mutation de l'exon 18 du KIT

Libellé préféré : mutation de l'exon 18 du KIT;

Synonymes NCIt : mutation de l'exon 18 du c-KIT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une altération de la séquence des nucléotides dans l'exon 18 du gène KIT.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de KIT Proto-Oncogene Tyrosine Protein Kinase Gene Exon 18 Mutation; Mutation de l'exon 18 du CD117; Mutation KIT Exon 18; Mutation v-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog Gene Exon 18 Mutation; Mutation c-KIT Exon 18;

CUI Metathesaurus NCI : CL554480;

Détails

Identifiant d'origine

C153251;

CUI UMLS

C4727121;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- KIT NP_000213.1:p.L862P [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.S840I [Concept NCIt]
- KIT NP_000213.1:p.S850G [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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