Déficit en pyruvate déshydrogénase e2

Libellé préféré : Déficit en pyruvate déshydrogénase e2;

Symbole : PDHDD;

Acronyme CISMeF : PDHDD;

ID préfixé : #245348;

Détails

Identifiant d'origine

245348;

CUI UMLS

C1855565;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose lactique légère [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dystonie paroxystique [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- dystonie épisodique [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements désordonnés de la tête [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients