déficit en NADH-cytochrome B5 réductase

Libellé préféré : déficit en NADH-cytochrome B5 réductase;

Synonyme CISMeF : déficit en diaphorase; déficit en NADH-méthémoglobine réductase;

Synonyme SNOMED : Déficit chronique familial en méthémoglobine-réductase;

Détails

Identifiant d'origine

C537841;

CUI UMLS

C0268193;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en NADH cytochrome b5 réductase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en méthémogobine réductase [Concept NCIt]
- Méthémoglobinémie due à un déficit en méthémoglobine réductase [Phénotype OMIM]
- méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sous-unités E3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en cytochrome-b-réductase [Notion SNOMED]
- déficit en cytochrome-b5-réductase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase, type 1 [MeSH Concept]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase, type 2 [MeSH Concept]
- méthémoglobinémie de type I [MeSH Concept]
- méthémoglobinémie de type II [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en NADH cytochrome b5 réductase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Méthémoglobinémie due à un déficit en méthémoglobine réductase [Phénotype OMIM]
- déficit en cytochrome-b-réductase [Notion SNOMED]
- déficit en cytochrome-b5-réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Cytochrome-B(5) reductase [Descripteur MeSH]
- méthémoglobinémie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1 [Maladie ORDO]
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2 [Maladie ORDO]

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