" /> maladie du sirop d'érable - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.D0;

Libellé préféré : maladie du sirop d'érable;

Définition CIM-11 : La forme classique d'apparition précoce se manifeste après la naissance par la léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d'intoxication. le cours clinique sans traitement est caractérisé par un coma de plus en plus profond avec une odeur d'urine de sirop d'érable. le msud subaigu se manifeste plus tard par l'encéphalopathie, l'incapacité mentale, l'hypotonie majeure, l'opisthotonie et l'atrophie cérébrale avec un résultat sévère. la forme intermittente du msud peut se manifester à n'importe quel âge et se manifeste par un coma cétoacidotique répété. le msud réactif à la thiamine est une forme très rare caractérisée par l'amélioration du profil biochimique par la thérapie à la thiamine.;

Synonyme CIM-11 : cétoacidémie; déficit en oxoacide décarboxylase; déficit en alpha-céto acide déshydrogénase à chaine ramifiée; trouble sirop d'érable; déficit en cétoacide décarboxylase; cétoacidurie à chaine ramifiée; déficit en cétoacide déshydrogénase à chaine ramifiée; MSUD - [Maladie du sirop d'érable]; BCKD - ​​[déficit en alpha-cétoacide déshydrogénase en chaine ramifiée]; syndrome de sirop d'érable; cétoaminoacidémie;

Synonyme CISMeF : maladie des urines à odeur de sirop d'érable; déficit en acide alphacétodéshydrogénase à chaîne ramifiée; cétoacidurie à chaîne ramifiée; déficit en oxacide décarboxylase;

Acronyme CIM-11 : MSUD;

Acronyme CISMeF : BCKD;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

La forme classique d'apparition précoce se manifeste après la naissance par la léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d'intoxication. le cours clinique sans traitement est caractérisé par un coma de plus en plus profond avec une odeur d'urine de sirop d'érable. le msud subaigu se manifeste plus tard par l'encéphalopathie, l'incapacité mentale, l'hypotonie majeure, l'opisthotonie et l'atrophie cérébrale avec un résultat sévère. la forme intermittente du msud peut se manifester à n'importe quel âge et se manifeste par un coma cétoacidotique répété. le msud réactif à la thiamine est une forme très rare caractérisée par l'amélioration du profil biochimique par la thérapie à la thiamine.

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06/05/2024


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