Gène liéNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
famille multigénique
Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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N3-AUTOINDEXEE
Conseils de prise en charge de la maladie de la polypose familiale lie e au ge ne APC
https://www.snfge.org/sites/www.snfge.org/files/medias/documents/Fiche%20GENMAD_Conseils%20de%20prise%20en%20charge%20de%20la%20maladie%20de%20la%20polypose%20familiale%20lie%CC%81e%20au%20ge%CC%80ne%20APC_2021.pdf
Début de la surveillance : 12- 15 ans, si le test génétique est positif (mutation identifiée) ou systématique (lorsque la mutation responsable n’est pas identifiée dans la famille). Modalités : Coloscopie totale annuelle, indigo-carmin pan-colique, résection des lésions 5 mm à l’anse froide sans tentative de « blanchir » le côlon. Chirurgie : Colectomie vers 20 ans en général, parfois plus tôt (formes profuses, dysplasie de haut grade, par exemple mutation 1309), parfois plus tard (formes atténuées confirmées en chromoscopie indigo carmin, rares). Conservation du rectum de préférence (confort, fertilité, tumeurs desmoides). Coloproctectomie en cas d’atteinte profuse du rectum après avis d’une équipe entrainée.
2021
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
recommandation professionnelle
prise en charge de la maladie
gène lié
gène APC
maladie familiale
polypose adénomateuse colique familiale
Assistance
polypes multiples
gènes APC

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome X fragile Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation du gène FMR1 Insuffisance ovarienne prématurée liée à une prémutation du gène FMR1
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_047_v3_syndrome_de_lx_fragile.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
tremblement
insuffisance ovarienne primitive
syndrome du chromosome X fragile
ataxie
Prématuré
tremblement
dû à
Tremblement
immature
ataxie
syndrome de l'X fragile avec tremblement et ataxie
ovaire, sai
Ataxie
insuffisance
gène lié
Insuffisance ovarienne
gènes vif
prématuré

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale liée à l’X et déficit en GH (Gène SOX3)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_064_Retard_mental_et_deficit_en_GH_SOX3.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Arriération mentale
gènes liés au chromosome X
gène lié
retard mental lié à l'X
état mental anormal
Déficience intellectuelle

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N3-AUTOINDEXEE
Les lissencéphalies liées aux gènes Doublecortine (DCX) et LIS1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_052_Lissencephalie_LIS1_et_DCX.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
lissencéphalie
Lissencéphalie
gène lié

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N3-AUTOINDEXEE
Retard Mental lié au gène Oligophrénine1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_053_RM_li_au_gne_Oligophrnine.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
retard mental
Déficience intellectuelle
Embarras
gènes
retard mental
gène lié

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