syndrome de Turcot type 2

Libellé préféré : syndrome de Turcot type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome néoplasique héréditaire autosomique dominant dû à des mutations du gène APC. Il est caractérisé par la présence d'un médulloblastome et d'une polypose adénomateuse familiale.;

Détails

Identifiant d'origine

C40464;

CUI UMLS

C1519703;

Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage APC [Concept NCIt]
- gène APC [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- Inactivation du gène APC [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Tumeur maligne du système nerveux central [Concept NCIt]
- médulloblastome [Concept NCIt]
- polypose adénomateuse colique familiale [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- adénome colorectal [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

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