MutationDescripteur MeSH

N2-AUTOINDEXEE
Détection de mutations par expansion de nucléotides volet 1 – Rapport d'évaluation
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3491330/fr/detection-de-mutations-par-expansion-de-nucleotides-volet-1-rapport-d-evaluation
Cette évaluation répond à une demande de l’Union nationale des caisses d’Assurance maladie qui souhaitait que la HAS se prononce sur l’opportunité du transfert éventuel de l’acte de détection de mutation par expansion de nucléotides de la liste complémentaire vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). Cet acte est réalisé principalement pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes. La HAS évalue l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept de ces maladies et dans différents contextes (post-natal, prénatal, préimplantatoire).
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
cataplasme
volt
score 1+ OMS
non-fumeur
examen physique
s'écouler
détection de mutation
nucléotide
score 1+
mutation
Évaluation
score de performance ECOG de 1
enquêteur
expansif
essai clinique de phase I
événement indésirable léger
un
nucléotide
palmaire
études d'évaluation comme sujet
nucléotides
évaluation
évaluation

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N3-AUTOINDEXEE
Panel pour la recherche de mutations myéloïdes par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-pour-la-recherche-de-mutations-myeloides-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG).
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
Générations
Chercher
séquençage de nouvelle génération
nouvelle mutation
mutation
caractéristiques familiales
analyse de séquence
recherche
Séquençages

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N1-SUPERVISEE
Maladie d’Alzheimer : des variations génétiques rares augmentent de façon importante le risque de développer la pathologie
https://presse.inserm.fr/maladie-dalzheimer-des-variations-genetiques-rares-augmentent-de-facon-importante-le-risque-de-developper-la-pathologie/46051
Un consortium international rapporte deux nouveaux gènes dont certaines mutations rares augmentent fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Ces travaux ont été pilotés par deux équipes françaises dirigées par Gaël Nicolas et Jean-Charles Lambert et par une équipe néerlandaise. Ils offrent une meilleure compréhension des mécanismes génétiques de la maladie d’Alzheimer et ouvrent de nouveaux axes de recherche avec des modèles in vitro et in vivo plus pertinents. Ces résultats pourraient également être susceptibles d’aboutir à de nouvelles stratégies en recherche thérapeutique. Ces résultats sont publiés en novembre 2022 dans la revue Nature Genetics...
2022
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
article de périodique
maladie d'Alzheimer
risque
facteurs de risque
mutation

---
N1-SUPERVISEE
RYBREVANT (amivantamab) - CBNPC avancé avec mutation EGFR
Inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3345839/fr/rybrevant-amivantamab-cbnpc-avance-avec-mutation-egfr
Nature de la demande Inscription Première évaluation. Avis défavorable au remboursement en monothérapie dans le traitement des patients adultes atteints d’un cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) avancé avec mutations activatrices du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) par insertion dans l’exon 20, après échec d'un traitement à base de sels de platine.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
RYBREVANT
RYBREVANT 350 mg, solution à diluer pour perfusion
Tumeurs des bronches
Tumeurs des bronches
carcinome pulmonaire non à petites cellules
adulte
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
perfusions veineuses
Antinéoplasiques immunologiques
amivantamab
cancer bronchique non à petites cellules avancé avec mutations activatrices du récepteur du facteur de croissance épidermique par insertion dans l’exon 20
mutation activatrice au niveau de l'exon 20 du gène de l'EGFR
avis de la commission de transparence
amivantamab
carcinome pulmonaire non à petites cellules
mutation

