Maladie des urines à odeur de sirop d'érable

Libellé préféré : Maladie des urines à odeur de sirop d'érable;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif causé par des mutations des gènes BCKDHA, BCKDHB, DBT, et DLD. Elle est caractérisée par un déficit en complexe alpha-céto acide déshydrogénase des acides ramifiés à chaîne ramifiée, conduisant à l'accumulation de métabolites dans les humeurs. Le nom de la maladie provient de l'odeur sudorale des urines chez les nourrissons, rappelant le sirop d'érable. Les signes et les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et incluent une léthargie et un retard de développement. En l'absence de traitement, elle peut conduire à des convulsions, un coma et la mort.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie du sirop d'érable;

Détails

Identifiant d'origine

C34806;

CUI UMLS

C0024776;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucinose [Terme TUV]
- Leucinose [Thème RAMEAU]
- Leucinose [Composé LOINC]
- Leucinose [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie des urines sirop d'érable [Maladie ORDO]
- Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Phénotype OMIM]
- cétose [Descripteur MeSH]
- leucinose [Pathologie ACR]
- leucinose [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- leucinose [Descripteur MeSH]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [MeSH Concept]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie du sirop d'érable [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Gène ORDO]
- branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- maladies génétiques du cerveau [Topic MedlinePlus]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucinose [Terme TUV]
- Leucinose [Composé LOINC]
- Leucinose [Terme Préféré MedDRA]
- Leucinose (Syndrome de Menkes) [Terme DicoCLM]
- Maladie des urines sirop d'érable [Maladie ORDO]
- Maladie des urines à l'odeur de sirop d'érable [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Phénotype OMIM]
- leucinose [Pathologie ACR]
- leucinose [Concept TUV]
- leucinose [Descripteur MeSH]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [MeSH Concept]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Notion SNOMED]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie du sirop d'érable [Sous-sous catégorie CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Leucinose (Syndrome de Menkes) [Terme DicoCLM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients