Libellé préféré : gène APC;
Synonyme CISMeF : gènes APC;
Acronyme CISMeF : APC;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans la transduction du signal et est impliqué tant dans l'adhésion
que dans la migration des cellules.;
Traductions automatiques par l'ANS : gène du régulateur APC de la voie de signalisation WNT; APC;
Identifiant d'origine : C17567;
CUI UMLS : C0162832;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- Gène encodant
- Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Conseils de prise en charge de la maladie de la polypose familiale lie e au ge ne
APC
https://www.snfge.org/sites/www.snfge.org/files/medias/documents/Fiche%20GENMAD_Conseils%20de%20prise%20en%20charge%20de%20la%20maladie%20de%20la%20polypose%20familiale%20lie%CC%81e%20au%20ge%CC%80ne%20APC_2021.pdf
Début de la surveillance : 12- 15 ans, si le test génétique est positif (mutation
identifiée) ou systématique (lorsque la mutation responsable n’est pas identifiée
dans la famille). Modalités : Coloscopie totale annuelle, indigo-carmin pan-colique,
résection des lésions 5 mm à l’anse froide sans tentative de « blanchir » le côlon.
Chirurgie : Colectomie vers 20 ans en général, parfois plus tôt (formes profuses,
dysplasie de haut grade, par exemple mutation 1309), parfois plus tard (formes atténuées
confirmées en chromoscopie indigo carmin, rares). Conservation du rectum de préférence
(confort, fertilité, tumeurs desmoides). Coloproctectomie en cas d’atteinte profuse
du rectum après avis d’une équipe entrainée.
2021
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
recommandation professionnelle
prise en charge de la maladie
gène lié
gène APC
maladie familiale
polypose adénomateuse colique familiale
Assistance
polypes multiples
gènes APC
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