Libellé préféré : hémochromatose;
Définition du MeSH : Maladie dûe à un dépôt d'hémosidérine dans les cellules parenchymateuses, entraînant
des dommages tissulaires et un dysfonctionnement du foie, du pancréas, du coeur, et
de l'hypophyse. Le développement complet de la maladie chez les femmes est limité
par les menstruations, la grossesse, et une absorption faible du fer alimentaire.
L'hémochromatose acquise peut être le résultat de transfusions sanguines, d'un excès
de fer dans l'alimentation, ou secondaire à une autre pathologie. L'hémochromatose
idiopathique ou génétique est une maladie récessive autosomale du métabolisme lié
à un gène étroitement lié au locus A du complexe HLA sur le chromosome 6. (From Dorland,
27th ed) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : hémochromatose idiopathique; hémochromatose primitive; Diabète bronzé;
Hyponyme MeSH : hémochromatose familiale;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hémochromatose;
Définition VIDAL : Maladie due à une surcharge en fer, qui se détecte par le dosage de la ferritine dans
le sang. Elle peut être héréditaire ou acquise, liée notamment à l'alcoolisme.;
Identifiant d'origine : D006432;
CUI UMLS : C0018995;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Médicament(s) indiqué(s)
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Topic(s) MedlinePlus
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Maladie dûe à un dépôt d'hémosidérine dans les cellules parenchymateuses, entraînant
des dommages tissulaires et un dysfonctionnement du foie, du pancréas, du coeur, et
de l'hypophyse. Le développement complet de la maladie chez les femmes est limité
par les menstruations, la grossesse, et une absorption faible du fer alimentaire.
L'hémochromatose acquise peut être le résultat de transfusions sanguines, d'un excès
de fer dans l'alimentation, ou secondaire à une autre pathologie. L'hémochromatose
idiopathique ou génétique est une maladie récessive autosomale du métabolisme lié
à un gène étroitement lié au locus A du complexe HLA sur le chromosome 6. (From Dorland,
27th ed) [Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.inserm.fr/dossier/hemochromatose-genetique/
Maladie génétique la plus fréquente en Occident, l’hémochromatose reste pourtant mal
connue. En cause : des symptômes peu spécifiques et très variables d’un patient à
l’autre, souvent responsables d’un retard diagnostique. C’est bien dommage car de
simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme,
provoquée par la pathologie. Côté recherche, les scientifiques s’attèlent notamment
à mieux comprendre pourquoi certaines personnes porteuses des mutations causales de
la maladie développeront de nombreux symptômes et d’autres aucun.
2023
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
gène
hémochromatose
génétique
hémochromatose
hémochromatose
génétique des populations
génétique du cancer
thérapie génique
---
N2-AUTOINDEXEE
Endocrinologie - Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant : hémochromatose
UE 07 - Item 215
https://sides.uness.fr/corpus/Endocrinologie:Pathologie_du_fer_chez_l%27adulte_et_l%27enfant_:_h%C3%A9mochromatose
Objectif(s) Diagnostiquer (une carence ou) une surcharge en fer. Argumenter l'attitude
thérapeutique et planifier le suivi du patient.
2021
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
cours
Pathologie
endocrinologie
Adulte
Enfant
hémochromatose
fer
Pathologie
PATHOLOGIE
Adulte
enfants majeurs
enfant
adulte
Enfant
Pathologie
Pathologie
fer
Endocrinologie
Enfant
maladie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Enfant
hémochromatose
Pathologie
Adulte
Enfant
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose : le temps du dépistage est venu !
https://www.academie-medecine.fr/hemochromatose-le-temps-du-depistage-est-venu/
Si le manque de fer est connu de tous, la surcharge en fer demeure grandement méconnue.
Pourtant, nombreuses sont les données étayant son impact sur la santé. D’origine génétique,
l’hémochromatose se caractérise par le développement insidieux d’un excès en fer lié
à une insuffisance en l’hormone du fer, appelée hepcidine. Il en résulte une hyper-absorption
du fer normalement contenu dans l’alimentation. Le profil génétique qui prédispose
à cette perturbation est d’une grande fréquence, une vaste étude récente sup (1)
/sup démontrant qu’il est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1000. Les
conséquences cliniques sup (2) (3) /sup se révèlent à l’âge adulte et sont sources
de morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie
du foie, diabète, teint bronzé) et de mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte
cardiaque), ces différentes atteintes pouvant être isolées ou diversement associées.
Le diagnostic d’hémochromatose, à condition d’y penser, est devenu très simple, reposant
sur la triade suivante : i) La clinique ; ii) La biologie : élévation dans le sang
du coefficient de saturation de la transferrine (reflet performant du taux de fer)
et de la ferritine (reflet du stock global de fer dans l’organisme), présence de la
mutation C282Y en double exemplaire, et iii) L’imagerie (« IRM-fer »), qui permet
de visualiser et de quantifier la surcharge. Cette approche diagnostique est « non
invasive » car elle permet d’éviter le recours à la ponction du foie.
2021
Académie Nationale de Médecine
France
information scientifique et technique
Dépistage
Dépistage de masse
hémochromatose
hémochromatose
---
N3-AUTOINDEXEE
Item 215 (UE 7) - Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant: hémochromatose
https://www.sfendocrino.org/item-215-ue-7-pathologie-du-fer-chez-ladulte-et-lenfant-hemochromatose/
Objectifs pédagogiques Diagnostiquer (une carence ou) une surcharge en fer Argumenter
l'attitude thérapeutique et panifier le suivi du patient Plan I. Définition II. Physiopathologie
III. Manifestations cliniques IV. Diagnostic de l'hémochromatose V. Stades de l'hémochromatose
primitive VI. Prise en charge thérapeutique Points clés
2020
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false
SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
enfant
anémie par carence en fer
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
cours
épreuves classantes nationales
adulte
hémochromatose
---
N1-SUPERVISEE
Hémochromatose
https://www.snfge.org/content/hemochromatose
Du fait d’une surcharge en fer toxique pour l’organisme, les personnes ayant une hémochromatose
génétique peuvent présenter, après de nombreuses années, des complications hépatiques,
pancréatiques, gonadiques ou oste o-articulaires et même cardiaques. Le diagnostic
ne devrait plus être pose au stade tardif de la maladie.
2019
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SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
hémochromatose
facteurs de risque
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
saignée
information patient et grand public
hémochromatose
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose
https://www.medg.fr/hemochromatose
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
hémochromatose
hémochromatose
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatoses rares
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_084-v2_hemochromatoses_rares.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hémochromatose
hémochromatose
---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations thérapeutiques dans l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype
p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote
https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-th%C3%A9rapeutiques-2018.pdf
Bien qu’on dispose de diverses directives pour l’hémochromatose, nombre d’entre elles
ne sont pas consensuelles. Notre objectif principal a été de fournir, à partir des
directives et études scientifiques publiées, un ensemble de recommandations thérapeutiques
simples et pratiques, concernant l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype
p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote, dans un vocabulaire compréhensible
par tout un chacun, malade ou non, sans connaissance médicale particulière. Cette
version finale a été validée lors d’une réunion de l’Association Hemochromatosis International
[Hémochromatose Internationale (HI)], le 12 mai 2017 à Los Angeles.
2018
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AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Recommandations
Counseling directif
Génotype
génotype
hémochromatose
Thérapeutique
Thérapeutiques
homozygote
hémochromatose
Thérapeutiques
homozygote
---
N1-VALIDE
Item 215 - UE 7 - Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
Hémochromatose
https://www.sfendocrino.org/poly2016-item-215-ue-7-pathologie-du-fer-chez-ladulte-et-lenfant-hemochromatose/
Définition, physiopathologie, manifestations cliniques, diagnostic de l'hémochromatose,
stades de l'hémochromatose primitive, prise en charge thérapeutique
2016
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2eme cycle / master
SFE - Société Française d’Endocrinologie
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
cours
épreuves classantes nationales
hémochromatose
prise en charge personnalisée du patient
hémochromatose
hémochromatose
enfant
adulte
hémochromatose
signes et symptômes
---
N3-AUTOINDEXEE
Les hémochromatoses
http://www.academie-medecine.fr/les-hemochromatoses/
A l’occasion de la Semaine nationale de l’hémochromatose prévue du 30 mai au 4 juin
2016, l’Académie nationale de médecine souhaite rappeler les conclusions de la séance
qu’elle a organisée le 16 février 2016 sur les maladies associées à une surcharge
en fer dont les hémochromatoses génétiques constituent la forme la plus fréquente.
2016
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Académie Nationale de Médecine
France
français
information scientifique et technique
hémochromatose
hémochromatose
---
N1-VALIDE
Hémochromatose génétique
Trop de fer, c'est l'enfer
http://www.inserm.fr/thematiques/physiopathologie-metabolisme-nutrition/dossiers-d-information/hemochromatose-genetique
Maladie génétique la plus fréquente d'occident, l’hémochromatose reste pourtant mal
connue. En cause : des symptômes peu spécifiques, et surtout très variables d'un malade
à l'autre... Cette inégalité, les chercheurs tentent aujourd'hui de mieux la comprendre.
Leur objectif : améliorer la prise en charge des patients. En attendant, le diagnostic
est encore trop souvent tardif. C’est bien dommage car de simples saignées suffisent
à enrayer l'accumulation délétère de fer dans l'organisme, provoquée par la pathologie.
2016
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
hémochromatose
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Les troubles du fer - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-les-troubles-du-fer-2015-06-02
Le fer est indispensable à la vie humaine. Carence comme surcharge peut être redoutable.
Ce métal est nécessaire à la fonction du globule rouge : il constitue le cœur de l’hémoglobine
dont la fonction est le transport de l’oxygène dans le sang afin d’assurer le fonctionnement
de tous les organes
2015
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France Culture
France
français
émission radiophonique
hémochromatose
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23689/diagnose.htm
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DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
hémochromatose
---
N1-SUPERVISEE
Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
http://campus.cerimes.fr/anatomie-pathologique/enseignement/anapath_17/site/html/1.html
Contenu, Généralités, Diagnostic d’hémochromatose, Biopsie hépatique, Points essentiels,
Version Enseignants
2013
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2eme cycle / master
UMVF - Campus d'Anatomie pathologique
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
cours
hémochromatose
hémochromatose
ponction-biopsie à l'aiguille
enfant
adulte
---
N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose
liée au gène HFE
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1,
est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une
surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte.
Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine
qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine
par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des
cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer
le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires
référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont
les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention
pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations
de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie
pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient
de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose
HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites),
les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge
en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un
sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires
---
N1-VALIDE
Hémochromail
http://www.medicalistes.org/hemochromail/
définition d' une liste de diffusion, thèmes abordés, public ciblé, inscription, abonnement,
archives, associations
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N
Médicalistes
Brest
France
français
hémochromatose
forum et liste de diffusion patients
---
N1-VALIDE
AHF
Association Hémochromatose France
http://www.hemochromatose.fr/
recommandations de l'OMS organisation mondiale de la santé, publication d'un bulletin
de liaison
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N
Nîmes
France
Gard
français
association patients
hémochromatose
---
N1-VALIDE
Hémochromatose Aquitaine
http://www.hemochromatose.org/
Cette association a pour but : - d'informer sur l'hémochromatose et les maladies
apparentées, - d'apporter aide et soutien aux patients atteints de cette maladie
et à leurs familles, - de susciter et d'aider la recherche et la promotion des traitements
de l'hémochromatose et des maladies apparentées, la recherche génétique, les transplantations
ou autres, - de régler sur le plan général, national et international tous problèmes
propres aux hémochromatosiques (social, administratif, etc ... ) - de participer
et de décider aux côtés de nos partenaires à tous les organismes décisionnaires qui
nous intéressent, - de dispenser des formations.
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N
Bordeaux
France
Gironde
français
hémochromatose
association patients
---
N1-VALIDE
Association Hemochromatose Paris-Ile de France
http://sites.google.com/site/hemochromatoseparis/
http://www.hemochromatoseparis.com/
L' association a pour buts d'informer, de prévenir et de dépister l'hémochromatose.
Elle apporte et soutient l'aide aux malades, et plus généralement toute action de
nature à mieux connaître la maladie et la combattre
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N
Paris
France
Paris
français
hémochromatose
association patients
---
N1-VALIDE
AHO - Association Hémochromatose Ouest, Bretagne et Pays de Loire
http://www.hemochromatose-ouest.fr/
L'Association Hémochromatose Ouest a pour but de: - informer les patients et leur
famille - informer le grand public - promouvoir des actions auprès des pouvoirs
publics - fédérer les associations de patients de l'hémochromatose en France (FFAMH)
et en Europe (FEAMH/EFAPH
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N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
hémochromatose
association patients
---
N3-TITRE
Hémochromatose africaine
Synonyme : Sidérose des Bantous
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139507
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sidérose des Bantous
sidérose des Bantous
hémochromatose
sidérose
---
N1-SUPERVISEE
Hémochromatose
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2011.07658/
80–90% des hémochromatoses héréditaires (HH) sont provoquées par des mutations du
gène de l’hémochromatose HFE. Les deux principales mutations HFE peuvent être mises
en évidence par un test génétique. Il a été démontré que seules la mutation homozygote
C282Y/C282Y et la mutation hétérozygote composite C282Y/H63D étaient déterminantes
pour l’apparition de la maladie. Le rôle des autres constellations est soit négatif
soit douteux.
2011
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Forum Médical Suisse
Suisse
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
article de périodique
hémochromatose
---
N1-VALIDE
Hémochromatose héréditaire rare
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=220489
L'hémochromatose héréditaire rare comprend les formes rares d'hémochromatose héréditaire
(HH), un groupe de maladies caractérisées par une surcharge tissulaire en fer. Les
formes rares sont les hémochromatoses de type 2 (juvénile), de type 3 (associée à
TFR2) et de type 4 (maladie de la ferroportine)
2010
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N
Orphanet
France
français
hémochromatose
hémochromatose primitive familiale
information scientifique et technique
Hémochromatose héréditaire rare
---
N1-VALIDE
Hémochromatose type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=139498
L'hémochromatose de type 1 (également appelée hémochromatose classique) est la forme
la plus commune d'hémochromatose héréditaire (HH), un groupe de maladies caractérisées
par une surcharge tissulaire en fer d'origine génétique. Elle est fréquemment et exclusivement
rencontrée dans les populations caucasiennes avec une prévalence de la prédisposition
génétique 1/200-1/1000 mais à cause de sa faible pénétrance et de son expression phénotypique
variable, les formes sévères de la maladie sont rares. Les hommes sont plus souvent
cliniquement affectés que les femmes. La maladie clinique débute entre 30 et 50 ans
2010
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N
Orphanet
France
français
hémochromatose
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Item 242 - Hémochromatose
http://campus.cerimes.fr/hepato-gastro-enterologie/enseignement/item242/site/html/
physiologie de l'absorption du fer, les hémochromatoses, les autres causes de surcharge
en fer non hémochromatosiques, traitement, surveillance, pronostic
2009
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N
2eme cycle / master
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
cours
épreuves classantes nationales
hémochromatose
gastroentérologie
hémochromatose
hémochromatose
---
N1-SUPERVISEE
Item 242 : Hémochromatose
- Examen Classant National : Question(s) 242 -
http://campus.cerimes.fr/endocrinologie/enseignement/item242bis/site/html/
définition, physiopathologie, manifestations cliniques, diagnostic de l'hémochromatose,
stades de l'hémochromatose primitive, prise en charge thérapeutique
2009
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus d'Endocrinologie
France
français
signes et symptômes
arbres de décision
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
endocrinologie
épreuves classantes nationales
cours
---
N1-VALIDE
Item 242 : Hémochromatose
- Examen Classant National : Question(s) 242 -
http://campus.cerimes.fr/rhumatologie/enseignement/rhumato33/site/html/
http://www.lecofer.org/index.php?rub=2cycle&ssrub=cas
objectifs pédagogiques, manifestations ostéo-articulaires, examens biologiques, prise
en charge des manifestations ostéo-articulaires, surcharges en fer non hémochromatosiques
2009
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Rhumatologie
France
français
épreuves classantes nationales
analyse chimique du sang
hémochromatose
transferrine
hémochromatose
surcharge en fer
surcharge en fer
maladies articulaires
ostéoporose
hémochromatose
rhumatologie
hémochromatose
hémochromatose
signes et symptômes
diagnostic différentiel
Dépistage génétique
cours
cas clinique
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1147
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
hémochromatose
Genettes
génétique
---
N1-SUPERVISEE
Comment interpréter une élévation de la ferritine sérique ?
