GénotypeNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Mise à jour sur la circulation des génotypes actifs du virus rougeoleux et recommandations d’utilisation de l’analyse de séquence pour surveiller la transmission virale
https://apps.who.int/iris/handle/10665/363332
La caractérisation génétique des virus rougeoleux sauvages est un élément essentiel du programme mondial de surveillance de la rougeole. Il est possible d’exploiter les données de séquence pour cartographier la transmission des virus rougeoleux, en établissant des liens entre les cas et les flambées épidémiques et en révélant de possibles sources d’importation de cas. 1 Dans le cadre de la vérification de l’élimination de la rougeole, la documentation de 12 mois sans circulation persistante du virus rougeoleux en présence d’un système de surveillance performant est l’un des éléments de preuve requis; la vérification de l’élimination de la rougeole se termine après 36 mois d’interruption de la transmission de la maladie.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Virus
analyse de séquence
Virus
Rougeole
virus de la rougeole
virus
organisation et administration
rougeole
virus de la rougeole
génotype
génotype
Transmissions
utilisation hors indication

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N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
famille multigénique
Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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N3-AUTOINDEXEE
Émergence d’une souche de génotype 4d détectée chez des hommes du Québec grâce à la surveillance moléculaire des génotypes du virus de l’hépatite C, de 2001 à 2017
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2019-45/numero-9-5-septembre-2019/article-2-vhc-genotype-surveillance-analyse-phylogenetique-epidemiologie-moleculaire-harsah.html
Contexte : La phylogénie moléculaire sert habituellement à confirmer les événements de transmission du virus de l’hépatite C (VHC). Depuis novembre 2001, le Laboratoire de santé publique du Québec (LSPQ) utilise aussi la phylogénie moléculaire pour la surveillance des génotypes du VHC. Objectif : Décrire l’émergence d’une souche spécifique du génotype 4d (G4d) du VHC et ses caractéristiques en utilisant la phylogénie moléculaire comme outil de surveillance pour déceler les agrégats de souches de VHC.
2019
RMTC
Canada
article de périodique
génotype
Virus
virus de l'hépatite c
hepatite
enquêteur
hépatite virale
Fracture de fatigue
organisation et administration
Québec
hépatite virale a
hepacivirus
Folliculite perforante
hommes
hépatite A
Virus de l'hépatite C
Virus de l'hépatite C
génotype

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations thérapeutiques dans l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote
https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Recommandations-th%C3%A9rapeutiques-2018.pdf
Bien qu’on dispose de diverses directives pour l’hémochromatose, nombre d’entre elles ne sont pas consensuelles. Notre objectif principal a été de fournir, à partir des directives et études scientifiques publiées, un ensemble de recommandations thérapeutiques simples et pratiques, concernant l’hémochromatose HFE caractérisée par le génotype p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) à l’état homozygote, dans un vocabulaire compréhensible par tout un chacun, malade ou non, sans connaissance médicale particulière. Cette version finale a été validée lors d’une réunion de l’Association Hemochromatosis International [Hémochromatose Internationale (HI)], le 12 mai 2017 à Los Angeles.
2018
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AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Recommandations
Counseling directif
Génotype
génotype
hémochromatose
Thérapeutique
Thérapeutiques
homozygote
hémochromatose
Thérapeutiques
homozygote

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N2-AUTOINDEXEE
Prédiction du génotype RHD fœtal par test prénatal non invasif de routine au Canada : l’heure est venue
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(17)30318-3/abstract
Actuellement, la meilleure façon de prendre en charge les femmes enceintes Rh négatives consiste à prédire la présence ou l’absence de l’antigène D chez le fœtus au moyen d’un test non invasif analysant l’ADN acellulaire (ADNa) dans le plasma maternel, et à administrer une prophylaxie à celles dont l’enfant est RHD positif. Cette approche, prise pour norme dans un nombre croissant de pays, assure aux femmes enceintes Rh négatives des soins optimaux. La présente directive est le fruit d’une réunion de consensus du groupe de travail national sur le facteur Rh du Canada, un groupe interdisciplinaire formé pour examiner la situation nationale actuelle du génotypage RHD fœtal effectué sur l’ADNa. En collaboration avec le Comité de génétique de la SOGC, le groupe s’est penché sur les avantages et les difficultés associés au génotypage RHD combiné à une prophylaxie ciblée dans le contexte du programme de prophylaxie anténatale anti-D de routine canadien existant. De ce travail ont émergé les déclarations sommaires et recommandations suivantes.
2017
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
recommandation professionnelle
Examen de santé de routine
non invasif
foetus
Canada
génotype
foetus, sai
génotype

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