déficit en sous-unités E3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en sous-unités E3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase;

Définition CIM-11 : La carence en pyruvate déshydrogénase e3 est un sous-type très rare de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) caractérisée par une acidose lactique précoce et un développement retardé, une dysfonction neurologique d'apparition tardive ou une maladie hépatique.;

Synonyme CIM-11 : déficit en lipoamide oxydoréductase; déficit en lipoamide déshydrogénase; déficit en dihydrolipoyle déshydrogénase; déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase; déficit en diaphorase; acidose lactique due à un déficit en LAD;

Détails

Identifiant d'origine

1948020523;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dihydrolipoamide déhydrogénase [Composé LOINC]
- Déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- deshydrogenase, lipoamide [Substance BNPC]
- dihydrolipoamide dehydrogenase [Descripteur MeSH]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cytochrome-b-réductase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Notion SNOMED]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 [Maladie ORDO]

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