KIT NM_000222.2:c.2447A T

Libellé préféré : KIT NM_000222.2:c.2447A T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 2447 de la séquence codante du gène KIT où l'adénine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIT NM _ 000222.2 : c.2447A T; V-Kit Hardy-Zuckerman 4 Feline Sarcoma Viral Oncogene Homolog c.2447A T; NM _ 000222.2 : c.2447A T; CD117 c.2447A T; c-KIT c.2447A T; Protéine kinase proto-oncogène tyrosine kinase c.2447A T; KIT c.2447A T;

CUI Metathesaurus NCI : CL374082;

Code SNP : rs121913507;

Détails

Identifiant d'origine

C126818;

CUI UMLS

C4288860;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- KIT NP_000213.1:p.D816V [Concept NCIt]
- variant de la protéine KIT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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