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N2-AUTOINDEXEE
Avis - Détection de la mutation T790M de l'exon 20 du gène EGFR dans le cancer du poumon résistant aux inhibiteurs de l'EGFR sur ADN tumoral circulant (biopsie liquide)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-t790m-de-lexon-20-du-gene-egfr-dans-le-cancer-du-poumon-resistant-aux-inhibiteurs-de-legfr-sur-adn-tumoral-circulant-biopsie-liquide.html
L’analyse proposée vise à effectuer la détection de la mutation EGFR-T790M à partir de l’ADN tumoral circulant d’un patient atteint d’un CPNPC résistant aux inhibiteurs de l’EGFR en vue de lui offrir l’osimertinib. La biopsie liquide est une méthode de prélèvement alternative qui permet au patient d’éviter une biopsie tissulaire et les complications potentielles associées, de diminuer les coûts et le temps de réponse. Peu de patients se verront offrir ce test compte tenu de l’inscription récente de l’osimertinib en 1re intention pour cette indication, mais il demeure tout de même pertinent pour certains.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
évaluation technologique
tumeurs du poumon
enquêteur
acide désoxyribonucléique
acide désoxyribonucléique
tumeur maligne, sai
Gènes de cancer
exon
Biopsie liquide
Cancer du poumon
cancer
biopsie
jugement
récepteur de l'EGF
exons
ADN tumoral circulant
substance liquide
Cancer du poumon
gène
rigidité diffuse
gènes erbB-1
mutation

---
N2-AUTOINDEXEE
Définition des conditions de réalisation des tests de détection des mutations activatrices de l’EGFR et des mutations BRAF, NRAS, et KRAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3194755/fr/definition-des-conditions-de-realisation-des-tests-de-detection-des-mutations-activatrices-de-l-egfr-et-des-mutations-braf-nras-et-kras
Les tests de détection des mutations activatrices du gène EGFR codant pour le domaine tyrosine kinase du récepteur de l’Epidermal Growth Factor (EGFR-TK) et des mutations des gènes BRAF, NRAS, et KRAS sont des tests dits « compagnons » ou « théragnostiques », car ils sont associés à une thérapie ciblée dont la mise en œuvre dépend de leurs résultats prédictifs de l’efficacité ou de la résistance au traitement selon les cas. En 2014 et en 2015, ces tests ont reçu un avis favorable de la HAS pour leurs remboursements. Ce rapport fait suite à une demande complémentaire de l’UNCAM, qui souhaite une description de la population cible et des conditions de réalisation de ces quatre tests, en vue de permettre leur hiérarchisation et la mise en œuvre de la procédure de leur inscription sur la Liste des actes et prestations. Actuellement, la prise en charge de ces quatre tests a lieu via une inscription sur la Liste complémentaire (LC) d’actes de biologie médicale et d’anatomie et cytologie pathologiques (ACP).
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
mutation
aciclovir
Récepteurs ErbB
accomplissement
Mutation
Activir
récepteur de l'EGF
enquêteur
Mutation gain de fonction
ACTIVIR

---
N2-AUTOINDEXEE
Traitement de première ligne du cancer du poumon avancé non à petites cellules présentant une mutation de l'EGFR
https://www.cochrane.org/fr/CD010383/LUNGCA_traitement-de-premiere-ligne-du-cancer-du-poumon-avance-non-petites-cellules-presentant-une-mutation
Le cancer du poumon est le cancer le plus répandu dans le monde. Il s’est souvent propagé avant même d’être diagnostiqué. Par conséquent, la chirurgie n'est généralement pas possible et un traitement médicamenteux, typiquement une chimiothérapie, est nécessaire. Le type le plus courant de cancer du poumon est le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC). Environ 10 à 15 % des personnes atteintes d'un CPNPC présentent un type de cancer spécifique appelé cancer positif pour les mutations du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR M ), dans lequel les cellules cancéreuses présentent des modifications des gènes contrôlant la croissance tumorale. Dans cette revue, nous avons examiné les nouveaux traitements qui peuvent cibler le CPNPC EGFR M afin de déterminer leur efficacité.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
tumeurs du poumon
récepteur de l'EGF
mutation
Cancer du poumon
dû à
Informatique en nuage
tumeur maligne, sai
cellules
cancer
lymphocyte u'

---
N3-AUTOINDEXEE
Directive sur la déclaration obligatoire de tous les cas de COVID-19 et des mutations détectées associées à des variants sous surveillance
Directive COVID-19
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002959/
Déclaration obligatoire de tous les cas de COVID-19 et des mutations détectées associées aux variants sous surveillance. Mots-clés : Laboratoires privés, Cas confirmés
2021
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
infections à coronavirus
pneumopathie virale
COVID-19
nouveau variant du coronavirus
recommandation de santé publique
Directives
organisation et administration
déclaration obligatoire
mutation
enquêteur
directives
pandémies
COVID-19

---
N1-SUPERVISEE
Le clone anglais « VUI-UK ». Anticiper une reprise épidémique en Janvier
Note d’alerte du Conseil scientifique COVID-19
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/note_d_alerte_conseil_scientifique_22_decembre_2020_actualisee_23_decembre_2020.pdf
L’émergence du clone de SARS-CoV-2 appelé VUI – 2020 12/01 (clone VUI-UK) s’est faite progressivement depuis mi-septembre, date de la première détection au Royaume-Uni. Ce virus présentait d’emblée une signature génétique comportant 24 changements nu-cléotidiques (substitutions et délétions) dont la majorité sont localisés sur la protéine Spike (S) qui avaient déjà été rapportés individuellement, mais jamais de manière grou-pée. Ce virus semble avoir été la conséquence d’une infection chez un patient immuno-déprimé à l’issue d’une infection chronique ayant duré plusieurs mois.
2020
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
COVID-19
infections à coronavirus
pneumopathie virale
virus variant
mutation
transmission de maladie infectieuse
Europe
Royaume-Uni
Surveillance épidémiologique
France
rapport
pandémies
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
Betacoronavirus
Betacoronavirus
pneumopathie virale
infections à coronavirus
pandémies
COVID-19
COVID-19

---
N3-AUTOINDEXEE
Recherche de nouvelles mutations génétiques à effet majeur dans la maladie de Crohn
http://www.theses.fr/2019LIL2S016
Le gène NOD2, impliqué dans les réponses immunitaires innées contre le peptidoglycane bactérien, est étroitement associé à la maladie de Crohn (MC) avec des Odd Ratio(OR) allant de 3 à 36 selon le génotype et a été initialement identifié par des analyses de liaisons génétiques. Les données des familles multiplexes (familles définies par la présence de trois ou plus de trois apparentés au premier degré atteints de MC) issues du registre EPIMAD ont été analysées. Il a été précédemment rapporté que dans les 22 familles multiplexes EPIMAD génotypées pour les 3 mutations majeures du gène NOD2une fréquence élevée de ces mutations du gène NOD2 : R702W, G908R et L1007fs, pouvait expliquer la fréquence élevée de MC dans ces familles. Cependant, quelques familles multiplexes EPIMAD ne présentaient aucune de ces mutations R702W, G908R et L1007fs.Afin d’identifier de nouvelles variations génétiques ayant un effet majeur dans la MC, un protocole de Whole Exome Séquencing (WES) a été effectué sur l’une de ces familles multiplexes EPIMAD (F49M) présentant quatre sujets atteints de MC sur deux générations.Une variation rare du gène NOD2, N1010K, s’est avérée présente chez tous les patients atteints et absente chez tous les sujets contrôles intrafamiliaux . L’évaluation in silico et la modélisation 3D ont mis en évidence un effet délétère hautement probable de la mutation de N1010K suggérant donc fortement qu’elle pourrait être un nouveau facteur de risque majeur impliqué dans la susceptibilité génétique à la maladie de Crohn. Elle pourrait expliquer l’agrégation familiale de la MC dans la famille analysée. La présence d’une maladie plus sévère chez les patients hétérozygotes composites N1010K/L1007fs plaide en faveur de l’effet délétère de la mutation N1010K.En plus de la caractérisation d’une nouvelle mutation rare du gène NOD2, 2 autres variants potentiels ont été identifiés : les mutations D359H et G33V respectivement des gènes BPIFB2 et DEFB132. Les protéines codées par ces gènes sont impliquées dans les mêmes voies de signalisation : la voie de signalisation des défensines ainsi que dans celle du système immunitaire inné. L’évaluation in silico des effet de ces mutations a mis en évidence un effet délétère hautement probable pour D359H et G33V des gènes BPIFB2et DEFB132. Ainsi, on peut supposer que bien que les deux mutations D359H du gèneBPIFB2 et G33V du gène DEFB132, soient localisés sur deux gènes différents impliquées dans les mêmes voies de signalisation, elles pourraient agir ensemble et conduire à un effet dysfonctionnel cumulatif impliqué également dans l’agrégation familiale de la MC dans la famille F49M.Ainsi, Pour la famille F49M, l’agrégation familiale pourrait reposer sur l’accumulation de plusieurs mutations à effet délétère (N1010K, D359H et G33V).
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
maladies génétiques congénitales
mutation
crohn (maladie de)
maladie héréditaire
mutation génétique
Recherches
Génétique
Maladies
Génétique
Maladie génétique
recherche génétique
maladie de Crohn
maladie de crohn
Génétique

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N2-AUTOINDEXEE
Interventions visant à améliorer le bien-être psychosocial des femmes présentant une mutation du gène BRCA à la suite d'une intervention chirurgicale de réduction des risques
https://www.cochrane.org/fr/CD012894/interventions-visant-ameliorer-le-bien-etre-psychosocial-des-femmes-presentant-une-mutation-du-gene
Contexte Les femmes obtenant un résultat positif pour un défaut (mutation) sur l'un des gènes BRCA (réparation de l'ADN associée à BRCA1 ou réparation de l'ADN associée à BRCA2 (BRCA1 ou BRCA2)) sont plus à risque de développer un cancer du sein et un cancer tubo-ovarien (cancer des trompes de Fallope ou de l'ovaire). Un nombre important de femmes porteuses d’une mutation BRCA choisiront de subir une intervention chirurgicale pour retirer leurs tissus mammaires, leurs trompes de Fallope et leurs ovaires afin de réduire leur risque de développer un cancer du sein ou un cancer tubo-ovarien. Ce type d'intervention chirurgicale peut changer la vie d'une femme, et elles peuvent vivre des changements physiques et émotionnels négatifs. Ces changements peuvent affecter la fonction et l'apparence de leur corps, ce qui peut avoir un effet psychologique négatif sur les femmes et leurs relations.
2019
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Réduction des risques
Systèmes de soutien psychosocial
intervention chirurgicale
comportement de réduction des risques
Femmes
procédures de chirurgie opératoire
Embarras
gènes
gène
intervention chirurgicale
Femelle
mutation
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
Les mutations du marché du cannabis en France
https://www.ofdt.fr/publications/collections/thema/les-mutations-du-marche-du-cannabis-en-france-thema/
Ce numéro de Théma est consacré aux mutations que connaît le marché du cannabis en France, notamment en lien avec l’augmentation des usages d'herbe. Les auteurs, Michel Gandilhon, Stanislas Spilka et Caroline Masson, décrivent les grandes évolutions et les nouvelles pratiques à partir d'un ensemble de données quantitatives et qualitatives. Cette demande d'herbe croissante est alimentée essentiellement via une culture de masse en provenance des Pays-Bas et de plus en plus d’Espagne. La production hexagonale est dominée par de petites cultures réalisées par des « amateurs » qui ne couvrent pas l’ensemble de la demande intérieure. Cependant, les réseaux traditionnels de revente, plutôt spécialisés dans le commerce de la résine, tentent de s’adapter à ces nouvelles réalités en commercialisant des variétés de plus en plus diversifiées d'herbe, voire de produits dérivés, et en développant leurs propres structures de production. En regard, depuis quelques années, la production marocaine de résine connaît elle aussi des bouleversements, notamment en termes de variétés cultivées, sur fond de modernisation des techniques agricoles, qui permettent la fabrication de produits plus diversifiés et plus riches en principe actif.
2019
OFDT - Observatoire Français des Drogues et des Toxicomanies
France
rapport
cannabis
France
France
France
mutation
France
français
France
démarche
cannabis

