PhénotypeNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Corrélation sérotypique et phénotypique des patients atteints de pemphigoïde bulleuse: étude rétrospective de 107 cas
https://athena.u-pec.fr/primo-explore/search?query=any,exact,998111364604611&vid=upec
La pemphigoïde bulleuse (PB) est la maladie bulleuse auto-immune (MBAI) la plusfréquente, touchant préférentiellement les sujets âgés. Malgré une atteinte clinique classiquementcaractérisée par des placards urticariens recouverts de bulles tendues, certains patients présentent des atypies. L'objectif principal de notre étude était de comparer les phénotypes des patients en fonction de leur sérotype. METHODE : Cette étude rétrospective a inclus les PB diagnostiquées à l'hôpital Cochin entre janvier 2015et décembre 2020. Trois groupes ont été définis en fonction de leur sérotype : BP180 230 (Gr1), BP180 BP230 (Gr2) et BP180 230 (Gr3). RESULTATS : 107 patients ont été inclus : 54 patients dans le Gr1, 44 patients dans le Gr2 et 9 patients dans le Gr3. Les patients de Gr2 avaient plus d'atypies cliniques, notamment une atteinte muqueuse (p 0,0001), et recevaient plus souvent un traitement systémique (p 0,039). Les patients du Gr3 étaientcliniquement moins sévères, avec une tendance à un délai diagnostique plus long. DISCUSSION : Notre étude suggère qu'il existe des particularités cliniques et évolutives selon les sérotypes de PB. Les patients du groupe 2 présentaient plus souvent des atypies cliniques, faisant discuterdes formes frontières avec la pemphigoïde des muqueuses. Des études immunologiques précisant lescibles antigéniques pourraient permettre de mieux comprendre cette variabilité phénotypique. Bullous pemphigoid (BP) is the most common autoimmune bullous disease (AIBD),preferentially affecting elderly subjects. Despite a typical clinical involvement characterized by urticarialplaques covered with blisters, some patients present atypical lesions. The main objective of our study wasto compare the phenotypes of patients according to their serotype. METHOD: This retrospective study included PB diagnosed at Cochin Hospital between January 2015 andDecember 2020. Three groups were defined according to their serotype: BP180 230 (Gr1), BP180 BP230- (Gr2) and BP180- 230 (Gr3). RESULTS: 107 patients were included: 54 patients in Gr1, 44 patients in Gr2 and 9 patients in Gr3. Gr2patients had more clinical atypia, including mucosal involvement (p 0.0001), and more often receivedsystemic therapy (p 0.039). Gr3 patients were clinically less severe, with a trend toward longer diagnosticdelay. DISCUSSION: Our study suggests that there are clinical and evolutionary specificities according to BPserotypes. Patients in group 2 more often had clinical atypia, suggesting borderline forms with mucosalpemphigoid. Immunological studies specifying antigenic targets could help to better understand thisphenotypic variability.
2022
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Sérotypie
pemphigoïde
a comme patient
phénotype
Sérogroupe
Sérotype
Phénotype
étude de cas
études rétrospectives
patients
maladie
casse-croute

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N3-AUTOINDEXEE
Choc septique : facteurs pronostiques et phénotypes
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03229031
L’objectif de notre étude est de déterminer les variables et les phénotypes cliniques pertinents pour la prédiction de l’évolution des patients en choc septique. Nous avons réalisé une étude ancillaire sur 119 patients de 3 unités de réanimations, en état de choc septique à l’admission (T0). Nous avons défini la dégradation clinique par l’augmentation du score SOFA (Sequential Organ Failure Assessment) 1 dans les 48 premières heures de prise en charge en réanimation (ΔSOFA 1). Nous avons réalisé une analyse univariée puis multivariée évaluant l’association entre la mortalité à 28 jours et la dégradation clinique. Nous avons ensuite identifié 3 phénotypes de patients : « sain », « intermédiaire » et « grave », analysés selon deux évolutions : « favorable » ou « défavorable », une évolution défavorable étant défini par la persistance d’un phénotype « intermédiaire » ou « grave » après T0. A T0, l’analyse multivariée a montré 2 variables associées à la mortalité à 28 jours : la dose de noradrénaline (odds ratio (OR), 3.45 [intervalle de confiance à 95% (IC 95%), 1.07–11.08]; p 0.038) et la lactatémie artérielle (OR, 1.32 [IC 95%, 1.09–1.61]; p 0.006). A T0, trois variables ont été associées à la dégradation clinique : la dose de noradrénaline OR, 5.25 [IC 95%, 1.47–18.74]; p 0.011), la lactatémie artérielle (OR, 1.51 [IC 95%, 1.19–1.92]; p 0.001) et la différence veino-arterielle en dioxyde de carbone (P(v-a)C02) (OR, 1.12 [IC 95%, 1.01–1.25]; p 0.04). A T0, les phénotypes (sain, intermédiaire et grave) étaient répartis de la manière suivante : 28 (24%), 70 (59%) et 21 patients (18%) respectivement. Nous avons finalement proposé un algorithme prenant en compte les variables précédentes pour prédire l’évolution des patients, obtenant une aire sous la courbe de 74% (63-85%). En conclusion, nos résultats soulignent que certaines variables disponibles précocement au lit du patient, la dose de noradrénaline, la lactatémie artérielle et la P(v-a)CO2 en particulier, ainsi que l’identification de phénotypes, peuvent aider les cliniciens à prédire l’évolution des patients.
2021
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
choc septique
choc septique
Facteurs pronostiques
Choc
phénotype
phénotype
facteur
pronostic

