GénotypeMeSH Concept

N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
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Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations thérapeutiques dans l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote
https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-th%C3%A9rapeutiques-2018.pdf
Bien qu’on dispose de diverses directives pour l’hémochromatose, nombre d’entre elles ne sont pas consensuelles. Notre objectif principal a été de fournir, à partir des directives et études scientifiques publiées, un ensemble de recommandations thérapeutiques simples et pratiques, concernant l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote, dans un vocabulaire compréhensible par tout un chacun, malade ou non, sans connaissance médicale particulière. Cette version finale a été validée lors d’une réunion de l’Association Hemochromatosis International [Hémochromatose Internationale (HI)], le 12 mai 2017 à Los Angeles.
2018
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AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Recommandations
Counseling directif
Génotype
génotype
hémochromatose
Thérapeutique
Thérapeutiques
homozygote
hémochromatose
Thérapeutiques
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