Libellé préféré : KIT NP_000213.1:p.D816V;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 816 dans la protéine du récepteur du facteur de croissance des mastocytes / cellules souches, où l'asparagine a été remplacé par la valine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur asp816Val du facteur de croissance des cellules souches; KIT p.Asp816Val; KIT NP _ 000213.1 : p.Asp816Val; Proto-oncogène c-kit D816V; NP _ 000213.1 : p.D816V; KIT D816V; KIT NP _ 000213.1 : p.D816V; Kit récepteur du récepteur du facteur de croissance mastocytaire D816V; Récepteur D816V du facteur de croissance des cellules souches; Mutation cKIT D816V; KIT asp816Val; c-KIT D816V; KIT p.D816V; c-KIT p.D816V; Proto-oncogène c-Kit Asp816Val; Antigène CD117 D816V; Proto-oncogène tyrosine-protéine kinase kit asp816Val; Kit du récepteur du facteur de croissance mastocytaire et des cellules souches asp816Val; NP _ 000213.1 : p.Asp816Val; Proto-Oncogene Tyrosine-Protein Kinase Kit D816V; Tyrosine-Protein Kinase Kit D816V; Tyrosine-Protein Kinase Kit Asp816Val; Antigène CD117 Asp816Val; c-KIT asp816Val; c-KIT p.Asp816Val;

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Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-d816v-du-gene-kit-par-taan.html
Une demande d’introduction d’une nouvelle analyse au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé « Répertoire ») a été soumise par le ministère. Le mandat s’inscrit dans un contexte où la détection de la mutation KIT D816V permettrait d’établir le diagnostic de la mastocytose systémique, une maladie rare susceptible de causer des complications importantes si elle n’est pas prise en charge. L’INESSS a effectué une revue de la documentation scientifique, une recherche de littérature grise et des consultations menées auprès d’experts et autres parties prenantes. La méthodologie a été déployée autour des 5 dimensions de l’énoncé de principes du cadre d’appréciation de la valeur des interventions de l’INESSS : socioculturelle, populationnelle, clinique, organisationnelle et économique. À la lumière des constats dégagés à partir des cinq dimensions de valeur de son cadre d’évaluation, l’INESSS recommande au ministre d’introduire la Détection de la mutation D816V du gène KIT par TAAN dans le Répertoire.
2024
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Canada
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gène KIT
gène
Embarras
mutation sur le gène C-KIT
gènes
enquêteur
détection de mutation
KIT NP_000213.1:p.D816V
techniques d'amplification d'acides nucléiques
test d’amplification des acides nucléiques
mutation

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09/05/2025


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