Libellé préféré : polypose adénomateuse colique familiale;
Synonyme CISMeF : Polypose adénomateuse familiale;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant, caractérisé par la présence d'adénomes multiples dans
le côlon et le rectum. Elle est due à une mutation germinale du gène polypose adénomateuse
colique (APC) situé sur le bras long du chromosome 5. Les adénomes sont le plus souvent
tubulaires, et ils ont tendance à évoluer vers un adénocarcinome. Elles peuvent se
manifester tout au long du côlon, mais elles se concentrent dans le rectum et le côlon
sigmoïde. Les adénomes colorectaux sont détectés lors de l'examen endoscopique entre
l'âge de 10 et 20 ans. Les adénomes sont plus grands et plus nombreux avec l'âge,
et il y a habituellement une progression d'un ou de plusieurs adénomes à un adénocarcinome
est à propos de 40 ans. Les signes incluent un saignement rectal et une diarrhée muqueuse.;
Traductions automatiques par l'ANS : Polypose adénomateuse familiale de type 1; Polypose adénomateuse colique; Polypose rectocolique familiale; Polypose adénomateuse familiale Coli; FAP; APC - Polypose adénomateuse colique; Polypose colique; Polypose adénomateuse héréditaire de Coli; polypose familiale.;
Code ICD-O : 8220/0;
Codes issus des synonymes : CDR0000045688; CDR0000045100; CDR0000044777;
Identifiant d'origine : C3339;
CUI UMLS : C0032580;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques faux
Alignements automatiques supervisés en NTBT
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Correspondances UMLS (même concept)
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
Pathologie entraînant
Pathologie pouvant entraîner
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
Pathologie reliée au(x) gène(s)
Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Conseils de prise en charge de la maladie de la polypose familiale lie e au ge ne
APC
https://www.snfge.org/sites/www.snfge.org/files/medias/documents/Fiche%20GENMAD_Conseils%20de%20prise%20en%20charge%20de%20la%20maladie%20de%20la%20polypose%20familiale%20lie%CC%81e%20au%20ge%CC%80ne%20APC_2021.pdf
Début de la surveillance : 12- 15 ans, si le test génétique est positif (mutation
identifiée) ou systématique (lorsque la mutation responsable n’est pas identifiée
dans la famille). Modalités : Coloscopie totale annuelle, indigo-carmin pan-colique,
résection des lésions 5 mm à l’anse froide sans tentative de « blanchir » le côlon.
Chirurgie : Colectomie vers 20 ans en général, parfois plus tôt (formes profuses,
dysplasie de haut grade, par exemple mutation 1309), parfois plus tard (formes atténuées
confirmées en chromoscopie indigo carmin, rares). Conservation du rectum de préférence
(confort, fertilité, tumeurs desmoides). Coloproctectomie en cas d’atteinte profuse
du rectum après avis d’une équipe entrainée.
2021
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
recommandation professionnelle
prise en charge de la maladie
gène lié
gène APC
maladie familiale
polypose adénomateuse colique familiale
Assistance
polypes multiples
gènes APC
---