variant de la protéine KIT

Libellé préféré : variant de la protéine KIT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine du récepteur du facteur de croissance mastocytaire / cellules souches.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la trousse du récepteur du facteur de croissance mastocytaire et des cellules souches; Proto-oncogène tyrosine-protein kinase kit protein; Variant de la protéine du kit tyrosine-protéine kinase; Variant de la protéine du récepteur du facteur des cellules souches; Variant de la protéine antigène CD117; Variant de la protéine c-KIT; Variant de la protéine KIT; Variant de la protéine du proto-oncogène c-kit;

CUI Metathesaurus NCI : CL508024;

Détails

Identifiant d'origine

C126819;

CUI UMLS

C4288858;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- KIT NM_000222.2:c.1924A>G [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1939C>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1958T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.1961T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2447A>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2458G>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2464A>T [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2466T>A [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2466T>G [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2466T>R [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2485G>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2492T>C [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2537A>G [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2554G>A [Concept NCIt]
- KIT NM_000222.2:c.2576T>C [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 11 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 13 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 14 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 17 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 18 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 8 du KIT [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 9 du KIT [Concept NCIt]
- mutation du point somatique C-KIT [Concept NCIt]
- mutation non-synonyme du gène KIT [Concept NCIt]
- mutation somatique du gène KIT [Concept NCIt]
- mutation sur le gène C-KIT [Concept NCIt]

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