gène KIT - CISMeF

Libellé préféré : gène KIT;

Acronyme CISMeF : KIT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les mutations du gène sont associées à plusieurs maladies, dont la leucémie myéloïde aiguë, les tumeurs gastro-intestinales et les maladies à mastocytes.;

Traductions automatiques par l'ANS : TROUSSE; V-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog Gene;

Détails

Identifiant d'origine

C18609;

CUI UMLS

C0920288;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène KIT [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- KIT NM_000222.2:c.1669T>A [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1669T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1676T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1727T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1924A>G [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1939C>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1958T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1961T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2447A>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2458G>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2464A>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2466T>A [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2466T>G [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2466T>R [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2485G>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2492T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2537A>G [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2554G>A [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2576T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.3:c.1676T>A [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.A829P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.D816V [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.D820Y [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.G648D [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.I653T [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.K642E [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.K818Q [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L576P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L647F [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L813P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L831P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L859P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.L862P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.N822K [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.N822Y [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.S590I [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.S840I [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.S850G [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.V559A [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.V654A [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.V852I [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.W557R [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.Y846C [Concept NCIt]
- Mutation d’un gène activant Activating KIT [Concept NCIt]
- amplification du gène KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 11 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 13 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 14 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 17 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 18 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 8 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 9 du KIT [Concept NCIt]
- mutation du point somatique C-KIT [Concept NCIt]
- mutation non-synonyme du gène KIT [Concept NCIt]
- mutation somatique du gène KIT [Concept NCIt]
- mutation sur le gène C-KIT [Concept NCIt]
- réarrangement du gène KIT [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- tumeur germinale [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du point somatique C-KIT [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Tumeur stromale gastrointestinale [Concept NCIt]
- mastocytose systémique [Concept NCIt]
- tumeur du nerf autonome gastrointestinal [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hématopoïèse [Concept NCIt]
- mélanogénèse [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- spermatogenèse [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Mastocytose systémique agressive [Concept NCIt]
- Mastocytose systémique indolente [Concept NCIt]
- Sarcome mastocytaire [Concept NCIt]
- Tumeur stromale gastrointestinale [Concept NCIt]
- Tumeur stromale gastrointestinale de l'oesophage [Concept NCIt]
- leucémie à mastocytes [Concept NCIt]
- leucémie à mastocytes associée avec un autre néoplasme hématologique [Concept NCIt]
- leucémie à mastocytes récidivante [Concept NCIt]
- mastocytose maligne [Concept NCIt]
- mastocytose maligne récidivante [Concept NCIt]
- mastocytose maligne réfractaire [Concept NCIt]
- mastocytose systémique [Concept NCIt]
- mastocytose systémique associée à un néoplasme hématologique [Concept NCIt]
- piébaldisme [Concept NCIt]
- tumeur bénigne du stroma gastrointestinal gastrique [Concept NCIt]
- tumeur du nerf autonome gastrointestinal [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique stade IA [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique stade IB [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique stade II [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique stade IIIA [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique stade IIIB [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinal gastrique stade IV [Concept NCIt]
- tumeur du stroma gastrointestinale problablement bénigne [Concept NCIt]
- tumeur maligne du stroma gastrointestinal gastrique [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrique gastrointestinale de potentiel malin incertain [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale avancée [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale de l'enfant [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale de potentiel de malignité incertain [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale localement avancée [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale maligne réfractaire [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale métastatique [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale non résécable [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale par stade AJCC v8 [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale récidivante [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale bénigne de type à cellules épithélioïdes [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale colorectale [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'intestin grêle stade I [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'intestin grêle stade II [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'intestin grêle stade IIIA [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'intestin grêle stade IIIB [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'intestin grêle stade IV [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de l'omentum [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de type à cellules mixtes [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale de type à cellules épithélioïdes [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale du tractus gastrointestinal [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale extragastrointestinale [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale maligne de type à cellules épithélioïdes [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale mésentérique [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale probablement maligne [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale péritonéale [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale rétropéritonéale [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastrointestinale à cellules fusiformes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients