maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type 1A

Libellé préféré : maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type 1A;

Symbole : MSUD1A;

Acronyme CISMeF : MSUD; MSUD1A; MSUD1B; MSUD2;

Titres et symboles alternatifs : cétoacidurie à chaine ramifiée; déficit en décarboxylase cétoacide;

ID préfixé : #248600;

Détails

Identifiant d'origine

248600;

CUI UMLS

C1855369;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable type IA [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Leucinose classique [MeSH Concept]
- acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Gène ORDO]
- branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Gène ORDO]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Notion SNOMED]
- maladies génétiques du cerveau [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Leucinose [Thème RAMEAU]
- Leucinose [Composé LOINC]
- Leucinose [Terme Préféré MedDRA]
- Leucinose [Terme TUV]
- Maladie des urines sirop d'érable [Maladie ORDO]
- Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Concept NCIt]
- cétose [Descripteur MeSH]
- leucinose [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- leucinose [Descripteur MeSH]
- leucinose [Pathologie ACR]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [MeSH Concept]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaire [MeSH Concept]
- maladie du sirop d'érable [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie des urines sirop d'érable [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme classique [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucinose [Terme Préféré MedDRA]
- Leucinose [Composé LOINC]
- Leucinose [Terme TUV]
- Leucinose (Syndrome de Menkes) [Terme DicoCLM]
- Maladie des urines sirop d'érable [Maladie ORDO]
- Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Concept NCIt]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable type IA [MeSH Concept]
- leucinose [Descripteur MeSH]
- leucinose [Pathologie ACR]
- leucinose [Concept TUV]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [MeSH Concept]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie du sirop d'érable [Sous-sous catégorie CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dosage plasmatique élevé des acides aminés à chaîne ramifiée [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- récurrent [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Leucinose (Syndrome de Menkes) [Terme DicoCLM]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme classique [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire [Maladie ORDO]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine [Maladie ORDO]
- maladie du sirop d'érable intermittente [MeSH Concept]
- maladie du sirop d'érable intermittente [Concept SNOMED CT]
- maladie du sirop d'érable intermédiaire [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients