GèneNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Algorithme et guide d'interprétation des critères d'admissibilité aux services assurés de tests génétiques préimplantatoires - Mars 2024
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003698/
Depuis le 6 mars 2024, les tests génétiques préimplantatoires sont des services assurés par la Régie de l’assurance maladie du Québec, sous certaines conditions, pour les personnes répondant aux critères d’admissibilités. L’évaluation de l’admissibilité aux services assurés de tests génétiques préimplantatoires peut être complexe et soulever des enjeux éthiques. C’est pourquoi le ministre de la Santé a mandaté le Comité central d’éthique clinique en procréation médicalement assistée afin de formuler des recommandations basées sur un protocole standardisé, pour soutenir le clinicien dans l’application des critères d’admissibilité des tests génétiques préimplantatoires assurés.
2024
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
information scientifique et technique
algorithmes
Genettes
génétique
gène
critère d'éligibilité des essais cliniques
mars
tests génétiques
précis
assurance
Interprétation
genetta
Interprète
Cytisus
interprète
département
mars (mois de l'année)
service informatique
Guide
viverridae
algorithme

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N3-AUTOINDEXEE
NOTE appui scientifique et technique de l'Anses relative à la demande de commentaires sur le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs génétiquement modifié MON810 en Espagne et au Portugal
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2022SA0226.pdf
L’Anses a été saisie le 2 décembre 2022 par la Direction générale de la prévention des risques (DGPR) pour la réalisation de l’appui scientifique et technique suivant : Demande de commentaires pour transmission à la Commission européenne, concernant le rapport annuel (2021) de surveillance environnementale de la culture du maïs génétiquement modifié MON810 en Espagne et au Portugal.
2023
ANSES
France
rapport
Espagne
rapports annuels comme sujet
Génétique
rapport albumine/globuline
Genettes
Génétique
Environnement
Commentaire
Rapport annuel
gène
genetta
surveillance de l'environnement
Anses
Génétique
genista
aspartate aminotransferases
Portugal
baies (géographie)
Génétique
culture, surveillance

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 98(12):111-125
https://apps.who.int/iris/handle/10665/366577
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS, demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats constituent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques et des besoins en matière de santé publique.
2023
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène m1^a^
antigène hg^a^
antigène pr>a<
genetta
antigène ok^a^
antigène r1^a^
antigène sd^a^
antigène jk^a^
antigène kp^a^
Génétique
antigène fr^a^
antigène at^a^
antigène yh^a^
antigène tg^a^
antigène fy^a^
antigène jc^a^
antigène en^a^ts
Virus
antigène le^d^
antigène u1^a^
antigène a>m<
antigène ch^a^
antigène sf^a^
antigène cr3
antigène li^a^
antigène lan
antigène in^a^
antigène co^a^
antigène tr^a^
antigène
antigène lu^a^
antigène g0^a^
antigène th^a^
antigène bp^a^
antigène ht^a^
antigène en^a^fs
antigène kn^a^
antigènes
antigène pt^a^
antigène dh^a^
antigène chr^a^
antigène or^a^
antigène jr^a^
Genettes
Cytisus
Antigènes
antigène wk^a^
dû à
antigène pr^a^
antigène ny^a^
antigène s1^a^
antigène dr^a^
antigène cl^a^
antigène le^x^
antigène os^a^
antigène bg^a^
antigène le^a^
Génétique
antigène c
antigène en^a^fr
antigène le^c^
antigène au^a^
viverridae
antigène a>1< le^d^
antigène en^a^kt
antigène le^b^
antigène sk^a^
antigène rg^a^
antigène yt^a^
antigène a>1<b
antigène vr
antigène le^bh^
antigène rd^a^
antigène a>1> le^b^
antigène a.m.
antigène le^s^
Virus
virus
antigène sc2
antigène ls^a^
antigène a>2<b
antigène to^a^
Préparation
antigène n^a^
antigène an^a^
antigène lw^b^
antigène ol^a^
antigène vg^a^
gène
antigène sw^a^
antigène jo^a^
antigène cs^a^
antigène ri^a^
antigène wd^a^
antigène do^a^
antigène m^a^
virus grippal
antigène er^a^
antigène es^a^
antigène rb^a^
antigène a>3<b
antigène wr^a^
antigène zt^a^
antigène di^a^
antigène mi^a^
antigène lw^a^
antigène nijhuis
antigène bx^a^
Génétique
antigène st^a^
antigène be^a^
antigène re^a^
antigène mt^a^
antigène mo^a^
antigène xg^a^
antigène yk^a^
antigène du groupe sanguin c
virus
pandémies
antigène rh^a^
antigène a>3<
antigène gy^a^
antigène 'n'
antigène jn^a^
antigène js^a^
antigène mcc^a^
antigène a>2<
antigène rh42
antigène a>x<
antigène le^ns^
antigène m'
antigène je^a^
antigène tj^a^
antigène le^bl^
génétique

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N2-AUTOINDEXEE
Les contributions génétiques au TDAH
https://www.enfant-encyclopedie.com/hyperactivite-et-inattention-tdah/selon-experts/les-contributions-genetiques-au-tdah
Le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental répandu qui concerne environ 5 % des enfants à l’échelle mondiale. Bien que le TDAH soit considéré comme un trouble touchant les enfants, les symptômes et le déficiences qui y sont associés peuvent persister à vie. Chez les enfants, le TDAH est plus fréquemment diagnostiqué chez les garçons, mais le ratio entre les sexes diminue chez les adultes.1 Le TDAH est associé à des difficultés cognitives, particulièrement les fonctions exécutives (par exemple, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur). Le TDAH intervient généralement avec d’autres troubles neurodéveloppementaux, notamment l’autisme, les difficultés de coordination motrice et les problèmes d’apprentissage. À l’instar d’autres troubles neurodéveloppementaux, le TDAH est fortement héréditaire. La recherche génétique de la dernière décennie a connu une percée considérable dans la compréhension des contributions génétiques à l’origine du TDAH et la façon dont ces risques exercent leurs effets dans la population.
2023
Encyclopédie sur le développement des jeunes enfants
Canada
information scientifique et technique
Génétique
Cytisus
génétique
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
Génétique
viverridae
gène
Genettes
genetta
Génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Activité des plateformes de génétique moléculaire des cancers en 2019-2020
Rapport d'activité
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-Rapport-d-activite
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Activite-des-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers-en-2019-2020-Synthese-du-rapport-d-activite
Les tests moléculaires innovants visent à identifier d'éventuelles mutations génétiques dans les tumeurs des patients. Ils contribuent à orienter ou à participer au diagnostic et à la stratégie de traitement, à déterminer la possibilité pour un malade d'accéder à une thérapie ciblée, ou encore à suivre la maladie résiduelle. Depuis 2005, l'Institut national du cancer soutient la structuration de la génétique moléculaire. Ainsi, 28 plateformes réparties sur l'ensemble du territoire ont été créées et permettent d'offrir aux patients l'ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire pour toutes les pathologies concernées. Ce document reflète l’activité des plateformes de génétique moléculaire des cancers en 2019 et 2020.
2023
INCa - Institut National du Cancer
France
rapport
rapport albumine/globuline
rapport de recherche
Génétique moléculaire
Génétique moléculaire
gène
génétique moléculaire
biologie moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant » en génétique constitutionnelle
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-encadrant-le-recours-au-sequencage-pangenomique-en-trio-parents-enfant-en-genetique-constitutionnelle.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Séquençage des gènes
génétique des populations
thérapie génique
éthique basée sur les principes
parents
critère
génétique du cancer
Séquençages
politique (principe)
séquençage de biopolymère
constitutionnel
gène
gène TRIO
enfant
génétique
enfant
analyse de séquence
parent

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N3-AUTOINDEXEE
Hémochromatose génétique
https://www.inserm.fr/dossier/hemochromatose-genetique/
Maladie génétique la plus fréquente en Occident, l’hémochromatose reste pourtant mal connue. En cause : des symptômes peu spécifiques et très variables d’un patient à l’autre, souvent responsables d’un retard diagnostique. C’est bien dommage car de simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme, provoquée par la pathologie. Côté recherche, les scientifiques s’attèlent notamment à mieux comprendre pourquoi certaines personnes porteuses des mutations causales de la maladie développeront de nombreux symptômes et d’autres aucun.
2023
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information scientifique et technique
gène
hémochromatose
génétique
hémochromatose
hémochromatose
génétique des populations
génétique du cancer
thérapie génique

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N2-AUTOINDEXEE
Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants
https://cps.ca/fr/documents/position/le-depistage-genetiques
Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document de principes s’attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement auprès des consommateurs, aux tests d’histocompatibilité et aux tests génétiques dans le contexte de la recherche.
2022
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
France
recommandation de santé publique
Dépistage génétique
gène
enfant
enfant
Enfant
Génétique
Enfant
Enfant
Génétique
genetta
Enfant
Génétique

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N2-AUTOINDEXEE
La génétique et la pathologie moléculaires dans le cancer de la prostate
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2022.08858
Ces dernières années, de grands progrès ont pu être réalisés dans le domaine de la caractérisation pathologique moléculaire de la tumeur maligne la plus fréquente chez l’homme, le cancer de la prostate. Ces connaissances ont contribué de manière décisive au développement de traitements ciblés dans les stades avancés du cancer de la prostate. Les résultats de la pathologie moléculaire donnent, en outre, des indications importantes sur une possible prédisposition génétique.
2022
Forum Médical Suisse
Suisse
article de périodique
génétique moléculaire
Pathologie
tumeurs de la prostate
gène
tumeur maligne, sai
Pathologie
prostatisme
prostate, sai
Génétique moléculaire
PATHOLOGIE
Pathologie
cancer
Cancer de la prostate
Pathologie
Pathologie
Cancer de la prostate
Pathologie
anatomopathologie moléculaire
Pathologie
Pathologie
maladies génétiques congénitales
Génétique moléculaire
cancer de la prostate

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 97( 12) :120-132
https://apps.who.int/iris/handle/10665/352604
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS, demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats représentent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques et des besoins en matière de santé publique.
2022
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Préparation
antigène yh^a^
antigène le^bh^
genetta
antigène jn^a^
antigène mo^a^
Génétique
virus
Cytisus
antigène lw^a^
antigène jc^a^
antigène
antigène le^a^
antigène sw^a^
antigène cr3
antigène le^s^
antigène jo^a^
antigène a>1< le^d^
antigène kn^a^
antigène gy^a^
antigène sk^a^
Génétique
antigène a>3<b
antigène mcc^a^
pandémies
Virus
antigène ri^a^
antigène to^a^
Genettes
antigène u1^a^
Virus
antigène tr^a^
antigène a>2<b
antigène co^a^
antigène a>1<b
antigène 'n'
Epidémiologie
antigène do^a^
antigène pr^a^
antigène le^d^
antigène au^a^
antigène lan
antigène en^a^kt
antigène be^a^
antigène le^bl^
antigène jk^a^
épidémiologie
antigène cl^a^
Épidémiologistes
antigène wk^a^
antigène sd^a^
antigène c
antigène ls^a^
antigène fy^a^
génétique
antigène dr^a^
antigène vr
antigène rd^a^
antigène a>m<
antigène g0^a^
antigène zt^a^
antigène mi^a^
gène
antigène js^a^
antigène jr^a^
antigène rg^a^
Epidémiologie
antigène vg^a^
antigène mt^a^
antigène a>x<
antigène pt^a^
virus grippal
antigène ny^a^
Génétique
antigène kp^a^
antigène ol^a^
antigène st^a^
antigène m^a^
antigène er^a^
antigène nijhuis
antigène le^b^
antigène en^a^fr
antigène es^a^
antigène ok^a^
Epidémiologie
antigène chr^a^
antigène bg^a^
antigène m'
antigène an^a^
antigène cs^a^
antigène bx^a^
antigène a>1> le^b^
antigène a>3<
antigène wd^a^
antigène lu^a^
antigène at^a^
antigène sc2
antigène ch^a^
antigène rb^a^
antigène yt^a^
antigène xg^a^
antigène di^a^
dû à
antigène le^x^
antigène bp^a^
antigène je^a^
antigène en^a^ts
antigène hg^a^
antigène tg^a^
antigène tj^a^
antigène os^a^
antigène en^a^fs
antigène dh^a^
antigène in^a^
Epidémiologie
antigènes
antigène n^a^
antigène rh^a^
antigène re^a^
antigène pr>a<
antigène th^a^
Antigènes
antigène ht^a^
antigène li^a^
antigène s1^a^
antigène lw^b^
viverridae
virus
antigène a.m.
antigène or^a^
antigène rh42
antigène yk^a^
antigène a>2<
antigène m1^a^
antigène sf^a^
antigène le^ns^
antigène du groupe sanguin c
antigène r1^a^
antigène wr^a^
Epidémiologie
antigène fr^a^
antigène le^c^

---
N2-AUTOINDEXEE
Avis - Détection de la mutation T790M de l'exon 20 du gène EGFR dans le cancer du poumon résistant aux inhibiteurs de l'EGFR sur ADN tumoral circulant (biopsie liquide)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-t790m-de-lexon-20-du-gene-egfr-dans-le-cancer-du-poumon-resistant-aux-inhibiteurs-de-legfr-sur-adn-tumoral-circulant-biopsie-liquide.html
L’analyse proposée vise à effectuer la détection de la mutation EGFR-T790M à partir de l’ADN tumoral circulant d’un patient atteint d’un CPNPC résistant aux inhibiteurs de l’EGFR en vue de lui offrir l’osimertinib. La biopsie liquide est une méthode de prélèvement alternative qui permet au patient d’éviter une biopsie tissulaire et les complications potentielles associées, de diminuer les coûts et le temps de réponse. Peu de patients se verront offrir ce test compte tenu de l’inscription récente de l’osimertinib en 1re intention pour cette indication, mais il demeure tout de même pertinent pour certains.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
évaluation technologique
tumeurs du poumon
enquêteur
acide désoxyribonucléique
acide désoxyribonucléique
tumeur maligne, sai
Gènes de cancer
exon
Biopsie liquide
Cancer du poumon
cancer
biopsie
jugement
récepteur de l'EGF
exons
ADN tumoral circulant
substance liquide
Cancer du poumon
gène
rigidité diffuse
gènes erbB-1
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Caractérisation génétique des virus issus du nouveau vaccin antipoliomyélitique oral de type 2 pendant la phase initiale d’utilisation d’urgence au titre du protocole EUL – dans le monde, mars-octobre 2021
https://apps.who.int/iris/handle/10665/358420
L’émergence et la propagation internationale de poliovirus circulants dérivés d’une souche vaccinale (PVDVc) neurovirulents dans de nombreux pays d’Afrique et d’Asie au cours des dernières années constituent un défi majeur pour l’objectif d’éradication de toutes les formes de poliovirus. Environ 90% des épidémies de PVDVc sont causées par la souche de type 2 du vaccin Sabin, un vaccin vivant atténué oral; ces épidémies se produisent généralement dans des zones où la couverture vaccinale est constamment faible.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Vaccin antipoliomyélitique oral
mars
Virus
Génétique
Génétique
bouche, sai
Virus
vaccination; médication préventive
Génétique
génétique
virus de la vaccine
Vaccins
urgences
virus de la vaccine
vaccination
gène
Vaccine

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N2-AUTOINDEXEE
Détection d’altérations du gène RET par la technique de séquençage nouvelle génération (NGS) : cancer bronchique non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3356304/fr/detection-d-alterations-du-gene-ret-par-la-technique-de-sequencage-nouvelle-generation-ngs-cancer-bronchique-non-a-petites-cellules-et-cancer-medullaire-de-la-thyroide
L’objectif de cette évaluation était d’apprécier l’opportunité de l’inscription d’un acte de détection des altérations du gène RET par technique NGS dans le cancer bronchique non à petites cellules et cancer médullaire de la thyroïde à la liste des actes et prestations (LAP) en vue de sa prise en charge par l’Assurance maladie. Les conditions de réalisation et la population cible de cet acte ont également été évaluées.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
thyroidea
tumeurs de la thyroïde
cancer médullaire de la thyroïde
Cancer de la thyroïde
cancer de la thyroïde
tumeur maligne, sai
Techniques
cancer
carcinome pulmonaire non à petites cellules
enquêteur
Cancer de la thyroïde
Cellules
bronche, sai
lymphocyte u'
Embarras
gène
Générations
analyse de séquence
dû à
Techniques
Séquençages
cellules de la moelle osseuse
Techniques
Techniques
Cellule
caractéristiques familiales
thyroïdite
gènes

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N2-AUTOINDEXEE
Les tests génétiques chez l’être humain
https://www.bag.admin.ch/bag/fr/home/medizin-und-forschung/genetische-untersuchungen/info-gentests.html
Les tests génétiques donnent des indications sur notre patrimoine génétique et sont utilisés à diverses fins. Vous trouverez sur cette page des informations sur les différents types de tests génétiques et sur ce qu’il convient de savoir à leur propos. L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support de l’information génétique. Avec les influences de l’environnement et notre comportement, il détermine nos caractéristiques. Il contient des informations sur notre santé, notre origine et d’autres traits personnels. Certaines modifications peuvent contribuer à l’apparition de maladies. Les tests génétiques permettent d’étudier l’ADN.
2022
Autorités fédérales de la Confédération suisse
France
information patient et grand public
Génétique
Génétique humaine
gène
Génétique
Génétique
genetta
homo sapiens

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N3-AUTOINDEXEE
Exposition prénatale aux phtalates, vulnérabilité génétique via le stress oxydant et développement neurologique précoce de l’enfant
https://www.yearbook-ers.jle.com/e-docs/exposition_prenatale_aux_phtalates_vulnerabilite_genetique_via_le_stress_oxydant_et_developpement_neurologique_precoce_de_lenfant_332412/yb_breve.phtml
Contexte L’exposition aux phtalates pendant la période prénatale pourrait affecter le développement cérébral du fœtus par différents mécanismes physiopathologiques, et en particulier via un stress oxydant. Cependant, les résultats des cohortes de naissances qui permettent de tester ce mécanisme sont contradictoires. L’étude présentée vise à rechercher, d’une part, des interactions entre le niveau d’exposition maternelle aux phtalates pendant la grossesse, la vulnérabilité génétique du nourrisson vis-à-vis du stress oxydant et le neurodéveloppement de l’enfant et, d’autre part, les effets d’expositions combinées aux divers oxydants possibles.
2022
John Libbey Eurotext
France
article de périodique
génétique
Stress
Stress
Génétique
oxydation
Développement de l'enfant
stress
enfant
absence de stress
Génétique
Neurologie
effets de l'exposition à un agent externe
enfant surdoué
développement de l'enfant
Exposition
Génétique
gène
acides phtaliques
neurologie
Développement de l'enfant
stress oxydatif

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N2-AUTOINDEXEE
Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390116/fr/synaptopathie-due-aux-variations-pathogenes-du-gene-otof
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de surdité DFNB9. Il a été élaboré par le Centre de référence des Surdités Génétiques à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
089. Altération de la fonction auditive
recommandation pour la pratique clinique
variation génétique
maladie chronique
Maladie chronique
gène
Maladies
Embarras
précis
maladie chronique
gènes
variante

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N3-AUTOINDEXEE
Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de nouvelle génération (SNG) en génétique humaine et en oncologie
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/validation-analytique-de-tests-cliniques-effectues-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng-en-genetique-humaine-et-en-oncologie.html
Ce document est destiné à guider les laboratoires qui devront effectuer la validation analytique d’une analyse de biologie médicale effectuée par séquençage de nouvelle génération (SNG). Ce guide présente les paramètres et les éléments à évaluer et à documenter lors de la validation analytique d’un nouveau test effectué par SNG. Il propose aussi, lorsque pertinent, un devis expérimental permettant de mesurer les paramètres de performance analytique d’un test, et ce, avec une exactitude statistiquement satisfaisante pour garantir un taux d’erreur inférieur ou égal à un seuil prédéfini.
2021
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INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
évaluation technologique
Séquençages
Génétique
caractéristiques familiales
analyse de séquence
Génétique
sonde nasogastrique
gène
Génétique
Générations
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Outil Questionnaire GABO (Gêne Acoustique dans les Bureaux Ouverts)
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=outil62
Le questionnaire GABO (Gêne Acoustique dans les Bureaux Ouverts) permet de recueillir le ressenti des salariés vis-à-vis du bruit dans les open-spaces (type de sources sonores gênantes, type de tâche perturbée, échelle de sensibilité au bruit, perception de leur santé, etc.). Il est accompagné d'une grille Excel destinée à faciliter l'analyse et la synthèse des réponses.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
questionnaire
logiciel
outil
Questionnaires
Enquêtes et questionnaires
gène
Acoustique
Embarras
gènes
acoustique

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 96 (43):521-536
https://apps.who.int/iris/handle/10665/347437
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS, demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats représentent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques et des besoins en matière de santé publique.
2021
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène ny^a^
Génétique
antigène le^s^
antigène rh^a^
antigène ol^a^
Virus
antigène vg^a^
antigène ok^a^
antigène a>1< le^d^
antigène do^a^
antigène sc2
antigène nijhuis
antigène bx^a^
antigène jn^a^
antigène bp^a^
antigène mcc^a^
antigène m'
antigène n^a^
antigène st^a^
antigène c
antigène en^a^fs
Epidémiologie
antigène lan
antigène le^x^
antigène di^a^
antigène jr^a^
antigène le^a^
antigène pr>a<
dû à
antigène js^a^
virus
antigène mi^a^
antigène tj^a^
antigène en^a^ts
antigène jc^a^
antigène or^a^
Génétique
antigène yk^a^
antigène ht^a^
antigène au^a^
pandémies
antigène xg^a^
antigène
antigène r1^a^
antigène re^a^
antigène u1^a^
antigène tg^a^
antigènes
antigène sd^a^
antigène at^a^
virus grippal
antigène tr^a^
antigène zt^a^
génétique
antigène chr^a^
antigène ls^a^
antigène lw^b^
genetta
antigène du groupe sanguin c
Antigènes
gène
antigène co^a^
épidémiologie
antigène cl^a^
antigène lu^a^
antigène lw^a^
antigène sw^a^
antigène fy^a^
antigène in^a^
antigène a>3<b
antigène le^b^
antigène rd^a^
Epidémiologie
antigène en^a^kt
antigène to^a^
antigène bg^a^
antigène je^a^
antigène es^a^
antigène le^bl^
antigène le^c^
antigène a>1> le^b^
antigène en^a^fr
antigène a>1<b
antigène 'n'
antigène a.m.
antigène os^a^
antigène be^a^
viverridae
antigène ri^a^
Epidémiologie
antigène a>x<
Epidémiologie
antigène jk^a^
antigène m^a^
antigène a>m<
antigène jo^a^
Préparation
antigène vr
antigène an^a^
antigène hg^a^
antigène mo^a^
antigène le^d^
antigène rg^a^
Cytisus
antigène sk^a^
antigène a>2<
antigène kp^a^
antigène sf^a^
antigène cr3
antigène wk^a^
antigène pt^a^
Genettes
antigène gy^a^
antigène dh^a^
virus
antigène m1^a^
antigène cs^a^
antigène yt^a^
antigène a>3<
antigène dr^a^
antigène mt^a^
antigène wr^a^
antigène wd^a^
antigène a>2<b
antigène le^bh^
antigène th^a^
Virus
Epidémiologie
antigène le^ns^
antigène rb^a^
antigène er^a^
antigène g0^a^
antigène rh42
antigène fr^a^
antigène kn^a^
antigène yh^a^
Génétique
antigène li^a^
antigène pr^a^
antigène s1^a^
Épidémiologistes
antigène ch^a^

---
N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 96 (12):88-104
https://apps.who.int/iris/handle/10665/340335
La mise au point de virus grippaux vaccinaux candidats, sous la coordination de l’OMS, demeure une composante essentielle de la stratégie mondiale globale de préparation aux pandémies de grippe. La sélection et la mise au point de virus vaccinaux candidats représentent les premières étapes vers la production en temps utile des vaccins, mais n’impliquent pas qu’il soit recommandé d’en démarrer la fabrication. Les autorités nationales peuvent envisager d’utiliser un ou plusieurs de ces virus vaccinaux candidats pour la production de lots pilotes de vaccins, la réalisation d’essais cliniques et d’autres activités de préparation aux pandémies, selon leur évaluation des risques et des besoins en matière de santé publique.
2021
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
antigène a>1< le^d^
Antigènes
antigène sk^a^
antigène vg^a^
antigène vr
pandémies
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antigène mo^a^
antigène in^a^
viverridae
antigène sf^a^
antigène js^a^
antigène en^a^ts
antigène rh^a^
Virus
antigène le^bh^
antigène a>2<
antigène pr>a<
antigènes
antigène le^a^
antigène th^a^
antigène m'
antigène le^x^
antigène le^c^
antigène cl^a^
antigène dr^a^
antigène pr^a^
antigène hg^a^
antigène bx^a^
antigène jn^a^
antigène le^bl^
Genettes
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antigène du groupe sanguin c
Virus
Epidémiologie
antigène to^a^
antigène wr^a^
Épidémiologistes
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génétique
antigène tj^a^
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antigène rd^a^
antigène or^a^
antigène m1^a^
antigène xg^a^
antigène le^s^
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Génétique
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Epidémiologie
antigène st^a^
antigène a.m.
antigène os^a^
antigène r1^a^
Epidémiologie
antigène rh42
antigène co^a^
gène
antigène lw^b^
antigène au^a^
antigène fr^a^
antigène gy^a^
antigène en^a^fs
antigène re^a^
antigène ch^a^
virus
antigène cr3
antigène yk^a^
antigène cs^a^
antigène en^a^kt
antigène fy^a^
antigène n^a^
antigène chr^a^
antigène bg^a^
antigène a>x<
antigène pt^a^
Génétique
antigène ny^a^
antigène rg^a^
antigène c
Epidémiologie
antigène a>m<
Préparation
antigène ls^a^
antigène sd^a^
épidémiologie
antigène kn^a^
antigène do^a^
antigène tr^a^
virus
antigène jc^a^
antigène lw^a^
antigène a>1> le^b^
antigène ri^a^
antigène di^a^
antigène ht^a^
antigène jo^a^
antigène ok^a^
antigène mi^a^
antigène wk^a^
antigène sw^a^
antigène g0^a^
antigène m^a^
virus grippal
antigène yh^a^
antigène wd^a^
antigène mcc^a^
antigène jk^a^
antigène li^a^
antigène le^b^
Epidémiologie
antigène a>2<b
antigène dh^a^
antigène en^a^fr
antigène nijhuis
antigène
antigène zt^a^
antigène jr^a^
Cytisus
antigène s1^a^
antigène be^a^
antigène lan
antigène mt^a^
genetta
antigène lu^a^
antigène rb^a^
antigène ol^a^
antigène tg^a^
antigène er^a^
Génétique
dû à
antigène an^a^
antigène le^d^
antigène u1^a^
antigène es^a^

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N3-AUTOINDEXEE
Consultations de génétique médicale en milieu carcéral: résultats, enjeux et perspectives.
https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=a8360b06-294e-4651-8ee1-c826270c4edb
Introduction : La population carcérale se caractérise par une prévalence importante d'individus présentant des troubles cognitifs et/ou psychiatriques dont l'étiologie n'est le plus souvent pas recherchée. Matériel et méthodes : Nous rapportons la première série de 21 individus présentant une déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage importantes rencontrés en consultations de génétique médicale en milieu carcéral. Résultats : Des variants génétiques pathogènes ou de signification indéterminée ont été identifiés chez 6 individus sur les 13 prélevés, par technique de puce à ADN (ACPA) ou par séquençage de l'exome. Discussion : L'identification d'une maladie génétique mendélienne en milieu carcéral soulève des questions éthiques et juridiques, en termes de responsabilité pénale. Ces résultats plaident également en faveur d'une reconnaissance précoce de la pathologie à l'origine de la déficience intellectuelle et de la mise en place de mesures de prévention, dont un meilleur accompagnement médico-social à l'âge adulte de ces patients.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
consultation médicale
génétique médicale
ayant comme résultat
gène
résultat de consultation
environnement
Genetique medicale

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N2-AUTOINDEXEE
Accès aux tests génétiques en oncologie : lever les obstacles
https://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg39
Ces dernières décennies, les progrès technologiques et scientifiques ont permis l’identification de biomarqueurs moléculaires et de signatures génomiques en oncologie qui constituent des marqueurs diagnostiques, pronostiques (risque d’évolution du cancer), prédictifs (de la réponse à un traitement) et/ou de surveillance (maladie résiduelle, résistance, récidive) pour la prise en charge des patients atteints de cancer. Certains de ces marqueurs sont par ailleurs associés à une prédisposition à la survenue de différents cancers. Des tests génétiques spécifiques existent pour identifier et caractériser ces marqueurs, par différentes techniques. Ces tests sont de plus en plus nombreux et sont en constante évolution sur le plan technologique et scientifique.
2021
Comité éthique & cancer
France
recommandation
Oncologues
Cytisus
Génétique
Génétique
Genettes
génétique
Oncologie
genetta
Génétique
viverridae
gène

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N3-AUTOINDEXEE
Environnement sonore en bureaux ouverts : évaluation de la gêne et démarche d'amélioration
Démarche de prévention
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=ED%206402
Travailler en bureau ouvert, c'est être soumis à un environnement sonore généré par le collectif et les équipements de travail. Cet environnement peut être gênant et avoir des conséquences néfastes sur la santé des salariés comme sur la performance de l'entreprise. Comment évaluer la gêne ? Comment faire un état des lieux du ressenti des salariés ? Comment intégrer l'activité des salariés à l'analyse de la situation ? Comment estimer la qualité acoustique d'un bureau ouvert ? Quelles solutions envisager ? Cette brochure présente une démarche progressive qui débute par une simple observation de l'environnement de travail pour se terminer par une évaluation acoustique effectuée par un expert. À chaque étape de la démarche, des pistes de progrès sont proposées.
2021
INRS - Institut National de Recherche et de Sécurité
France
rapport
gènes
démarche
Environnement
Embarras
études d'évaluation comme sujet
démarche
Environnement
gène
environnement

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N3-AUTOINDEXEE
Au sujet des aliments nouveaux et génétiquement modifiés (GM)
https://www.canada.ca/fr/sante-canada/services/aliments-nutrition/aliments-genetiquement-modifies-autres-aliments-nouveaux.html
Autremend dit, les aliments nouveaux sont des produits alimentaires qui sont nouveaux ou modifiés par rapport aux aliments existants. Nous examinons les aliments nouveaux pour vérifier leur innocuité avant qu'ils ne soient mis en marché au Canada. Un aliment nouveau est : une substance, y compris un micro-organisme (un être vivant si petit qu'il faut un microscope pour le voir), qui n'a pas encore d'antécédents d'innocuité comme aliment un aliment fabriqué, préparé, conservé ou emballé selon un procédé qui : n'a pas été appliqué auparavant à l'aliment fait subir à l'aliment un changement majeur un aliment dérivé d'un végétal, d'un animal ou d'un micro-organisme qui, ayant été modifié génétiquement : présente des caractères qui n'avaient pas été observés auparavant ne présente plus des caractères qui avaient été observés auparavant présente un ou plusieurs caractères qui ne se trouvent plus dans les limites prévues pour ce végétal, cet animal ou ce micro-organisme
2020
Gouvernement du Canada
Canada
information scientifique et technique
personnes
genetta
Alimentation
aliment
Génétique
aliment génétiquement modifié
Génétique
Génétique
alimentation
gène

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N3-AUTOINDEXEE
Caractéristiques génétiques et antigéniques des virus grippaux A zoonotiques et mise au point de virus vaccinaux candidats pour se préparer à une pandémie ; Fonctionnement de la surveillance de la paralysie flasque aiguë (PFA) et incidence de la poliomyélite, 2020
Relevé épidémiologique hebdomadaire, 95 (13):117-132
https://apps.who.int/iris/handle/10665/331592
2020
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
France
article de périodique
antigène m1^a^
antigène ok^a^
antigène at^a^
poliomyélite aiguë
poliomyélite
antigène le^x^
antigène g0^a^
antigène jn^a^
antigène le^s^
antigène le^a^
antigène pr^a^
Génétique
antigène be^a^
antigène mi^a^
antigène wr^a^
antigène pr>a<
antigène an^a^
dû à
antigène chr^a^
antigène nijhuis
antigène a>2<b
antigène jk^a^
Virus
antigène kn^a^
antigène li^a^
Génétique
antigène pt^a^
antigène 'n'
antigène lu^a^
pandémies
antigène rg^a^
antigène le^d^
antigène yh^a^
antigène lw^b^
antigène ht^a^
antigène vr
antigène tr^a^
antigène wd^a^
incidence
antigène vg^a^
antigène re^a^
antigène r1^a^
antigène ri^a^
antigène lw^a^
antigène sd^a^
antigène du groupe sanguin c
Fracture intertrochantérienne
antigène rb^a^
antigène a>1<b
antigène st^a^
antigène bp^a^
poliomyélite
antigène yt^a^
antigène in^a^
antigène en^a^fs
antigène c
antigène le^b^
antigène ol^a^
antigène le^ns^
antigène cs^a^
paralysie flasque
antigène or^a^
génétique
antigène n^a^
antigène mt^a^
antigène en^a^kt
antigène sw^a^
antigène fy^a^
antigène os^a^
gène
antigène yk^a^
antigène je^a^
antigène le^bl^
antigène js^a^
antigène sf^a^
antigène rh42
antigène tj^a^
Paralysie
antigène jc^a^
antigène mo^a^
virus
viverridae
antigène en^a^ts
antigène dr^a^
antigène th^a^
organisation et administration
antigène lan
antigène a>1> le^b^
antigène di^a^
virus grippal
Virus
antigène tg^a^
virus
Antigènes
antigène m^a^
antigène le^bh^
Cytisus
antigène er^a^
antigène hg^a^
antigène fr^a^
antigène a>2<
antigène wk^a^
genetta
antigène sk^a^
antigène kp^a^
antigène bx^a^
antigène a>x<
antigène
antigène xg^a^
antigène rd^a^
antigène sc2
Préparation
antigène ch^a^
antigène mcc^a^
antigène bg^a^
antigène a>3<
antigène m'
antigène ny^a^
antigène zt^a^
antigène cl^a^
antigène a>m<
antigène u1^a^
antigène le^c^
antigène do^a^
antigène jo^a^
antigène gy^a^
antigène dh^a^
antigène s1^a^
antigène jr^a^
antigène cr3
antigène en^a^fr
antigène a.m.
antigène au^a^
antigène ls^a^
paralysie
antigène to^a^
antigène es^a^
antigènes
antigène a>1< le^d^
Genettes
antigène a>3<b
Génétique
antigène rh^a^
antigène co^a^

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N2-AUTOINDEXEE
AVIS et RAPPORT de l'Anses relatif à « Antibiorésistance et environnement - État et causes possibles de la contamination des milieux en France par les antibiotiques, les bactéries résistantes aux antibiotiques et les supports génétiques de la résistance aux antibiotiques
https://www.anses.fr/fr/system/files/EAUX2016SA0252Ra.pdf
L’antibiorésistance (ABR) est une préoccupation majeure de santé publique, partagée par un très grand nombre d’acteurs de la santé humaine et animale au niveau mondial. Ainsi, dans la lettre de saisine adressée à l’Anses, les ministères en charge de la santé, de l’agriculture et de l’environnement indiquent : «Les antibiotiques ont permis, depuis la généralisation de leur utilisation, en médecine humaine comme en médecine animale, de combattre des maladies bactériennes autrefois difficiles voire impossibles à soigner. Cependant, les mésusages des antibiotiques augmentent inévitablement les risques de sélection de bactéries résistantes dont l’impact en santé publique est majeur. »
2020
ANSES
France
rapport
Génétique
Cytisus
génétique
Antibiotiques
rapport de recherche
support
Environnement
France
France
bactérie
Bactéries
France
genetta
rapport albumine/globuline
France
viverridae
Antibiotiques
résistance bactérienne aux médicaments
gène
France
Génétique
baies (géographie)
Genettes
Anses
Génétique
rigidité diffuse
antibiotique
Environnement
français
bactéries
antibactériens
environnement

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N3-AUTOINDEXEE
Étude intégrative des facteurs environnementaux, de la génétique et de l’épigénétique du patient atteint d’obésité avant et après la chirurgie bariatrique
http://www.theses.fr/2020LORR0199
L'obésité est une maladie complexe et multifactorielle, résultant d’influences génétiques et environnementales. En 2016, l'obésité touchait plus de 1,9 milliards de personnes dans le monde, et cette maladie est associée à de multiples comorbidités. En France, peu d’options thérapeutiques sont disponibles pour lutter contre l’obésité, telles que les modifications du mode de vie et du comportement, avec des résultats médiocres. En revanche, la chirurgie bariatrique entraîne une perte de poids significative, une meilleure qualité de vie et une diminution du taux de mortalité. Cependant, elle est associée à des complications nutritionnelles. Nous avons évalué dans une cohorte de patients subissant une chirurgie bariatrique (OBESEPI « obésité sévère et épigénétique ») les facteurs nutritionnels, génétiques et épigénétiques qui peuvent jouer sur le statut nutritionnel et sur la perte de poids à moyen terme après chirurgie. Tout d’abord, nous avons observé que la concentration de vitamine B12 avant la chirurgie était le seul prédicteur de la concentration de vitamine B12 à une période (par exemple, 2ans) après la chirurgie, et qu’elle était également associée à l'âge et au score du rapport aspartate aminotransférase/plaquettes. Par la suite, nous avons étudié 14 des variants codants rares / peu fréquents chez les patients « OBESEPI » comme cas, et dans la cohorte d'Exome français (FREX) comme témoins. Nous avons construit un score, soit risque, soit protecteur, basé sur 11 variants rares. Les résultats ont montré que, ni le score à risque, ni le score protecteur, ne sont associés à l'IMC, avant l'intervention chez les patients atteints d’obésité ou ayant un effet sur la modification de l'IMC en réponse à une modification de style de vie/comportement. Par contre, les variants rares protecteurs (diminution de l'IMC), sont significativement moins fréquents chez les patients souffrant d'obésité sévère par rapport aux témoins sains. Pour terminer, nous avons comparé les profils de méthylation de l'ADN à l'aide d'une analyse à l'échelle du génome dans des cas et des contrôles de l'OBESEPI et de la Marseille Thrombosis Association (MARTHA). Cette étude a montré que les profils de méthylation de l'ADN des personnes atteintes d'obésité sont similaires entre le sang total et le foie, mais pas le tissu adipeux viscéral. En conclusion, cette approche intégrative de ce travail a fourni des preuves de l'interaction entre les expositions génétiques et environnementales dans la pathogenèse du phénotype obèse.
2020
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Génétique
Environnement
facteur
Génétique
Obésité
a comme patient
Chirurgie
patients
intervention chirurgicale
Environnement
collecte de données
Génétique
gène
Génétique
obésité
Chirurgie bariatrique
Obésité
Épigénétique
épigénomique
obésité
Obésité
génétique
environnement
obésité

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N2-AUTOINDEXEE
Interventions visant à améliorer le bien-être psychosocial des femmes présentant une mutation du gène BRCA à la suite d'une intervention chirurgicale de réduction des risques
https://www.cochrane.org/fr/CD012894/interventions-visant-ameliorer-le-bien-etre-psychosocial-des-femmes-presentant-une-mutation-du-gene
Contexte Les femmes obtenant un résultat positif pour un défaut (mutation) sur l'un des gènes BRCA (réparation de l'ADN associée à BRCA1 ou réparation de l'ADN associée à BRCA2 (BRCA1 ou BRCA2)) sont plus à risque de développer un cancer du sein et un cancer tubo-ovarien (cancer des trompes de Fallope ou de l'ovaire). Un nombre important de femmes porteuses d’une mutation BRCA choisiront de subir une intervention chirurgicale pour retirer leurs tissus mammaires, leurs trompes de Fallope et leurs ovaires afin de réduire leur risque de développer un cancer du sein ou un cancer tubo-ovarien. Ce type d'intervention chirurgicale peut changer la vie d'une femme, et elles peuvent vivre des changements physiques et émotionnels négatifs. Ces changements peuvent affecter la fonction et l'apparence de leur corps, ce qui peut avoir un effet psychologique négatif sur les femmes et leurs relations.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Réduction des risques
Systèmes de soutien psychosocial
intervention chirurgicale
comportement de réduction des risques
Femmes
procédures de chirurgie opératoire
Embarras
gènes
gène
intervention chirurgicale
Femelle
mutation
femmes
Femelle

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N2-AUTOINDEXEE
Enquête concernant les tests génétiques préconceptionnels
http://www.sudoc.fr/233980865
Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales, l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues, est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue. Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement. L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants. La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
collecte de données
Génétique
Cytisus
Genettes
genetta
gène
enquêteur
génétique
Génétique
Génétique
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Inhibiteurs de PARP : préconisations pour un parcours en génétique oncologique
https://www.e-cancer.fr/content/download/277829/3943703/file/Inhibiteurs_PARP_preconisation_pour_un_parcours_en_genetique_oncologique_mel_20191104.pdf
En 2014, un premier inhibiteur de PARP a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne en traitement d’entretien des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire récidivant, porteuses d’une mutation du gène BRCA (germinale et/ou somatique) et en réponse complète ou partielle à une chimiothérapie à base de platine. Depuis cette date, la présence d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 conditionne la prescription de certains traitements. Du fait de la portée familiale majeure des tests génétiques BRCA à mettre en oeuvre dans ce contexte, l’Institut national du cancer a publié en janvier 2017 des préconisations pour définir le parcours en génétique oncologique des personnes malades potentiellement éligibles à un traitement par inhibiteur de PARP.
2019
INCa - Institut National du Cancer
France
recommandation
génétique
Oncologues
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
Génétique
Génétique
Génétique
Oncologie
gène

