Libellé préféré : génétique;
Définition CISMeF : (B, C, D6, D8, D11-13, D17, D24, F3, G4-11, G14) /genetics /genet ou /GE s'emploie
pour les mécanismes de l'hérédité et la génétique des organismes, les aspects génétiques
des états physiologiques et pathologiques ainsi que des substances chimiques endogènes.
Il inclut l'influence biochimique et moléculaire sur le matériel génétique.;
Synonyme MeSH : ge;
Abréviation : GE 78;
Identifiant d'origine : Q000235;
CUI UMLS : C0017399;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques faux
- Métaterme(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
(B, C, D6, D8, D11-13, D17, D24, F3, G4-11, G14) /genetics /genet ou /GE s'emploie
pour les mécanismes de l'hérédité et la génétique des organismes, les aspects génétiques
des états physiologiques et pathologiques ainsi que des substances chimiques endogènes.
Il inclut l'influence biochimique et moléculaire sur le matériel génétique.
N1-VALIDE
Cancer du côlon non métastatique
https://www.snfge.org/tncd/cancer-du-colon-non-metastatique
Epidémiologie En France, le cancer colorectal se situe au 3ème rang (20 % de tous
les cancers) après le cancer de la prostate et celui du sein [Defossez et al. 2019].
Le nombre de nouveaux cas estimés en 2018 était de 43 000 cancers colorectaux avec
65 % de localisation colique [Defossez et al. 2019]. Il représentait la 2ème cause
de mortalité par cancer avec 17 000 décès en 2018. Tous stades confondus, la survie
à 5 ans du cancer du côlon est d’environ 63 % [Defossez et al. 2019]. Définition Ce
travail repose sur les recommandations de la FFCD, du GERCOR, de la SNFGE, d’Unicancer,
de la SFED et de l’INCa, et sur leur actualisation par une recherche bibliographique.
Celle-ci a reposé sur l’extraction à partir de la base de données Medline, interrogée
depuis la dernière actualisation, des essais randomisés, méta-analyses, conférences
de consensus et recommandations de pratique clinique avec les mots-clés « colon cancer
». Les essais cliniques accessibles en France ont été cherchés par interrogation de
la base de données de l’INCa et des sites internet des sociétés nationales d’hépato-gastro-entérologie
et de cancérologie. La gradation des recommandations correspond à la présentation
retenue pour le TNCD selon 4 niveaux (A, B, C, accord ou avis d’experts).
2023
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
tumeurs du côlon
Stadification tumorale
tumeurs du côlon
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
Polypose adénomateuse colique
tumeurs du côlon
tumeurs du côlon
pronostic
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du côlon
continuité des soins
tumeurs du côlon
Dépistage de masse
récidive tumorale locale
survie
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
matériel audio-visuel
bibliographie
---
N1-SUPERVISEE
Maladie d’Alzheimer : des variations génétiques rares augmentent de façon importante
le risque de développer la pathologie
https://presse.inserm.fr/maladie-dalzheimer-des-variations-genetiques-rares-augmentent-de-facon-importante-le-risque-de-developper-la-pathologie/46051
Un consortium international rapporte deux nouveaux gènes dont certaines mutations
rares augmentent fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Ces travaux
ont été pilotés par deux équipes françaises dirigées par Gaël Nicolas et Jean-Charles
Lambert et par une équipe néerlandaise. Ils offrent une meilleure compréhension des
mécanismes génétiques de la maladie d’Alzheimer et ouvrent de nouveaux axes de recherche
avec des modèles in vitro et in vivo plus pertinents. Ces résultats pourraient également
être susceptibles d’aboutir à de nouvelles stratégies en recherche thérapeutique.
Ces résultats sont publiés en novembre 2022 dans la revue Nature Genetics...
2022
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
article de périodique
maladie d'Alzheimer
risque
facteurs de risque
mutation
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de White-Sutton
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3350160/fr/syndrome-de-white-sutton
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du syndrome de White-Sutton. Il a été élaboré par le
Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion
Est, Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence Déficience Intellectuelle de Causes
Rares et le Centre de Compétence Maladies Rares à Expressions Psychiatriques Filière
DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Syndrome de White-Sutton
Incapacités de développement
malformations multiples
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
Syndrome de White-Sutton
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
halo naevus
---
N2-AUTOINDEXEE
Fibroses pulmonaires génétiques de l’adulte
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3346174/fr/fibroses-pulmonaires-genetiques-de-l-adulte
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de fibrose pulmonaire d’origine génétique et de ses
apparentés. Il a été élaboré par le Centre de référence constitutif des maladies pulmonaire
rares - OrphaLung à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait
l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
fibrose pulmonaire
recommandation pour la pratique clinique
adulte
maladie chronique
fibrose pulmonaire
---
N1-VALIDE
Génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3306915/fr/genetique-de-la-sclerose-laterale-amyotrophique
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'une Sclérose Latérale Amyotrophique(SLA) dans un contexte
familial ou génétique. Il a été élaboré par le Centre de Référence SLA à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
092. Déficit moteur et/ou sensitif des membres
sclérose latérale amyotrophique
sclérose latérale amyotrophique
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique
sclérose latérale amyotrophique
---
N1-SUPERVISEE
IMCIVREE 10 mg/ml, solution injectable (setmelanotide)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3310631/fr/imcivree-setmelanotide
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3310638/fr/decision-n-2022-0026/dc/sem-du-19-janvier-2022-de-la-presidente-de-la-haute-autorite-de-sante-prise-au-nom-du-college-portant-autorisation-d-acces-precoce-de-la-specialite-imcivree
Autorisation d’accès précoce octroyée le 19 janvier 2022 à la spécialité IMCIVREE
(setmelanotide) du laboratoire PHARMA BLUE dans l'indication « traitement de l’obésité
et le contrôle de la faim associée à la perte génétiquement confirmée de la fonction
biallélique de la pro-opiomélanocortine (POMC), dont le déficit en PCSK1 ou le déficit
biallélique en récepteur de la leptine (LEPR), chez les adultes et les enfants âgés
de 6 ans et plus ».
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
Autorisation d’Accès Précoce
adulte
enfant
adolescent
obésité
obésité
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
agents antiobésité
Obésité par déficit en récepteur de la leptine
récepteurs à la leptine
protéine PCSK1, humain
recommandation de bon usage du médicament
collecte de données
continuité des soins
mutation
maladies rares
injections sous-cutanées
setmélanotide
IMCIVREE
IMCIVREE 10 mg/ml, solution injectable
avis de la commission de transparence
---
N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose
ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
https://www.cochrane.org/fr/CD010849/CF_identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Problématique de la revue Nous avons recherché des données probantes pour déterminer
si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose,
de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer
les choix reproductifs et les issues de la grossesse. Contexte Dans le monde, environ
6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement
génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il
existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques
les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs)
avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives,
les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie
qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs »
ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies
génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui
pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité
de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant,
l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir
un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
Dépistage génétique
Appréciation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie
---
N1-SUPERVISEE
LIBMELDY 2-10 x 106 cellules/ml dispersion pour perfusion (atidarsagène autotemcel)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295376/fr/libmeldy-2-10-x-106-cellules/ml-dispersion-pour-perfusion-atidarsagene-autotemcel
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295371/fr/decision-n-2021-0228/dc/sem-du-26-octobre-2021-de-la-presidente-de-la-haute-autorite-de-sante-prise-au-nom-du-college-portant-autorisation-d-acces-precoce-de-la-specialite-libmeldy
L’autorisation d’accès précoce prévue à l'article L. 5121-12, III du code de la santé
publique est octroyée à la spécialité : LIBMELDY 2-10 x 106 cellules/ml dispersion
pour perfusion (atidarsagène autotemcel) du laboratoire PHARMA BLUE dans l’indication
« Traitement de la leucodystrophie métachromatique caractérisée par des mutations
bialléliques du gène de l’ARSA entraînant une réduction de l’activité enzymatique
de l’ARSA chez les enfants asymptomatiques, sans manifestation clinique de la maladie,
que ce soit en termes d’atteinte motrice, cognitive et/ou comportementale, atteints
de la forme infantile tardive (se manifestant avant 30 mois) ou juvénile précoce (se
manifestant entre 30 mois et 6 ans inclus) ». Cette spécialité relève de la catégorie
des médicaments soumis à prescription hospitalière. La présente autorisation est
valable pour une durée d’un an à compter de sa date de notification. Elle peut être
renouvelée dans les conditions prévues à l'article R. 5121-69-4 du code de la santé
publique...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
atidarsagène autotemcel
leucodystrophie métachromatique
perfusions veineuses
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
maladies rares
Thérapie génique
leucodystrophie métachromatique
cellules souches hématopoïétiques
gène ARSA
médicament orphelin
avis de la commission de transparence
---
N1-SUPERVISEE
Mise en évidence du rôle majeur des mutations du gène PIK3CA dans les cavernomes sporadiques
https://presse.inserm.fr/mise-en-evidence-du-role-majeur-des-mutations-du-gene-pik3ca-dans-les-cavernomes-sporadiques/43743
Des équipes de l’Inserm, du CNRS, de l’AP-HP et de Sorbonne Université, regroupées
au sein de l’Institut du Cerveau à l’hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP et coordonnées
par le Dr Matthieu Peyre et le Pr Michel Kalamarides, ont étudié la présence des mutations
du gènes PIK3CA dans les cavernomes. Ces travaux ont fait l’objet d’une publication
le 09 septembre 2021 dans le New England Journal of Medicine...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
article de périodique
mutation du gène PIK3CA
hémangiome caverneux
---
N1-VALIDE
Maculopathies génétiques
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280084/fr/maculopathies-genetiques
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de Maculopathies génétiques. Il a été élaboré par le
Centre de référence Maladies sensorielles génétiques MAOLYA sous l’égide et avec le
partenariat de la Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE à l’aide
d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par
la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
dégénérescence maculaire
prise en charge personnalisée du patient
dégénérescence maculaire
dégénérescence maculaire
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Découverte d’une première cause génétique pour le syndrome de l’homme-arbre (papillomavirus
cutané)
https://presse.inserm.fr/decouverte-dune-premiere-cause-genetique-pour-le-syndrome-de-lhomme-arbre-papillomavirus-cutane/43368
Une grande partie de la population est porteuse de papillomavirus humains (HPVs),
et notamment de papillomavirus cutanés, qui provoquent en général des verrues ou des
lésions locales et bénignes. Pourtant, de très rares patients dans le monde développent
des formes sévères de ces maladies virales, dont le syndrome de « l’homme-arbre ».
Cette maladie très handicapante se manifeste par une poussée anarchique de cornes
cutanées pour lesquelles une chirurgie n’est pas efficace. Dans le cadre d’une collaboration
internationale, des chercheurs de l’Inserm et enseignants-chercheurs d’Université
de Paris et médecins de l’AP-HP regroupés à l’Institut Imagine (Inserm/Université
de Paris, AP-HP) situé au sein de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP ont mis en
évidence pour la première fois une cause génétique de ce syndrome. Ce travail a été
mené par Vivien Béziat, sous la supervision des Pr Jean-Laurent Casanova et Laurent
Abel qui dirigent un laboratoire associé entre Paris et l’Université Rockefeller de
New York[1]. Il fait l’objet d’une publication le 1er juillet 2021 dans la revue Cell...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
article de périodique
épidermodysplasie verruciforme
mutation
gène CD28
---
N1-SUPERVISEE
Bamlanivimab - Risque potentiel d'échec du traitement en raison de la circulation
de variants résistants du SRAS-CoV-2
https://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2021/75503a-fra.php
La surveillance à l’échelle mondiale a permis de déterminer qu’il existe un risque
potentiel d’échec du traitement par le bamlanivimab contre certains variants du coronavirus
du syndrome respiratoire aigu sévère 2 (SRAS-CoV-2). Le bamlanivimab devrait conserver
une activité neutralisante contre le variant B.1.1.7 d’origine britannique. Recommandations
à l’intention des professionnels de la santé : Les essais in vitro portant sur
le bamlanivimab ont montré une activité réduite contre les variants du SRAS-CoV-2
présentant les substitutions E484K (p. ex., d’origine sud-africaine ou brésilienne)
et L452R (p. ex., d’origine californienne). L’épidémiologie locale des variants
devrait être prise en considération avant l’utilisation empirique du bamlanivimab
comme traitement unique par anticorps monoclonaux. Le bamlanivimab ne devrait être
utilisé que dans les régions où la faible prévalence des lignées de variants du SRAS-CoV-2
présentant les substitutions E484K et/ou L452R est connue ou confirmée. Les patients
traités par le bamlanivimab devraient faire l’objet d’une surveillance pour détecter
les signes et symptômes de la COVID-19 et recevoir une confirmation supplémentaire
ou un traitement au besoin...
2021
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Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
anticorps monoclonaux humanisés
antiviraux
risque
échec thérapeutique
nouveau variant du coronavirus
résistance virale aux médicaments
adulte
adolescent
bamlanivimab
SARS-CoV-2
COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Stratégie vaccinale contre la Covid-19 : impact potentiel de la circulation des variants
du SARS-CoV-2 sur la stratégie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3260321/fr/strategie-vaccinale-contre-la-covid-19-impact-potentiel-de-la-circulation-des-variants-du-sars-cov-2-sur-la-strategie
L’arrivée sur le territoire national de nouveaux variants du virus SARS-Cov 2 fait
l’objet d’une attention particulière dans la mesure où ceux-ci peuvent poser des problèmes
spécifiques, qu’ils soient plus contagieux ou plus létaux. Ainsi, la question du maintien
de la réponse immunitaire induite par les différents vaccins est soulevée. Pour le
variant dit « britannique » devenu majoritaire sur le territoire national, la réponse
immunitaire est maintenue, en revanche pour d’autres variants, dont la présence est
particulièrement surveillée, la question de la protection offerte par les vaccins
paraît plus incertaine. Il s’agit en particulier des variants détectés en Afrique
du Sud et au Brésil. Ces variants sont toutefois très minoritaires sur le territoire
et ne présentent pas actuellement de dynamique spécifique au niveau national...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
146. Vaccinations
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
nouveau variant du coronavirus
vaccination
efficacité du vaccin
stratégie vaccinale
phénomènes immunogénétiques
République d'Afrique du sud
Brésil
Royaume-Uni
programmes de vaccination
recommandation de santé publique
Betacoronavirus
COVID-19
vaccins contre la COVID-19
---
N1-VALIDE
STRATEGIE DE FREINAGE DE LA PROPAGATION DES VARIANTES DU SARS-COV-2: RENFORCEMENT
SPECIFIQUE SUR LES VARIANTES D’INTERET 20H/501Y.V2 ET 20J/501Y.V3
https://sante.gouv.fr//IMG/pdf/dgs-urgent_no12_strategie_variant.pdf
Compte-tenu de la progression de la diffusion des variantes d’intérêt du SARS-CoV2,
soit les variantes 20I/501Y.V1 (dite «britannique»), 20H/501Y.V2 (dite «sud-africaine»)ou
20J/501Y.V3 (dite «brésilienne ») sur le territoire national, des mesures complémentaires
sont mises en œuvre. Un renforcement spécifique est prévu sur les variantes
d’intérêt 20H/501Y.V2 et 20J/501Y.V3dont la circulation est aujourd’hui minoritaire
mais qui présentent un risque d’échappement immunitaire et vaccinal...
2021
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DGS-Urgent
France
français
recommandation professionnelle
nouveau variant du coronavirus
Brésil
République d'Afrique du sud
Royaume-Uni
mutation N501Y
Dépistage de masse
traçage des contacts
isolement du patient
quarantaine
Betacoronavirus
infections à coronavirus
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19
test COVID-19
---
N1-VALIDE
STRATEGIE NATIONALE DE LUTTE CONTRE L’EMERGENCE DES VARIANTES D’INTERET DU SARS-CoV2
https://sante.gouv.fr//IMG/pdf/fiche-lbm_vdef1.pdf
Quel est l’objectif de la réalisation d’une PCR de criblage? Pourquoi est-il important
d’identifier tous les patients porteurs d’une variante ? Quel kit utiliser pour assurer
l’identification des 3 variantes? Comment les CPAM ont l’information sur résultats
du criblage? Comment fonctionne la remontée dans SI-DEP? Quelle transmission de l’information
au ARS pour le contact-tracing? Quelles investigations de l’ARS autour des cas porteurs
d’une variante? Quelle conduite à tenir pour les cas porteurs d’une variante et leurs
contacts à risque?
2021
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
français
recommandation de santé publique
nouveau variant du coronavirus
RT-PCR
Royaume-Uni
Brésil
République d'Afrique du sud
Dépistage de masse
techniques de laboratoire clinique
trousses de réactifs pour diagnostic
mutation N501Y
traçage des contacts
test antigénique
isolement du patient
quarantaine
recommandation professionnelle
infections à coronavirus
techniques de laboratoire clinique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
Betacoronavirus
COVID-19
test COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
La consultation d'oncogénétique
https://www.cancer.fr/catalogue-des-publications/la-consultation-d-oncogenetique
Conçue par l’Institut national du cancer, et publiée avec le soutien financier de
la Ligue contre le cancer, cette fiche a pour objectif de vous informer et de répondre
aux questions que vous vous posez sur la consultation d'oncogénétique.
2021
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
mutation
prédisposition génétique à une maladie
brochure pédagogique pour les patients
Consultants
orientation vers un spécialiste
---
N1-SUPERVISEE
Un variant du SARS-CoV-2 inquiétant, vraiment ?
Le variant du SARS-CoV-2 “britannique” suscite de nombreuses interrogations scientifiques
et des inquiétudes. En France, l’investigation des clusters identifiés se poursuit.
https://presse.inserm.fr/un-variant-du-sars-cov-2-tres-inquietant-vraiment/41903/
Le variant du SARS-CoV-2 (VUI 202012/01 renommé VOC 202012/01) qui a émergé de façon
rapide depuis septembre depuis le sud-est de l’Angleterre continue de susciter de
nombreuses interrogations. En France, des personnes porteuses du variant ont été identifiées
dans plusieurs villes dont Marseille, Lille ou encore Paris et l’estimation du nombre
de cas est probablement encore sous-évaluée. Le variant aurait par ailleurs déjà été
détecté dans des dizaines d’autres pays...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
mutation
Royaume-Uni
France
Surveillance épidémiologique
analyse de mutations d'ADN
protéine S
nouveau variant du coronavirus
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
Betacoronavirus
COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF-1β
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3167157/fr/maladie-liee-a-hnf-1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient porteur d’un variant pathogène de HNF-1β. Il a été élaboré par
le centre de référence des Maladies Rénales Rares sous l'égide et avec le partenariat
de la Filière de Santé Maladies Rénales Rares (ORKID), à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
médecine générale
rôle professionnel
continuité des soins
prise en charge personnalisée du patient
Dépistage génétique
diabète
maladies du rein
insuffisance pancréatique exocrine
diabète
diabète
maladies du rein
maladies du rein
insuffisance pancréatique exocrine
insuffisance pancréatique exocrine
Indice de gravité de la maladie
mutation
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
---
N1-SUPERVISEE
ZYNTEGLO 1,2 à 20 millions de cellules/ml, dispersion pour perfusion - bétibéglogène
autotemcel
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3165706/fr/zynteglo
Première évaluation. Avis favorable au remboursement uniquement chez les patients
âgés de plus 12 ans à moins de 35 ans dans le traitement de la β-thalassémie dépendante
des transfusions (TDT), qui n’ont pas de génotype β0/β0, éligibles à une greffe de
cellules souches hématopoïétiques (CSH), mais n’ayant pas de donneur apparenté HLA
(antigène leucocytaire humain) compatible disponible. Cet avis sera réévalué dans
un délai maximal de 3 ans sur la base des données collectées dans un registre et de
l’ensemble des données d’utilisation, d’efficacité et de tolérance disponibles.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
bêta-Thalassémie
thérapie génétique
cellules souches hématopoïétiques
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
antigènes CD34
beta(A-T87Q) globine
perfusions veineuses
remboursement par l'assurance maladie
transplantation autologue
bétibéglogène autotemcel
bétibéglogène autotemcel
bétibéglogène autotemcel
avis de la commission de transparence
globines bêta
---
N1-SUPERVISEE
ZYNTEGLO 1,2 à 20 millions de cellules/ml, dispersion pour perfusion - cellules CD34
autologues encodant le gêne βA-T87Q-globine
Prise en charge temporaire
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149186/fr/zynteglo
Il s’agit d’une demande de prise en charge temporaire1 de ZYNTEGLO 1,2 - 20 106
cellules/ml, dispersion pour perfusion (cellules CD34 autologues encodant le gêne
βA-T87Q-globine) dans l’indication du traitement des patients atteints de β thalassémie
dépendante des transfusions (TDT), âgés de 12 ans et plus, qui n’ont pas un génotype
β0/β0, éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), mais n’ayant
pas de donneur apparenté HLA (antigène leucocytaire humain) compatible disponible,
en application de l’article R.163-32-1, II du code de la sécurité sociale...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
résultat thérapeutique
bétibéglogène autotemcel
perfusions veineuses
thérapie génétique
médicament orphelin
cellules souches hématopoïétiques
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
beta(A-T87Q) globine
antigènes CD34
bétibéglogène autotemcel
avis de la commission de transparence
globines bêta
---
N1-SUPERVISEE
COVID-19 et les syndromes d'arythmie héréditaire.Proposition de prise en charge.
https://www.sfcardio.fr/sites/default/files/inline-files/COVID%20et%20maladie%20rythmique%20he%CC%81re%CC%81ditaire%20francais.pdf
Depuis que le premier cas a été signalé fin 2019, le virus SRAS-COV-2 et la maladie
pulmonaire associée COVID-19 se sont répandus dans le monde entier et sont devenus
une pandémie. En particulier, le taux de transmission élevé du virus en a fait une
menace pour la santé publique mondiale. Actuellement, il n'existe pas de traitement
efficace prouvé contre le virus, et l'impact sur d'autres maladies est également incertain,
en particulier le syndrome d'arythmie héréditaire.
2020
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SFC - Société Française de Cardiologie
France
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
coronavirus
syndrome du QT long
troubles du rythme cardiaque
chloroquine
hydroxychloroquine
association de médicaments
continuité des soins
syndrome de Brugada
fièvre
syndrome du QT court
Tachycardie ventriculaire polymorphe cathécholaminergique
antiviraux
recommandation professionnelle
gestion des soins aux patients
troubles du rythme cardiaque
pneumopathie virale
infections à coronavirus
troubles du rythme cardiaque
tachycardie ventriculaire
COVID-19
COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Pancréatite Chronique Héréditaire
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3225352/fr/pancreatite-chronique-hereditaire
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient porteur d'une Pancréatite Chronique Héréditaire. Il a été élaboré
par le Centre de référence pour les maladies rares du pancréas CRMR PaRaDis, Pancreatic
Rare Diseases à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet
d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
281. Pancréatite chronique
Pancréatite chronique héréditaire
pancréatite chronique
pancréatite chronique
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
signes et symptômes
continuité des soins
Dépistage génétique
pancréatite chronique
pancréatite chronique
recommandation pour la pratique clinique
pancréatite héréditaire
pancréatite chronique
---
N1-SUPERVISEE
Neuropathies héréditaires sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/CMT_SA_FR_fr_PNDS.pdf
Les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de
neuropathies génétiques héréditaires. Elles sont sensitives et motrices, affectent
le nerf périphérique. Le mode de transmission, le phénotype et la sévérité sont variables.
Les premiers signes apparaissent le plus souvent dans les deux premières décennies
mais peuvent également se manifester aux âges extrêmes. Le tableau clinique commun
est celui d’un déficit moteur et de troubles sensitifs distaux, d’une amyotrophie
et de déformations osseuses dont l’aspect de « pieds creux ». L’hétérogénéité clinique
est très importante : des signes associés sont possibles, leur présence a un intérêt
pour identifier le gène impliqué dans la maladie (parésie des cordes vocales, surdité,
tremblement, scoliose, etc.) et la sévérité de la maladie est très variable, allant
des formes quasi-asymptomatiques de l’adulte aux formes très invalidantes de l’enfant.
L’aggravation est progressive.
2020
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Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
médecine générale
programme clinique
signes et symptômes
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
adulte
enfant
Indice de gravité de la maladie
diagnostic différentiel
maladie de Charcot-Marie-Tooth
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
grossesse
personnes handicapées
soutien financier
continuité des soins
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
---
N1-SUPERVISEE
Aspects immunologiques et virologiques de l’infection par le SARS-CoV-2
Variabilité génétique, réponses immunitaires, plateformes vaccinales et modèles animaux
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3221567/fr/aspects-immunologiques-et-virologiques-de-l-infection-par-le-sars-cov-2
Dans le cadre des travaux que la HAS a engagés de façon anticipée sur la stratégie
de vaccination contre la COVID -19, la HAS produit une synthèse des connaissances
disponibles sur les aspects immunologiques et virologiques de l’infection par le
SARS-CoV-2. L’objectif de ce document est informatif et pédagogique, et vise à constituer
le socle de connaissances qui sera indispensable pour définir la stratégie de vaccination
dès lors que les résultats essais cliniques contre le SARS-CoV-2 seront mis à disposition
de la HAS. Ce document ne détaille donc pas les résultats des essais cliniques sur
les candidats vaccins en cours de développement. Il convient de rappeler que les informations
qu’il présente ne sont valables qu’à la date de sa publication et seront mises à jour
à une fréquence ajustée en fonction de l’importance des avancées scientifiques dans
ce domaine...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
réponse immunitaire
variation génétique
vaccination
évaluation de résultat des soins
essais cliniques comme sujet
adjuvants immunologiques
immunité
modèles animaux de maladie humaine
immunité innée
immunité acquise
vaccin à ARN
vaccins à ADN
immunité muqueuse
rapport
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
Betacoronavirus
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
vaccins antiviraux
vaccins antiviraux
infections à coronavirus
COVID-19
COVID-19
COVID-19
COVID-19
vaccins contre la COVID-19
vaccins contre la COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Caractéristiques antigéniques et génétiques des virus grippaux A zoonotiques et mise
au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie; Recommandations
du SAGE de l’OMS pour la vaccination contre la grippe saisonnière pendant la pandémie
de COVID-19
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 95 (44):525-544
https://apps.who.int/iris/handle/10665/336258
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS,
demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation
aux pandémies. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats représentent
les premières étapes vers la production de vaccins en temps utile mais n’impliquent
pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités nationales peuvent
envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats pour la production
de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et d’autres opérations
de préparation à une pandémie, en fonction de selon leur évaluation des risques et
des besoins en matière de santé publique.
2020
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
zoonoses
zoonoses
virus de la grippe A
virus de la grippe A
vaccins antigrippaux
vaccination
grippe humaine
pandémies
Virus de la grippe A de sous-type H7 (organisme)
Virus de la grippe A de sous-type H5 (organisme)
Virus de la grippe A de sous-type H9 (organisme)
virus de la grippe A de sous-type H1 (organisme)
facteurs de risque
article de périodique
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Analyses génomiques et phylodynamiques du SARS-Cov-2
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02893568
Dans la lignée des épidémies récentes des virus Ebola et Zika, la pandémie de COVID-19
a donné lieu à une avalanche de données génomiques. Celles-ci ont permis de mieux
comprendre l’origine de ce virus, de dater son apparition en Chine mais aussi en France
et d’analyser la propagation de l’épidémie grâce aux techniques issues du champ émergent
qu’est la phylodynamique.
2020
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HAL Archives ouvertes
France
COVID-19
pneumopathie virale
infections à coronavirus
France
mutation
article de périodique
génomique
génome
Betacoronavirus
COVID-19
---
N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais
survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est
liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du
gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras
long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande
variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables
des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus
génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale
par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale
(souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante),
plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie.
Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la
maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
---
N1-SUPERVISEE
Le clone anglais « VUI-UK ». Anticiper une reprise épidémique en Janvier
Note d’alerte du Conseil scientifique COVID-19
https://sante.gouv.fr//IMG/pdf/note_d_alerte_conseil_scientifique_22_decembre_2020_actualisee_23_decembre_2020.pdf
L’émergence du clone de SARS-CoV-2 appelé VUI – 2020 12/01 (clone VUI-UK) s’est faite
progressivement depuis mi-septembre, date de la première détection au Royaume-Uni.
Ce virus présentait d’emblée une signature génétique comportant 24 changements nu-cléotidiques
(substitutions et délétions) dont la majorité sont localisés sur la protéine Spike
(S) qui avaient déjà été rapportés individuellement, mais jamais de manière grou-pée.
Ce virus semble avoir été la conséquence d’une infection chez un patient immuno-déprimé
à l’issue d’une infection chronique ayant duré plusieurs mois.
2020
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
virus variant
mutation
transmission de maladie infectieuse
Europe
Royaume-Uni
Surveillance épidémiologique
France
rapport
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
Betacoronavirus
Betacoronavirus
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19
COVID-19
---
N1-VALIDE
Prise en charge de la cardiomyopathie dilatée
http://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2018/03/BAT-CMD.pdf
Par le passé, l’hypothèse familiale, transmissible de la CMD, était rarement retenue
voire évoquée. Dans les registres récents, la prévalence de l’histoire familiale est
estimée entre 30% et 50%. Les progrès récents retrouvent une origine « génétique »
à la CMD dans plus de 40% des cas...
2019
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Cardiogen - filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires
France
français
cardiomyopathie dilatée
recommandation par consensus
cardiomyopathie dilatée
cardiomyopathie dilatée
cardiomyopathie dilatée
continuité des soins
cardiomyopathie dilatée
conseil génétique
Dépistage de masse
grossesse
comportement en matière de santé
---
N1-VALIDE
ObsGen : un outil d'aide au diagnostic d'une obésité génétique
http://obsgen.nutriomics.org/
Lorsque vous suspectez une origine génétique à l’obésité de votre patient durant une
hospitalisation ou lors d’une consultation et que vous souhaitez utiliser l’outil
ObsGen pour vous orienter sur les tests génétiques à effectuer.
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France
français
outil clinique
questionnaire
techniques d'aide à la décision
obésité
obésité
---
N1-SUPERVISEE
Zynteglo - cellules autologues enrichies en cellules CD34 codant le gène βA-T87Q-globine
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zynteglo
Zynteglo est un médicament utilisé pour traiter un trouble sanguin connu sous le nom
de bêta-thalassémie chez les patients âgés de 12 ans et plus qui nécessitent des transfusions
sanguines régulières. Les personnes atteintes de cette maladie génétique ne peuvent
pas produire suffisamment de bêta-globine, une composante de l’hémoglobine, la protéine
dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans l’organisme. En conséquence,
ces patients présentent de faibles niveaux de globules rouges et ont besoin de transfusions
sanguines fréquentes. Zynteglo est indiqué chez les patients qui ne manquent pas complètement
de bêta-globine et qui sont éligibles à une transplantation de cellules souches, mais
qui ne disposent pas d’un donneur apparenté compatible. La bêta-thalassémie est rare
et Zynteglo a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament utilisé dans
le traitement de maladies rares) le 24 janvier 2013...
2019
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
beta(A-T87Q) globine
transplantation autologue
adolescent
adulte
bêta-Thalassémie
antigènes CD34
médicament orphelin
perfusions veineuses
conditionnement pour greffe
bétibéglogène autotemcel
surveillance post-commercialisation des produits de santé
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
sujet âgé
interactions médicamenteuses
grossesse
Allaitement naturel
bêta-Thalassémie
thérapie génétique
transduction génétique
cellules souches hématopoïétiques
bétibéglogène autotemcel
bétibéglogène autotemcel
globines bêta
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage de 2ème intention de la Trisomie 21 par méthode non invasive (DPNI)
Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales par l’étude de l’ADN libre circulant
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2019_DPNI-RP2S_28juin.pdf
Objet et domaine d’application Stratégie d’utilisation du test de dépistage non invasif
sur ADN libre circulant (ADN LC T21), DPNI. Sont concernés : - Toutes les maternités
du RP2S - Tous les praticiens prenant en charge les patientes enceintes pour le dépistage
de la T21 Contexte : La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21
foetale a été modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018* et la prise en charge
au 17 janvier 2019.
2019
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Réseau Périnatal des 2 Savoie
France
syndrome de Down
diagnostic prénatal
ADN
grossesse
foetus
maladies foetales
maladies foetales
maladies foetales
syndrome de Down
dépistage d'une anomalie chromosomique foetale (procédure)
recommandation professionnelle
syndrome de Down
---
N1-SUPERVISEE
Utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein de stade précoce
- Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2748998/fr/utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-de-stade-precoce-rapport-d-evaluation
Objectif L’objectif de ce travail est d’évaluer, en vue d’un remboursement par l’Assurance
Maladie, l’utilité clinique de chacune des quatre signatures génomiques (Oncotype
Dx, Mammaprint, Endopredict, Prosigna) prises en charge de façon temporaire et dérogatoire
dans le cadre du Référentiel des actes innovants hors nomenclatures (RIHN). Ces signatures
sont utilisées en vue d’optimiser la décision d’administrer ou non une chimiothérapie
adjuvante (CTA) dans certains cas de cancer du sein de stade précoce.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
046. Médecine génomique
remboursement par l'assurance maladie
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
récepteur erbB-2
pronostic
adénocarcinome
évaluation technologique
tumeurs du sein
génomique
---
N1-VALIDE
Le dépistage des mutations génétiques BRCA1/2 pour évaluer les risques de cancer du
sein et de l'ovaire
https://www.boitedecision.ulaval.ca/fileadmin/documents/Boites_PDF/BRCA12/Dbox_BRCA_1-2_FR.2019.pdf
Ce document prépare le clinicien à discuter des données scientifiques avec le patient,
pour qu'ensemble ils puissent prendre une décision.
2019
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Boîte à décision
Canada
français
prise de décision
information patient et grand public
gène BRCA1
gène BRCA2
tumeurs du sein
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
tumeurs de l'ovaire
Dépistage de masse
prédisposition génétique à une maladie
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
LUXTURNA (voretigene neparvovec), thérapie génique
Intérêt clinique important dans les dystrophies rétiniennes héréditaires résultant
de mutations bi-alléliques du gène RPE65 et progrès thérapeutique important dans la
stratégie thérapeutique
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2964759/fr/luxturna
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2964759/fr/luxturna-voretigene-neparvovec-therapie-genique
Le service médical rendu par LUXTURNA 5 x 1012 génomes de vecteur/ml, solution à diluer,
est important dans l’indication de l’AMM...la Commission considère que LUXTURNA 5
x 1012 génomes de vecteur/ml, solution à diluer injectable, apporte une amélioration
du service médical rendu importante (ASMR II) dans la prise en charge des patients
adultes et pédiatriques ayant une perte visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaire
résultant de mutations bi-alléliques confirmées du gène RPE65 et possédant suffisamment
de cellules rétiniennes viables...
2019
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Important
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
résultat thérapeutique
adulte
enfant
médicament orphelin
rétinoïde isomérohydrolase
rétinoïde isomérohydrolase
dystrophies rétiniennes
dystrophies rétiniennes
thérapie génétique
injections
avis de la commission de transparence
voretigène néparvovec
recommandation de bon usage du médicament
cis-trans-isomerases
LUXTURNA 5 x 1 000 000 000 000 génomes de vecteur/mL, solution à diluer et solvant
pour solution injectable
voretigène néparvovec
dystrophie rétinienne héréditaire
cis-trans-isomerases
cis-trans-isomerases
---
N1-SUPERVISEE
Luxturna voretigene neparvovec
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/luxturna
Luxturna est un médicament utilisé pour traiter les adultes et les enfants présentant
une perte visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaire, un trouble génétique
rare de la rétine (la membrane sensible à la lumière située à l’arrière de l’oeil).
Luxturna ne peut être utilisé que si les patients présentent encore suffisamment de
cellules fonctionnelles dans la rétine et lorsque la maladie est causée par des mutations
(changements) dans le gène RPE65. Le gène RPE65 est responsable de la production d’une
enzyme appelée all-trans-rétinyl isomérase, qui est nécessaire au fonctionnement normal
des cellules rétiniennes. Luxturna contient la substance active voretigene neparvovec
et est un type de médicament de thérapie innovante dénommé «produit de thérapie génique».
Il s’agit d’un type de médicament qui agit en apportant des gènes dans l’organisme...
2019
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
français
anglais
résultat thérapeutique
flux de syndication
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
agrément de médicaments
Europe
adulte
enfant
médicament orphelin
rétinoïde isomérohydrolase
rétinoïde isomérohydrolase
dystrophies rétiniennes
dystrophies rétiniennes
thérapie génétique
injections
surveillance post-commercialisation des produits de santé
grossesse
Allaitement naturel
évaluation préclinique de médicament
LUXTURNA 5 x 1 000 000 000 000 génomes de vecteur/mL, solution à diluer et solvant
pour solution injectable
voretigène néparvovec
dystrophie rétinienne héréditaire
voretigène néparvovec
voretigène néparvovec
cis-trans-isomerases
cis-trans-isomerases
---
N1-SUPERVISEE
L'oncogénétique en 2017 - consultations et laboratoires
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/L-oncogenetique-en-2017-consultations-et-laboratoires
En France, le diagnostic de ces prédispositions est mis en oeuvre dans le cadre du
dispositif national d'oncogénétique. Celui-ci s'organise autour de 148 sites de consultation
répartis dans 104 villes sur l'ensemble du territoire. Il compose, par ailleurs, de
26 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les
consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d'oncogénétique,
a pour objectif d'identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer,
qu'il s'agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur
famille (apparentés). Élaborée à partir des données d’activité transmises par l’ensemble
des structures soutenues, cette synthèse constitue un état des lieux détaillé de l’activité
2017 des consultations et des laboratoires, permettant de dégager les points forts
et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique.
2019
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
rapport
---
N1-VALIDE
Traitements du mélanome avancé - Stratégies thérapeutiques en 1ère et 2ème ligne des
mélanomes de stade III inopérables ou IV en fonction du statut mutationnel BRAF V600
http://www.e-cancer.fr/content/download/245366/3384641/version/2/file/FICHE+BUM+MELANOME.pdf
Cette fiche BUM a été élaborée dans les suites de la mise à jour en novembre 2017
des recommandations de la Société française de dermatologie (SFD) labellisées par
l’Institut national du cancer (INCa) relatives aux stratégies médicamenteuses de traitement
du mélanome cutané métastatique, et propose une synthèse des traitements systémiques
recommandés en 1ère et 2ème ligne du mélanome non résécable ou métastatique (stade
IIIC, IV)...
2018
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation de bon usage du médicament
mélanome
mélanome de la peau stade IIIC
mélanome cutané stade IV
mutation BRAF V600
mélanome
métastase tumorale
Récepteur-1 de mort cellulaire programmée
pembrolizumab
Ipilimumab
Antinéoplasiques immunologiques
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
antinéoplasiques
dabrafénib
Protéines proto-oncogènes B-raf
cobimétinib
antienzymes
tramétinib
Antinéoplasiques immunologiques
antinéoplasiques
effets secondaires indésirables des médicaments
Dépistage génétique
cobimétinib
azétidines
pipéridines
anticorps monoclonaux
anticorps monoclonaux humanisés
indoles
sulfonamides
Imidazoles
oximes
pyridones
pyrimidinones
Vémurafénib
Nivolumab
---
N1-VALIDE
Dyskinésies ciliaires primitives
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2819338/fr/dyskinesies-ciliaires-primitives
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins
d’un patient atteint de dyskinésie ciliaire primitive (DCP)
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
observation (surveillance clinique)
signes et symptômes
nourrisson
enfant
adulte
diagnostic différentiel
algorithme
évaluation des symptômes
syndrome de Kartagener
syndrome de Kartagener
conseil génétique
rôle professionnel
syndrome de Kartagener
éducation du patient comme sujet
syndrome de Kartagener
qualité de vie
---
N1-VALIDE
Quel rôle pour le test Mammaprint dans les décisions de chimiothérapie adjuvante
en cas de cancer du sein au stade précoce ?
https://kce.fgov.be/fr/publications/tout-les-rapports/quel-role-pour-le-test-mammaprintr-dans-les-decisions-de-chimiotherapie-adjuvante-en-cas-de-cancer
Après une première étude en 2015, le KCE cherche à nouveau à vérifier si un test génomique
appelé MammaPrint peut aider les médecins à choisir s’ils doivent prescrire ou non
une chimiothérapie aux femmes atteintes d’un cancer du sein au stade précoce. Une
chimiothérapie qui s’impose si elles courent un risque élevé de développer des métastases,
mais qui peut être évitée si l’on est certain que ce risque de métastases est (quasi)
nul. L’enjeu n’est pas mince, car on connaît la lourdeur de ces traitements et leur
impact désastreux sur la qualité de vie. Les femmes et leurs médecins doivent donc
assumer un difficile arbitrage entre souffrir avec certitude aujourd’hui et l’espoir,
mais l’espoir seulement, d’être débarrassées du crabe demain...
2018
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
anglais
rapport
MAMMAPRINT
analyse de profil d'expression de gènes
traitement médicamenteux adjuvant
tumeurs du sein
tumeurs du sein
Test pharmacogénomique
Prise de décision clinique
carcinome du sein au stade précoce
qualité de vie
continuité des soins
médecine factuelle
Appréciation des risques
stade limité
métastase tumorale
risque
---
N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies
Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette
révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic
de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement
sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de
Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
2018
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eACLF
France
français
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus
---
N1-SUPERVISEE
Thérapie génique : accès précoce aux premiers médicaments innovants CAR T-Cells dans
le traitement de certains cancers hématologiques - Point d'information
https://www.ansm.sante.fr/actualites/therapie-genique-acces-precoce-aux-premiers-medicaments-innovants-car-t-cells-dans-le-traitement-de-certains-cancers-hematologiques
En juin 2018, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis positif pour
l’autorisation de mise sur le marché des deux premiers médicaments de thérapie génique
Kymriah (Novartis) et Yescarta (Gilead) appelés « CAR[1] T-Cells », destinés aux
traitements de certains cancers hématologiques, chez des patients en situation d’impasse
thérapeutique. L’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne pour ces médicaments
innovants est donc attendue prochainement, après la validation de la Commission européenne.
Afin d’accélérer leur mise à disposition auprès des patients français, l’ANSM a délivré
le 17 juillet 2018 deux Autorisations temporaires d’utilisation de cohorte (ATUc).
Ces autorisations entreront en vigueur d’ici à la fin du mois de juillet 2018...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
thérapie génétique
lymphocytes T à récepteur antigénique chimérique
récepteurs aux antigènes des cellules T
lymphocytes T
lymphocytes T
transplantation homologue
immunothérapie
lymphome B diffus à grandes cellules
adulte
enfant
adolescent
lymphome de burkitt
lymphocytes T
récidive
récepteurs aux antigènes des cellules T
---
N2-AUTOINDEXEE
Consultation multidisciplinaire de cardiogénétique
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-564/Consultation-multidisciplinaire-de-cardiogenetique
La consultation multidisciplinaire de cardiogénétique offre une approche globale spécialisée
aux patients souffrant de canalopathies ou de cardiomyopathies héréditaires. Une mutation
génétique est identifiée dans près de 50 % des cas. Les différents experts engagés
travaillent conjointement pour apporter aux patients et à leurs familles les renseignements
utiles et nécessaires pour comprendre les causes, les conséquences et la prise en
charge de la maladie concernée. La consultation se fait en étroite collaboration avec
les médecins traitants
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
Consultation
consultants
cardiopathies
Approche multidisciplinaire
orientation vers un spécialiste
---
N1-VALIDE
Mucoviscidose - Protocole National de Diagnostic et de Soins - Centre de Référence
Mucoviscidose de Lyon
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2792719/fr/mucoviscidose
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale
actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de mucoviscidose
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
205. Hémoptysie
208. Insuffisance respiratoire chronique
français
recommandation pour la pratique clinique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
observation (surveillance clinique)
grossesse
médecine générale
médecins généralistes
mucoviscidose
aliment du nourrisson au cours de la première année
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
éducation du patient comme sujet
mucoviscidose
aidants
infections
traitement par les exercices physiques
---
N1-VALIDE
Entérobactéries résistantes à la colistine : mesures pour les établissements de santé
(complément)
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=616
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=621
Le HCSP précise ses recommandations visant à maîtriser la diffusion d’entérobactéries
portant un gène plasmidique de résistance à la colistine afin de répondre aux 3 questions
suivantes, complémentaires des deux avis publiés en septembre et décembre 2016 :
Faut-il rechercher mcr-1 en routine chez les entérobactéries productrices d’une bêta-lactamase
à spectre étendu (EBLSE) ? Quelles précautions sont nécessaires chez les patients
porteurs d’EBLSE mcr-1 ? Faut-il un dépistage digestif systématique par écouvillonnage
rectal à la recherche de mcr-1 chez les patients contacts d’un patient porteur d’une
EBLSE mcr-1 ?...
2017
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
recommandation de santé publique
transmission de maladie infectieuse
résistance bactérienne aux médicaments
colistine
enterobacteriaceae
enterobacteriaceae
infections à enterobacteriaceae
tests de sensibilité microbienne
Tests de sensibilité bactérienne
facteurs R
Dépistage de masse
entérobactérie productrice de bêta-lactamase à spectre étendu
---
N1-VALIDE
Errance diagnostique et fibrose kystique : portrait de la situation au Québec
https://www.inspq.qc.ca/publications/2264
Cette étude vise à contribuer à apprécier l’utilité potentielle de la mise en place
d’un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec d’un point de
vue populationnel. Elle a pour but de dresser un portrait de la distribution de l’âge
lors du diagnostic des enfants québécois atteints de fibrose kystique et de décrire
leur état clinique au moment du diagnostic ainsi que leur évolution clinique au cours
des deux années subséquentes
2017
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INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
français
information scientifique et technique
mucoviscidose
Québec
enfant
nourrisson
mucoviscidose
signes et symptômes
délai jusqu'au traitement
âge de début
génotype
retard de croissance staturo-pondérale
mucoviscidose
échographie
vitamine D
infections de l'appareil respiratoire
hospitalisation
mucoviscidose
---
N1-VALIDE
Un gène qui fait vieillir la peau
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5299
Le gène MC1R expliquerait, en partie, pourquoi certaines personnes paraissent plus
vieilles que leur âge - Durée 20:39
2016
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
récepteur de la mélanocortine de type 1
vieillissement de la peau
enregistrement vidéo
---
N1-VALIDE
Résistance aux antibiotiques : de nouveaux éléments concernant la colistine
https://www.anses.fr/fr/content/r%C3%A9sistance-aux-antibiotiques-de-nouveaux-%C3%A9l%C3%A9ments-concernant-la-colistine
La colistine est un antibiotique utilisé en médecine vétérinaire, notamment dans les
filières animales de production. En médecine humaine, en raison de sa toxicité, elle
n’est prescrite que pour le traitement d’infections humaines sévères liées à des bactéries
résistantes à toutes les autres options thérapeutiques (notamment les bactéries résistances
aux céphalosporines de dernière génération et aux carbapénèmes). Du fait de l’absence
de mécanisme de résistance à la colistine transférable entre bactéries, des avis récents,
notamment de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) et de l’Anses, n’ont pas recommandé
jusqu’à présent d’inclure la colistine dans la liste des antibiotiques critiques utilisés
en médecine vétérinaire. Le 18 novembre dernier, le premier mécanisme de résistance
à la colistine transférable (gène mcr-1) a été décrit en Chine chez des porcs et des
poulets, dans de la viande vendue au détail, mais aussi chez des souches bactériennes
isolées chez l’Homme...
2016
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ANSES
France
français
résistance bactérienne aux médicaments
colistine
infections bactériennes
Appréciation des risques
Chine
poulets
suidae
escherichia coli
salmonella enterica
résistance bactérienne aux médicaments
plasmides
surveillance de l'environnement
humains
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Génétique et biologie de la drépanocytose
https://devsante.org/articles/genetique-et-biologie-de-la-drepanocytose
La drépanocytose, encore appelée anémie falciforme, est une maladie génétique de l'hémoglobine
caractérisée par une grande hétérogénéité clinique et qui se manifeste biologiquement
par une anémie hémolytique chronique. Un diagnostic précis peut être établi dans la
majorité des cas à partir d’une anamnèse rigoureuse et à l’aide de techniques simples.
2016
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Développement et Santé
France
français
information scientifique et technique
drépanocytose
drépanocytose
---
N1-VALIDE
Prévention du carcinome mammaire chez les patientes à haut risque
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2016.02570/
Les femmes porteuses de mutations génétiques ou ayant survécu à des tumeurs après
radiothérapie thoracique présentent un risque élevé de cancer du sein. Les prédispositions
familiales, et en particulier la mise en évidence de certaines mutations génétiques,
peuvent augmenter le risque jusqu’à 80%. La mastectomie bilatérale prophylactique
est la meilleure méthode pour réduire efficacement le risque de cancer du sein.
2016
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
mastectomie
mastectomie prophylactique bilatérale
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs du sein
salpingectomie bilatérale avec ovariectomie
chimioprévention
tumeurs du sein
modulateurs sélectifs des récepteurs des oestrogènes
tamoxifène
inhibiteurs de l'aromatase
---
N1-VALIDE
Dépistage du cancer du sein - Recommandation de bonne pratique
https://www.ssmg.be/wp-content/images/ssmg/files/Recommandations_de_bonne_pratique/SSMG_cancerdusein_RBP.pdf
Cette recommandation a été rédigée à l’attention des médecins généralistes et des
gynécologues. La population comprend des femmes qui ne présentent ni symptômes ni
plaintes pouvant évoquer un cancer du sein. L’objectif est de permettre que le médecin
généraliste ou le gynécologue puisse proposer un dépistage du cancer du sein « sur
mesure », avec une estimation du risque génétique et du risque familial.
2016
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SSMG - Société Scientifique de Médecine Générale
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
médecins généralistes
médecine générale
Appréciation des risques
mammographie
Dépistage de masse
adulte
sujet âgé
tumeurs du sein
---
N1-VALIDE
Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-507/Maladies-genetiques-renales-perspectives-diagnostiques
Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les
enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s)
mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans
un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles
grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents
à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic
et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit
dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal.
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladies du rein
maladies rares
maladies du rein
---
N1-VALIDE
Nouvelles recommandations pour le dépistage et la prise en charge des dyslipidémies
familiales
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-508/Nouvelles-recommandations-pour-le-depistage-et-la-prise-en-charge-des-dyslipidemies-familiales
Les dyslipidémies familiales, cause génétique fréquente de maladie cardiovasculaire
précoce, restent largement sous-diagnostiquées. La prévalence de l’hypercholestérolémie
familiale se situe autour de 1/200 à 300 individus, alors que l’hyperlipidémie familiale
combinée touche 1-3 % de la population. Un dépistage au cabinet est important, vu
que ces maladies entraînent souvent des événements cardiovasculaires avant 60 ans
et que les scores de risque habituels ne sont pas valables pour ces patients. On recommande
un dépistage dès l’enfance en cas d’histoire familiale positive de maladie cardiovasculaire
précoce ou de dyslipidémie parentale sévère. Les modifications du style de vie, l’éviction
de facteurs de risque cardiovasculaire additionnels et un traitement médicamenteux
individualisé permettent une prise en charge optimale.
2016
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
dyslipidémies
dyslipidémies
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
---
N1-VALIDE
SENSGENE - Filière de santé Maladies Rares Sensorielles
http://www.sensgene.com/
Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet
(instruction N DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration
des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières
de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles.
La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer
et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de
maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références
Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR). La filière
de santé maladies rares permet ainsi d’identifier les complémentarités entre CRMR
et de mutualiser certaines ressources.
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France
français
centre national de référence
maladies rares
kératocône
maladies de l'oeil
surdité
---
N1-VALIDE
Identification et prise en charge des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer
du sein - Guide pratique à l’intention des médecins
http://www.cfp.ca/content/62/10/e572.full
Résumer les meilleures données portant sur les stratégies d’identification et de prise
en charge des femmes qui présentent des antécédents familiaux de cancer du sein.
2016
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Le Médecin de Famille Canadien
Canada
français
article de périodique
tumeurs du sein
guide
cas clinique
Dépistage génétique
tumeurs du sein
Recueil de l'anamnèse
---
N1-VALIDE
Hyperaldostéronisme primaire
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/160629_consensus%20hap-%20intro_manuel%20ocmodi.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124%20epidemiologie%20hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_hap_premieres_etapes%20_diagnostiques.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_etape_confirmation_diagnostique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_diagnostic_etiologique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124-diagnostic_genetique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124%20chirurgie%20surrenale%20hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_traitement%20medical%20hap.pdf
Introduction et manuel - Epidémiologie de l’hyperaldostéronisme primaire (HAP), chez
qui rechercher une forme sporadique d’HAP ? - Premières étapes diagnostiques - Etape
de confirmation diagnostique - Diagnostic étiologique des hyperaldostéronismes primaires
- Diagnostic génétique dans l’hyperaldostéronisme primaire - Chirurgie surrénale -
Traitement médical de l’hyperaldostéronisme primaire
2016
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SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
français
recommandation par consensus
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
hyperaldostéronisme
---
N1-VALIDE
Diagnostic génétique pour la prise en charge des patientes atteintes de cancer du
sein : BRCA et au-delà
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2016.02535/
2016
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs du sein
---
N1-VALIDE
Détection de l'allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_779534/detection-de-l-allele-hla-b5701-prealable-au-traitement-par-abacavir
L’abacavir, inhibiteur nucléosidique de la transcriptase inverse, est une option de
première ligne pour les combinaisons de trithérapie habituellement recommandées. La
principale limitation de l’utilisation de l’abacavir est une réaction fréquente (4,2
%), précoce et potentiellement mortelle d’hypersensibilité de type IV qui nécessite
l’arrêt du traitement. Plusieurs études ont montré le lien entre la survenue de l’hypersensibilité
à l’abacavir et le portage de l’allèle HLA B*5701. Au sein des études prospectives
retenues, la détermination d’HLA B*5701, conditionnant la prescription d’abacavir
présente un intérêt clinique certain: un patient porteur d’HLA B*5701 présente une
forte probabilité de présenter une réaction d’hypersensibilité; l’application du typage
est efficace, démontrant une diminution significative des réactions d’hypersensibilités.
Le service attendu de cet acte de détermination de l’allèle HLA B*5701 préalable au
traitement par abacavir est estimée importante (II) du fait de la gravité des HSR
à l’abacavir dont une grande partie peut être évitée. Deux facteurs limitent pourtant
cette amélioration démontrée: le manque de modification profonde de la prise en charge
du patient; une surveillance étroite lors de l’instauration du traitement reste recommandée.
La prévalence d’hypersensibilité est sujette à des variations interethniques; il en
découle une balance coût-bénéfice inconnue dans les zones à faible prévalence allélique...
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
169. Infections à VIH
français
hypersensibilité médicamenteuse
Dépistage génétique
abacavir
hypersensibilité médicamenteuse
antigène HLA-B*5701 humain
Analyse de l'HLA-B*5701
évaluation technologique
inhibiteurs de la transcriptase inverse
hypersensibilité retardée
Dépistage de masse
didéoxynucléosides
antigènes HLA-B
---
N1-VALIDE
Utilisation du test Oncotype DXMD aux fins de décision thérapeutique dans le contexte
du traitement du cancer du sein infiltrant
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_ANNEXES_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
Environ 6 000 nouveaux cas de cancer du sein sont diagnostiqués chaque année au Québec,
dont la majorité sont hormonodépendants. Pour traiter ces types de cancer, une hormonothérapie
(HT) est généralement prescrite après la chirurgie afin de réduire le risque de récidive
puis, parfois, une chimiothérapie (CT) adjuvante, lorsque l’on juge que cet ajout
apportera un avantage supérieur aux risques encourus. Le test d’expression génique
Oncotype DXMD (test ODX), commercialisé en 2004, est venu s’ajouter aux outils disponibles
pour aider le clinicien dans cette prise de décision thérapeutique. Ce test, effectué
sur l’échantillon tumoral, mesure l’expression de 21 gènes et le résultat indique
le risque individuel de la patiente, c’est-à-dire la probabilité pour elle de présenter
une récidive à distance au cours des dix années suivant la chirurgie.
2016
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
français
évaluation technologique
carcinome canalaire du sein
Oncotype DX
traitement médicamenteux adjuvant
prise de décision
Appréciation des risques
valeur prédictive des tests
carcinome canalaire du sein
analyse de profil d'expression de gènes
signature moléculaire
récidive tumorale locale
pronostic
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
maladie récurrente, site distant
---
N1-VALIDE
Ataxie télangiectasie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec,
en savoir plus ; 8 pages
2016
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
signes et symptômes
ataxie-télangiectasie
diagnostic prénatal
ataxie-télangiectasie
personnes handicapées
adulte
enfant
aide publique
France
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone
---
N1-VALIDE
Physiopathologie des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI)
http://documents.irevues.inist.fr/handle/2042/60106
Cette revue présente les différents mécanismes impliqués dans la physiopathologie
des MICI en comparant les muqueuses intestinales saines et pathologiques.
DOI : 10.4267/2042/60106
2016
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INIST
HEGEL - Revue scientifique francophone de formation, d’informations, et d’actualités
professionnelles
France
français
article de périodique
maladies inflammatoires intestinales
maladies inflammatoires intestinales
maladies inflammatoires intestinales
---
N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et
de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la
mucoviscidose en France
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de
l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique.
Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats
observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
Protéines associées à la pancréatite
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
Dépistage génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
---
N1-VALIDE
Vaccination des personnes immunodéprimées ou aspléniques
Recommandations
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=504
http://www.hcsp.fr/Explore.cgi/Telecharger?NomFichier=hcspr20141107_vaccinationimmunodeprime.pdf
La vaccination des personnes atteintes d’une immunodépression congénitale ou acquise,
et/ou aspléniques, présente des particularités qui justifient des recommandations
spécifiques. Afin de tenir compte des évolutions depuis la publication du premier
rapport en 2012, le Haut Conseil de la santé publique a actualisé ses recommandations
vaccinales en fonction des situations pour les adultes et pour les enfants : infection
par le VIH, transplantation d’organe solide, greffes de cellules souches hématopoïétiques,
traitement par chimiothérapie, asplénie ou hyposplénie, maladies auto‑immunes ou inflammatoires
chroniques, déficits immunitaires héréditaires. Ces recommandations concernent les
vaccinations du Calendrier vaccinal en vigueur et n’abordent pas les vaccins du voyageur.
2015
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
déficits immunitaires
sujet immunodéprimé
adulte
enfant
recommandation de santé publique
Asplénie
rapport
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
transplantation d'organe
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
tumeurs
tumeurs hématologiques
maladies auto-immunes
Maladie inflammatoire
maladie chronique
vaccins
vaccination
hyposplénisme
déficits immunitaires
adolescent
vaccins
Contre-indications aux procédures
---
N1-VALIDE
Dépistage et prévention du cancer du sein
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024559/fr/depistage-et-prevention-du-cancer-du-sein
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024558/fr/actualisation-du-referentiel-de-pratiques-de-lexamen-periodique-de-sante-eps-depistage-et-prevention-du-cancer-du-du-sein
Dans ce Référentiel de pratiques de l’examen périodique de santé des Centres d’Examen
de Santé (CES) de l’Assurance Maladie sur le dépistage et la prévention du cancer
du sein, la HAS rappelle les recommandations en ce qui concerne le programme national
de dépistage organisé du cancer du sein, les critères d’inclusion et d’exclusions
des femmes dans ce dépistage et les modalités de dépistage chez les femmes à haut
risque. Des données complémentaires sont apportées sur l’histoire de la maladie,
l’épidémiologie, les facteurs de risque, les examens et les traitements, la stratégie
diagnostique en fonction des niveaux de risque, la place du médecin de CES dans le
dispositif de dépistage et de prévention ce cancer.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
287. Epidémiologie, facteurs de risque, prévention et dépistage des cancers
290. Épidémiologie, facteurs de risque, prévention et dépistage des cancers
français
tumeurs du sein
facteurs de risque
tumeurs du sein
tumeurs du sein
diagnostic différentiel
mammographie
tumeurs du sein
tumeurs du sein
radiothérapie
tumeurs du sein
continuité des soins
tumeurs du sein
Dépistage de masse
programmes gouvernementaux
évaluation de programme
tumeurs du sein
Participation des patients
tumeurs du sein
algorithme
recommandation pour la pratique clinique
adulte
sujet âgé
gène BRCA1
biopsie
tumeurs du sein
antinéoplasiques
antinéoplasiques hormonaux
antinéoplasiques
rôle médical
biopsie de la peau
événements indésirables associés aux soins
tumeurs du sein
---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques pour personnes ayant une prédisposition héréditaire aux cancers
endocriniens
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-pour-personnes-ayant-une-pr%C3%A9disposition-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-aux-canc#.VR5W-uEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_242Bs_cancers_endocriniens_resume.pdf
Ce rapport fait partie d’une série de quatre rapports consacrés aux tests génétiques
prédictifs de cancers. Celui-ci porte sur les tests génétiques de prédisposition familiale
aux cancers endocriniens (néoplasies endocriniennes multiples (MEN), maladie de von
Hippel-Lindau, paragangliomes et phéochromocytomes). Du fait de la rareté de ces maladies,
la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent
leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique
ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
Dépistage génétique
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
néoplasie endocrinienne multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
maladie de von Hippel-Lindau
phéochromocytome
paragangliome
résumé ou synthèse en français
---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et
de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-11/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de
prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux
rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome
de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté
de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils
suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres
de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
Dépistage génétique
---
N1-VALIDE
Oncologie: Evolution fulgurante dans le traitement du cancer colorectal
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2015.02164/
L’ évolution fulgurante (RASante en allemand) en vue d’un traitement individualisé
du cancer colorectal (CCR) est basée sur l’identification de mutations gé nétiques
qui entraînent une stimulation effrénée de la croissance: on parle de mutations oncogéniques
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
tumeurs colorectales
gènes ras
---
N1-VALIDE
L’apport des tests de profilage moléculaire dans les décisions de chimiothérapie adjuvante
en cas de cancer du sein – une évaluation rapide
https://kce.fgov.be/fr/publication/report/l%E2%80%99apport-des-tests-de-profilage-mol%C3%A9culaire-dans-les-d%C3%A9cisions-de-chimioth%C3%A9rapie-#.VLz7LC7armk
Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude
sur les tests de profilage moléculaire. Ces tests, effectués sur les cellules tumorales
du sein elles-mêmes, permettent d’identifier des caractéristiques moléculaires permettant
de « typer » la tumeur en question, d’établir son pronostic et de d’adapter les traitements
de façon quasi « personnalisée ».
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
tumeurs du sein
chimioradiothérapie adjuvante
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français
analyse de profil d'expression de gènes
immunohistochimie
analyse coût-bénéfice
profilage moléculaire
---
N1-VALIDE
Tests oncogénétiques et suivi des femmes atteintes d'une forme héréditaire de cancer
du sein ou de l’ovaire, d'un syndrome de Li-Fraumeni ou d'un syndrome de Cowden
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
Les liens entre génétique et cancer sont extrêmement étroits ; les découvertes scientifiques
le confirment jour après jour. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE)
publie aujourd’hui une étude sur les tests génétiques de prédisposition familiale
; elle propose des recommandations de pratique clinique à l’intention des centres
de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu
– ou d’avoir transmis – un risque héréditaire.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
syndrome de Li-Fraumeni
syndrome des hamartomes multiples
Dépistage génétique
continuité des soins
---
N1-SUPERVISEE
Hérédité et cancer
http://www.fondation-arc.org/support-information/brochure-cancer-et-heredite
« Cancer et hérédité » propose un état des connaissances sur les formes familiales
de cancers connues, les grandes avancées de la recherche et les mesures pour dépister
et prendre en charge les personnes concernées.
2015
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Fondation ARC pour la recherche sur le cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
tumeurs
Dépistage génétique
information scientifique et technique
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Approche personnalisée du traitement des dyslipidémies
https://rmlg.uliege.be/article/2690
La stratégie thérapeutique individualisée classique des dyslipidémies est fondée sur
une approche phénotypique. Le profil lipidique permet d’orienter le choix pharmacologique
(statine, fibrate) et le profil clinique de risque cardiovasculaire du patient permet
de fixer les objectifs thérapeutiques sous la forme, notamment, de taux cibles de
cholestérol LDL à atteindre.
2015
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
dyslipidémies
dyslipidémies
Médecine de précision
dyslipidémies
---
N1-VALIDE
Facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme et de l’allergie : synthèse des
résultats de l’étude EGEA - In : La Revue des Maladies Respiratoire (2015) 32, 822—840
http://splf.fr/wp-content/uploads/2015/11/Bouzigon-et-al-Rev-Mal-Respir-2015.pdf
L’étude française EGEA (étude épidémiologique des facteurs génétiques et environnementaux
de l’asthme, l’hyperactivité bronchique et l’atopie) combine uneétude cas-témoins
et une étude familiale de cas (n 2120) avec trois enquêtes sur 20 ans. Cetarticle
de synthèse présente les travaux réalisés depuis 2007 (42 articles) sur la caractérisa-tion
phénotypique et l’étude de facteurs environnementaux et génétiques de l’asthme et
desphénotypes associés.
2015
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SPLF - Société de Pneumologie de Langue Française
France
français
article de périodique
asthme
facteurs de risque
exposition environnementale
asthme
asthme
phénotype
---
N1-VALIDE
Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-466/Nouveautes-dans-l-osteogenese-imparfaite-de-la-recherche-a-la-prise-en-charge-multidisciplinaire
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts
déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de
proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les
connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec
son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial
et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament
le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est
nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire
est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand
: www.infomaladiesrares.ch.
2015
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
ostéogenèse imparfaite
techniques de physiothérapie
ostéogenèse imparfaite
Approche multidisciplinaire
---
N1-VALIDE
Interféronopathies de type I - Mise au point
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/main-7d132355323e37f88cb6f1a44f798515.pdf
Les interféronopathies de type 1 (IFNpathies) désignent un groupe d’affections héréditaires
liées à une surexpression des interférons (IFN) de type 1. Les principales IFNpathies
identifiées à ce jour sont le syndrome d’Aicardi-Goutières, le lupus-engelure familial,
la spondylenchondrodysplasie, le STING-associated vasculopathy with onset in the infancy
(SAVI), les syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome et le syndrome de Singleton-Merten.
Ces affections comportent des similitudes phénotypiques et notamment des signes cutanés
évocateurs comme le lupus-engelure, et sont parfois inauguraux et présents précocement
dès les premiers mois de vie. Le regroupement et la classification clinique des IFNpathies
évoluent au gré de la découverte des gènes impliqués dans l’expression des IFN de
type 1. L’identification précise et récente de plusieurs mécanismes de surexpression
des IFN de type 1 a permis le développement de nouvelles thérapeutiques ciblées actuellement
en cours d’évaluation comme les inhibiteurs des Janus-kinases et de la transcriptase
inverse.
2015
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
article de périodique
interféron de type I
signes et symptômes
syndrome d'Aicardi-Goutières
Lupus engelure
malformations du système nerveux
maladies auto-immunes du système nerveux
---
N1-VALIDE
1q21.1microduplications
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf
Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond
à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du
corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des
difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon
très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses
n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes
de santé variables.
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
Syndrome de microduplication 1q21.1
signes et symptômes
enfant
adulte
nourrisson
duplication chromosomique
chromosomes humains 1-3
---
N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN
libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente
avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté
nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du
deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes
un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer
un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse
ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce
premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature
portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN
---
N1-VALIDE
Maladie de Huntington
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2015.02458/
La maladie de Huntington se manifeste par des troubles du mouvement, des symptômes
psychiatriques et une atteinte cognitive. Un test génétique permet de confirmer le
diagnostic mais aussi de prédire le développement futur de la maladie chez les porteurs
sains. Cette démarche pose des questions éthiques et psychologiques qui doivent être
abordées en détail. Les perspectives de traitements neuroprotecteurs sont prometteuses.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
maladie de Huntington
maladie de Huntington
signes et symptômes
maladie de Huntington
Dépistage génétique
maladie de Huntington
maladie de Huntington
---
N1-VALIDE
Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Centre-de-r%C3%A9f%C3%A9rence-des-thrombopathies-constitutionnelles/
Seize types de pathologies plaquettaires héréditaires rares sont clairement identifiées,
elles s'accompagnent ou pas de baisse du taux de plaquettes (thrombopénie). Du fait
de la difficulté de distinguer une origine congénitale d'une origine immunologique,
le nombre de thrombopénie héréditaire est sous-estimé.
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CHU de Bordeaux
Bordeaux
France
Gironde
français
maladies rares
thrombopénie
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Centre de référence Maladies rythmiques héréditaires
http://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rythmiques-cardiaques-34060.kjsp
Les missions du Centre de référence sont d'améliorer la prise en charge des patients
atteints de maladies rythmiques héréditaires : en s'assurant sur l'ensemble du
territoire que tous les patients atteints de ce type de pathologies bénéficient d'une
prise en charge optimale; en garantissant une information médicale claire aux
patients ainsi qu'aux professionnels de santé qui seront amenés à les prendre en charge;
en s'assurant que le dépistage familial est correctement réalisé et que les données
de biologie moléculaire sont mises à disposition des patients, de leurs familles et
des personnels soignants; en mettant en place ou en participant à des études visant
à améliorer la compréhension et les stratégies thérapeutiques dans ces pathologies.
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CHU de Nantes
France
français
troubles du rythme cardiaque
centre national de référence
---
N1-VALIDE
ONCOMOLPATH - Pathologie et Génétique moléculaire des tumeurs
http://oncomolpath.aphp.fr/
Ce site est dédié aux analyses moléculaires qui peuvent être effectuées sur les tumeurs
par la plateforme AP-HP d’oncologie et de pathologie moléculaire des cancers. Il est
construit autour de la base de données ONCOMOLPATH qui permet d’accéder à des informations
médicales et pratiques ainsi qu’à des bons de demande d’analyses téléchargeables concernant
l’ensemble des tests effectués par la plateforme. Cette plateforme regroupe les équipes
de cancérologie, d’hématologie, de pathologie et de biologie des groupes hospitaliers
de l’AP-HP.
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
français
base de données
tumeurs
anatomopathologie moléculaire
tumeurs
---
N1-VALIDE
FHU-TRANSLAD
http://www.translad.org/
La FHU-TRANSLAD est une Fédération Hospitalo-Universitaire dédiée au développement
des soins, de la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies du développement.
Elle associe différentes équipes cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon,
et de l'Université fédérale Bourgogne Franche-Comté.
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Dijon
France
Côte-d'Or
français
association
malformations
maladies rares
structure enseignement formation
structure recherche
---
N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face
à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes
atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion
permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver
ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre
le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès
de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de
quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant
comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées
par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Centre de référence national pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique
(CARGO)
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Affections-Rares-en-Genetique-Ophtalmologique-CARGO
http://www.sensgene.com/cargo-centre-de-reference-pour-les-affections-rares-en-genetique-ophtalmologique
Ses objectifs sont : assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le
plan médical et psycho-social, améliorer la prise en charge de proximité en lien avec
les établissements et professionnels de santé, initie et participe à de nombreux projets
de recherche nationaux et de programmes cliniques, assure une activité de formation
pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes.
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Strasbourg
France
français
maladies de l'oeil
centre national de référence
prise en charge de la maladie
maladies rares
---
N1-VALIDE
Dépistage oncogénétique du syndrome de Lynch et de la polypose adénomateuse familiale
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-oncog%C3%A9n%C3%A9tique-du-syndrome-de-lynch-et-de-la-polypose-ad%C3%A9nomateuse-famil
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-11/KCE_220BS_depistage_oncogenetique_resume.pdf
Le Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé (KCE) a rédigé en collaboration
avec le Collège de Génétique et le Collège d'Oncologie des recommandations de bonne
pratique pour la réalisation du dépistage oncogénétique du cancer colorectal. Elles
décrivent la procédure de sélection des patients qui présentent un risque élevé d'être
atteints d'un cancer colorectal héréditaire, et plus précisément d'un syndrome de
Lynch ou d'une polypose adénomateuse familiale (PAF). Les patients à risque accru
doivent être référés à un centre de génétique humaine afin d'y bénéficier d'un counseling,
puis éventuellement de tests génétiques proprement dits et d'un suivi adapté.
2014
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
Polypose adénomateuse colique
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
Dépistage génétique
---
N1-VALIDE
AFMHRC - Association Française des Maladies Héréditaires du Rythme Cardiaque
http://www.afmhrc.org/
L'association bien vivre avec le QT Long (ABQTL) est devenue l'Association Françaises
des Maladies Héréditaires du Rythme Cardiaque (AFMHRC) suite à la décision de l'Assemblée
Générale du 25 octobre 2013. Cette association a pour buts : représenter et défendre
les intérêts des patients atteints de Maladies héréditaires du rythme cardiaque; apporter
information technique et soutien moral aux patients et à leurs proches, interagir
avec les équipes soignantes, (médecins, infirmier(e)s, psychologues, généticien(ne)s)
pour collaborer à un meilleur accompagnement des patient(e)s et de leurs proches ;
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N
Thury-sous-Clermont
France
français
troubles du rythme cardiaque
association patients
---
N1-VALIDE
Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l'enfant
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 17, Numéro 1, 23-33, Janvier-Février-Mars
2014, Dossier
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/98/B6/resume.phtml
Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique
moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables
de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces
techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic
plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le
conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité
phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la
variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance
de certains des gènes impliqués.
2014
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N
John Libbey Eurotext
France
français
maladies neuromusculaires
conseil génétique
enfant
article de périodique
maladies neurodégénératives
dystrophie myotonique
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes
http://www.centre-reference-fer-rennes.org/
Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de
Rennes a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence : - d'informer,
- de faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares,
- de coordonner les actions menées à l'échelle nationale définies par la Haute Autorité
de Santé - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies.
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N
Rennes
France
français
centre national de référence
maladies rares
surcharge en fer
---
N1-VALIDE
Centre de référence des maladies neuromusculaires d'origine génétique de l'enfant
et de l'adulte
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Maladies-neuromusculaires-dorigine-genetique-de-lenfant-et-de-ladulte
Ses objectifs sont : Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le
plan médical et social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les
établissements et professionnels de santé Initier et participer à des projets de recherche
nationaux et à des programmes cliniques Assurer une activité de formation pour les
médecins et personnels paramédicaux du centre
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Strasbourg
France
français
maladies neuromusculaires
enfant
adulte
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Pendred - Syndrome de surdité -goitre
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pendred-FrfrPub558.pdf
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique, caractérisée par une perte d'audition
(surdité) de sévérité variable et présente dans les premières années de vie, ainsi
que par des anomalies de la glande thyroïde. Plus rarement, il existe des vertiges
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
syndrome de Pendred
signes et symptômes
enfants handicapés
information patient et grand public
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
goitre nodulaire
surdité neurosensorielle
---
N1-VALIDE
Hyperaldostéronisme familial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=235936
L'hyperaldostéronisme familial est une forme héréditaire d'aldostéronisme primitif
se présentant sous trois formes : l'hyperaldostéronisme familial type 1 (voir ce terme)
caractérisé par une hypertension précoce, un hyperaldostéronisme variable dépendant
de l'adrénocorticotrophine (ACTH) réversible sous glucocorticoïdes, une hypokaliémie
variable et une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol ; l'hyperaldostéronisme
familial type 2 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension de sévérité variable
et un hyperaldostéronisme variable non suppressible avec le dexamethasone ; l'hyperaldostéronisme
familial type 3 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce de sévérité
variable, un hyperaldostéronisme variable non réversible sous glucocorticoïdes, une
surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol , et une hypokalémie profonde.
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hyperaldostéronisme
---
N1-SUPERVISEE
Fièvres récurrentes héréditaires
http://www.snfmi.org/content/fi%C3%A8vres-r%C3%A9currentes-h%C3%A9r%C3%A9ditaires
Que sont les fièvres récurrentes héréditaires ? Ce sont des maladies caractérisées
par la survenue d’épisodes fébriles récidivants sans cause infectieuse, mais en rapport
avec des mutations sur des gènes impliqués dans la défense immunitaire dite « innée
». Ces maladies sont également appelées auto-inflammatoires car elles sont associées
à la présence d’une inflammation générée spontanément par le corps humain. Il est
important de ne pas les confondre avec les maladies auto-immunes dont les plus connues
sont le lupus érythémateux systémique et la polyarthrite rhumatoïde qui sont associées
à la présence d’anticorps produit par le système immunitaire dit « adaptatif » contre
le soi et appelés auto-anticorps.
2014
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SNFMI - Société Nationale Française de Médecine Interne
France
français
information patient et grand public
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre
Fièvre récurrente
fièvre récurrente
---
N1-SUPERVISEE
Adénome surrénalien, forme familiale - Hyperaldostéronisme, forme familiale, type
2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=404
L'hyperaldostéronisme familial de type 2 est une pathologie héréditaire de transmission
autosomique dominante conduisant à une hypertension artérielle secondaire à un hyperaldostéronisme
primaire qui n'est pas suppressible par la dexaméthasone ...
2014
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Orphanet
France
français
hyperaldostéronisme
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Hyperaldostéronisme familiale type 1 - Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
- Hypertension sensible à la dexaméthasone
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=403
L'hyperaldostéronisme familial de type 1 est une pathologie héréditaire rare de transmission
autosomale dominante due à l'expression ectopique de l'aldostérone synthase dans la
zone fasciculée de la glande surrénale ...
2014
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Orphanet
France
français
hyperaldostéronisme
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1131
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales
multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire,
des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles
basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale
et des troubles de l'apprentissage.
2014
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Orphanet
France
français
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2016
La fente palatine - synéchies latérales (FPSL) est un syndrome de malformation congénitale
caractérisé par l'association d'une fente palatine et de synéchies intra-orales latérales
connectant les bords libres du palais au plancher de la bouche. La FPSL suit un mode
de transmission autosomique dominant.
2014
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Orphanet
France
français
fente palatine
nourrisson
malformations de la bouche
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Cancer familial de la prostate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1331
Le cancer de la prostate est une tumeur maligne fréquente d'origine glandulaire survenant
sous trois formes selon l'histoire familiale : sporadique, familiale ou héréditaire
...
2014
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Orphanet
France
français
tumeurs de la prostate
cancer familial de la prostate
cancer familial de la prostate
signes et symptômes
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Lymphohistiocytose familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=540
La lymphohistiocytose familiale (LHF) est un déficit immunitaire primaire caractérisé
par un syndrome d'activation macrophagique (voir ce terme) avec un début dans les
premiers mois de vie ou plus rarement plusieurs années après la naissance.
2014
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Orphanet
France
français
histiocytose non langerhansienne
maladies rares
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
L'aspirine et/ou l'héparine pour les femmes présentant des fausses couches inexpliquées
à répétition avec ou sans thrombophilie héréditaire
http://www.cochrane.org/fr/CD004734
Contexte : Dans la mesure où l'hypercoagulabilité peut entraîner des fausses couches
à répétition, les agents anticoagulants sont susceptibles d'augmenter les chances
de naissances vivantes lors des grossesses ultérieures chez les femmes présentant
des fausses couches inexpliquées à répétition, avec ou sans thrombophilie héréditaire.
Objectifs : Évaluer l'efficacité et l'innocuité des agents anticoagulants, tels
que l'aspirine et l'héparine, chez les femmes ayant des antécédents d'au moins deux
fausses couches inexpliquées avec ou sans thrombophilie héréditaire.
2014
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Cochrane
Royaume-Uni
France
héparine
résultat thérapeutique
thrombophilie
acide acétylsalicylique
anticoagulants
héparine bas poids moléculaire
anticoagulothérapie
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
Avortements à répétition
anticoagulants
acide acétylsalicylique
---
N1-VALIDE
Pancréatite chronique héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=676
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Pancr-atite-chroniqueh-r-ditaire-frPro937.pdf
La pancréatite chronique héréditaire (PCH) est une forme très rare de pancréatite
chronique débutant dans l'enfance.
2014
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N
Orphanet
France
français
pancréatite chronique
pancréatite héréditaire
traitement d'urgence
pancréatite chronique
enfant
pancréatite héréditaire
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-VALIDE
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American
Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale.
Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
Open Access - Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013,
Pages 706–733
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
Contexte Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est
caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux
autonome. Objectifs du document Démontrer l’importance de l’identification de mutations
du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome
d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès
accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation
entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant
le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC
2014
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Elsevier
Pays-Bas
français
article de périodique
apnée centrale du sommeil
mutation
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
ventilation artificielle
---
N1-VALIDE
Phénotypes de la broncho-pneumopathie chronique obstructive
https://rmlg.uliege.be/article/2573
Le but de cet article est de rappeler que la BPCO est une pathologie hétérogène et
de résumer les principales données actuelles sur les phénotypes dans la BPCO.
2014
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
broncho-pneumopathie chronique obstructive
phénotype
---
N1-VALIDE
Évaluation de la détection du génome des entérovirus dans le liquide céphalorachidien
par amplification génique dans les méningites - Rapport d'évaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739174/fr/evaluation-de-la-detection-du-genome-des-enterovirus-dans-le-liquide-cephalorachidien-par-amplification-genique-dans-les-meningites-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1757832/fr/evaluation-de-la-detection-du-genome-des-enterovirus-dans-le-liquide-cephalorachidien-par-amplification-genique-dans-les-meningites-rapport-d-evaluation
L’objectif de cette évaluation est de déterminer si la détection du génome des entérovirus
dans le liquide céphalorachidien (LCR) par amplification génique est un outil diagnostique
validé dans la prise en charge des méningites
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
148. Méningites, méningoencéphalites chez l'adulte et l'enfant
151. Méningites, méningoencéphalites, abcès cérébral chez l'adulte et l'enfant
français
évaluation technologique
génome viral
enterovirus
liquide cérébrospinal
méningite virale
amplification de gène
méningite à entérovirus
infections à entérovirus
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
réaction de polymérisation en chaîne
---
N1-VALIDE
Ichtyoses héréditaires
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Ichtyoses-frPro18232.pdf
Les ichtyoses héréditaires forment un groupe de maladies cutanées rares de sévérité
variable. Il s’agit d’affections génétiques car cactérisées par une perméabilité cutanée
accrue, avec augmentation des pertes hydroélectrolytiques et majoration du risque
de pénétration des germes ou des allergènes. Les conséquences sont donc la déshydratation
et l’infection
2014
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Orphanet
France
français
ichtyose
recommandation pour la pratique clinique
ichtyose
urgences
traitement d'urgence
---
N1-VALIDE
PCDH19 France
http://www.pcdh19france.fr/
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont
des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que
récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas
diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs
propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.
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Villefranche-sur-Saône
France
Rhône
français
mutation
Protéine PCDH19, humain
cadhérines
association patients
---
N1-VALIDE
Le Syndrome de Wolfram
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Wolfram-FRfrPub812.pdf
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Wolfram
signes et symptômes
syndrome de Wolfram
syndrome de Wolfram
syndrome de Wolfram
---
N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies
monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques
(I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié
à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules
souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem
est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale,
l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement
à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
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Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales
---
N1-VALIDE
Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques
Annales de Biologie Clinique - Volume 72, numéro 6, Novembre-Décembre 2014
https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/les_beta_thalassemies_aspects_moleculaires_epidemiologiques_diagnostiques_et_cliniques_303175/article.phtml
Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus
fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures
ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels
la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon
très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années
2014
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
diagnostic prénatal
bêta-Thalassémie
agents chélateurs du fer
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
transfusion d'érythrocytes
---
N1-VALIDE
HGID - Humen Genetics of Infectious Diseases - laboratoire de génétique humaine des
maladies infectieuses - INSERM 980
http://www.hgid.net/
L'objet du laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses est de déterminer
les bases génétiques de la prédisposition ou de la résistance aux maladies infectieuses
chez l'homme
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Paris
France
Paris
français
prédisposition génétique à une maladie
infections bactériennes
maladies virales
maladies parasitaires
structure recherche
---
N1-SUPERVISEE
Déficits immunitaires héréditaires de l'enfant
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/deficits_immuno_enfant/site/html/1.html
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies rares. Beaucoup
d’entre eux sont responsables d’une prédisposition infectieuse, et se révèlent en
majorité au cours de l’enfance. Le clinicien doit connaître les signes d’alerte devant
faire évoquer un DIH.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
185. Déficit immunitaire
189. Déficit immunitaire
français
cours
signes et symptômes
déficits immunitaires
déficits immunitaires
enfant
---
N1-VALIDE
Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané
et pour la prise en charge des personnes à risque
https://www.sfdermato.org/media/pdf/recommandation/genetique-du-melanome-f2dba35251ed157f78a7a54bffe39861.pdf
Le mélanome cutané est une maladie multifactorielle résultant des effets et inter-
actions de facteurs environnementaux et génétiques. Plusieurs gènes de prédisposition
ont été identifiés ces dernières années ; il s’agit de gènes conférant un risque élevé
( CDKN2A , CDK4 et BAP1 ) ou un risque intermédiaire ( MITF et MC1R ). L’objet de
ce travail d’experts était de définir les situations cliniques incontournables justifiant
la prescription d’analyses génétiques, d’exposer le déroulement de ces analyses et
de proposer des recommandations de prise en charge des personnes à risque
2014
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
tumeurs cutanées
article de périodique
recommandation pour la pratique clinique
mélanome
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du pancréas
algorithme
Dépistage génétique
mélanome malin cutané
mélanome
---
N1-VALIDE
Carcinogénèse des carcinomes bronchiques non à petites cellules et implications thérapeutiques
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_2570_fr
La survenue d’un cancer bronchique est un long processus multiétapes aboutissant à
la transformation d’une cellule normale en une cellule tumorale. Les quatre étapes
de transformation sont soustendues par différentes altérations de la génétique cellulaire.
L’étude moléculaire des lésions pré-cancéreuses bronchiques permet actuellement d’établir
la relation entre continuum lésionnel et carcinogenèse par étapes. La survenue successive
d'altérations géniques augmente le potentiel prolifératif et invasif des lésions précancéreuses
et facilite la formation de lésions à potentiel plus agressif. Nous nous proposons
de développer la carcinogenèse des carcinomes non micro-cellulaires du poumon et d’exposer
les voies thérapeutiques originales qui en découlent.
2014
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
carcinome pulmonaire non à petites cellules
carcinogenèse
---
N1-VALIDE
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=748
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) décrit un syndrome
de déficit immunitaire rare caractérisé par une susceptibilité aux mycobactéries peu
virulentes telles que les le bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des mycobactéries
environnementales (ME), et se caractérise par des infections à répétition sévères,
disséminées ou localisées.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
guide ressources
infections à mycobactéries non tuberculeuses
information scientifique et technique
infections à mycobactéries non tuberculeuses
---
N1-VALIDE
Existe-t-il une prédisposition génétique aux addictions ?
https://rmlg.uliege.be/article/2407
Le libre arbitre existe-t-il face à la drogue, à l’alcool ou aux jeux? Notre comportement
pourrait- il être influencé par des variations génétiques interindividuelles qui faciliteraient
ou, au contraire, préviendraient le développement de dépendances ? La prédisposition
aux addictions constitue un trait génétique complexe, résultant de variations de nombreux
gènes de susceptibilité, et, bien sûr, de conditions environnementales. On estime
l’héritabilité de ce trait à 50% : génétique et environnement contribueraient à part
égale dans le développement d’une addiction. Certains gènes impliqués dans les circuits
cérébraux dopaminergiques (circuits de la récompense), ainsi que des gènes propres
à la métabolisation de différentes drogues, ont été significativement associés au
développement d’addictions. In fine, de nouvelles alternatives de traitements sont
envisageables à la lumière de ces connaissances émergentes.