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/359
Le but de cet article est de proposer un algorithme pratique dans la démarche diagnostique
d'une hyperferritinémie et de préciser l'approche diagnostique et thérapeutique d'une
hémochromatose en médecine générale.
2007
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
hémochromatose
ferritines
algorithme
article de périodique
---
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de l'hémochromatose génétique
http://revmed.ch/RMS/2007/RMS-123/32505
L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique fréquente. Si l'affection est
diagnostiquée et traitée avant l'apparition d'une cirrhose ou d'un diabète, la durée
de vie est identique à celle de la population normale : le diagnostic précoce est
donc essentiel. L'hyperferritinémie n'est pas toujours synonyme de surcharge en fer
: la ferritinémie doit donc toujours être couplée avec le dosage de la saturation
de la transferrine. La recherche génétique classique (HFE-C282Y) est indiquée seulement
si la saturation de la transferrine est élevée et l'interprétation de celle-ci doit
être absolument correcte. L'IRM hépatique est devenue aujourd'hui un examen très fiable
pour détecter l'excès de fer dans le foie, la biopsie étant réservée aux cas douteux
2007
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false
false
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
Genettes
Dépistage génétique
Dépistage
hémochromatose
---
N1-VALIDE
ALD n 17 - Hémochromatose
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_592230/fr/ald-n17-hemochromatose
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_592228/fr/ald-n17-actes-et-prestations-sur-hemochromatose-actualisation-juin-2012
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_450897/fr/hemochromatose-synthese-des-recommandations
La liste des actes et prestations pour l’hémochromatose liée au gène HFE (type1) cible
l’ensemble des prestations qui peuvent apparaître justifiées pour la prise en charge
d’un malade en ALD, lors d’un suivi ambulatoire. Elle doit servir de base aux protocoles
de soins pour les patients en ALD.
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
recommandation pour la pratique clinique
hémochromatose
hémochromatose
---
N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du
gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique
de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels
---
N1-VALIDE
Hémochromatose (l') : hémochromatose héréditaire
Encyclopédie Orphanet Grand Public
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/hemochromatose-FRfrPub92v01.pdf
syndrome, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention,
vivre avec, en savoir plus
2006
false
N
Orphanet
France
français
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
signes et symptômes
hémochromatose
information patient et grand public
assistance par téléphone
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N1-SUPERVISEE
Hémochromatose et diabète sucre : approche diagnostique et évolution clinique
https://rmlg.uliege.be/article/1254
Nous rapportons les caractéristiques du diabète sucré dans une population de dix patients
suspects d'hémochromatose génétique. Les résultats de la série ont été comparés avec
les données de la littérature récemment décrites dans un précédent article. Il apparaît
que la précocité du diagnostic et de l'instauration d'un traitement par saignées permet
la stabilisation, voire l'amélioration, de l'équilibration d'un diabète peu évolué.
Par contre, lors d'un diagnostic plus tardif (diabète insulinotraité), la mise en
place d'un traitement adéquat par saignées n'influence pas l'évolution ultérieure
du diabète.
