Méthémoglobinémie due à un déficit en méthémoglobine réductase

Libellé préféré : Méthémoglobinémie due à un déficit en méthémoglobine réductase;

ID préfixé : #250800;

Détails

Identifiant d'origine

250800;

CUI UMLS

C5574660;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en NADH cytochrome b5 réductase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en méthémogobine réductase [Concept NCIt]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept]
- méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Méthémoglobinémie héréditaire [Maladie ORDO]
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1 [Maladie ORDO]
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2 [Maladie ORDO]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase, type 1 [MeSH Concept]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase, type 2 [MeSH Concept]
- méthémoglobinémie de type I [MeSH Concept]
- méthémoglobinémie de type II [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Méthémoglobinémie héréditaire [Maladie ORDO]
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1 [Maladie ORDO]
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en NADH cytochrome b5 réductase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept]
- déficit en cytochrome-b-réductase [Notion SNOMED]
- déficit en cytochrome-b5-réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1 [Maladie ORDO]
- Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Méthémoglobinémie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cyanose [Terme HPO]
- céphalée [Terme HPO]
- dyspnée d'effort [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- polycythémie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients