Conseil génétiqueDescripteur MeSH

Aviser les familles des risques encourus d'anomalies à la naissance, pour qu'elles puissent prendre une décision réfléchie pour une grossesse en cours ou future. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Lexigene - Lexique français-anglais-espagnol de conseil génétique
https://www.lexigene.com/
Anatomie, dysmorphologie et malformations Conseil génétique Cytogénétique Dépistage néonatal Génétique des populations et statistiques Génétique du cancer Génétique métabolique et biochimie Génétique moléculaire Génétique prénatale et tératogènes Maladies communes, complexes et multifactorielles Syndromes reconnus et maladies génétiques Tests, procédures et spécialités médicaux
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Canada
français
dictionnaire médical
conseil génétique

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N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
Appréciation des risques

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N1-VALIDE
Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l'enfant
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 17, Numéro 1, 23-33, Janvier-Février-Mars 2014, Dossier
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/98/B6/resume.phtml
Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance de certains des gènes impliqués.
2014
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N
John Libbey Eurotext
France
français
maladies neuromusculaires
conseil génétique
enfant
article de périodique
maladies neurodégénératives
dystrophie myotonique
diagnostic prénatal

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N1-SUPERVISEE
Bases de l'hérédité et conseil génétique
DIUI Périnatologie
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/magatte_mbaye_p02/presenter/index.htm
Introduction, rappel sur la multiplication cellulaire, transmission des caractères héréditaires, conseil génétique, diagnostic anténatal, conclusion
2013
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
prolifération cellulaire
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
Procédés prénataux de diagnostic des maladies génétiques
conseil génétique
hérédité
périnatologie

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N1-VALIDE
Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000027513617&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
L'objet de ces bonnes pratiques n'est pas de définir des recommandations techniques comme les sociétés savantes peuvent en proposer, mais de définir le cadre permettant de garantir des soins de qualité. Un des rôles importants de l'organisation de la prise en charge en génétique est de limiter l'errance diagnostique.
2013
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N
Legifrance
France
français
texte juridique
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage génétique
conseil génétique

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N1-VALIDE
SSGM - Société Suisse de Génétique Médicale
http://www.sgmg.ch/
La Societé Suisse de Génétique Médicale a pour but la promotion de la plus haute qualité du conseil, du diagnostic et de la prise en charge génétiques en Suisse ainsi que de fournir encadrement et informations à toute personne intéressée
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N
Bâle
Suisse
français
génétique médicale
conseil génétique
Dépistage génétique
société savante

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N1-SUPERVISEE
La Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique29/site/html/
fréquence, dépistage prénatal, signes cliniques après la naissance, aspects génétiques : mécanisme et conseil, génétique, traitement
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
syndrome de Down
génétique médicale
syndrome de Down
conseil génétique
syndrome de Down
signes et symptômes

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de l'X fragile
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique30/site/html/
génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
fragilité (signe)
épreuves classantes nationales
cours
syndrome du chromosome X fragile
génétique médicale
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire

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N1-SUPERVISEE
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
mucoviscidose
conseil génétique
mucoviscidose
génétique médicale
protéine CFTR

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N1-VALIDE
AFCG Association Française des Conseillers en Génétique
http://af-cg.fr/
Créée en mai 2005. Elle a pour but de promouvoir le nouveau métier de conseiller en génétique et d’informer ses membres de l’évolution de la profession
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N
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Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
conseil génétique
personnel de santé
France
association professionnels santé

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N1-VALIDE
CAGC/ACCG Association canadienne des conseillers en génétique
http://www.cagc-accg.ca/
l'ACCG a pour objectif d'établir des normes minimales pour l'exercice de la profession de consultation génétique. Elle cherche également à encourager le développement professionnel et à faire reconnaître la profession au Canada
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N
Canada
français
conseil génétique
Canada
personnel de santé
association professionnels santé

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N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

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N1-VALIDE
Considérations génétiques pour ce qui est de l'évaluation préconceptionnelle chez la femme
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui253CO1101F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34775-2/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de santé des renseignements au sujet des données génétiques qui peuvent être utilisées dans le cadre de la surveillance de la santé pour les femmes qui subissent une évaluation préconceptionnelle visant à déterminer le risque génétique et la possibilité de procéder à un dépistage ou à des tests génétiques.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
Dépistage génétique
prédisposition génétique à une maladie
conseil génétique
prise en charge préconceptionnelle
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Bec-de-lièvre et fente palatine - évaluation génétique
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Cleft-Lip-and-Palate-Genetic-Assessment.aspx
Lorsqu'un bébé se développe au cours des premières semaines de grossesse, les côtés gauche et droit du visage se rencontrent naturellement au milieu et fusionnent. Si ces parties ne fusionnent pas correctement, il se crée un espace appelé « fente ». Les fentes de la lèvre et du palais sont les types les plus courants de déficience congénitale, qui se produisent environ une fois sur 1 000 naissances.
2011
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N
AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
conseil génétique
fente palatine
bec-de-lièvre

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N1-SUPERVISEE
Anamnèse familiale : utile ou futile ?
https://www.revmed.ch/RMS/2009/RMS-188/Anamnese-familiale-utile-ou-futile
L'anamnèse familiale (AF) est un outil important en pratique clinique permettant d'évaluer un risque accru de développer certaines maladies car elle tient compte de facteurs génétiques et environnementaux présents dans une famille. L'AF a montré son utilité dans des situations comme le diabète de type 2 ou les maladies cardiovasculaires car elle identifie des sujets qui bénéficient potentiellement de mesures de prise en charge diagnostique ou préventive spécifiques. Nous montrons aussi que, malgré les progrès récents en génétique moléculaire, l'AF garde toute son importance et qu'elle est probablement sous-utilisée...
2009
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
Recueil de l'anamnèse
conseil génétique
famille
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Grossesse et maladies inflammatoires cryptogénétiques intestinales
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hpg/e-docs/00/04/47/58/resume.md
Les maladies inflammatoires cryptogénétiques intestinales (MICI) touchent en général une population jeune. Ainsi, les cliniciens sont souvent questionnés sur l'impact potentiel de ces maladies et de leurs traitements sur la fertilité, la grossesse et l'allaitement. Le but de cet article est d'apporter des éléments de réponse aux médecins qui prennent en charge une patiente atteinte de MICI et désireuse de grossesse. Nous aborderons, successivement, le risque pour l'enfant de développer une MICI, la fertilité, les effets des MICI sur la grossesse et l'accouchement, les effets de la grossesse sur les MICI, le traitement médical, le traitement chirurgical et les examens complémentaires et enfin l'allaitement.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
conseil génétique
maladies inflammatoires intestinales
grossesse
parturition
Allaitement naturel
maladies inflammatoires intestinales
grossesse
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Le conseil génétique : aspects théoriques et pratique en prénatal
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-152/Le-conseil-genetique-aspects-theoriques-et-pratique-en-prenatal
2008
RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
Conseil génétique prénatal
conseil génétique

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N1-VALIDE
Organisation et financement du diagnostic génétique en Belgique
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/organisation-et-financement-du-diagnostic-g%C3%A9n%C3%A9tique-en-belgique
Les centres de génétique humaine ont vu le jour il y a 20 ans en Belgique. Ils réalisent des tests et assurent le conseil génétique, c'est-à-dire qu'ils en expliquent entre autres l'utilité et les résultats aux personnes concernées. A la demande du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE), les consultants de la société Yellow Window Management assistés d'experts étrangers se sont penchés sur les activités, les revenus et les dépenses de ces centres. Le rapport pointe le manque de transparence des centres vis à vis de l'assurance-maladie. Une revalorisation financière du conseil génétique et une révision à la baisse du tarif de la plupart des tests génétiques s'imposent également.
2007
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
anglais
français
Belgique
conseil génétique
techniques génétiques
rapport
financement des soins de santé

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N1-SUPERVISEE
Possibilités actuelles et implications des analyses génétiques du point de vue du clinicien
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2006.05788/
Cet article a pour objectif de donner un bref aperçu du rôle que peut jouer aujourd'hui l'analyse génétique dans la pratique clinique quotidienne et de montrer comment l'utiliser judicieusement. Les différents aspects du conseil génétique en médecine de l'adulte seront discutés dans le cadre d'une clinique psychogériatrique. 5 pages
2006
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
analyse cytogénétique
Dépistage génétique
conseil génétique
article de périodique

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N1-VALIDE
Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (Hémochromatose de type 1)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_432802
Indication du niveau de preuve, généralités sur l'hémochromatose HFE, traitement de la surcharge martiale, modalités de détection des complications (suivi des patients) en fonction du stade et des facteurs de risque, modalités de prise en charge de la famille, quel conseil génétique, prise en charge à domicile, traitement médicamenteux desféral (déféroxamine) et ferriprox (défériprone), 85 pages
2005
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
273. Hépatomégalie et masse abdominale
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
276. Hépatomégalie et masse abdominale
français
prévalence
bibliographie médicale
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
taux de survie
hémochromatose
saignée
ferritines
transferrine
saignée
temps
saignée
cytaphérèse
agents chélateurs du fer
hémochromatose
résultat thérapeutique
Facteurs âges
répartition par sexe
consommation d'alcool
signes et symptômes
cirrhose du foie
Contre-indications aux procédures
événements indésirables associés aux soins
hémochromatose
continuité des soins
conseil génétique
enfant
parents
famille
Dépistage génétique
soins à domicile
saignée
élimination des déchets médicaux
Satisfaction des patients
éducation pour la santé
dossiers de soins infirmiers
consentement libre et éclairé
dossiers médicaux
hémochromatose
déferoxamine
déferoxamine
déferoxamine
interactions médicamenteuses
déferoxamine
pyridones
pyridones
pyridones
grossesse
Allaitement naturel
pyridones
agents chélateurs du fer
agents chélateurs du fer
agents chélateurs du fer
agents chélateurs du fer
recommandation par consensus
Contre-indications aux médicaments

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N1-SUPERVISEE
Conseil génétique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ConseilGenet30054FS.html
Plus de 2000 maladies héréditaires (géniques) sont connues et 0,7 % des naissances comportent une anomalie chromosomique déséquilibrée. Les fausses couches à répétition ou la stérilité d'un couple peuvent également être dues à une cause génétique. Au total, environ 4 % des sujets nés vivants présentent une anomalie qui relève peu ou prou de la génétique.
2002
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true
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
français
cours
conseil génétique
information scientifique et technique
matériel enseignement

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N1-VALIDE
Cartographier l'avenir
http://www.health.gov.on.ca/fr/common/ministry/publications/reports/geneticsrep01/genetic_reportf.pdf
aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages
2001
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Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario
Canada
français
techniques génétiques
amélioration génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Appréciation des risques
services de génétique
Dépistage génétique
éducation pour la santé
génome humain
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
enfant
adulte
facteurs de risque
thérapie génétique
projet génome humain
pharmacogénétique
prestations des soins de santé
opinion publique
programmes médicaux régionaux
programmes médicaux régionaux
financement organisé
conseil génétique
Dépistage génétique
Formation médicale continue comme sujet
Management par la qualité
brevets comme sujet
confidentialité des informations génétiques
adolescent
techniques génétiques
comités consultatifs
conseil génétique
maladies génétiques congénitales
rapport
recommandation pour la politique de santé

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