déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase;

Définition CIM-11 : La carence en pyruvate déshydrogénase e2 est une forme très rare de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) caractérisée par une acidose lactique et un dysfonctionnement neurologique variables, apparaissant surtout durant l'enfance.;

Synonyme CIM-11 : déficit en dihydrolipoyl transacétylase; déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase; déficit en lipoate acétyltransférase; déficit en lipoate transacétylase; dihydrolipolylysine acétyltransférase résiduelle; déficit en dihydrolipoyl acétyltransférase;

Détails

Identifiant d'origine

1626957624;

CUI UMLS

C1291337;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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