Libellé préféré : gène;

Synonyme SNOMED : génétique;

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N3-AUTOINDEXEE
Environnement sonore en bureaux ouverts : évaluation de la gêne et démarche d'amélioration
Démarche de prévention
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=ED%206402
Travailler en bureau ouvert, c'est être soumis à un environnement sonore généré par le collectif et les équipements de travail. Cet environnement peut être gênant et avoir des conséquences néfastes sur la santé des salariés comme sur la performance de l'entreprise. Comment évaluer la gêne ? Comment faire un état des lieux du ressenti des salariés ? Comment intégrer l'activité des salariés à l'analyse de la situation ? Comment estimer la qualité acoustique d'un bureau ouvert ? Quelles solutions envisager ? Cette brochure présente une démarche progressive qui débute par une simple observation de l'environnement de travail pour se terminer par une évaluation acoustique effectuée par un expert. À chaque étape de la démarche, des pistes de progrès sont proposées.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
rapport
gènes
démarche
Environnement
Embarras
études d'évaluation comme sujet
démarche
Environnement
gène
environnement

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N3-AUTOINDEXEE
Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de nouvelle génération (SNG) en génétique
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/validation-analytique-de-tests-cliniques-effectues-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng-en-genetique-humaine.html
Ce document est destiné à guider les laboratoires qui devront effectuer la validation analytique d’une analyse de biologie médicale effectuée par séquençage de nouvelle génération (SNG). Ce guide présente les paramètres et les éléments à évaluer et à documenter lors de la validation analytique d’un nouveau test effectué par SNG. Il propose aussi, lorsque pertinent, un devis expérimental permettant de mesurer les paramètres de performance analytique d’un test, et ce, avec une exactitude statistiquement satisfaisante pour garantir un taux d’erreur inférieur ou égal à un seuil prédéfini.
2021
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Séquençages
Génétique
caractéristiques familiales
analyse de séquence
Génétique
sonde nasogastrique
gène
Génétique
Générations
génétique

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N2-AUTOINDEXEE
AVIS et RAPPORT de l'Anses relatif à « Antibiorésistance et environnement - État et causes possibles de la contamination des milieux en France par les antibiotiques, les bactéries résistantes aux antibiotiques et les supports génétiques de la résistance aux antibiotiques
https://www.anses.fr/fr/system/files/EAUX2016SA0252Ra.pdf
L’antibiorésistance (ABR) est une préoccupation majeure de santé publique, partagée par un très grand nombre d’acteurs de la santé humaine et animale au niveau mondial. Ainsi, dans la lettre de saisine adressée à l’Anses, les ministères en charge de la santé, de l’agriculture et de l’environnement indiquent : «Les antibiotiques ont permis, depuis la généralisation de leur utilisation, en médecine humaine comme en médecine animale, de combattre des maladies bactériennes autrefois difficiles voire impossibles à soigner. Cependant, les mésusages des antibiotiques augmentent inévitablement les risques de sélection de bactéries résistantes dont l’impact en santé publique est majeur. »
2020
ANSES
France
rapport
Génétique
Cytisus
génétique
Antibiotiques
rapport de recherche
support
Environnement
France
France
bactérie
Bactéries
France
genetta
rapport albumine/globuline
France
viverridae
Antibiotiques
résistance bactérienne aux médicaments
gène
France
Génétique
baies (géographie)
Genettes
Anses
Génétique
rigidité diffuse
antibiotique
Environnement
français
bactéries
antibactériens
environnement

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie ; Fonctionnement de la surveillance de la paralysie flasque aiguë (PFA) et incidence de la poliomyélite, 2020
https://www.who.int/wer/2020/wer9513/fr/
2020
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
France
article de périodique
antigène m1^a^
antigène ok^a^
antigène at^a^
poliomyélite aiguë
poliomyélite
antigène le^x^
antigène g0^a^
antigène jn^a^
antigène le^s^
antigène le^a^
antigène pr^a^
Génétique
antigène be^a^
antigène mi^a^
antigène wr^a^
antigène pr>a<
antigène an^a^
dû à
antigène chr^a^
antigène nijhuis
antigène a>2<b
antigène jk^a^
Virus
antigène kn^a^
antigène li^a^
Génétique
antigène pt^a^
antigène 'n'
antigène lu^a^
pandémies
antigène rg^a^
antigène le^d^
antigène yh^a^
antigène lw^b^
antigène ht^a^
antigène vr
antigène tr^a^
antigène wd^a^
incidence
antigène vg^a^
antigène re^a^
antigène r1^a^
antigène ri^a^
antigène lw^a^
antigène sd^a^
antigène du groupe sanguin c
Fracture intertrochantérienne
antigène rb^a^
antigène a>1<b
antigène st^a^
antigène bp^a^
poliomyélite
antigène yt^a^
antigène in^a^
antigène en^a^fs
antigène c
antigène le^b^
antigène ol^a^
antigène le^ns^
antigène cs^a^
paralysie flasque
antigène or^a^
génétique
antigène n^a^
antigène mt^a^
antigène en^a^kt
antigène sw^a^
antigène fy^a^
antigène os^a^
gène
antigène yk^a^
antigène je^a^
antigène le^bl^
antigène js^a^
antigène sf^a^
antigène rh42
antigène tj^a^
Paralysie
antigène jc^a^
antigène mo^a^
virus
viverridae
antigène en^a^ts
antigène dr^a^
antigène th^a^
organisation et administration
antigène lan
antigène a>1> le^b^
antigène di^a^
virus grippal
Virus
antigène tg^a^
virus
Antigènes
antigène m^a^
antigène le^bh^
Cytisus
antigène er^a^
antigène hg^a^
antigène fr^a^
antigène a>2<
antigène wk^a^
genetta
antigène sk^a^
antigène kp^a^
antigène bx^a^
antigène a>x<
antigène
antigène xg^a^
antigène rd^a^
antigène sc2
Préparation
antigène ch^a^
antigène mcc^a^
antigène bg^a^
antigène a>3<
antigène m'
antigène ny^a^
antigène zt^a^
antigène cl^a^
antigène a>m<
antigène u1^a^
antigène le^c^
antigène do^a^
antigène jo^a^
antigène gy^a^
antigène dh^a^
antigène s1^a^
antigène jr^a^
antigène cr3
antigène en^a^fr
antigène a.m.
antigène au^a^
antigène ls^a^
paralysie
antigène to^a^
antigène es^a^
antigènes
antigène a>1< le^d^
Genettes
antigène a>3<b
Génétique
antigène rh^a^
antigène co^a^

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N3-AUTOINDEXEE
Au sujet des aliments nouveaux et génétiquement modifiés (GM)
https://www.canada.ca/fr/sante-canada/services/aliments-nutrition/aliments-genetiquement-modifies-autres-aliments-nouveaux.html
Autremend dit, les aliments nouveaux sont des produits alimentaires qui sont nouveaux ou modifiés par rapport aux aliments existants. Nous examinons les aliments nouveaux pour vérifier leur innocuité avant qu'ils ne soient mis en marché au Canada. Un aliment nouveau est : une substance, y compris un micro-organisme (un être vivant si petit qu'il faut un microscope pour le voir), qui n'a pas encore d'antécédents d'innocuité comme aliment un aliment fabriqué, préparé, conservé ou emballé selon un procédé qui : n'a pas été appliqué auparavant à l'aliment fait subir à l'aliment un changement majeur un aliment dérivé d'un végétal, d'un animal ou d'un micro-organisme qui, ayant été modifié génétiquement : présente des caractères qui n'avaient pas été observés auparavant ne présente plus des caractères qui avaient été observés auparavant présente un ou plusieurs caractères qui ne se trouvent plus dans les limites prévues pour ce végétal, cet animal ou ce micro-organisme
2020
Gouvernement du Canada
Canada
information scientifique et technique
personnes
genetta
Alimentation
aliment
Génétique
aliment génétiquement modifié
Génétique
Génétique
alimentation
gène

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N2-AUTOINDEXEE
Actes de préparation, qualification et sélection d’un échantillon tissulaire ou cellulaire pour analyse de génétique somatique des cancers - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3080503/fr/actes-de-preparation-qualification-et-selection-d-un-echantillon-tissulaire-ou-cellulaire-pour-analyse-de-genetique-somatique-des-cancers-rapport-d-evaluation-technologique
Méthode La méthode d’évaluation utilisée dans ce rapport est fondée sur l’analyse critique des données identifiées dans la littérature scientifique et sur le recueil de la position argumentée des professionnels de santé. Une recherche bibliographique a été réalisée entre janvier 2009 et juin 2019, puis une veille a été conduite jusqu’en décembre 2019. Les parties prenantes ont été sollicitées en septembre 2019.
2019
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
gène
Génétique
Sélection
Génétique
Évaluation technologique
Génétique
Dépistage génétique
rapport albumine/globuline
Technologie
attestation
études d'évaluation comme sujet
Préparation
évaluation de la technologie biomédicale
cellule, sai
Rapport d'évaluation

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N2-AUTOINDEXEE
Interventions visant à améliorer le bien-être psychosocial des femmes présentant une mutation du gène BRCA à la suite d'une intervention chirurgicale de réduction des risques
https://www.cochrane.org/fr/CD012894/interventions-visant-ameliorer-le-bien-etre-psychosocial-des-femmes-presentant-une-mutation-du-gene
Contexte Les femmes obtenant un résultat positif pour un défaut (mutation) sur l'un des gènes BRCA (réparation de l'ADN associée à BRCA1 ou réparation de l'ADN associée à BRCA2 (BRCA1 ou BRCA2)) sont plus à risque de développer un cancer du sein et un cancer tubo-ovarien (cancer des trompes de Fallope ou de l'ovaire). Un nombre important de femmes porteuses d’une mutation BRCA choisiront de subir une intervention chirurgicale pour retirer leurs tissus mammaires, leurs trompes de Fallope et leurs ovaires afin de réduire leur risque de développer un cancer du sein ou un cancer tubo-ovarien. Ce type d'intervention chirurgicale peut changer la vie d'une femme, et elles peuvent vivre des changements physiques et émotionnels négatifs. Ces changements peuvent affecter la fonction et l'apparence de leur corps, ce qui peut avoir un effet psychologique négatif sur les femmes et leurs relations.
2019
Cochrane
France
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Réduction des risques
Systèmes de soutien psychosocial
intervention chirurgicale
comportement de réduction des risques
Femmes
procédures de chirurgie opératoire
Embarras
gènes
gène
intervention chirurgicale
Femelle
mutation
femmes
Femelle

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N2-AUTOINDEXEE
Inhibiteurs de PARP : préconisations pour un parcours en génétique oncologique
https://www.e-cancer.fr/content/download/277829/3943703/file/Inhibiteurs_PARP_preconisation_pour_un_parcours_en_genetique_oncologique_mel_20191104.pdf
En 2014, un premier inhibiteur de PARP a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne en traitement d’entretien des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire récidivant, porteuses d’une mutation du gène BRCA (germinale et/ou somatique) et en réponse complète ou partielle à une chimiothérapie à base de platine. Depuis cette date, la présence d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 conditionne la prescription de certains traitements. Du fait de la portée familiale majeure des tests génétiques BRCA à mettre en oeuvre dans ce contexte, l’Institut national du cancer a publié en janvier 2017 des préconisations pour définir le parcours en génétique oncologique des personnes malades potentiellement éligibles à un traitement par inhibiteur de PARP.
2019
INCa - Institut National du Cancer
France
recommandation
génétique
Oncologues
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
Génétique
Génétique
Génétique
Oncologie
gène

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N2-AUTOINDEXEE
Les enjeux du dépistage génétique préconceptionnel en France: étude qualitative
http://www.sudoc.fr/233982590
Le dépistage génétique préconceptionnel (DGP) est disponible dans de nombreux pays et est actuellement discuté en France dans le contexte de la prochaine révision des lois de bioéthiques. Le DGP soulève de nombreuses interrogations médicales, éthiques, et sociétales. L'objectif de notre étude était de déterminer les différents enjeux du DGP. La méthodologie d'orientation qualitative a consisté à réaliser 4 entretiens individuels et 3 entretiens collectifs suivis d'une analyse horizontale et verticale des données. Nous avons réalisé deux entretiens de familles ayant l'expérience du handicap, deux entretiens avec des experts scientifiques du sujet et trois entretiens collectifs : un entretien de médecins de différentes spécialités, un entretien intra comité éthique et un entretien de chercheurs en sciences humaines et sociales. Les différents points de vue se sont avérés complémentaires invitant à poursuivre le débat dépassant les frontières des disciplines professionnelles et non professionnelles. Les enquêtés exprimaient l'importance que le dépistage reste un choix libre et éclairé mais ce choix ne peut se réduire à une question de liberté individuelle dans la mesure où l'existence même de ce test a une valeur normative. L'enjeu économique du test est apparu comme un déterminant majeur de son développement. L'utilisation des données génétiques était source d'interrogations et fait craindre une dérive eugéniste. Les questions qui restent posées concernent les pathologies à rechercher, l'accessibilité au test, son encadrement et le rôle des médecins et notamment du médecin généraliste. La mise en place du DGP en France semble inéluctable et prochaine, il est désormais fondamental d'améliorer rapidement l'information de la population et d'organiser les conditions d'accès à ce test afin que les futurs parents puissent en mesurer les enjeux et décider librement d'y avoir recours ou non.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Dépistage génétique
recherche qualitative
Génétique
Génétique
Génétique
gène

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N2-AUTOINDEXEE
Enquête concernant les tests génétiques préconceptionnels
http://www.sudoc.fr/233980865
Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales, l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues, est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue. Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement. L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants. La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
collecte de données
Génétique
Cytisus
Genettes
genetta
gène
enquêteur
génétique
Génétique
Génétique
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien
http://www.theses.fr/2018SACLS568
La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Malformations
Génétique
Malformations
Malformations
Cytisus
identification (psychologie)
génétique
anomalie congénitale
Genettes
Génétique
Malformation des veines
genetta
gène
Génétique
Malformations
malformations de la veine de galien
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour l’articulation entre la génétique clinique, les laboratoires, les plateformes et les filières dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025; conséquences pour le circuit des échantillons et des fichiers de résultats
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_012_Recommandations_PFMG2025_V1.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ayant comme résultat
France
Médecins
France
laboratoires
génomique
génome
gène
plat
Génétique
France
France
Articulateurs
articulations
cartes
France
français
Génétique
médecine
Génétique
Articulations
directives de santé publique
Génétique
génétique
articulateurs dentaires

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’acte de recherche ou de quantification du gène de fusion BCR-ABL par RT-PCR dans le diagnostic et le suivi thérapeutique des leucémies myéloïdes chroniques et des leucémies lymphoblastiques aiguës
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2774575/fr/evaluation-de-l-acte-de-recherche-ou-de-quantification-du-gene-de-fusion-bcr-abl-par-rt-pcr-dans-le-diagnostic-et-le-suivi-therapeutique-des-leucemies-myeloides-chroniques-et-des-leucemies-lymphoblastiques-aigues
L’objectif de ce travail était : d’évaluer l’utilité clinique de la RT-PCR : (i) pour la recherche des transcrits de fusion BCR-ABL dans le cadre du diagnostic initial de la LCM et de la LAL, (ii) pour la quantification du transcrit de fusion BCR-ABL dans le cadre du suivi thérapeutique et d’en définir les modalités ; de situer la place dans la stratégie de prise en charge de la recherche et de la quantification des transcrits de fusion BCR-ABL par RT-PCR ; d’évaluer les conditions de réalisation de la RT-PCR utilisée pour la recherche ou la quantification des transcrits de fusion BCR-ABL.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
leucémie
lymphoblaste
études d'évaluation comme sujet
fusion
RT-PCR
leucémie-lymphome lymphoblastique à précurseurs B et T
leucémie aigüe myéloïde
Recherche évaluative
Surveillance des médicaments
aucun diagnostic
Thérapeutique
leucémie myéloïde chronique, sai
fusion de gènes
Diagnostic
gènes abl
gène
leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive
thérapeutique
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA COTATION DES ACTES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_011_Recommandations_Cotation-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique moléculaire
gène
directives de santé publique
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Psychanalyse et génétique médicale : une rencontre possible à partir du syndrome du chromosome X fragile
http://www.theses.fr/2017USPCC137
Cette thèse part de la proposition d’une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l’X fragile. Nous avons trouvé dans les recherches en épigénétique une voie de rapprochement de ces différents champs du savoir. L’idée selon laquelle l’environnement est capable de modifier l’expression des gènes représente la rupture d’un certain déterminisme génétique autrefois accepté, et ouvre un espace où penser la singularité. Notre travail propose d’élargir le concept d’environnement, en y considérant la relation de l’enfant avec l'Autre, lieu du langage, comme opérateur de marques sur son corps : marques symboliques, constituées dès le tout début de la rencontre de l’infans et de ceux qui s’occupent de lui. C’est justement dans cet espace d’échange avec l'Autre qu’a lieu l’émergence d’un sujet. Nous avons opté pour les concepts de sujet et de transfert pour soutenir l’articulation de la clinique psychanalytique et de la génétique médicale en ce qui concerne le traitement. Nous avons donc exposé trois cas cliniques issus de notre pratique, d’enfants traversés par le diagnostic de l’X fragile afin d’illustrer de quelle manière les conceptions de sujet et de transfert se reflètent dans la clinique. Tenant compte que la psychothérapie est également prise comme objet d’étude de l’épigénétique, et qu’elle est donc considérée comme un environnement capable de provoquer, voire de renverser des marques épigénétiques, l’enjeu de notre travail repose sur la proposition suivante : et pourquoi pas la psychanalyse également ? La psychothérapie psychanalytique, ancrée sur le transfert, ne peut-elle pas, elle aussi, laisser des marques sur le petit patient ?
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Genetique medicale
syndrome du chromosome x fragile
Psychanalyse
psychanalyse
psychanalyse
gène
PSYCHANALYSE
syndrome du chromosome X fragile
génétique médicale

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Vers une mise en œuvre responsable dans le système des soins de santé
http://www.health.belgium.be/fr/avis-9240-depistage-genetique
Dans cet avis, le Conseil supérieur de la santé de Belgique émet des recommandations quant aux critères à appliquer lors de la réalisation de tests génétiques préconceptionnels visant à identifier des troubles graves autosomiques et liés à l'X récessifs chez les couples ayant un projet de grossesse. Cet avis vise à formuler, à l'intention des autorités sanitaires et des professionnels de la santé, des recommandations spécifiques quant aux questions scientifiques et éthiques qui devront être abordées en vue d'assurer une instauration responsable des tests génétiques préconceptionnels en contexte de procréation.
2017
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SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement
Belgique
français
recommandation professionnelle
Systèmes de soins
gène
prestations des soins de santé
Criblage génétique
Contexte génétique
Soins de santé
systémique
généralisé

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA SOUS-TRAITANCE ET LA TRANSMISSION D’ECHANTILLONS ENTRE LABORATOIRES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_010_Recommandations_Sous-traitance-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
directives de santé publique
Génétique moléculaire
laboratoires
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
biologie moléculaire
gène
Transmissions

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande de renouvellement de l'autorisation de mise sur le marché, au titre du Règlement (CE) n 1829/2003, de la betterave génétiquement modifiée H7-1 développée pour être tolérante au glyphosate, pour l'utilisation en alimentation humaine et animale de cet OGM (dossier n EFSA-GMO-RX-006)
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2017SA0090.pdf
Ce dossier n'est pas une demande d'autorisation initiale mais une demande de renouvellement d'une autorisation de mise sur le marché délivrée au titre du Règlement (CE) n 1829/2003. Conformément à ce Règlement, notamment aux articles 6 et 18, l'Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA) est chargée de procéder à l'évaluation des dossiers concernant les denrées alimentaires et les aliments pour animaux issus de plantes génétiquement modifiées et de rendre un avis à la Commission européenne. L'EFSA a cependant offert la possibilité aux États membres de faire connaître leurs observations sur ces dossiers. C'est dans ce cadre que la DGCCRF a sollicité l'avis de l'Anses.
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
relatif
Genettes
contrôle social formel
aliment pour animal
transplantation de moelle osseuse
glyphosate
Aliment pour animaux
démarche
gène
génétique
genetta
humains
animal génétiquement modifié
tolérance
homo sapiens
Cytisus
jugement
dû à
altéré
Betteraves
Anses
viverridae
beta vulgaris
baies (géographie)
glycine

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N3-AUTOINDEXEE
Incontinence urinaire d'effort des femmes : bandelette sous-urétrale si gêne importante
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (407) : 693-695
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53220/0/2017/ArchiveNewsDetails.aspx?page=1
Le traitement par bandelette sous-urétrale est une option quand la gêne reste importante malgré une rééducation des muscles du plancher pelvien...
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
incontinence urinaire d'effort
majeur
bandelettes réactives
incontinence urinaire
incontinence urinaire
Femmes
gène
bandelettes sous-urétrales
urètre, sai
Femelle
incontinence urinaire d'effort chez la femme
gènes
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations du GFCO pour l'utilisation diagnostique des analyses génétiques somatiques sur l'ADN tumoral circulant
http://www.oncomip.org/fr/dldoc/?t=basedoc&f=doc&d=497&h=0563051ad1713e29137c0562dcd6769b
Le développement de l’analyse de l’ADN circulant est clairement une révolution dans les laboratoires de génétique somatique. L’accessibilité des prélèvements devrait permettre d’apporter des informations complémentaires à l’analyse tissulaire. Le Groupe francophone de cytogénomique oncologique (GFCO) propose ici des recommandations sur avis d’experts. Nous présentons dans cet article les indications, cadrées actuellement par des autorisations de mise sur le marché (AMM) de certains médicaments et détaillons les enjeux de la phase pré-analytique jusqu’à l’extraction de l’ADN. Plusieurs approches analytiques sont possibles, pour lesquelles le séquençage à haut débit peut être proposé avec des développements spécifiques pour atteindre des limites de détection acceptables. Sachant que la sensibilité de détection de l’ADN circulant tumoral est faible, l’interprétation et les rendus de résultats devront s’entourer de précautions. Ce travail est une première étape de recommandations qui vont certainement évoluer avec les techniques et le déploiement des indications.
2017
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ONCOMIP Régional de Cancérologie de Midi-Pyrénées
France
français
recommandation professionnelle
ADN tumoral circulant
Recommandations
analyse de l'adn
ADN tumoral
genetta
circulant
gène
acide désoxyribonucléique
Dépistage génétique
utilisation hors indication
directives de santé publique

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N3-AUTOINDEXEE
Plan 2017-2021 pour la procréation, l'embryologie et la génétique humaine (PEGh)
http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_2017-2021_pour_la_procreation_embryologie_genetique_humaine_pegh.pdf
2017
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Ministère des solidarités et de la Santé
France
français
rapport
embryologie
génétique
gène
Génétique humaine
homo sapiens
grandes lignes
humains
plat
génétique médicale
grandes lignes

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N3-AUTOINDEXEE
Cancer de l'ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancer-de-l-ovaire-et-inhibiteur-de-PARP-parcours-des-patientes-en-genetique-oncologique
Ces préconisations de parcours en génétique oncologique font suite à l’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne de l’olaparib, premier inhibiteur de PARP destiné aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire et porteuses d’une mutation BRCA. En fonction de la situation de la patiente, trois principaux parcours en génétique oncologique conditionnant la prescription d’olaparib sont ainsi détaillés : recherche du statut BRCA de la patiente au moment du diagnostic ; recherche du statut BRCA de la patiente, en cas de rechute, si les statuts BRCA constitutionnel et tumoral sont inconnus ; recherche de statut BRCA, en cas de rechute, si seul le statut BRCA tumoral est inconnu.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'ovaire
gène
génétique
patients
cancer
Cancer
tumeur maligne, sai
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
oncologique
cancer
Ovaire
a comme patient
tumeurs
ovaire

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N3-AUTOINDEXEE
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts directement aux consommateurs
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/abstract
Objectif. La présente directive clinique a été élaborée pour fournir aux prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation une mise à jour sur le dépistage des porteurs en contexte de procréation, avant et après la conception, chez les femmes ou les couples susceptibles d'être porteurs d'une maladie autosomique récessive (AR), d'une maladie autosomique dominante (AD) ou d'une maladie liée à l'X (LX) qui risque d'être transmise au fœtus. Le présent document est une mise à jour de quatre anciennes directives cliniques conjointes de la SOGC et du Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM).
10.1016/j.jogc.2016.07.008
2016
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
article de périodique
recommandation professionnelle
le jour
intention
Soins de santé
gène
consommation
Actualités
Contexte génétique
communisme
personnel de santé
Criblage génétique
commun
mère
Directives
communication
services de santé maternelle
prestations des soins de santé
économie
actualités
Dépistage génétique
directives

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N3-AUTOINDEXEE
Imagerie moléculaire par IRM
Application à l’imagerie des altérations génétiques
http://umvf.cerimes.fr/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/CERF_09_12_2015/B_Tavitian_D_Lepoutre/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/Enseignement/DES/Archives-Documents/BT%20CLL%20cours%20techno%20avanc%C3%A9es.pdf
Cancer et métabolisme: une vieille histoire...; Hallmarks du Cancer d'après Hanahan et Weinberg; Métabolisme et mutations dans le cancer; Génétique des PCC/PGL en 2015; Phéochromocytome/Paragangliome: définition; Succinate déshydrogénase; SDHB: malignité et mauvais pronostic; SDH inactivation in PPGL; Détection de 2-Hydroxyglutarate chez des patients atteints de gliome ayant subi une mutation de l'IDH; Modèle murin d’allogreffe de cellules chromaffines Sdhb (imCC); Spectroscopie par résonance magnétique (1H-SRM); 1H-SRM: mise au point sur l’IRM 4,7 T; 1H-SRM: la souris Sdhb; SUCCES (SUCCinate Estimation by Spectroscopy); 1H-SRM SUCCES: validation d’une mutation SDHB; 1H-SRM SUCCES: pas de mutation SDHx; 1H-SRM SUCCES: transfert en clinique à 3T; SUCCES: découverte d’une mutation SDHA; Perspective: évaluation de la réponse au sunitinib?; Résultats préliminaires: réponse au sunitinib; Effet du traitement sur la croissance tumorale; Histologie: nécrose ischémique; Evolution du taux de succinate en 1H-SRM; Évaluation de la réponse au traitement dans le gliome IDH-mutant par 1H-MRS; Conclusion
2016
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3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
Diagnostic magnétique
génétique moléculaire
genetta
biologie moléculaire
imagerie moléculaire
gène
altéré
imagerie par résonance magnétique
imagerie par résonance magnétique

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N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases ou résistantes à la colistine renfermant le gène mcr-1
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=589
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=620
Le HCSP actualise, à la demande de la Direction générale de la santé, la définition des bactéries hautement résistantes émergentes (BHRe) ainsi que les modalités d’identification de la résistance de ces bactéries, tenant compte de l’évolution de l’épidémiologie. Le HCSP a diffusé le 27 septembre 2016 un premier avis relatif aux mesures à prendre par les établissements de santé, en lien avec l’émergence d’une résistance plasmidique à la colistine (mcr-1) chez les entérobactéries, en réponse à l’actualisation de la définition des BHRe. Le présent avis a pour objectif de répondre à la seconde question de la saisine concernant les modalités microbiologiques d’identification des souches d’entérobactéries résistantes à la colistine par présence du gène mcr-1. À l’occasion de la diffusion de cet avis, le HCSP actualise le chapitre « Dépistage et diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases » des recommandations pour la prévention de la transmission croisée des « Bactéries Hautement Résistantes émergentes (BHRe) » publié en 2013.
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
information scientifique et technique
gène
enterobacteriaceae
résistant
rigidité diffuse
colistine
aucun diagnostic
gènes
diagnostic
colistine
Microbiologie
carbapenemase
microbiologie
protéines bactériennes
bêta-Lactamases

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N3-AUTOINDEXEE
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_074-v3-CFTR.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
gènes
Meilleures pratiques
Pratique
gène
protéine CFTR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N3-AUTOINDEXEE
CHOLESTASES GENETIQUES DE L’ENFANT D’ORIGINE HEPATOCELLULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_093-v2-Cholestases_hepatocellulaires.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique
Génétique
Enfant
génétique
enfant
cholestase
cholestase
genetta
enfant
Enfant
viverridae
gène
Génétique
Enfant
Cytisus
Genettes
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
L'implantation de la terminologie française dans un domaine de pointe : cas de la génétique médicale au Québec, un comparatif avec la France
https://corpus.ulaval.ca/jspui/handle/20.500.11794/26372
Cette recherche a pour toile de fond le Québec. Face à sa situation historicosociodémographicopolitique, renforcée par l’hégémonie américaine, cette province du Canada se trouve linguistiquement fragilisée. Elle se révèle toutefois non dépourvue, grâce à la loi 101 promulguée en 1977 et à la Charte de la langue française qui l’a dictée. Or, nous nous interrogeons sur la situation terminolinguistique actuelle, suivant près de 38 années d’efforts consentis aux plans d’aménagements linguistique et terminologique par l’Office québécois de la langue française, l’institution qui a pour mission d’appliquer cette politique. Notre recherche a pour objectif principal de rendre compte des pratiques terminologiques du domaine de la génétique médicale au Québec, en parallèle avec celui de la France, mère patrie.
2015
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
Québec
terminologie comme sujet
implant
médical
France
France
France
Genetique medicale
français
France
gène
Terminologie
prothèses et implants
génétique médicale
France

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA VALIDATION DES METHODES DE DETECTION DE VARIATION DE NOMBRE DE COPIES EN GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_007-Recommandations_generales_pour_la_Validation_des_methodes_de_det_uyyE7XO.docx
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
génétique
gène
Génétique
protestantisme
directives de santé publique
Méthodes
Génétique
variante
Génétique
enquêteur
variation génétique

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LES EVALUATIONS EXTERNES DE LA QUALITE OU COMPARAISONS INTER-LABORATOIRES EN GENETIQUE MOLECULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_006_Recommandations_CIL-EEQ_v1.pdf
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
évaluation de la compétence des laboratoires
Génétique moléculaire
gène
Évaluation qualitative
biologie moléculaire
Laboratoires
directives de santé publique
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
prothèse partielle fixe
études d'évaluation comme sujet
laboratoires

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N3-AUTOINDEXEE
HYPOPHOSPHATEMIES GENETIQUES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_107_hypophosphatemie.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
viverridae
Hypophosphatémie
hypophosphatémie
génétique
Cytisus
hypophosphatémie
Génétique
genetta
gène
Génétique
Génétique
Genettes

---
N3-AUTOINDEXEE
Anémies génétiques rares
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_091_anmies_gntiques_rares.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
Génétique
genetta
génétique
Cytisus
viverridae
Génétique
Génétique
Genettes

---
N3-AUTOINDEXEE
Génétique bactérienne
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/maurin_max_3a_p01/index.htm
Le génome bactérien; Réplication de l'ADN bactérien; Transcription, traduction; Les opérons; Reproduction par scissiparité; Variations génétiques; Applications: taxonomie, identification bactérienne et diagnostic moléculaires
2011
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2eme cycle / master
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Bactériologie médicale
bactériologiste
bactériologique
bactérie
bactériologie
génétique microbienne
gène
Génétique
génétique

---
N3-AUTOINDEXEE
Les bases du développement psychomoteur du nouveau-né et du nourrisson
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p00/index.htm
Comment le cerveau se développe?; Comment contrôler le développement à la naissance?; Comment contrôler le développement du nourrisson et l'enfant?
2011
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1er cycle / licence
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Développement du nouveau-né
développement psychomoteur
génétique
développement de l'enfant
nouveau-né
reproduction
gène
Développement du nourrisson
nouveau-né

