Libellé préféré : déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase;
Identifiant d'origine : M0574695;
CUI UMLS : C3492932;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase
Déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase component du complexe pyruvate déshydrogénase;Déficit
en dihydrolipoyllysine-residue acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79244
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
déficit en pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase e2
déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase
dihydrolipoamide dehydrogenase
acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD
Déficit en pyruvate déshydrogénase e2
---