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N2-AUTOINDEXEE
Actes de préparation, qualification et sélection d’un échantillon tissulaire ou cellulaire pour analyse de génétique somatique des cancers - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3080503/fr/actes-de-preparation-qualification-et-selection-d-un-echantillon-tissulaire-ou-cellulaire-pour-analyse-de-genetique-somatique-des-cancers-rapport-d-evaluation-technologique
Méthode La méthode d’évaluation utilisée dans ce rapport est fondée sur l’analyse critique des données identifiées dans la littérature scientifique et sur le recueil de la position argumentée des professionnels de santé. Une recherche bibliographique a été réalisée entre janvier 2009 et juin 2019, puis une veille a été conduite jusqu’en décembre 2019. Les parties prenantes ont été sollicitées en septembre 2019.
2019
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
gène
Génétique
Sélection
Génétique
Évaluation technologique
Génétique
Dépistage génétique
rapport albumine/globuline
Technologie
attestation
études d'évaluation comme sujet
Préparation
évaluation de la technologie biomédicale
cellule, sai
Rapport d'évaluation

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N2-AUTOINDEXEE
Les enjeux du dépistage génétique préconceptionnel en France: étude qualitative
http://www.sudoc.fr/233982590
Le dépistage génétique préconceptionnel (DGP) est disponible dans de nombreux pays et est actuellement discuté en France dans le contexte de la prochaine révision des lois de bioéthiques. Le DGP soulève de nombreuses interrogations médicales, éthiques, et sociétales. L'objectif de notre étude était de déterminer les différents enjeux du DGP. La méthodologie d'orientation qualitative a consisté à réaliser 4 entretiens individuels et 3 entretiens collectifs suivis d'une analyse horizontale et verticale des données. Nous avons réalisé deux entretiens de familles ayant l'expérience du handicap, deux entretiens avec des experts scientifiques du sujet et trois entretiens collectifs : un entretien de médecins de différentes spécialités, un entretien intra comité éthique et un entretien de chercheurs en sciences humaines et sociales. Les différents points de vue se sont avérés complémentaires invitant à poursuivre le débat dépassant les frontières des disciplines professionnelles et non professionnelles. Les enquêtés exprimaient l'importance que le dépistage reste un choix libre et éclairé mais ce choix ne peut se réduire à une question de liberté individuelle dans la mesure où l'existence même de ce test a une valeur normative. L'enjeu économique du test est apparu comme un déterminant majeur de son développement. L'utilisation des données génétiques était source d'interrogations et fait craindre une dérive eugéniste. Les questions qui restent posées concernent les pathologies à rechercher, l'accessibilité au test, son encadrement et le rôle des médecins et notamment du médecin généraliste. La mise en place du DGP en France semble inéluctable et prochaine, il est désormais fondamental d'améliorer rapidement l'information de la population et d'organiser les conditions d'accès à ce test afin que les futurs parents puissent en mesurer les enjeux et décider librement d'y avoir recours ou non.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Dépistage génétique
recherche qualitative
Génétique
Génétique
Génétique
gène

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien
http://www.theses.fr/2018SACLS568
La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Malformations
Génétique
Malformations
Malformations
Cytisus
identification psychologique
génétique
anomalie congénitale
Genettes
Génétique
Malformation des veines
genetta
gène
Génétique
Malformations
malformations de la veine de galien
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
ETUDE DU GENE CYP21A2 HORS NGS DANS L’HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES PAR DEFICIT EN 21-HYDROXYLASE
https://anpgm.fr/media/documents/anpgm_133__hyperplasie-congenitale-surrenales_cyp21a2_hors_ngs.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hyperplasie surrénale congénitale
gène
hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
gènes
Embarras
steroid 21-hydroxylase
hyperplasie congénitale des surrénales
collecte de données
Acanthose
Hyperplasie
déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour l’articulation entre la génétique clinique, les laboratoires, les plateformes et les filières dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025; conséquences pour le circuit des échantillons et des fichiers de résultats
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_012_Recommandations_PFMG2025_V1.pdf
2018
ANPGM
France
recommandation professionnelle
ayant comme résultat
France
Médecins
France
laboratoires
génomique
génome
gène
plat
Génétique
France
France
Articulateurs
articulations
cartes
France
français
Génétique
médecine
Génétique
Articulations
directives de santé publique
Génétique
génétique
articulateurs dentaires

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA SOUS-TRAITANCE ET LA TRANSMISSION D’ECHANTILLONS ENTRE LABORATOIRES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_010_Recommandations_Sous-traitance-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
directives de santé publique
Génétique moléculaire
laboratoires
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
biologie moléculaire
gène
Transmissions

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA COTATION DES ACTES DE GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_011_Recommandations_Cotation-V1.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique moléculaire
gène
directives de santé publique
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’acte de recherche ou de quantification du gène de fusion BCR-ABL par RT-PCR dans le diagnostic et le suivi thérapeutique des leucémies myéloïdes chroniques et des leucémies lymphoblastiques aiguës
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2774575/fr/evaluation-de-l-acte-de-recherche-ou-de-quantification-du-gene-de-fusion-bcr-abl-par-rt-pcr-dans-le-diagnostic-et-le-suivi-therapeutique-des-leucemies-myeloides-chroniques-et-des-leucemies-lymphoblastiques-aigues
L’objectif de ce travail était : d’évaluer l’utilité clinique de la RT-PCR : (i) pour la recherche des transcrits de fusion BCR-ABL dans le cadre du diagnostic initial de la LCM et de la LAL, (ii) pour la quantification du transcrit de fusion BCR-ABL dans le cadre du suivi thérapeutique et d’en définir les modalités ; de situer la place dans la stratégie de prise en charge de la recherche et de la quantification des transcrits de fusion BCR-ABL par RT-PCR ; d’évaluer les conditions de réalisation de la RT-PCR utilisée pour la recherche ou la quantification des transcrits de fusion BCR-ABL.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
315. Leucémies aiguës
317. Syndromes myéloprolifératifs
français
évaluation technologique
leucémie
lymphoblaste
études d'évaluation comme sujet
fusion
RT-PCR
leucémie-lymphome lymphoblastique à précurseurs B et T
leucémie aigüe myéloïde
Recherche évaluative
Surveillance des médicaments
aucun diagnostic
Thérapeutique
leucémie myéloïde chronique, sai
fusion de gènes
Diagnostic
gènes abl
gène
leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive
thérapeutique
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
Psychanalyse et génétique médicale : une rencontre possible à partir du syndrome du chromosome X fragile
http://www.theses.fr/2017USPCC137
Cette thèse part de la proposition d’une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l’X fragile. Nous avons trouvé dans les recherches en épigénétique une voie de rapprochement de ces différents champs du savoir. L’idée selon laquelle l’environnement est capable de modifier l’expression des gènes représente la rupture d’un certain déterminisme génétique autrefois accepté, et ouvre un espace où penser la singularité. Notre travail propose d’élargir le concept d’environnement, en y considérant la relation de l’enfant avec l'Autre, lieu du langage, comme opérateur de marques sur son corps : marques symboliques, constituées dès le tout début de la rencontre de l’infans et de ceux qui s’occupent de lui. C’est justement dans cet espace d’échange avec l'Autre qu’a lieu l’émergence d’un sujet. Nous avons opté pour les concepts de sujet et de transfert pour soutenir l’articulation de la clinique psychanalytique et de la génétique médicale en ce qui concerne le traitement. Nous avons donc exposé trois cas cliniques issus de notre pratique, d’enfants traversés par le diagnostic de l’X fragile afin d’illustrer de quelle manière les conceptions de sujet et de transfert se reflètent dans la clinique. Tenant compte que la psychothérapie est également prise comme objet d’étude de l’épigénétique, et qu’elle est donc considérée comme un environnement capable de provoquer, voire de renverser des marques épigénétiques, l’enjeu de notre travail repose sur la proposition suivante : et pourquoi pas la psychanalyse également ? La psychothérapie psychanalytique, ancrée sur le transfert, ne peut-elle pas, elle aussi, laisser des marques sur le petit patient ?
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Genetique medicale
syndrome du chromosome x fragile
Psychanalyse
psychanalyse
psychanalyse
gène
PSYCHANALYSE
syndrome du chromosome X fragile
génétique médicale

