" /> maladie du sirop d'érable - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.D0;

Libellé préféré : maladie du sirop d'érable;

Définition CIM-11 : La maladie du sirop d'érable (MSUD) est un trouble du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Quatre formes sont décrites. La forme classique à début précoce se manifeste après la naissance par une léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d'intoxication. L'évolution clinique sans traitement se caractérise par un coma profond avec une urine ayant l'odeur du sirop d'érable. La MSUD subaigüe se manifeste plus tard avec une encéphalopathie, un handicap mental, une hypotonie majeure, un opisthotonos et une atrophie cérébrale à l'issue sévère. La forme intermittente de MSUD peut se manifester à n'importe quel âge et s'accompagne d'un coma cétoacidotique répété. La MSUD réactive à la thiamine est une forme très rare caractérisée par une amélioration du profil biochimique avec un traitement à base de thiamine.;

Synonyme CIM-11 : cétoacidémie; déficit en oxoacide décarboxylase; déficit en alpha-céto acide déshydrogénase à chaine ramifiée; trouble sirop d'érable; déficit en cétoacide décarboxylase; cétoacidurie à chaine ramifiée; déficit en cétoacide déshydrogénase à chaine ramifiée; MSUD - [Maladie du sirop d'érable]; BCKD - ​​[déficit en alpha-cétoacide déshydrogénase en chaine ramifiée]; syndrome de sirop d'érable; cétoaminoacidémie;

Synonyme CISMeF : maladie des urines à odeur de sirop d'érable; déficit en acide alphacétodéshydrogénase à chaîne ramifiée; cétoacidurie à chaîne ramifiée; déficit en oxacide décarboxylase;

Acronyme CIM-11 : MSUD;

Acronyme CISMeF : BCKD;

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La maladie du sirop d'érable (MSUD) est un trouble du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Quatre formes sont décrites. La forme classique à début précoce se manifeste après la naissance par une léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d'intoxication. L'évolution clinique sans traitement se caractérise par un coma profond avec une urine ayant l'odeur du sirop d'érable. La MSUD subaigüe se manifeste plus tard avec une encéphalopathie, un handicap mental, une hypotonie majeure, un opisthotonos et une atrophie cérébrale à l'issue sévère. La forme intermittente de MSUD peut se manifester à n'importe quel âge et s'accompagne d'un coma cétoacidotique répété. La MSUD réactive à la thiamine est une forme très rare caractérisée par une amélioration du profil biochimique avec un traitement à base de thiamine.

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01/01/2026


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