Famille multigéniqueDescripteur MeSH

N2-AUTOINDEXEE
Activités à risque d'exposition au plomb et saturnisme chez les enfants de familles de gens du voyage en Charente, 2017-2019
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2022/14/2022_14_1.html
Introduction – À la suite du signalement d’un cas de saturnisme chez les enfants de familles de gens du voyage en Charente en 2015, l’Agence régionale de santé de Nouvelle-Aquitaine a lancé une étude de 2017 à 2019 afin de décrire l’exposition au plomb des enfants de cette population. L’objectif de cette étude était de repérer et décrire les cas de saturnisme et d’identifier les facteurs de risque d’exposition au plomb. Méthode – L’investigation incluait la passation d’un questionnaire par famille en face-à-face par les travailleurs sociaux de deux centres sociaux de Charente, préalablement formés, et la réalisation d’un prélèvement sanguin de tous les membres de la famille pour mesurer la plombémie. En cas de saturnisme, une enquête environnementale sur les lieux de vie des enfants a été menée.
2022
SPF - Santé publique France
France
article de périodique
enfant
plomb
famille
famille multigénique
Exposition
Famille
personnes
risque
Enfant
effet toxique d'un composé à base de plomb
Enfant
enfant
Enfant
effets de l'exposition à un agent externe
Saturnisme
Saturne
plomb
intoxication par le plomb
voyage
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
famille multigénique
Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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