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N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
famille multigénique
Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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N3-AUTOINDEXEE
Phénotypes et trajectoires des patients BPCO, données issues de la cohorte PALOMB
http://www.theses.fr/2020BORD0295
La BPCO est une pathologie hétérogène responsable d’une morbidité et d’une mortalité importante. La classification GOLD de la sévérité de la BPCO introduit des incertitudes, son applicabilité dans la pratique est plus que douteuse. Les exacerbations et les comorbidités contribuent à la sévérité globale de l'affection, au complexe des symptômes et à l'évolution de la maladie. L’évaluation de la dyspnée en pratique clinique n’est pas chose aisée, et il est difficile d’apprécier la part attribuable respiratoire de la dyspnée chez des patients ayant des comorbidités. Les données actuelles restent insuffisantes pour affirmer ou infirmer l’importance de la majorité des candidats phénotypes. Principalement, ce travail a pour buts de caractériser l’évolution des trajectoires des patients BPCO et d’identifier des candidats phénotypes chez des patients BPCO. Secondairement, ce travail a pour buts : d’identifier les clusters stables de comorbidités, de caractériser les déterminants de la dyspnée, de déterminer les facteurs associés aux phénotypes des Exacerbateurs fréquents et d'évaluer l'impact des symptômes, des fonctions pulmonaires et des comorbidités sur la mortalité. Les patients BPCO (VEMS/CVF 70% post-BD) ont été inclus depuis Janvier 2014 par leur pneumologue en utilisant le questionnaire de la cohorte PALOMB. Ce questionnaire comprenait les domaines suivants : les critères démographiques, les symptômes cliniques, les tests fonctionnels, les comorbidités, les vaccinations et les traitements inhalés. Après cinq ans de suivi, les données sur leur statut vital ont été obtenues en utilisant le RNIPP. L’identifier des clusters stables de comorbidités a été réalisé à partir des modèles de classification supervisée sur les composantes principales. L’analyse de sensibilité et l’estimateur des moindres carrés pénalisé (modèle LASSO) ont ensuite été utilisés afin d’évaluer les déterminants de la dyspnée. Le suivi longitudinal de la fréquence des exacerbations a permis d’identifier trois phénotypes à partir d’une classification non-supervisée. [...]
2020
theses.fr
France
thèse ou mémoire
phénotype
ensemble de données
a comme patient
programme clinique
maladie pulmonaire obstructive chronique
broncho-pneumopathie chronique obstructive
phénotype
ensemble de données

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N3-AUTOINDEXEE
Continuum autisme-schizophrénie : apport de l’étude de la cognition sociale et de marqueurs phénotypiques développementaux
http://www.theses.fr/2017USPCB065
Autisme et schizophrénie sont deux troubles psychiatriques neuro-développementaux. L’étude des formes précoces de schizophrénie, fréquemment associées aux troubles du spectre de l’autisme (TSA), a suggéré un possible continuum développemental entre ces troubles. Des arguments cliniques et épidémiologiques, et issus des études en génétique moléculaire ou en imagerie cérébrale, sont progressivement venus étayer cette hypothèse. Dans ce contexte, l’étude de la cognition sociale a fait l’objet d’un intérêt particulier, des altérations étant rapportées dans les deux troubles avec toutefois des résultats contrastés, révélant autant de points communs que de différences. Les relations entre altération de la cognition sociale et charge neuro-développementale ont par ailleurs été peu explorées. A travers nos trois études, nous avons confirmé l’existence d’altérations de la cognition sociale dans les TSA et la schizophrénie. Le MASC (Movie for the Assessment of Social Cognition), épreuve mixte et originale dont nous avons validé la version française, a permis de montrer une altération globale des capacités de mentalisation plus importante dans les TSA que dans la schizophrénie. Les Triangles Animés (épreuve d’attribution d’intention reposant sur un matériel non verbal) ont permis de révéler des différences qualitatives : tandis que l’hypomentalisation est commune aux deux troubles, l’hypermentalisation apparaît plus marquée dans la schizophrénie. Par ailleurs, à travers un continuum autisme-schizophrénie, l’altération de la cognition sociale était liée à la désorganisation de la pensée et du langage, et à l’importance des signes neurologiques mineurs (marqueur de vulnérabilité neurodéveloppementale). En outre, chez les sujets avec schizophrénie, l’hypermentalisation était corrélée à la précocité d’installation du trouble. Nos résultats soulignent l’intérêt de pouvoir repérer chez des patients adultes un trouble du développement. En ce sens, nous avons présenté les premiers éléments de validation d’un autoquestionnaire de dépistage des troubles du développement, permettant en population adulte un repérage rétrospectif des signes et symptômes d’autisme présents dans l’enfance. En conclusion, nos résultats apportent des arguments en faveur du continuum autisme-schizophrénie, en montrant l’existence d’une altération de la cognition sociale, dans ces deux troubles, corrélée à la charge neuro-développementale de façon trans-nosographique. Il existe toutefois des différences qualitatives. Un sous-groupe de sujets avec schizophrénie dont le trouble a débuté précocement semble par ailleurs se dessiner, caractérisé par une tendance à hyper-mentaliser et présentant une désorganisation plus marquée.
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
phénotype
cognition
phénotype
pensée autiste
Schizophrénie
schizophrénie
cognition
schizophrénie
Développement social
trouble autistique
collecte de données
schizophrenie
changement social
Schizophrénie
Schizophrénie
schizophrénie
Autisme

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