Libellé préféré : polypose rectocolique familiale;
Synonyme CISMeF : Polypose adénomateuse familiale;
Identifiant d'origine : D5-45490;
CUI UMLS : C0032580;
Alignement(s) exact CIM-10
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Correspondance SNOMED CT
Correspondances UMLS (même concept)
Décrit
Métaterme(s)
Référence SNOMED
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi inter- (CISMeF)
N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge endoscopique de la Polypose Adénomateuse Familiale (Variants constitutionnels
du gène APC) : Adaptation des recommandations GENMAD 2021, ESGE 2019,EHTG/ESCP 2024
et NCCN 2024 (juin 2025)
https://www.sfed.org/wp-content/uploads/2025/06/Prise-en-charge-endoscopique-Polypose-Adenomateuse-Familiale-reco-2024-juin-2025.pdf
-La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une affection génétique de transmission
autosomique dominante causée par un variant constitutionnel délétère d’un allèle du
gène APC (Adenomatous Polyposis Coli). En l’absence de prise en charge adéquate, la
PAF est associée à un risque de cancer colique proche de 100%. - Il existe également
des risques augmentés d’autres tumeurs malignes, aux premiers rangs desquelles les
tumeurs duodénales, les tumeurs desmoïdes, les cancers de la thyroïde et les cancers
gastriques (liés à l’évolution d’adénomes antraux ou de polypes glandulo kystiques
(PGK) fundiques.
2025
SFED - Société Française d'Endoscopie Digestive
France
recommandation pour la pratique clinique
gène
gestion des soins aux patients
directives de santé publique
polypose rectocolique familiale
adaptation
Polypose adénomateuse colique
gènes APC
endoscope
endoscopie
endoscopes
endoscopie
Réadaptation
Adaptation
---
N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge endoscopique de la Polypose Adénomateuse Familiale (Variants constitutionnels
du gène APC)
https://www.sfed.org/recommandations/prise-en-charge-endoscopique-de-la-polypose-adenomateuse-familiale-variants-constitutionnels-du-gene-apc-adaptation-des-recommandations-genmad-2021-esge-2019ehtg-escp-2024-et-nccn-2024-juin-202/
La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une affection génétique de transmission
autosomique dominante causée par un variant constitutionnel délétère d’un allèle du
gène APC (Adenomatous Polyposis Coli). En l’absence de prise en charge adéquate, la
PAF est associée à un risque de cancer colique proche de 100%. Il existe également
des risques augmentés d’autres tumeurs malignes, aux premiers rangs desquelles les
tumeurs duodénales, les tumeurs desmoïdes, les cancers de la thyroïde et les cancers
gastriques (liés à l’évolution d’adénomes antraux ou de polypes glandulo kystiques
(PGK) fundiques.
2025
SFED - Société Française d'Endoscopie Digestive
France
recommandation pour la pratique clinique
Polypose adénomateuse colique
endoscopes
gène
gestion des soins aux patients
gènes APC
endoscopie
polypose rectocolique familiale
endoscope
endoscopie
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N3-AUTOINDEXEE
Polypose adénomateuse familiale
https://www.fimatho.fr/maladies-rares/digestives/polypose-adenomateuse-familiale
2019
FIMATHO - Filière des Malformations Abdomino-Thoraciques
France
information patient et grand public
Polypose adénomateuse colique
polypose rectocolique familiale
Polypose
---
N3-AUTOINDEXEE
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH
Synonymes : PAF attenuée liée à MUTYH ; PAFA liée à MUTYH ; Polypose rectocolique
familiale atténuée liée à MUTYH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247798
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Polypose adénomateuse colique
polypose rectocolique familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée
---
N3-AUTOINDEXEE
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Synonymes : PAF attenuée liée à APC ; PAFA liée à APC ; Polypose rectocolique familiale
atténuée liée à APC
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247806
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Polypose adénomateuse familiale atténuée
association aspirine - caféine - phénacétine
cellules présentatrices d'antigène
Polypose adénomateuse colique
protocole APC
polypose rectocolique familiale
---
N3-TITRE
Polypose adénomateuse familiale atténuée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=220460
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Polypose adénomateuse familiale atténuée
polypose rectocolique familiale
Polypose adénomateuse colique
---
N3-AUTOINDEXEE
Polypose adénomateuse familiale due à une microdeletion 5q22.2
Synonymes : FAP due à une monosomie 5q22.2 ; PAF due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose
adénomateuse colorectale due à une monosomie 5q22.2 ; Polypose adénomateuse familiale
due à une del(5)(q22.2) ; Polypose adénomateuse familiale due à une monosomie 5q22.2
; Polypose rectocolique familiale due à une monosomie 5q22.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261584
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
polypose rectocolique familiale
Polypose adénomateuse colique
monosomie
Polypose adénomateuse colique
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