Libellé préféré : KIT NP_000213.1:p.L647F;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 647 dans la protéine
du récepteur du facteur de croissance mastocytaire / cellules souches, où la leucine
a été remplacée par la phénylalanine.;
Traductions automatiques par l'ANS : KIT p.L647F; Antigène Leu647Phe CD117; Proto-oncogène c-kit L647F; Kit récepteur du facteur de croissance mastocytaire leu647Phe; Kit récepteur du facteur de croissance mastocytaire et des cellules souches L647F; Tyrosine-Protein Kinase Kit L647F; Proto-oncogène tyrosine-protéine kinase kit leu647Phe; c-KIT p.Leu647Phe; Récepteur L647F du facteur de croissance des cellules souches; c-KIT p.L647F; KIT NP _ 000213.1 : p.Leu647Phe; Proto-oncogène tyrosine-protein kinase kit L647F; Tyrosine-Protein Kinase Kit Leu647Phe; Proto-oncogène c-kit Leu647Phe; c-KIT L647F; KIT Leu647Phe; KIT L647F; NP _ 000213.1 : p.L647F; Antigène CD117 L647F; c-KIT Leu647Phe; KIT p.Leu647Phe; Récepteur leu647Phe de facteur à cellules souches; KIT NP _ 000213.1 : p.L647F; NP _ 000213.1 : p.Leu647Phe;
CUI Metathesaurus NCI : CL556288;
Identifiant d'origine : C155683;
CUI UMLS : C4744326;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)