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N2-AUTOINDEXEE
Comparaison de l’osimertinib et de la chimiothérapie à base de platine-pemetrexed pour le traitement du cancer du poumon non à petites cellules avec mutation T790M du récepteur de l’EGFR
http://www.pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1204
Protocole de recherche : Il s’agit d’une étude clinique internationale à répartition aléatoire, comparative, de phase III, multicentrique et ouverte. Elle vise à démontrer la supériorité de l’osimertinib par rapport à la thérapie standard composée d’un doublet de chimiothérapies à base de platine et de pemetrexed pour les patients atteints d’un CPNPC localement avancé ou métastatique, présentant une mutation T790M confirmée après un traitement de première ligne à base d’un ITK de l’EGFR...
2018
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Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
Canada
français
osimertinib
dû à
Pémétrexed
mutation
Chimiothérapie
lymphocyte u'
platine
récepteur mu
platine
tumeur maligne, sai
Cellule
carcinome pulmonaire non à petites cellules
Carcinome pulmonaire à petites cellules
traitement médicamenteux
base
chimiothérapie
Traités
Cancer du poumon
PEMETREXED
cancer
cancer
chimiothérapie
carcinome pulmonaire à petites cellules
coopération internationale
pipérazines
Récepteurs ErbB
acrylamides
dérivés de l'aniline
acrylamides
dérivés de l'aniline

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N3-AUTOINDEXEE
Rôle du médecin généraliste dans la prise en charge des patientes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 : le point de vue des médecins
http://www.sudoc.fr/224024493
Introduction : le cancer du sein est le plus fréquent chez la femme. Il y a 5 à 10% de formes familiales et dans la majorité des cas lié à une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2. Une prise en charge spécifique est indispensable et permet une réduction de la mortalité spécifique de près de 70%. Cette étude a pour objectif d’évaluer la place qu’occupe le médecin généraliste pour les patientes atteintes d’une mutation BRCA1/2
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
rôle médical
gène BRCA2
médecins généralistes
Médecins
mutation
Rôle
gène BRCA1
a comme patient
généralisé
médecine générale
Vision
prise en charge personnalisée du patient
Patients
médecins
rôle
patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Rôle du médecin généraliste dans la prise en charge des patientes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 : le point de vue des patientes
http://www.sudoc.fr/224025422
Introduction : Le cancer du sein, cancer le plus fréquent chez la femme survient dans un contexte familial dans environ 10% des cas. Les gènes BRCA1/2 expliquent la majorité des formes familiales identifiables. Une prise en charge spécifique des risques mammaire et ovariens est alors indiquée, permettant une réduction de la mortalité. Cette étude a pour objectif d'évaluer la place du généraliste pour les patientes porteuses d'une mutation BRCA1/2.
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
médecine générale
a comme patient
gène BRCA1
Vision
mutation
médecins généralistes
Patients
prise en charge personnalisée du patient
généralisé
Rôle
gène BRCA2
rôle médical
patients
rôle

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=487814
2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mutation
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique
dû à
mariage
maladies chromosomiques
dominique

---
N2-AUTOINDEXEE
Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2-Detection-precoce-du-cancer-du-sein-et-des-annexes-et-strategies-de-reduction-du-risque
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2-Detection-precoce-du-cancer-du-sein-et-des-annexes-et-strategies-de-reduction-du-risque
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Thesaurus-Femmes-porteuses-d-une-mutation-de-BRCA1-ou-BRCA2-Detection-precoce-du-cancer-du-sein-et-des-annexes-et-strategies-de-reduction-du-risque
Il y aurait environ 2 femmes sur 1 0002 qui seraient porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 et en France, près de 21 000 personnes porteuses de cette mutation ont été identifiées entre 2003 et 2014 dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique. En 2009, l’Institut national du cancer a coordonné la production de recommandations sur la chirurgie prophylactique des cancers pour les personnes ayant une prédisposition génétique, notamment les femmes porteuses d’une mutation de BRCA1/2, complétées par des recommandations spécifiques sur la gestion du risque de cancer du sein et des annexes (ovaire ou trompes) chez ces femmes. En 2013, en raison de nouvelles données mettant en évidence une radiosensibilité accrue chez ces femmes porteuses de mutation de BRCA, l’Institut national du cancer a décidé de procéder à l’actualisation des recommandations sur les modalités de surveillance de ces femmes.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
recommandation pour la pratique clinique
précoce
Dépistage précoce du cancer
Femmes
cancer
Femelle
enquêteur
risque
Réduction des risques
Cancer du sein
tumeurs du sein
cancer
tumeur maligne, sai
mutation
femmes
Femelle
comportement de réduction des risques

