Allèle sauvage APC

Libellé préféré : Allèle sauvage APC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle APC humain de type sauvage est situé dans la région 5q21-q22 et a une longueur d'environ 108 kb. Cet allèle, qui code la protéine d'adénomatose polypoïde colique, est impliqué dans la progression de la signalisation à médiation protéique Wnt. Les mutations de ce gène sont associées à la polypose adénomateuse familiale, une maladie prémaligne autosomique dominante qui évolue vers la malignité.;

Traductions automatiques par l'ANS : APC régulateur de la voie de signalisation wNT Allele; DP2.5; FPC; BTPS2; APC wt allele; genre Adenomatosis polyposis coli; FAP; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 46; Groupe de régulation de la voie de signalisation WNT; G; PPP1R46; DP2; DP3;

Numéro GenBank : NM_000038;

Details

Identifiant d'origine

C52458;

CUI UMLS

C1705766;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q21-q22 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- adénome de l'ampoule de Water [Concept NCIt]
- fibromatose desmoïde [Concept NCIt]
- fibrome de Gardner [Concept NCIt]
- polypose adénomateuse colique familiale [Concept NCIt]
- syndrome adénome plat [Concept NCIt]
- syndrome de Gardner [Concept NCIt]
- syndrome de Turcot type 2 [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 5: 112118469-112209533 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie ALK [Concept NCIt]
- voie d'accumulation de la bêtacaténine [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de régulation de la transcription Pitx2 [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie de signalisation TGF bêta BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation Wnt canonique [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des hépatocytes PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation wnt BioCarta [Concept NCIt]
- voie du cancer colorectal [Concept NCIt]
- voie du cancer endométrial [Concept NCIt]
- voie du carcinome basocellulaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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