PhénotypeMeSH Concept

N3-AUTOINDEXEE
Corrélation sérotypique et phénotypique des patients atteints de pemphigoïde bulleuse: étude rétrospective de 107 cas
https://athena.u-pec.fr/primo-explore/search?query=any,exact,998111364604611&vid=upec
La pemphigoïde bulleuse (PB) est la maladie bulleuse auto-immune (MBAI) la plusfréquente, touchant préférentiellement les sujets âgés. Malgré une atteinte clinique classiquementcaractérisée par des placards urticariens recouverts de bulles tendues, certains patients présentent des atypies. L'objectif principal de notre étude était de comparer les phénotypes des patients en fonction de leur sérotype. METHODE : Cette étude rétrospective a inclus les PB diagnostiquées à l'hôpital Cochin entre janvier 2015et décembre 2020. Trois groupes ont été définis en fonction de leur sérotype : BP180 230 (Gr1), BP180 BP230 (Gr2) et BP180 230 (Gr3). RESULTATS : 107 patients ont été inclus : 54 patients dans le Gr1, 44 patients dans le Gr2 et 9 patients dans le Gr3. Les patients de Gr2 avaient plus d'atypies cliniques, notamment une atteinte muqueuse (p 0,0001), et recevaient plus souvent un traitement systémique (p 0,039). Les patients du Gr3 étaientcliniquement moins sévères, avec une tendance à un délai diagnostique plus long. DISCUSSION : Notre étude suggère qu'il existe des particularités cliniques et évolutives selon les sérotypes de PB. Les patients du groupe 2 présentaient plus souvent des atypies cliniques, faisant discuterdes formes frontières avec la pemphigoïde des muqueuses. Des études immunologiques précisant lescibles antigéniques pourraient permettre de mieux comprendre cette variabilité phénotypique. Bullous pemphigoid (BP) is the most common autoimmune bullous disease (AIBD),preferentially affecting elderly subjects. Despite a typical clinical involvement characterized by urticarialplaques covered with blisters, some patients present atypical lesions. The main objective of our study wasto compare the phenotypes of patients according to their serotype. METHOD: This retrospective study included PB diagnosed at Cochin Hospital between January 2015 andDecember 2020. Three groups were defined according to their serotype: BP180 230 (Gr1), BP180 BP230- (Gr2) and BP180- 230 (Gr3). RESULTS: 107 patients were included: 54 patients in Gr1, 44 patients in Gr2 and 9 patients in Gr3. Gr2patients had more clinical atypia, including mucosal involvement (p 0.0001), and more often receivedsystemic therapy (p 0.039). Gr3 patients were clinically less severe, with a trend toward longer diagnosticdelay. DISCUSSION: Our study suggests that there are clinical and evolutionary specificities according to BPserotypes. Patients in group 2 more often had clinical atypia, suggesting borderline forms with mucosalpemphigoid. Immunological studies specifying antigenic targets could help to better understand thisphenotypic variability.
2022
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Sérotypie
pemphigoïde
a comme patient
phénotype
Sérogroupe
Sérotype
Phénotype
étude de cas
études rétrospectives
patients
maladie
casse-croute

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N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
famille multigénique
Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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