---
N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=289266
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
infirmité
encéphalopathies
précoce
mutation
débutant
Déficience intellectuelle
dû à
encéphalopathie

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=435387
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N3-TITRE
Hyperinsumlinisme sévère par mutations de SUR1 und
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79643
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Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation

---
N1-VALIDE
PCDH19 France
http://www.pcdh19france.fr/
L’association PCDH19 France a été fondée en 2014 par deux mamans et un papa qui ont des filles qui souffrent d'une mutation PCDH19. Le gène PCDH19 n’a été découvert que récemment en 2008, il n'y avait aucune information française, et uniquement 66 cas diagnostiqués en France, les mamans se dirigeant alors vers Internet à faire leurs propres recherches et à essayer de trouver toutes les informations possibles.
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Villefranche-sur-Saône
France
Rhône
français
mutation
Protéine PCDH19, humain
cadhérines
association patients

---
N1-VALIDE
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
Open Access - Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013, Pages 706–733
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
Contexte Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome. Objectifs du document Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC
2014
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Elsevier
Pays-Bas
français
article de périodique
apnée centrale du sommeil
mutation
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
ventilation artificielle

---
N3-TITRE
Pelizaeus-Merzbacher-like due à une mutation de GJC2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=280282
2014
Orphanet
information scientifique et technique
mutation

---
N1-VALIDE
Recommandations professionnelles sur la prise en charge du mélanome cutané métastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Rapport-integral-Melanome-cutane-metastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Melanome-cutane-metastatique
Indication du niveau de preuve, La prise en charge du mélanome métastatique est aujourd'hui en pleine mutation. Dans ce cadre, l'Institut national du cancer a souhaité élaborer, en partenariat avec la Société Française de Dermatologie, un état des lieux des connaissances sur les modalités de traitement de ces formes métastatiques et formuler des recommandations. Objectif : permettre une diffusion au niveau national de l'innovation tout en favorisant son bon usage.
2013
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
mélanome malin cutané
mélanome
tumeurs cutanées
recommandation pour la pratique clinique
algorithme
métastase tumorale
tumeurs du cerveau
tumeurs du cerveau
métastase tumorale
antinéoplasiques
mélanome
métastase tumorale
tumeurs cutanées
mélanome
tumeurs cutanées
Protéines proto-oncogènes B-raf
mutation
mélanome
mutation du gène BRAF

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N3-AUTOINDEXEE
Morphologie, Phénotype, Cytogénétique des LAM avec mutations géniques; autres LAM de la classification OMS
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/hematologie-et-pathologie-generale/67-5-morphologie-phenotype-cytogenetique-des-lam-avec-mutations-geniques-autres-lam-de-la-classification-oms
Ce document fournit diverses informations morphologiques, phénotypiques, cytogénétiques et moléculaires concernant les: LAM avec mutations géniques : FLT3, NPM1, CEBPA; LAM: les autres mutations géniques; Inclusions en coupelles (cup-like) et anomalies FLT3/NPM1; Anomalies hématologiques et trisomie 21 constitutionnelle; Panmyélose aiguë avec myélofibrose Sarcome myéloïde; Tumeurs à cellules plasmacytoïdes dendritiques blastiques
2013
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Hematocell.fr
France
Leucémie
cours
phénotype
leucémie
lymphangioléiomyomatose
classification
cytogénétique
mutation
leucémie aigüe myéloïde
leucémie aigüe myéloïde
Organisation Mondiale de la Santé

