Libellé préféré : KIT NP_000213.1:p.L813P;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification du résidu d'acides aminés en position 813 dans la protéine du récepteur
du facteur de croissance mastocytaire / cellules souches, où la leucine a été remplacée
par la proline.;
Traductions automatiques par l'ANS : KIT p.L813P; KIT NP _ 000213.1 : p.Leu813Pro; NP _ 000213.1 : p.Leu813Pro; NP _ 000213.1 : p.L813P; KIT Leu813Pro; KIT L813P; Kit récepteur des facteurs de croissance mastocytaire et des cellules souches leu813Pro; c-KIT p.L813P; Proto-oncogène tyrosine-protéine kinase kit leu813Pro; c-KIT p.Leu813Pro; Kit récepteur du facteur de croissance mastocytaire et des cellules souches L813P; Tyrosine-Protein Kinase Kit L813P; Proto-oncogène tyrosine-protéine kinase kit L813P; Proto-oncogène c-kit Leu813Pro; Antigène CD117 L813P; Récepteur leu813Pro des facteurs de croissance des cellules souches; c-KIT Leu813Pro; KIT p.Leu813Pro; Antigène Leu813Pro CD117; Proto-oncogène c-kit L813P; Récepteur L813P du facteur de croissance des cellules souches; Tyrosine-Protein Kinase Kit Leu813Pro; KIT NP _ 000213.1 : p.L813P; c-KIT L813P;
CUI Metathesaurus NCI : CL556298;
Identifiant d'origine : C155690;
CUI UMLS : C4744331;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)