2013
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
Comportement toxicomaniaque
troubles liés à une substance
prédisposition génétique à une maladie
---
N1-VALIDE
De l'équité d'accès et d'information aux tests génomiques : le cas du test prédictif
Oncotype DX dans les cancers du sein
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg21-0
2013
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Comité éthique & cancer
France
français
Équité en santé
recommandation professionnelle
tumeurs du sein
tumeurs du sein
traitement médicamenteux adjuvant
Dépistage génétique
information en santé des consommateurs
---
N1-VALIDE
Recommandation sur les prophylaxies anti-infectieuses des patients atteints de Déficits
Immunitaires Héréditaires
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Long.pdf
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Court.pdf
Indication du niveau de preuve, Cependant, il existe peu de données dans la littérature
sur ces mesures prophylactiques, et les attitudes sont souvent variables d'un centre
à un autre. Le but de ce travail est de faire la synthèse des données existantes sur
les risques infectieux associés à différents déficits immunitaires primitifs, ainsi
que sur les mesures prophylactiques évaluées dans la littérature. Dans le but de permettre
une prise en charge plus adaptée et homogène d'un centre à l'autre en France, le Centre
National de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) a émis des
recommandations, basées sur les données de la littérature et les avis de différents
experts provenant de différentes disciplines.
2013
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O
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
antibiothérapie
déficits immunitaires
Prévention des infections
antibioprophylaxie
antibactériens
vaccination
vaccins
recommandation professionnelle
chimioprévention
---
N1-VALIDE
MIS - Montpellier Institut du Sein
http://www.le-mis.fr/
Le MIS (Montpellier Institut du Sein) est destiné aux femmes touchées par un cancer
du sein ou présentant un risque familial de cancer du sein. Ce réseau rassemble des
praticiens soucieux de concilier qualité des soins et qualité de vie de chacune. Il
propose des parcours de soins personnalisés, du dépistage jusqu'à l'après-traitement.
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N
Montpellier
France
Hérault
français
tumeurs du sein
tumeurs du sein
réseau coordonné
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Recommandations professionnelles sur la prise en charge du mélanome cutané métastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Rapport-integral-Melanome-cutane-metastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Melanome-cutane-metastatique
Indication du niveau de preuve, La prise en charge du mélanome métastatique est aujourd'hui
en pleine mutation. Dans ce cadre, l'Institut national du cancer a souhaité élaborer,
en partenariat avec la Société Française de Dermatologie, un état des lieux des connaissances
sur les modalités de traitement de ces formes métastatiques et formuler des recommandations.
Objectif : permettre une diffusion au niveau national de l'innovation tout en favorisant
son bon usage.
2013
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
mélanome malin cutané
mélanome
tumeurs cutanées
recommandation pour la pratique clinique
algorithme
métastase tumorale
tumeurs du cerveau
tumeurs du cerveau
métastase tumorale
antinéoplasiques
mélanome
métastase tumorale
tumeurs cutanées
mélanome
tumeurs cutanées
Protéines proto-oncogènes B-raf
mutation
mélanome
mutation du gène BRAF
---
N1-VALIDE
Mucoviscidose : vers une stratégie thérapeutique personnalisée
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 16, Numéro 4, 333-40, Octobre-Novembre-Décembre
2013 - Progrès en pédiatrie, Dossier
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/90/4C/resume.phtml
La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose est en train de se modifier.
Ces dernières années, de nouvelles stratégies thérapeutiques sont en cours d'évaluation.
Elles visent à corriger les anomalies protéiques liées aux mutations et ciblent ainsi
l'origine même de la maladie. Cela est dû à une meilleure compréhension de la physiopathologie
de la maladie qui a permis d'identifier les cibles thérapeutiques. Cet article fait
le point sur les molécules en développement clinique
2013
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
mucoviscidose
article de périodique
mucoviscidose
protéine CFTR
---
N1-VALIDE
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : pertinence d'une généralisation
du dépistage à l'ensemble des nouveau-nés
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724722/fr/rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-France
La Haute Autorité de Santé publie, à la demande de la Direction Générale de la Santé
(DGS), un rapport d'orientation sur la question de la pertinence de l'extension du
dépistage néonatal de la drépanocytose en France métropolitaine.
2013
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
208. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
212. Hémogramme chez l'adulte et l'enfant : indications et interprétation
français
drépanocytose
nouveau-né
dépistage néonatal
France
rapport
résultat thérapeutique
drépanocytose
drépanocytose
évaluation de programme
États-Unis
Canada
Europe
évaluation économique
évaluation technologique
trait drépanocytaire
parents
information aux parents
pertinence
---
N1-SUPERVISEE
Bases de l'hérédité et conseil génétique
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/magatte_mbaye_p02/presenter/index.htm
Introduction, rappel sur la multiplication cellulaire, transmission des caractères
héréditaires, conseil génétique, diagnostic anténatal, conclusion
2013
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
prolifération cellulaire
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
Procédés prénataux de diagnostic des maladies génétiques
conseil génétique
hérédité
périnatologie
---
N1-SUPERVISEE
[Atelier] Explorations fonctionnelles oesophagiennes au cours du reflux
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/explorations-fonctionnelles-oesophagiennes-au-cours-du-reflux
Connaître les bases pathogéniques élémentaires du reflux gastro-œsophagien (RGO);
Savoir utiliser les moyens actuels d’exploration et les données de l’endoscopie dans
le RGO typique et atypique; Connaître les bonnes indications de la chirurgie anti-reflux;
Connaître les modalités minimales du bilan pré-opératoire
2013
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
endoscopie
reflux gastro-oesophagien
reflux gastro-oesophagien
reflux gastro-oesophagien
manométrie
pHmétrie oesophagienne
Reflux gastro-oesophagien
matériel enseignement
reflux gastro-oesophagien
---
N1-SUPERVISEE
Comment faire le diagnostic d'une endométriose rectosigmoïdienne?
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/comment-faire-le-diagnostic-dune-endometriose-rectosigmoidienne
Épidémiologie et physiopathogénie de l’endométriose. Quand suspecter une endométriose
recto-sigmoïdienne ?; Quel bilan de confirmation et place de l’écho-endoscopie recto-sigmoïdienne
?
2013
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
endométriose
endométriose
endométriose
endométriose
Indice de gravité de la maladie
rectum
côlon sigmoïde
signes et symptômes
endosonographie
imagerie par résonance magnétique
examen gynécologique
échographie
coloscopie
facteurs de risque
Maladies de l'utérus
matériel enseignement
endométriose
---
N1-VALIDE
La migraine, une maladie encore mal comprise
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/1298/1
Christian Wider, Département des neurosciences cliniques du CHUV. Des chercheurs auraient
trouvé un gène mutant appelé CKI Delta, qui serait fortement lié à la forme la plus
répandue de migraine...
2013
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
migraines
mutation
céphalée
---
N1-VALIDE
Gènes, environnement et neurodéveloppement : le cas de la schizophrénie
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-N-398/Genes-environnement-et-neurodeveloppement-le-cas-de-la-schizophrenie
Les psychoses sont des maladies complexes résultant de l’interaction de facteurs génétiques
de vulnérabilité avec divers facteurs de risque environnementaux au cours du développement
du cerveau et aboutissant à l’émergence du phénotype clinique à la fin de l’adolescence.
Parmi les mécanismes impliqués, un déséquilibre redox joue un rôle important, causant
des stress oxydatifs particulièrement néfastes aux neurones en formation. Cela entraîne
des anomalies de la balance corticale excitation/inhibition et des faisceaux connectant
les différentes aires cérébrales. L’enfance et l’adolescence apparaissent comme des
périodes critiques de vulnérabilité aux impacts environnementaux. Des antioxydants,
appliqués à titre préventif pendant les impacts externes, devraient permettre d’éviter
ces altérations et leurs conséquences cliniques pathologiques.
2013
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true
false
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
schizophrénie
schizophrénie
interaction entre gènes et environnement
---
N1-SUPERVISEE
La cascade des MAP kinases : traitements ciblés en cancérologie cutanée
https://rmlg.uliege.be/article/2480
Les «Mitogen-Activated Protein Kinases» (MAPK) forment un ensemble coordonné de protéines
cellulaires impliquées dans la prolifération, la différenciation, la migration et
l’apoptose des cellules. Elles sont particulièrement activées, par certaines cytokines,
hormones, le stress environnemental, ainsi que dans des cancers cutanés. Des agents
pharmacologiques ciblés contre la cascade MAPK révolutionnent actuellement la cancérologie
cutanée, du moins dans une phase transitoire du processus métastatique. Des traitements
combinés sont susceptibles d’améliorer la survie médiane.
2013
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true
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
mélanome
mélanome
Protéines proto-oncogènes B-raf
Mitogen-Activated protein kinase kinases
tumeurs cutanées
mélanome malin cutané
inhibiteurs de tyrosine kinase
système de signalisation des MAP kinases
oncologie médicale
mélanome
---
N1-VALIDE
Epidermolyse bulleuse héréditaire
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_EpidermolyseBulleuseHereditaire-frPro11387.pdf
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79361
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_EpidermolyseBulleuseHereditaire-FrfrPub11387v01.pdf
Sous-formes : - épidermolyses bulleuses simples (EBS), incluant les formes de Dowling-Meara
et de Koebner - épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ), incluant les formes
de Herlitz - épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD), incluant les formes d'Hallopeau-Siemens
(autosomique récessive) et de Cockayne-Touraine (autosomique dominante) - syndrome
de Kindler (poïkilodermie de Kindler) ; informations susceptibles d'aider les professionnels
du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes
de maladies rares.
2013
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
adulte
enfant
enfants handicapés
intégration scolaire
information patient et grand public
recommandation pour la pratique clinique
épidermolyse bulleuse
Épidermolyse bulleuse acquise
épidermolyse bulleuse
traitement d'urgence
---
N1-VALIDE
CRNG - Centre de référence des maladies neurogénétiques de l'enfant et de l'adulte
http://www.crng.org/
http://crng.org/
Labellisé en 2005, le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant
et de l'Adulte a pour mission d'organiser l'offre de soin, du diagnostic à la prise
en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares.
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies du système nerveux
maladies rares
maladies du système nerveux
enfant
adulte
adolescent
centre national de référence
---
N1-SUPERVISEE
Biologie du développement - De la gamétogenèse à l’embryon pré-implantatoire - Généralités
sur la procréation, la méiose, la spermatogenèse
http://archives.uness.fr/sites/unf3s/media/paces/Grenoble_1112/hennebicq_sylviane/hennebicq_sylviane_p01/hennebicq_sylviane_p01.pdf
http://archives.uness.fr/sites/unf3s/media/paces/Grenoble_1112/hennebicq_sylviane/hennebicq_sylviane_p01/index.htm
Introduction : la procréation sexuée; La méiose : Généralités, Vue d’ensemble, Les
étapes; La spermatogenèse : Généralités, Le testicule : siège de la spermatogenèse,
Les étapes de la spermatogenèse, Cinétique de la spermatogenèse, Régulation neuro-endocrine.
2012
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true
false
true
PACES / bac 1
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
histologie
reproduction
méiose
matériel d'enseignement audio-visuel
spermatogenèse
méiose
---
N1-VALIDE
CNR - Centre de référence des maladies neurogénétiques
http://www.neurologie-genetique-chu-angers.fr/
L'équipe de neurogénétique du CHU d'Angers a été labellisée comme centre national
de référence pour les maladies neurogénétiques confirmant son rôle de soins pour les
patients, d'accompagnement des familles, d'information et de recherche sur ces maladies
rares.
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N
Angers
France
Maine-et-Loire
français
centre national de référence
maladies du système nerveux
---
N1-VALIDE
La phénylcétonurie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui
en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans
l'alimentation, la phénylalanine
2012
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
---
N1-VALIDE
Généo - Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires
du tissu conjonctif
http://www.centre-geneo.com/
Missions : Prendre en charge les patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome
élastique, de syndromes d'Ehlers-Danlos (hors type vasculaire) et d'autres maladies
lysosomales (mucopolysaccharidoses) et du tissu conjonctif. Développer les connaissances
sur ces pathologies (épidémiologiques, cliniques, diagnostiques et thérapeutiques).
Orienter les patients nécessitant une prise en charge sur le plan de la médecine physique
et de réadaptation vers un centre régional adapté.
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N
Garches
France
Hauts-de-Seine
français
centre national de référence
maladie de Fabry
maladies du tissu conjonctif
---
N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose
liée au gène HFE
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1,
est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une
surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte.
Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine
qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine
par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des
cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer
le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires
référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont
les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention
pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations
de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie
pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient
de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose
HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites),
les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge
en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un
sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires
---
N1-VALIDE
Epidermolyses bulleuses héréditaires.
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge,
la prévention Vivre avec En savoir plus
2012
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N
Orphanet
France
français
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
brochure pédagogique pour les patients
---
N1-VALIDE
Les duplications 8p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf
Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent
surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé.
Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points
de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant.
2012
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false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
duplication chromosomique
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 8
---
N1-VALIDE
L'épidermolyse bulleuse héritée
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79361
https://www.orpha.net/data/patho/Urgences_EpidermolyseBulleuseHereditaire-frPro11387.pdf
L'épidermolyse bulleuse hérité (EB) englobe un certain nombre de troubles caractérisés
par la formation de cloques récurrentes comme le résultat de la fragilité structurelle
au sein de la peau et d'autres tissus sélectionnés.
2012
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N
Orphanet
France
français
épidermolyse bulleuse
épidermolyse bulleuse
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype,
apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique,
le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples
confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies
associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
mucoviscidose
conseil génétique
mucoviscidose
génétique médicale
protéine CFTR
---
N1-VALIDE
La Banque de données des mutations du gène DMD - UMD-DMD France
http://www.umd.be/DMD/
Ce site web permet d'accéder à la banque de données UMD-DMD France qui rassemble
les données médicales (génétiques et cliniques) des personnes présentant une anomalie
du gène DMD diagnostiquée en France. Il est destiné aux médecins, chercheurs et patients..
false
N
France
français
base de données
dystrophine
myopathie de Duchenne
---
N1-SUPERVISEE
Glybera - alipogène tiparvovec - alipogene tiparvovec
This medicine is now withdrawn from use in the European Union.
https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Glybera
Glybera est utilisé dans le traitement des adultes présentant un déficit en lipoprotéine
lipase, qui ont des crises sévères ou répétées de pancréatite (inflammation du pancréas),
malgré un régime pauvre en graisses. Le déficit en lipoprotéine lipase est une maladie
rare, dans laquelle les patients présentent un défaut du gène de la lipoprotéine lipase,
une enzyme responsable de la dégradation des graisses. Les patients atteints de cette
maladie doivent être soumis à un régime strict pauvre en graisses et sont sujets à
des crises répétées de pancréatite, qui est une complication grave et engageant le
pronostic vital. Glybera est destiné uniquement aux patients dont la maladie a été
confirmée par des tests génétiques appropriés et qui présentent des taux détectables
de l’enzyme lipoprotéine lipase dans leur sang. Étant donné le faible nombre de patients
touchés par le déficit en lipoprotéine lipase, cette maladie est dite «rare». C’est
pourquoi Glybera a reçu la désignation de «médicament orphelin»...
2012
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EMA - Agence européenne des médicaments
Royaume-Uni
français
anglais
alipogène tiparvovec
alipogène tiparvovec
alipogène tiparvovec
médicament orphelin
agrément de médicaments
Europe
résultat thérapeutique
adulte
lipoprotein lipase
pancréatite
hyperlipoprotéinémie de type I
injections musculaires
dependovirus
vecteurs génétiques
analyse cytogénétique
hyperlipoprotéinémie de type I
résumé des caractéristiques du produit
notice médicamenteuse
évaluation médicament
flux de syndication
continuité des soins
sujet âgé
interactions médicamenteuses
grossesse
Allaitement naturel
hyperlipoprotéinémie de type I
essais cliniques comme sujet
évaluation préclinique de médicament
thérapie génétique
thérapie génétique
---
N1-SUPERVISEE
Évaluation du risque génétique de cancer pour les individus présentant un risque de
cancer du sein familial
http://www.cochrane.org/fr/CD003721
Evaluer l'impact des services d'évaluation des risques génétiques de cancer sur les
patients présentant un risque de cancer du sein familial.
2012
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
méta-analyse
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
Appréciation des risques
Étudiants qui abandonnent leurs études
santé de la famille
résumé ou synthèse en français
---
N1-VALIDE
Dépistage et prise en charge des dyslipidémies familiales : point de vue du pédiatre
et de l'interniste généraliste
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Depistage-et-prise-en-charge-des-dyslipidemies-familiales-point-de-vue-du-pediatre-et-de-l-interniste-generaliste
Les dyslipidémies familiales sont fréquentes et directement liées à un risque augmenté
de maladie cardiovasculaire précoce. L'identification des individus à risque permet
de retarder la survenue des complications cardiovasculaires et d'améliorer la qualité
de vie des patients, souvent identifiés qu'après leurs premiers symptômes. Un dépistage
dès l'enfance est recommandé en cas d'histoire familiale positive pour une maladie
cardiovasculaire précoce ou une dyslipidémie parentale sévère. L'optimisation de l'hygiène
de vie doit précéder toute approche médicamenteuse. Les statines sont débutées entre
l'âge de 10 et 50 ans selon la sévérité de l'histoire familiale, les valeurs lipidiques
et l'évaluation vasculaire. Les scores de risque ne doivent pas être utilisés car
ils sous-estiment largement le risque cardiovasculaire chez ces patients.
2012
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
hyperlipidémies
hypercholestérolémie
hyperlipidémies
hypercholestérolémie
Dépistage de masse
hyperlipidémies
hypercholestérolémie
---
N1-VALIDE
Les tests génétiques peuvent-ils être utiles pour la prévention cardiovasculaire ?
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Les-tests-genetiques-peuvent-ils-etre-utiles-pour-la-prevention-cardiovasculaire
Les progrès récents en génétique sont utiles pour mieux comprendre les mécanismes
physiopathologiques impliqués dans les maladies cardiovasculaires, ce qui a suscité
l'espoir d'une médecine plus personnalisée. Les tests génétiques peuvent avoir une
valeur prédictive élevée dans le cadre des maladies monogéniques rares. La situation
est très différente pour les maladies polygéniques communes, comme l'infarctus du
myocarde, le diabète de type 2 ou les accidents vasculaires cérébraux. Les résultats
obtenus récemment dans les études d'association pangénomique sont utiles pour la recherche,
mais leur utilité clinique n'est pas démontrée. Il n'est donc pas recommandé, à l'heure
actuelle, d'utiliser des tests génétiques dans le but d'individualiser les mesures
de prévention cardiovasculaire en clinique ou dans la population générale.
2012
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
article de périodique
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
pharmacogénétique
facteurs de risque
---
N1-VALIDE
Les endophénotypes de l'état de stress post-traumatique : plusieurs dimensions cliniques
pour des prises en charge spécifiques
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/863
L'état de stress post-traumatique est un syndrome à la clinique complexe qu'il est
utile de décrire par une approche pluridimensionnelle. Suite à une revue critique
de la littérature internationale, nous mettons en évidence les supports génétiques
de l'état de stress post-traumatique dans l'optique de revenir aux fondements de la
clinique de ce syndrome afin de mieux diriger sa prise en charge.
2012
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
troubles de stress post-traumatique
---
N1-VALIDE
Les fièvres récurrentes héréditaires
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/fievre_recurrentes_hereditaires.pdf
Les Fièvres Récurrentes Héréditaires ont longtemps désarçonné patients et médecins
de par leurs signes invalidants mais ne présentant pas de spécificité particulière.
La grande révolution pour ces maladies rares fut la découverte en 1997 du gène responsable
de la Fièvre Méditerranéenne Familiale, première fièvre récurrente disposant ainsi
d'un diagnostic de certitude. Par la suite d'autres gènes responsables de FRH ont
été identifiés ce qui a permis des progrès substantiels dans la compréhension des
FRH en général et sur le fonctionnement du système immunitaire en particulier. Ces
nouvelles connaissances ont conduit au développement de traitements plus spécifiques
permettant à de multiples patients de retrouver une qualité de vie qui jusque-là leur
était inconnue.
2012
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false
Fondation Groupama pour la Santé
France
français
signes et symptômes
fièvre périodique, familiale, autosomique dominante
maladies auto-inflammatoires héréditaires
déficit en mévalonate kinase
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
syndrome de Marshall
recherche biomédicale
fièvre méditerranéenne familiale
information patient et grand public
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
intégration scolaire
enfant
information scientifique et technique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
L'athérosclérose : une maladie complexe
https://rmlg.uliege.be/article/2298
L'athérosclérose est une maladie complexe résultant de l'interaction entre des facteurs
de risque environnementaux (alimentation, tabagisme, sédentarité, stress) et un profil
génétique propice. L'analyse des facteurs génétiques a connu une évolution récente.
Un nombre considérable de variants génétiques ont été identifiés qui s'associent aux
différents phénotypes de l'athérosclérose et à ses facteurs de risque. Chacun d'entre
eux n'a, isolément, qu'une influence quantitativement modeste; la synergie de l'ensemble
contribue pourtant, de façon considérable, non encore précisément quantifiée, à l'étiologie
de l'athérosclérose. Le profil génétique peut aussi notablement influencer la réponse
individuelle aux thérapeutiques couramment appliquées chez le patient athéroscléreux.
La génétique et la pharmacogénétique sont appelées à jouer un rôle considérable dans
la prévention et le traitement personnalisé de l'athérosclérose et de ses complications.
2012
false
N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
athérosclérose
article de périodique
exposition environnementale
---
N1-VALIDE
Les maladies complexes : l'hypertension artérielle.
https://rmlg.uliege.be/article/2299
L'hypertension artérielle essentielle, définie par une pression égale ou supérieure
à 140/90 mmHg, est une maladie commune affectant 25% de la population, mais complexe,
dont le phénotype est le résultat d'interactions entre de nombreux gènes et facteurs
de l'environnement. La part de la pression artérielle attribuable à des facteurs génétiques
varie de 25% au sein de familles d'hypertendus à 65% dans le cadre d'études de jumeaux
monozygotes. Il est illusoire de vouloir imaginer le développement d'un test génétique
diagnostique ou pronostique de l'hypertension artérielle au stade actuel des connaissances.
Seule une approche environnementale adaptée et appliquée très tôt dans la vie est
actuellement recommandée. Cependant, l'identification à l'anamnèse d'une histoire
familiale d'hypertension incite à stimuler, chez le sujet encore normotendu, un suivi
très fidèle de recommandations hygiéno-diététiques, ceci afin d'abaisser la pression,
et même, de retarder le développement de l'hypertension artérielle.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
hypertension artérielle
article de périodique
obésité
chlorure de sodium alimentaire
exercice physique
hypertension artérielle
interaction entre gènes et environnement
---
N1-VALIDE
Interrelations génétique-environnement : la broncho-pneumopathie chronique obstructive
https://rmlg.uliege.be/article/2301
Le tabagisme est le facteur de risque principal de la broncho-pneumopathie chronique
obstructive (BPCO), il est responsable de 80 à 85 % des BPCO. Cependant, 10 à 15 %
des patients souffrant de BPCO n'ont jamais fumé, et seulement une fraction des fumeurs
développera une BPCO. Ainsi, des facteurs génétiques et environnementaux (pollution,
infectieux et professionnels) influencent le risque de développement de la BPCO. La
BPCO doit donc finalement être considérée comme la conséquence clinique d'une série
d'interactions complexes entre, d'une part, l'effet des facteurs environnementaux
et, d'autre part, l'existence d'une prédisposition génétique qui, à l'exception du
déficit en alpha-1 antitrypsine, est encore mal connue. Dans cette revue, nous développons
ces différents aspects et soulignons le caractère complexe de cette maladie qui est
avant tout environnementale.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
broncho-pneumopathie chronique obstructive
revue de la littérature
broncho-pneumopathie chronique obstructive
interaction entre gènes et environnement
broncho-pneumopathie chronique obstructive
---
N1-VALIDE
Génétique et environnement dans les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
https://rmlg.uliege.be/article/2302
Les maladies inflammatoires intestinales sont des maladies à la fois environnementales
et génétiques. Plus d'une centaine de gènes et de loci impliqués dans la régulation
de la réponse immunitaire innée et acquise, ainsi que dans l'homéostasie de la muqueuse
intestinale, ont été identifiés. Les études environnementales ont été nettement moins
nombreuses jusqu'à présent et seuls le tabagisme et l'appendicectomie sont des facteurs
validés, protecteurs dans la rectocolite ulcérohémorragique, tandis que le tabagisme
est clairement associé à un risque accru et des formes plus sévères de maladie de
Crohn. Un rôle important est aussi actuellement suspecté pour la flore intestinale
et la dysbiose décrite dans les maladies inflammatoires intestinales pourrait contribuer
au déclenchement ou à l'entretien de l'inflammation. Des nouvelles stratégies thérapeutiques
sont actuellement à l'étude tentant, notamment, de cibler les voies immunitaires,
inflammatoires ou homéostasiques correspondant aux variants génétiques à risque.
2012
false
N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
maladies inflammatoires intestinales
interaction entre gènes et environnement
maladies inflammatoires intestinales
maladies inflammatoires intestinales
article de périodique
---
N1-VALIDE
Interactions de la génétique et de l'environnement sur le développement de la polyarthrite
rhumatoïde.
https://rmlg.uliege.be/article/2303
La polyarthrite rhumatoïde (PR ) passe, de plus en plus, du statut de maladie à celui
de syndrome avec une influence génétique, hormonale et environnementale qui remet
en question son unicité
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
interaction entre gènes et environnement
polyarthrite rhumatoïde
polyarthrite rhumatoïde
Fumer
parodontite
intestins
contraceptifs oraux hormonaux
article de périodique
---
N1-VALIDE
Le dysfonctionnement thyroïdien : interrelations génétique-environnement
https://rmlg.uliege.be/article/2304
De nos jours, les dysfonctions thyroïdiennes sont très fréquentes. La prévalence est
probablement sous-estimée vu le manque d'études épidémiologiques. Certains facteurs
génétiques ou environnementaux interfèrent avec la fonction thyroïdienne. Les facteurs
génétiques ont été abondamment décrits dans la littérature mais les progrès réalisés
récemment en biologique moléculaire pourraient changer les anciennes classifications.
Certaines familles sont prédisposées et cela joue un rôle dans la prise en charge
médicale mais la recherche clinique montre que le système immunitaire n'est pas toujours
suffisant à entraîner une dysfonction importante. Le rôle des facteurs environnementaux
est un sujet de débat dans la littérature. Certains facteurs classiques, comme l'iode,
sont bien caractérisés mais d'autres, comme les microchimérismes foetaux ou les agents
anti-néoplasiques, sont moins bien connus. Dans cet article, nous revoyons les données
de la littérature sur les dysfonctions thyroïdiennes en rapport avec la génétique
et les facteurs environnementaux.
2012
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false
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
revue de la littérature
interaction entre gènes et environnement
maladies de la thyroïde
maladies de la thyroïde
---
N1-VALIDE
Le diabète de type 1 : de la prédisposition génétique à un contexte environnemental
hypothétique
https://rmlg.uliege.be/article/2305
Cet article a pour but de décrire brièvement le rôle de la génétique dans l'émergence
du diabète de type 1 et celui des facteurs environnementaux potentiellement incriminés.
Nous terminerons en décrivant les principaux essais de prévention de cette maladie
complexe, ciblant soit la réaction auto-immunitaire proprement dite, soit certains
facteurs environnementaux.
2012
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false
false
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
interaction entre gènes et environnement
diabète de type 1
article de périodique
diabète de type 1
---
N1-VALIDE
Le diabète de type 2 : voyage au coeur d'une maladie complexe.
https://rmlg.uliege.be/article/2306
La prévalence du diabète de type 2 est en augmentation rapide à travers le monde et
cette pathologie représente un problème de santé publique de plus en plus important.
Outre les raisons liées au vieillissement de la population, cette progression résulte
de l'interaction de plusieurs phénomènes dont (1) un terrain de prédisposition génétique
(polygénique) relativement commun, (2) des mécanismes épigénétiques, en partie liés
à des anomalies nutritionnelles durant la gestation impactant la programmation pendant
la vie foetale, et surtout, (3) un environnement sociétal délétère, favorisant la
survenue d'une obésité en facilitant l'accès à une alimentation trop riche (en calories,
sucres simples et lipides) et en limitant fortement la pratique d'une activité physique
spontanée, ou encore exposant à divers polluants toxiques pour la cellule B. L'environnement
«obésogène», présent dès le jeune âge, conduit à une épidémie de «diabésité»
2012
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false
false
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
diabète de type 2
article de périodique
interaction entre gènes et environnement
diabète de type 2
diabète de type 2
diabète de type 2
---
N1-VALIDE
L'obésité : un modèle d'interactions complexes entre génétique et environnement
https://rmlg.uliege.be/article/2307
L'obésité résulte d'une combinaison entre une prédisposition génétique et des facteurs
environnementaux, tels qu'une plus grande sédentarité et une alimentation à forte
teneur calorique, créant un environnement dit «obésogène». La mise en évidence des
facteurs génétiques de prédisposition reste difficile, même si les progrès ont été
nombreux au cours des dernières années
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
obésité
obésité
interaction entre gènes et environnement
article de périodique
---
N1-VALIDE
Les migraines : des gènes à l'environnement
https://rmlg.uliege.be/article/2310
La migraine constitue un syndrome neurologique fréquent et de présentation clinique
souvent hétérogène. Sa physiopathologie reste mal comprise, mais une origine génétique
est suspectée de longue date, de même qu'un impact significatif de l'environnement
2012
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Revue Médicale de Liège
Belgique
français
migraines
migraines
interaction entre gènes et environnement
article de périodique
céphalée
---
N1-VALIDE
Le trouble bipolaire: une affection bien complexe
https://rmlg.uliege.be/article/2312
Le trouble bipolaire est une affection multifactorielle avec une très forte composante
génétique. Cependant, les facteurs environnementaux jouent également un rôle dans
l'apparition de la maladie et dans le déclenchement des récidives maniaques et dépressives.
L'apparition de la maladie est la résultante d'une interaction complexe entre les
composantes génétiques et environnementales. Cette interaction gène-environnement
est particulièrement bien illustrée par l'influence des traumatismes de l'enfance
sur l'expression clinique de la maladie, notamment l'âge de début, la comorbidité
et le suicide.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
trouble bipolaire
article de périodique
interaction entre gènes et environnement
trouble bipolaire
trouble bipolaire
trouble bipolaire
---
N1-VALIDE
Le rôle de la génétique et de l'environnement dans le développement de l'endométriose
https://rmlg.uliege.be/article/2313
L'endométriose est généralement décrite comme une pathologie complexe, multifactorielle,
associant une dérégulation du métabolisme des oestrogènes et des mécanismes immunologiques
et inflammatoires. Récemment, de nombreux auteurs ont mis en cause la pollution environnementale
et les toxines dans la formation et le développement des lésions d'endométriose. Ainsi,
bien que les dioxines et les PCB aient été impliqués, à l'heure actuelle, il n'existe
pas suffisamment de données pouvant confirmer leur rôle de façon certaine. L'endométriose
a également été considérée comme une maladie génétique. L'approche génomique, a jusqu'à
présent, montré des prédispositions familiales, mais la mise en évidence d'une composante
génétique dans la pathogénèse d'une maladie multifactorielle se heurte à de nombreuses
limites telles que la taille des cohortes de patientes nécessaires, les différences
ethniques et la participation des facteurs environnementaux.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
endométriose
endométriose
interaction entre gènes et environnement
article de périodique
endométriose
---
N1-VALIDE
Insuffisance ovarienne prématurée : de la génétique à la clinique
https://rmlg.uliege.be/article/2319
L'Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) est une pathologie dont la présentation
clinique est complexe. Elle survient chez 1% des femmes avant 40 ans, 0,1% avant 30
ans. Les causes sont multiples : les anomalies génétiques, les maladies auto-immunes,
les atteintes ovariennes iatrogènes secondaires à la chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie,
aux facteurs environnementaux tels que les virus, les toxines, le tabac, et aux facteurs
métaboliques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'IOP est idiopathique.
2012
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
insuffisance ovarienne primitive
insuffisance ovarienne primitive
---
N1-VALIDE
ANGC Association du NAEVUS Géant Congénital
http://www.naevus.fr/
Cette association a pour but d'informer, de soutenir et d'aider les familles dans
leurs démarches
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N
Orphanet
Paris
France
Paris
français
naevus pigmentaire
tumeurs cutanées
nouveau-né
maladies rares
naevus pigmentaire géant
association patients
---
N1-VALIDE
Centre de référence Marhéa - Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
Le centre de référence Marhea est composé d'une part de quatre services de Néphrologie
(les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades,
Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte
de l'Hôpital Necker) et d'autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de
diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l'identification
des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
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France
français
maladies du rein
France
adulte
enfant
adolescent
maladies rares
centre national de référence
---
N1-SUPERVISEE
Dinno-Shearer-Weisskopf, syndrome de - Pseudo-Marfan syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2977
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Marfan
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Synonyme(s) : déficit en COX type franco-canadien, déficit en SLSJ-COX, déficit en
cytochrome oxidase C type franco-canadien, syndrome de Leigh type Saguenay-Lac-St.
Jean, syndrome de Leigh type franco-canadien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70472
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N
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Orphanet
France
français
maladie de Leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
syndrome de Leigh type franco-canadien
maladie de Leigh
déficit en cytochrome-c oxydase
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Prédispositions génétiques au cancer : actualités
et perspectives en 2010
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique10/site/html/
généralités (présentations cliniques, gènes et cancers, mécanismes moléculaires de
la cancérogenèse), l'exemple du cancer du sein, remarques pratiques
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
génétique médicale
tumeurs du sein
cours
---
N1-VALIDE
AA-H&MOG - Association Anaïs - Handicapés & Malades d'Ostéopathies Génétiques
http://association-anais.over-blog.org/
Cette association a été fondée en l'honneur d'Anaïs Collemiche le 17 Janvier 2005
(date d‘anniversaire) ayant pour but d'aider les enfants victimes comme elle d'Ostéopathies
Génétiques telle que l'ostéopétrose, maladie génétique rare et grave dite orpheline
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N
Biol
France
Isère
français
personnes handicapées
maladies osseuses
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 15 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1706
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15 en mosaïque
maladies rares
disomie uniparentale
mosaïcisme
---
N1-VALIDE
AIRG Belgique - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales
Génétiques
http://www.airg-belgique.org/
Objectifs : Informer par tous les moyens jugés utiles sur tous les aspects afférents
aux maladies rénales génétiques et leurs conséquences sur l'organisme et la vie des
patients , notamment sur les études et les progrès réalisés dans les domaines techniques,
scientifiques et médicaux concernant la thérapeutique des maladies rénales génétiques;
Aider les patients et leurs familles en leur offrant un lieu d'écoute, de partage
et de soutien réciproque; Soutenir, dans la mesure du possible, le développement de
toute forme de recherche visant à lutter contre les causes et les conséquences des
maladies rénales génétiques.