---
N3-AUTOINDEXEE
Physiologie de l'adaptation du nouveau né à la vie extra utérine
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p01/index.htm
Passage à la voie extra-utérine: histoire d'une rupture; But de l'adaptation à la vie extra utérine; Adaptation cardio respiratoire; Adaptation ventilatoire; Adaptation circulatoire: le cœur; Autres adaptations: thermique métabolique; Conclusion
2011
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1er cycle / licence
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Grossesse ectopique
nouveau-né
adaptation
adaptation physiologique
physiologique
génétique
reproduction
vie
physiologiste
nouveau-né
gène
utérus, sai

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N3-AUTOINDEXEE
APP - Différenciation sexuelle
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/dupuis_clementine_2a_p01/index.htm
Physiologie; Sexe génétique; Embryogenèse; Sexe gonadique; Sexe phénotypique; Physiopathologie; Généralités; Exemples; Aspects pratiques
2011
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1er cycle / licence
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Différenciation sexuelle
reproduction
Différenciation sexuelle
gène
génétique
anomalie
troubles du développement sexuel
différenciation sexuelle

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N3-AUTOINDEXEE
Le recueil des indices pour les empreintes génétiques en odontologie légale
https://dx.doi.org/10.1051/aos/2010410
L'odontologie légale est un partenaire essentiel de la médecine légale pour identifier un individu, qu'il soit suspect dans une affaire juridique ou victime dans le cas d'une agression ou d'une catastrophe de masse. Les échantillons buccaux d'origine biologique (salive, cellules jugales) et les échantillons d'origine dentaire amènent de nouvelles sources d'ADN exploitables. Le recueil des indices pour ces empreintes génétiques est essentiel car aujourd'hui de nombreux kits de prélèvements et d'analyses ont été commercialisés aboutissant à une automatisation de la technique même si le protocole peut varier en fonction de la méthodologie utilisée.
10.1051/aos/2010410
2010
Paressia
France
matériel enseignement
article de périodique
signaux
profilage d'ADN
Génétique
génétique légale
gène
Génétique
odontologie légale
genetta
Génétique

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N3-AUTOINDEXEE
DYSTROPHIES RETINIENNES DUES A DES MUTATIONS DU GENE RDS/PERIPHERINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_041_Dystrophie_retiniennes_gne_RDS.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
dystrophies rétiniennes
gènes
dystrophie
mutation
Dystrophie
gène
rétine

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE STARGARDT STGD1 (Gène ABCA4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_039_Stargardt_ABCA4.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
gène
Maladies
maladie de stargardt
gènes
Maladies
Embarras
Maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale et fente labiale et/ou palatine, liaison à l’X (Gène PHF8)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_062_Retard_Mental_li__lX_et_fente_labiale_ou_palatine_PHF8.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes liés au chromosome X
bec-de-lièvre
Fente palatine
fente palatine
lèvre, sai
gène
Arriération mentale
palais, sai
Déficience intellectuelle
état mental anormal

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N3-AUTOINDEXEE
Surdités génétiques : généralités
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_033_Gnralits_surdits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
Généralités
génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
surdite
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
viverridae
Généralités
Surdité
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
gène
genetta
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Genettes
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Cytisus
Généralités
Généralités
Généralités

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N3-AUTOINDEXEE
Leucodystrophie avec mégalencéphalie et kystes sous-corticaux (gène MLC1)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_014_Megalencephalie_et_leucodystrophie_MLC1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
kystes
gène
leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Leucodystrophie
gènes
leucodystrophie
Mégalencéphalie
encéphalomégalie
Mégalencéphalie
Embarras
maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie d’Alexander (Gène GFAP)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_015_Maladie_dAlexander.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
maladie d'alexander
Embarras
protéine glio-fibrillaire acide
Maladie d'Alexander
Maladies
gènes
maladie d'Alexander

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale non spécifique et liaison génétique Xq28 Gène GDI1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_059_RM_et_gne_GDI1_Xq28.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
Arriération mentale
Génétique
Embarras
Génétique
état mental anormal
gène
Déficience intellectuelle
liaison génétique
Génétique
non spécifique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Nance-Horan (gène NHS)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_060_Syndrome_de_Nance-Horan_NHS.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Gênes
syndrome de Nance-Horan
Embarras
gènes
gène
Craniosynostoses
holoprosencéphalie
cataracte
malformations dentaires
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
Autisme et /ou syndrome d’Asperger, liaison à l’X (Gène NLGN4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_061_Autisme_NLGN4.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Autisme
pensée autiste
gène
angor microvasculaire
syndrome d'Asperger
syndrome d'asperger
syndrome de Gênes
trouble autistique
Syndrome d'Asperger
gènes liés au chromosome X
Craniosynostoses
holoprosencéphalie

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N3-AUTOINDEXEE
Réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement fœtal
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_001_DPN.pdf
2007
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diagnostic prénatal
foetus
gène
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
anatomopathologie moléculaire
foetus, sai
aucun diagnostic
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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02/03/2021


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