2005
false
N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
diabète
hémochromatose
diabète
phlébotomie
diabète
article de périodique
---
N1-VALIDE
Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (Hémochromatose de type 1)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_432802
Indication du niveau de preuve, généralités sur l'hémochromatose HFE, traitement de
la surcharge martiale, modalités de détection des complications (suivi des patients)
en fonction du stade et des facteurs de risque, modalités de prise en charge de la
famille, quel conseil génétique, prise en charge à domicile, traitement médicamenteux
desféral (déféroxamine) et ferriprox (défériprone), 85 pages
2005
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true
true
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
273. Hépatomégalie et masse abdominale
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
276. Hépatomégalie et masse abdominale
français
prévalence
bibliographie médicale
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
taux de survie
hémochromatose
saignée
ferritines
transferrine
saignée
temps
saignée
cytaphérèse
agents chélateurs du fer
hémochromatose
résultat thérapeutique
Facteurs âges
répartition par sexe
consommation d'alcool
signes et symptômes
cirrhose du foie
Contre-indications aux procédures
événements indésirables associés aux soins
hémochromatose
continuité des soins
conseil génétique
enfant
parents
famille
Dépistage génétique
soins à domicile
saignée
élimination des déchets médicaux
Satisfaction des patients
éducation pour la santé
dossiers de soins infirmiers
consentement libre et éclairé
dossiers médicaux
hémochromatose
déferoxamine
déferoxamine
déferoxamine
interactions médicamenteuses
déferoxamine
pyridones
pyridones
pyridones
grossesse
Allaitement naturel
pyridones
agents chélateurs du fer
agents chélateurs du fer
agents chélateurs du fer
agents chélateurs du fer
recommandation par consensus
Contre-indications aux médicaments
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N1-SUPERVISEE
L'HEMOCHROMATOSE. LA PLUS FREQUENTE DES MALADIES RARES
https://rmlg.uliege.be/article/1026
L'hémochromatose dite familiale (HHC) est un trouble du métabolisme du fer caractérisé
par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et son dépôt au sein de nombreux
parenchymes...
2004
false
N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
hémochromatose
article de périodique
---
N1-VALIDE
Evaluation clinique et économique du dépistage de l'hémochromatose HFE1 en 2004
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272355
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_464134
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_268041
Le rapport Evaluation clinique et économique du dépistage de l'hémochromatose HFE1
en 2004 évalue l'opportunité du dépistage systématique de l'hémochromatose HFE1, maladie
génétique à l'origine d'une surcharge chronique en fer, en population générale en
2004 selon les critères de l'OMS (actualisation du rapport d'évaluation ANAES de 1999).
L'analyse économique repose sur une analyse critique de la littérature internationale
ainsi que sur des simulations économiques de stratégies de dépistage de l'hémochromatose
HFE1 qui tiennent compte des particularités françaises.
2004
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hémochromatose
Dépistage génétique
hémochromatose
France
Dépistage génétique
hémochromatose
Dépistage de masse
Dépistage de masse
évaluation technologique
évaluation économique
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N1-SUPERVISEE
HEMOCHROMATOSE ET DIABETE
https://rmlg.uliege.be/article/1003
La prise en charge actuelle de l'hémochromatose a considérablement modifié le mode
de présentation de la maladie. Aussi, le clinicien est, de plus en plus, amené à évoquer
le diagnostic chez des personnes monosymptomatiques. Le diabète est une complication
précoce et fréquemment inaugurale de l'hémochromatose...
2004
false
N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
hémochromatose
diabète
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Que faire quand il y a trop de fer ? L'hémochromatose
http://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20M%C3%A9decin%20du%20Qu%C3%A9bec/Archives/2000%20-%202009/057-059BILODEAU1002.pdf
De nos jours, la plupart des hémochromatoses, lorsqu'elles sont diagnostiquées, le
sont de façon fortuite. Il est vrai que les symptômes de l'hémochromatose ne sont
pas spécifiques avant qu'il y ait atteinte des organes cibles. Il est donc important
de diagnostiquer cette maladie précocement de façon à éviter que les organes cibles
soient atteints. ; 3 pages
2002
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N
Le Médecin du Québec
Canada
français
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
surcharge en fer
phlébotomie
article de périodique
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N1-VALIDE
Évaluation clinique et économique de l'intérêt du dépistage de l'hémochromatose génétique
en France
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272100
Maladie génétique à transmission autosomique récessive, l'hémochromatose est associée
à une dysrégulation du métabolisme du fer responsable d'une surcharge chronique en
fer. Le rapport Évaluation clinique et économique de l'intérêt du dépistage de l'hémochromatose
génétique en France évalue l'intérêt, en 1999, sur le plan clinique et économique,
du dépistage systématique de l'hémochromatose en population générale, de la stratégie
de dépistage à adopter et de la place des tests génétiques dans ce dépistage. Il conclut
que le dépistage systématique en population générale n'est pas justifié.
1999
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N
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
France
signes et symptômes
facteurs de risque
Dépistage génétique
Dépistage de masse
hémochromatose
évaluation économique
évaluation technologique
résultat thérapeutique
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