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N3-AUTOINDEXEE
Cancer de l'ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancer-de-l-ovaire-et-inhibiteur-de-PARP-parcours-des-patientes-en-genetique-oncologique
Ces préconisations de parcours en génétique oncologique font suite à l’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne de l’olaparib, premier inhibiteur de PARP destiné aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire et porteuses d’une mutation BRCA. En fonction de la situation de la patiente, trois principaux parcours en génétique oncologique conditionnant la prescription d’olaparib sont ainsi détaillés : recherche du statut BRCA de la patiente au moment du diagnostic ; recherche du statut BRCA de la patiente, en cas de rechute, si les statuts BRCA constitutionnel et tumoral sont inconnus ; recherche de statut BRCA, en cas de rechute, si seul le statut BRCA tumoral est inconnu.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'ovaire
gène
génétique
patients
cancer
Cancer
tumeur maligne, sai
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
oncologique
cancer
Ovaire
a comme patient
tumeurs
ovaire

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Vers une mise en œuvre responsable dans le système des soins de santé
http://www.health.belgium.be/fr/avis-9240-depistage-genetique
Dans cet avis, le Conseil supérieur de la santé de Belgique émet des recommandations quant aux critères à appliquer lors de la réalisation de tests génétiques préconceptionnels visant à identifier des troubles graves autosomiques et liés à l'X récessifs chez les couples ayant un projet de grossesse. Cet avis vise à formuler, à l'intention des autorités sanitaires et des professionnels de la santé, des recommandations spécifiques quant aux questions scientifiques et éthiques qui devront être abordées en vue d'assurer une instauration responsable des tests génétiques préconceptionnels en contexte de procréation.
2017
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SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement
Belgique
français
recommandation professionnelle
Systèmes de soins
gène
prestations des soins de santé
Criblage génétique
Contexte génétique
Soins de santé
systémique
généralisé

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N3-AUTOINDEXEE
Plan 2017-2021 pour la procréation, l'embryologie et la génétique humaine (PEGh)
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_2017-2021_pour_la_procreation_embryologie_genetique_humaine_pegh.pdf
2017
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
français
rapport
embryologie
génétique
gène
Génétique humaine
homo sapiens
grandes lignes
humains
plat
génétique médicale
grandes lignes

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N3-AUTOINDEXEE
Incontinence urinaire d'effort des femmes : bandelette sous-urétrale si gêne importante
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (407) : 693-695
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53220/0/2017/ArchiveNewsDetails.aspx?page=1
Le traitement par bandelette sous-urétrale est une option quand la gêne reste importante malgré une rééducation des muscles du plancher pelvien...
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
incontinence urinaire d'effort
majeur
bandelettes réactives
incontinence urinaire
incontinence urinaire
Femmes
gène
bandelettes sous-urétrales
urètre, sai
Femelle
incontinence urinaire d'effort chez la femme
gènes
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande de renouvellement de l'autorisation de mise sur le marché, au titre du Règlement (CE) n 1829/2003, de la betterave génétiquement modifiée H7-1 développée pour être tolérante au glyphosate, pour l'utilisation en alimentation humaine et animale de cet OGM (dossier n EFSA-GMO-RX-006)
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2017SA0090.pdf
Ce dossier n'est pas une demande d'autorisation initiale mais une demande de renouvellement d'une autorisation de mise sur le marché délivrée au titre du Règlement (CE) n 1829/2003. Conformément à ce Règlement, notamment aux articles 6 et 18, l'Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA) est chargée de procéder à l'évaluation des dossiers concernant les denrées alimentaires et les aliments pour animaux issus de plantes génétiquement modifiées et de rendre un avis à la Commission européenne. L'EFSA a cependant offert la possibilité aux États membres de faire connaître leurs observations sur ces dossiers. C'est dans ce cadre que la DGCCRF a sollicité l'avis de l'Anses.
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
relatif
Genettes
contrôle social formel
aliment pour animal
transplantation de moelle osseuse
glyphosate
Aliment pour animaux
démarche
gène
génétique
genetta
humains
animal génétiquement modifié
tolérance
homo sapiens
Cytisus
jugement
dû à
altéré
Betteraves
Anses
viverridae
beta vulgaris
baies (géographie)
glycine

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N3-AUTOINDEXEE
Imagerie moléculaire par IRM
Application à l’imagerie des altérations génétiques
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/CERF_09_12_2015/B_Tavitian_D_Lepoutre/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/Enseignement/DES/Archives-Documents/BT%20CLL%20cours%20techno%20avanc%C3%A9es.pdf
Cancer et métabolisme: une vieille histoire...; Hallmarks du Cancer d'après Hanahan et Weinberg; Métabolisme et mutations dans le cancer; Génétique des PCC/PGL en 2015; Phéochromocytome/Paragangliome: définition; Succinate déshydrogénase; SDHB: malignité et mauvais pronostic; SDH inactivation in PPGL; Détection de 2-Hydroxyglutarate chez des patients atteints de gliome ayant subi une mutation de l'IDH; Modèle murin d’allogreffe de cellules chromaffines Sdhb (imCC); Spectroscopie par résonance magnétique (1H-SRM); 1H-SRM: mise au point sur l’IRM 4,7 T; 1H-SRM: la souris Sdhb; SUCCES (SUCCinate Estimation by Spectroscopy); 1H-SRM SUCCES: validation d’une mutation SDHB; 1H-SRM SUCCES: pas de mutation SDHx; 1H-SRM SUCCES: transfert en clinique à 3T; SUCCES: découverte d’une mutation SDHA; Perspective: évaluation de la réponse au sunitinib?; Résultats préliminaires: réponse au sunitinib; Effet du traitement sur la croissance tumorale; Histologie: nécrose ischémique; Evolution du taux de succinate en 1H-SRM; Évaluation de la réponse au traitement dans le gliome IDH-mutant par 1H-MRS; Conclusion
2016
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3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
Diagnostic magnétique
génétique moléculaire
genetta
biologie moléculaire
imagerie moléculaire
gène
altéré
imagerie par résonance magnétique
imagerie par résonance magnétique

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N3-AUTOINDEXEE
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts directement aux consommateurs
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/abstract
Objectif. La présente directive clinique a été élaborée pour fournir aux prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation une mise à jour sur le dépistage des porteurs en contexte de procréation, avant et après la conception, chez les femmes ou les couples susceptibles d'être porteurs d'une maladie autosomique récessive (AR), d'une maladie autosomique dominante (AD) ou d'une maladie liée à l'X (LX) qui risque d'être transmise au fœtus. Le présent document est une mise à jour de quatre anciennes directives cliniques conjointes de la SOGC et du Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM).
10.1016/j.jogc.2016.07.008
2016
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
article de périodique
recommandation professionnelle
le jour
intention
Soins de santé
gène
consommation
Actualités
Contexte génétique
communisme
personnel de santé
Criblage génétique
commun
mère
Directives
communication
services de santé maternelle
prestations des soins de santé
économie
actualités
Dépistage génétique
directives

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases ou résistantes à la colistine renfermant le gène mcr-1
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=589
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=620
Le HCSP actualise, à la demande de la Direction générale de la santé, la définition des bactéries hautement résistantes émergentes (BHRe) ainsi que les modalités d’identification de la résistance de ces bactéries, tenant compte de l’évolution de l’épidémiologie. Le HCSP a diffusé le 27 septembre 2016 un premier avis relatif aux mesures à prendre par les établissements de santé, en lien avec l’émergence d’une résistance plasmidique à la colistine (mcr-1) chez les entérobactéries, en réponse à l’actualisation de la définition des BHRe. Le présent avis a pour objectif de répondre à la seconde question de la saisine concernant les modalités microbiologiques d’identification des souches d’entérobactéries résistantes à la colistine par présence du gène mcr-1. À l’occasion de la diffusion de cet avis, le HCSP actualise le chapitre « Dépistage et diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases » des recommandations pour la prévention de la transmission croisée des « Bactéries Hautement Résistantes émergentes (BHRe) » publié en 2013.
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
information scientifique et technique
gène
enterobacteriaceae
résistant
rigidité diffuse
colistine
aucun diagnostic
gènes
diagnostic
colistine
Microbiologie
carbapenemase
microbiologie
protéines bactériennes
bêta-Lactamases

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N3-AUTOINDEXEE
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_074-v3-CFTR.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
gènes
Meilleures pratiques
Pratique
gène
protéine CFTR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
CHOLESTASES GENETIQUES DE L’ENFANT D’ORIGINE HEPATOCELLULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_093-v2-Cholestases_hepatocellulaires.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Génétique
Génétique
Enfant
génétique
enfant
cholestase
cholestase
genetta
enfant
Enfant
viverridae
gène
Génétique
Enfant
Cytisus
Genettes
Enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N3-AUTOINDEXEE
L'implantation de la terminologie française dans un domaine de pointe : cas de la génétique médicale au Québec, un comparatif avec la France
http://hdl.handle.net/20.500.11794/26372
Cette recherche a pour toile de fond le Québec. Face à sa situation historicosociodémographicopolitique, renforcée par l’hégémonie américaine, cette province du Canada se trouve linguistiquement fragilisée. Elle se révèle toutefois non dépourvue, grâce à la loi 101 promulguée en 1977 et à la Charte de la langue française qui l’a dictée. Or, nous nous interrogeons sur la situation terminolinguistique actuelle, suivant près de 38 années d’efforts consentis aux plans d’aménagements linguistique et terminologique par l’Office québécois de la langue française, l’institution qui a pour mission d’appliquer cette politique. Notre recherche a pour objectif principal de rendre compte des pratiques terminologiques du domaine de la génétique médicale au Québec, en parallèle avec celui de la France, mère patrie.
2015
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
Québec
terminologie comme sujet
implant
médical
France
France
France
Genetique medicale
français
France
gène
Terminologie
prothèses et implants
génétique médicale
France

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LA VALIDATION DES METHODES DE DETECTION DE VARIATION DE NOMBRE DE COPIES EN GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_007-Recommandations_generales_pour_la_Validation_des_methodes_de_det_uyyE7XO.docx
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
génétique
gène
Génétique
protestantisme
directives de santé publique
Méthodes
Génétique
variante
Génétique
enquêteur
variation génétique

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N3-AUTOINDEXEE
RECOMMANDATIONS ANPGM POUR LES EVALUATIONS EXTERNES DE LA QUALITE OU COMPARAISONS INTER-LABORATOIRES EN GENETIQUE MOLECULAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_006_Recommandations_CIL-EEQ_v1.pdf
2014
ANPGM
France
recommandation professionnelle
évaluation de la compétence des laboratoires
Génétique moléculaire
gène
Évaluation qualitative
biologie moléculaire
Laboratoires
directives de santé publique
Génétique moléculaire
génétique moléculaire
prothèse partielle fixe
études d'évaluation comme sujet
laboratoires

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N3-AUTOINDEXEE
Anémies génétiques rares
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_091_anmies_gntiques_rares.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
Génétique
genetta
génétique
Cytisus
viverridae
Génétique
Génétique
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
HYPOPHOSPHATEMIES GENETIQUES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_107_hypophosphatemie.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
viverridae
Hypophosphatémie
hypophosphatémie
génétique
Cytisus
hypophosphatémie
Génétique
genetta
gène
Génétique
Génétique
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique bactérienne
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressWikinu/p2d1/maurin_max_3a_p01/index.htm
Le génome bactérien; Réplication de l'ADN bactérien; Transcription, traduction; Les opérons; Reproduction par scissiparité; Variations génétiques; Applications: taxonomie, identification bactérienne et diagnostic moléculaires
2011
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2eme cycle / master
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Bactériologie médicale
bactériologiste
bactériologique
bactérie
bactériologie
génétique microbienne
gène
Génétique
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Les bases du développement psychomoteur du nouveau-né et du nourrisson
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p00/index.htm
Comment le cerveau se développe?; Comment contrôler le développement à la naissance?; Comment contrôler le développement du nourrisson et l'enfant?
2011
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1er cycle / licence
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Développement du nouveau-né
développement psychomoteur
génétique
développement de l'enfant
nouveau-né
reproduction
gène
Développement du nourrisson
nouveau-né

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N3-AUTOINDEXEE
APP - Différenciation sexuelle
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressWikinu/p2d1/dupuis_clementine_2a_p01/index.htm
Physiologie; Sexe génétique; Embryogenèse; Sexe gonadique; Sexe phénotypique; Physiopathologie; Généralités; Exemples; Aspects pratiques
2011
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1er cycle / licence
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Différenciation sexuelle
reproduction
Différenciation sexuelle
gène
génétique
anomalie
troubles du développement sexuel
différenciation sexuelle

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N3-AUTOINDEXEE
Physiologie de l'adaptation du nouveau né à la vie extra utérine
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p01/index.htm
Passage à la voie extra-utérine: histoire d'une rupture; But de l'adaptation à la vie extra utérine; Adaptation cardio respiratoire; Adaptation ventilatoire; Adaptation circulatoire: le cœur; Autres adaptations: thermique métabolique; Conclusion
2011
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1er cycle / licence
Université Grenoble Alpes
France
français
cours
Grossesse ectopique
nouveau-né
adaptation
adaptation physiologique
physiologique
génétique
reproduction
vie
physiologiste
nouveau-né
gène
utérus, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Le recueil des indices pour les empreintes génétiques en odontologie légale
https://dx.doi.org/10.1051/aos/2010410
L'odontologie légale est un partenaire essentiel de la médecine légale pour identifier un individu, qu'il soit suspect dans une affaire juridique ou victime dans le cas d'une agression ou d'une catastrophe de masse. Les échantillons buccaux d'origine biologique (salive, cellules jugales) et les échantillons d'origine dentaire amènent de nouvelles sources d'ADN exploitables. Le recueil des indices pour ces empreintes génétiques est essentiel car aujourd'hui de nombreux kits de prélèvements et d'analyses ont été commercialisés aboutissant à une automatisation de la technique même si le protocole peut varier en fonction de la méthodologie utilisée.
10.1051/aos/2010410
2010
Parresia
France
matériel enseignement
article de périodique
signaux
profilage d'ADN
Génétique
génétique légale
gène
Génétique
odontologie légale
genetta
Génétique

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE STARGARDT STGD1 (Gène ABCA4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_039_Stargardt_ABCA4.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
gène
Maladies
maladie de stargardt
gènes
Maladies
Embarras
Maladie
maladie

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N3-AUTOINDEXEE
DYSTROPHIES RETINIENNES DUES A DES MUTATIONS DU GENE RDS/PERIPHERINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_041_Dystrophie_retiniennes_gne_RDS.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
dystrophies rétiniennes
gènes
dystrophie
mutation
Dystrophie
gène
rétine

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale et fente labiale et/ou palatine, liaison à l’X (Gène PHF8)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_062_Retard_Mental_li__lX_et_fente_labiale_ou_palatine_PHF8.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes liés au chromosome X
bec-de-lièvre
Fente palatine
fente palatine
lèvre, sai
gène
Arriération mentale
palais, sai
Déficience intellectuelle
état mental anormal

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie d’Alexander (Gène GFAP)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_015_Maladie_dAlexander.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gène
maladie d'alexander
Embarras
protéine glio-fibrillaire acide
Maladie d'Alexander
Maladies
gènes
maladie d'Alexander

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N3-AUTOINDEXEE
Leucodystrophie avec mégalencéphalie et kystes sous-corticaux (gène MLC1)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_014_Megalencephalie_et_leucodystrophie_MLC1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
kystes
gène
leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Leucodystrophie
gènes
leucodystrophie
Mégalencéphalie
encéphalomégalie
Mégalencéphalie
Embarras
maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central

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N3-AUTOINDEXEE
Autisme et /ou syndrome d’Asperger, liaison à l’X (Gène NLGN4)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_061_Autisme_NLGN4.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Autisme
pensée autiste
gène
angor microvasculaire
syndrome d'Asperger
syndrome d'asperger
syndrome de Gênes
trouble autistique
Syndrome d'Asperger
gènes liés au chromosome X
Craniosynostoses
holoprosencéphalie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Nance-Horan (gène NHS)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_060_Syndrome_de_Nance-Horan_NHS.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Gênes
syndrome de Nance-Horan
Embarras
gènes
gène
Craniosynostoses
holoprosencéphalie
cataracte
malformations dentaires
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
Déficience mentale non spécifique et liaison génétique Xq28 Gène GDI1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_059_RM_et_gne_GDI1_Xq28.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
gènes
Arriération mentale
Génétique
Embarras
Génétique
état mental anormal
gène
Déficience intellectuelle
liaison génétique
Génétique
non spécifique

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N3-AUTOINDEXEE
Surdités génétiques : généralités
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_033_Gnralits_surdits.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
Généralités
génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
surdite
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
viverridae
Généralités
Surdité
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
gène
genetta
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
surdité
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Génétique
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Genettes
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Généralités
Generalites
Cytisus
Généralités
Généralités
Généralités

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N3-AUTOINDEXEE
Réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement fœtal
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_001_DPN.pdf
2007
ANPGM
France
recommandation professionnelle
diagnostic prénatal
foetus
gène
génétique moléculaire
Génétique moléculaire
anatomopathologie moléculaire
foetus, sai
aucun diagnostic
Génétique moléculaire
biologie moléculaire

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