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N
Namur
Belgique
français
maladies du rein
maladies du rein
association patients
---
N1-VALIDE
AIRG Suisse - Association pour l'Information sur les maladies Rénales d'origine
Génétique, section Suisse Romande
http://www.airg-suisse.org/
Pour informer sur les différents aspects de ces maladies, tenir au courant des perspectives
de traitement, des études et des progrès scientifiques réalisés à travers le monde
sur les maladies rénales génétiques....
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N
Territet-Veytaux
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies du rein
maladies du rein
association professionnels santé
---
N1-VALIDE
CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
http://www.ceredih.fr/
Liste des centres Liste des laboratoires Cartes Centres et laboratoires Répartition
des DIH Téléchargements Structure du CEREDIH Comité scientifique Contact
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N
France
français
déficits immunitaires
France
information scientifique et technique
réseau coordonné
centre national de référence
---
N1-VALIDE
AIRG
Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
http://www.airg-france.fr/
présentation de l'association (publications, agenda, évènements, adresses Web utiles),
informations sur les différentes pathologies du rein (maladies rénales génétiques,
catalogue des maladies rénales pathologiques, fréquence de l'insuffisance rénale chronique
en France, cystinose, maladie de Fabry, lithiase rénale, maladie de Berger, maladie
périodique, néphroblastome, néphronophtise, maladie de Berger, oxalose, polykystose
rénale récessive autosomique, syndrome d'Alport, syndrome hémolityque et urémique,
maladie de Von Hippel-Lindau, sclérose tubéreuse de Bourneville, liste de maldie sur
orphanet, dossier d'information sur la dialyse péritonéale)
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false
false
Paris
France
Paris
français
insuffisance rénale chronique
cystinose
maladie de Fabry
calculs rénaux
fièvre méditerranéenne familiale
glomérulonéphrite à dépôts d'IgA
tumeur de Wilms
Hyperoxalurie primaire
polykystoses rénales
néphropathie familiale avec surdité
polykystose rénale autosomique récessive
syndrome hémolytique et urémique
maladies rares
maladies du rein
maladies du rein
information patient et grand public
association patients
assistance par téléphone
---
N1-VALIDE
Prédispositions héréditaires au cancer du sein : après BRCA1 et BRCA2, quel(s) autre(s)
gène(s) ?
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/F9/69/resume.md
gènes connus de prédisposition héréditaire au cancer du sein, caractérisation de la
composante familiale non expliquée par les gènes connus BRCA1 et BRCA2 (données issues
de familles sélectionnées, études de population), recherche de gènes obéissant à un
modèle dominant à l'instar de BRCA1 et BRCA2 (contribution des autres gènes de susceptibilité
connus, recherche d'autres gènes par analyse de liaison), nouvelles analyses de ségrégation
: à la recherche de modèles non mendéliens, perspectives de recherche (méthodologie,
gènes candidats), synthèse et implications
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du sein
gène BRCA1
gène BRCA2
article de périodique
---
N1-VALIDE
De la cytogénétique à la cytogénomique des tumeurs : le point en 2004
synthèse
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/FE/5E/resume.md
méthodes d'analyse des chromosomes en évolution (hybridation in situ en fluorescence,
hybridation génomique comparative, typologie des anomalies génomiques), rôle fonctionnel
des remaniements chromosomiques, rôle clinique de la phytogénétique (diagnostic et
pronostic, leucémies et tumeurs secondaires à des mutagènes, détection des cellules
tumorales, rôle thérapeutique, bases de données), perspectives, conclusion, références
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
génomique
génomique
génomique
tumeurs
tumeurs
Hybridation fluorescente in situ
analyse cytogénétique
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
analyse cytogénétique
tumeurs
article de périodique
tableau
---
N1-VALIDE
Anémie de Diamond-Blackfan, depuis la découverte du gène de la protéine ribosomique
S19 (rps19) (L')
revue
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/resume.md
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version
PDF
physiopathologie, traitement, évolution, génétique, rôles de la RPS19, questions en
suspens
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
ribosomes
maladies génétiques congénitales
érythropoïèse
protéines ribosomiques
article de périodique
figure
graphique
---
N1-SUPERVISEE
Atteinte gastrique au cours des polyposes digestives
http://www.fmcgastro.org/postu-main/archives/postu-2012-%e2%80%93-paris/textes-postu-2012-paris/atteinte-gastrique-au-cours-des-polyposes-digestives
Connaître la fréquence, les caractéristiques et le risque évolutif des lésions gastriques
au cours des polyposes digestives.
2012
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false
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FMC-HGE 2015. Tous droits réservés
FMC-HGE - Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
France
Polypose adénomateuse colique
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Gardner
syndrome de Turcot
adénomes
Polypose adénomateuse colique
Polypose adénomateuse colique
Polypose adénomateuse colique
syndrome de polypose juvénile
syndrome de polypose juvénile
syndrome de polypose juvénile
syndrome des hamartomes multiples
polypose intestinale
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Peutz-Jeghers
syndrome de Peutz-Jeghers
polypose intestinale
polypose intestinale
polypose intestinale
syndrome de polypose juvénile
endoscopie
Polypose gastrique
Maladies de l'intestin
matériel enseignement
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
polypose intestinale
polypose intestinale
tumeurs du cerveau
tumeurs colorectales
tumeurs de l'estomac
polypes adénomateux
---
N1-SUPERVISEE
Les maladies complexes : l'importance de la génétique
https://rmlg.uliege.be/article/2291
Les maladies complexes présentent généralement une composante héréditaire liée à plusieurs
gènes, dits gènes de susceptibilité ou de prédisposition. C’est l’effet additif de
facteurs génétiques et environnementaux qui déterminera, in fine, la survenue de l’affection.
La composante héréditaire a été mise en évidence par l’étude de familles, mais, surtout,
par des études menées, d’une part, sur les sujets adoptés et, d’autre part, sur les
jumeaux.
2012
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Revue Médicale de Liège
Belgique
article de périodique
santé environnementale
maladies à complexes immuns
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales
---
N1-SUPERVISEE
Génome et société
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/EthicFrID30057FS.html
Les principales modifications du savoir et évolutions techniques, et qui augmentent
les capacités d'action en biologie et en appellent à l'idée que l'on se fait de l'homme,
se situent, d'une part, dans le domaine de la génétique et, d'autre part, dans celui
de l'embryologie et de la thérapie cellulaire. Si l'on a souvent tendance à mélanger
ces deux axes du savoir, ils sont, pour le professionnel qui mène ces recherches,
notoirement différents, même si certains des problèmes moraux qui en découlent se
situent à la convergence entre ces savoir-faire et ces techniques
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
génome
ADN
clonage d'organisme
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Néphrogène, la revue
http://www.airg-france.fr/la-revue-nephrogene-2/
archives en ligne depuis octobre 2002
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true
false
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
maladies du rein
périodique
---
N1-VALIDE
CERVCO - Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux du Cerveau et de
l'Oeil
http://www.cervco.fr/
équipe, maladies, consultation, activités de recherche, protocoles de prise en charge,
contact, liens
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
Paris
français
maladies rares
maladies héréditaires de l'oeil
angiopathies intracrâniennes
maladies de l'oeil
maladies vasculaires
angiopathies intracrâniennes
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Institut de Myologie
http://www.institut-myologie.org/
actualités, l'institut, recherche, consultations, enseignement, publications, bourse
à l'emploi
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Paris
France
Paris
français
maladies rares
muscles
maladies musculaires
maladies musculaires
association
structure recherche
hôpital spécialisé
---
N1-SUPERVISEE
Malabsorption de l'acide folique, forme héréditaire
Synonyme(s) : Malabsorption congénitale de l'acide folique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90045
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
conseil génétique
acide folique
syndromes de malabsorption
information scientifique et technique
guide ressources
---
N1-SUPERVISEE
Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies dentaires
synonyme : syndrome de Lyngstadaas
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3196
Le déficit en stéroïde-déhydrogénase est une maladie hépatique autosomique récessive
qui était associée à des anomalies numériques des dents chez plusieurs membres d'une
famille consanguine d'Arabie Saoudite
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
dent surnuméraire
syndrome de Lyngstadaas
3-Hydroxysteroid dehydrogenases
erreurs innées du métabolisme
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
synonyme : POMC, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71526
Le déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) est une forme d'obésité monogénique entraînant
une obésité à début précoce, une insuffisance surrénale, des cheveux roux et une peau
pâle
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
pro-opiomélanocortine
obésité
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75391
Ce syndrome est une immunodéficience primitive caractérisée par un déficit en cellules
NK associé à une susceptibilité aux infections virales...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
cellules tueuses naturelles
déficits immunitaires
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de
type 1
synonyme : IGF-1, déficience en - Retard de croissance - surdité - retard mental
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73272
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
facteur de croissance IGF-I
troubles de la croissance
perte d'audition
Déficience intellectuelle
personnes handicapées
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751
La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution
de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations
du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène.
Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation
qui sont souvent associées...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
cerebroside-sulfatase
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Plasminogène, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=722
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N
Orphanet
France
français
plasminogène
maladies rares
plasminogène
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
synonyme : MC4R, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71529
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente
d'obésité monogénique identifiée à ce jour. La prévalence dans la population générale
est probablement de 1 sur 2000. Le déficit en MC4R est caractérisé par une obésité
sévère, une augmentation de la masse corporelle maigre et de la densité osseuse, une
augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant
dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive
est préservée...
false
N
Orphanet
France
français
obésité
maladies rares
récepteur de la mélanocortine de type 4
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Obésité par déficit en prohormone convertase-1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71528
Le déficit en prohormone convertase-1 est la forme la plus rare d'obésité monogénique.
Il a été décrit chez deux patients : une femme de 43 ans et un nourrisson de sexe
féminin. Ce déficit est caractérisé par une obésité infantile sévère, une insuffisance
surrénale, une hypoglycémie réactive, et des taux élevés de certaines prohormones
circulantes...
false
N
Orphanet
France
français
obésité
proprotein convertase 1
maladies rares
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=715
Le déficit en phosphorylase kinase musculaire est une glycogénose dont l'expression
clinique et la transmission génétique peuvent être variables. La phosphorylase kinase
est l'enzyme responsable de l'activation de la phosphorylase ; c'est un tétramère
composé des 4 sous-unités dont les localisations chromosomiques sont connues...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
phosphorylase kinase
glycogénose
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Hypogammaglobulinémie par déficit de CD19
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77303
Ce syndrome a été décrit chez quatre patients de deux familles non apparentées présentant
une susceptibilité accrue aux infections, une hypogammaglobulinémie et une concentration
sanguine normale en cellules B matures...
false
N
Orphanet
France
français
agammaglobulinémie
antigènes CD19
maladies rares
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10
synonymes : Ehlers-Danlos, syndrome de, avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie
de la fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, avec déficit en fibronectine - Ehlers-Danlos,
syndrome de, type fibronectinémique - SED X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75501
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires
du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité
cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement
plaquettaire par anomalie de la fibronectine...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome d'Ehlers-Danlos
fibronectines
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase
I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde
; SED type progéroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
false
N
Orphanet
Paris
France
français
protéoglycanes
chondroïtine sulfate B
galactosyltransferases
maladies rares
chondroïtine sulfate B
syndrome d'Ehlers-Danlos
protéodermatane sulfate
xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase
galactosyltransferases
syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
---
N1-VALIDE
Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique
http://www.centre-reference-fer-rennes.fr/
Le Centre de Référence des surcharges en Fer rares d'origine génétique du CHU de Rennes
a pour objectif, en partenariat avec les Centres de Compétence : - d'informer, - de
faciliter le diagnostic et le traitement des surcharges en fer génétiques rares, -
de coordonner les actions menées à l'échelle nationale définies par la Haute Autorité
de Santé - de coordonner les travaux de recherche sur ces maladies
false
N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
surcharge en fer
centre national de référence
---
N1-VALIDE
Angio-oedème héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=91378
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_A1
L'angio-oedème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue
transitoire et récurrente d'oedèmes sous cutanés et/ou sous muqueux
2011
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false
false
Orphanet
France
français
angio-oedèmes héréditaires
angio-oedèmes héréditaires
traitement d'urgence
angio-oedèmes héréditaires
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/La-polypose-associee-aux-mutations-bi-alleliques-du-gene-MUTYH
Conformément aux axes préconisés au sein de la lettre de mission, les principaux objectifs
de cette expertise sont : l'évaluation de la fréquence des mutations délétères du
gène MUTYH en population générale, chez les personnes porteuses d'une polypose colorectale,
chez les patients atteints d'un cancer colorectal ; la description du phénotype et
l'évaluation des risques tumoraux associés aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
; la définition de critères d'indication d'étude du gène MUTYH ; l'évaluation de la
performance des différentes stratégies d'analyse moléculaire et l'élaboration de recommandations
pour la conduite de ces analyses ; l'élaboration de recommandations pour la prise
en charge des personnes atteintes ; l'évaluation du risque de cancer colorectal associé
aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH et l'élaboration de recommandations pour
la prise en charge des personnes porteuses d'une telle altération.
2011
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true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation par consensus
Polypose adénomateuse colique
tumeurs colorectales
DNA glycosylases
MUTYH gène mutation
mutY adénine glycosylase
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N1-VALIDE
La polypose adénomateuse familiale
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/La-polypose-adenomateuse-familiale
Vous avez appris que vous êtes atteint de polypose adénomateuse familiale ou que vous
présentez un risque d'être atteint de cette maladie du fait de votre histoire familiale.
Ce diagnostic provoque d'importants bouleversements et s'accompagne aussi sans doute
de nombreuses questions. En essayant d'y répondre concrètement, ce guide a pour objectif
de vous accompagner dans la période des examens et des traitements qui commence.
2011
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true
N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
brochure pédagogique pour les patients
Polypose adénomateuse colique
coloscopie
Polypose adénomateuse colique
Polypose adénomateuse colique
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N1-VALIDE
Bec-de-lièvre et fente palatine - évaluation génétique
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Cleft-Lip-and-Palate-Genetic-Assessment.aspx
Lorsqu'un bébé se développe au cours des premières semaines de grossesse, les côtés
gauche et droit du visage se rencontrent naturellement au milieu et fusionnent. Si
ces parties ne fusionnent pas correctement, il se crée un espace appelé « fente ».
Les fentes de la lèvre et du palais sont les types les plus courants de déficience
congénitale, qui se produisent environ une fois sur 1 000 naissances.
2011
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N
AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
conseil génétique
fente palatine
bec-de-lièvre
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N1-VALIDE
Inv dup del 8p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est
une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie
du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie
manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
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false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique
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N1-SUPERVISEE
Le recueil informatisé des antécédents familiaux versus le recueil oral et écrit pour
l'identification des personnes à risque élevé de diabète de type 2
http://www.cochrane.org/fr/CD008489
Le diabète est une maladie chronique caractérisée par la résistance à l'insuline ou
par sa carence et qui a pour conséquence un taux élevé d'hémoglobine A1c glycosylée
(HbA1c). Le diabète ayant tendance à être héréditaire, le recueil de données est un
outil important pour l'identification des personnes à risque élevé de diabète de type2.
Traditionnellement, des méthodes orales et écrites de recueil de données sont employées,
mais des systèmes de recueil informatisés (CAHTS) sont de plus en plus utilisés.
2011
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Cochrane
Royaume-Uni
France
collecte de données
facteurs de risque
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
diabète de type 2
antécédents
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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique9/site/html/
une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques
extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
2011
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
maladies mitochondriales
génétique médicale
mitochondries
maladies mitochondriales
cours
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N1-VALIDE
Rétinoschisis lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=792
Le rétinoschisis lié à l'X (XLRS) est une maladie génétique de l'oeil caractérisée,
chez les hommes, par une baisse de l'acuité visuelle par dégénération maculaire juvénile.
2011
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false
Orphanet
France
français
anglais
rétinoschisis
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
La pigmentation cutanée
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1315992632877&LANGUE=0
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/servlet/com.univ.collaboratif.utils.LectureFichiergw?ID_FICHIER=15866
L’essentiel de la pigmentation de la peau, des poils et des yeux résulte des variations
quantitatives et qualitatives du pigment mélanique. L'acquisition d'une pigmentation
est un processus complexe, qui n'est possible que si le développement embryonnaire
du système pigmentaire s'est déroulé correctement et que tous les éléments impliqués
dans le processus de pigmentation (mélanogenèse, biogenèse et transport des mélanosomes,
et finalement transfert des mélanosomes aux kératinocytes) est fonctionnel.
2011
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Université de Rouen, UFR Santé
Rouen
France
mélanines
mélanosomes
mélanosomes
cours
pigmentation de la peau
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N1-SUPERVISEE
La communication des résultats de recherche en génétique : réflexion sur le point
de vue de parents d'enfants souffrant d'autisme
http://hdl.handle.net/1866/5519
La recherche en génétique est en pleine effervescence, créant ainsi plus d’information
sur la susceptibilité génétique à certaines maladies et sur la préventions et les
traitements potentiels. Nombre de ces informations sont considérées exploratoires
et donc sans utilité clinique. Les directives officielles, qui prônent une divulgation
des résultats globaux, tendent également de plus en plus vers la communication des
résultats individuels quand ils sont disponibles et applicables.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
communication sur la santé
information aux parents
thèse ou mémoire
enfant
trouble autistique
recherche génétique
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