Libellé préféré : mutation sur le gène C-KIT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire qui se réfère à une mutation du proto-oncogène c-kit (CD117). Elle est associée au développement d'une tumeur stromale gastro-intestinale et d'une tumeur du nerf autonome gastro-intestinal. Il a aussi été décrit dans des leucémies aiguës myéloïdes, des dysgerminomes et des séminomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation KIT; Mutation des gènes c-KIT; Mutation CD117; Mutation génétique du gène du sarcome félin-4 de Hardy-Zuckerman V-Kit; Mutation C-KIT; Mutation du gène de la protéine tyrosine kinase du gène kIT proto-oncogène; Mutation des gènes KIT; Mutation des gènes CD117; Mutation non précisée de CKIT;

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N3-AUTOINDEXEE
Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-d816v-du-gene-kit-par-taan.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été soumise par le ministère. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la détection de la mutation KIT D816V permettrait d’établir le diagnostic de la mastocytose systémique, une maladie rare susceptible de causer des complications importantes si elle n’est pas prise en charge. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique, une recherche de littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour des 5 dimensions de l’énoncé de principes du cadre d’appréciation de la valeur des interventions de l’INESSS : socioculturelle, populationnelle, clinique, organisationnelle et économique. À la lumière des constats dégagés à partir des cinq dimensions de valeur de son cadre d’évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN dans le Répertoire.
2024
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Canada
évaluation technologique
gène KIT
gène
Embarras
mutation sur le gène C-KIT
gènes
enquêteur
détection de mutation
KIT NP_000213.1:p.D816V
techniques d'amplification d'acides nucléiques
test d’amplification des acides nucléiques
mutation

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04/12/2024


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