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N3-AUTOINDEXEE
Être infirmier(ère) en 2012 : des mutations et des paradoxes. Une réflexion éthique entre désordre(s) et ordre(s)
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00744352
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
éthique
Infirmiers
pensée (activité mentale)
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations et dossier type de validation de méthode lors de la mise en oeuvre des analyses par séquençage par la méthode de Sanger pour la recherche de mutations
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_003_validation_gne_Sanger.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Recherches
analyse chimique du sang
recherche
Séquençages
analyse de séquence
analyse de sang
Méthodes d'analyse
tests hématologiques
Méthodes d'analyse
protestantisme
Méthodes d'analyse
mutation
directives de santé publique
Méthodes d'analyse

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations et dossier type de validation de la méthode de séquençage par méthode de Sanger pour la recherche de mutations
https://anpgm.fr/media/documents/BP-ANPGM_002_validation_initiale_Sanger.pdf
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mutation
analyse de séquence
Méthodes
Séquençages
protestantisme
recherche
directives de santé publique
Recherches

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N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroidie
hypothyroidie
hypothyroïdie
mutation
récepteur TSH

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N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie par mutation de LIS1 isolé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95232
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231120
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209370
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
encéphalopathies
mutation
gènes vif

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N3-AUTOINDEXEE
Hémorragie due à une mutation le l'alpha-1 antittrypsine type Pittsburgh
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178396
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
hémorragie

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N3-AUTOINDEXEE
MCOPS5
Microphtalmie syndromique type 5;Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178364
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microphtalmie
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177910
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238613
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une mutation du à des anticorps anti-facteur H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93581
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome hémolytique et urémique
Syndrome hémolytique et urémique atypique
anticorps anti-idiotypiques
mutation
facteur H du complément

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N3-AUTOINDEXEE
Ostéoarthrite précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93279
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
gènes vif
ostéochondrodysplasies
arthrose

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies musculaires
mutation
myopathie myofibrillaireliée à ZASP
Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171680
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalie

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit familial en CD8
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169085
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficit familial en CD8
antigènes CD8
mutation
Déficit familial en CD8
infections de l'appareil respiratoire

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N3-AUTOINDEXEE
SPG39
Paraplégie spastique due à une mutation de la NTE;Paraplégie spastique autosomique récessive type 39;Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139480
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
paraplégie

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N3-AUTOINDEXEE
Mutation des virus et gestion des pandémies - l'exemples du virus A (H1N1)
http://www.senat.fr/noticerap/2009/r09-307-notice.html
Ce rapport d’étape retrace l’inquiétude causée par l’apparition d’un virus mutant et analyse la réponse des pouvoirs publics. Il met en évidence combien il est nécessaire de prendre en compte les interrogations légitimes des citoyens et propose une nouvelle approche de la politique de santé publique et du débat public.
2010
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Le Sénat
France
rapport
sous-type H1N1 du virus de la grippe A
pandémies
mutation

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N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour la recherche à visée théranostique de mutations somatiques dans les tumeurs solides
http://www.e-cancer.fr/en/component/docman/doc_download/5774-recherche-a-visee-theranostique
Cette brochure est destinée à harmoniser les pratiques et à améliorer la prise en charge des patients traités par ces molécules. Elle est établie à partir des données disponibles actuellement. Elle fera l'objet d'une mise à jour régulière, particulièrement pour la nature des mutations étudiées, et au besoin sera modifiée en fonction des nouvelles données de la littérature. La partie préanalytique pourra être utilisée pour l'étude d'autres biomarqueurs dans les tumeurs solides.
2010
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
Nanomédecine théranostique
mutation
tumeurs
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
Mutation des virus et gestion des pandémies - Rapport final
Rapport d'information de M. Jean-Pierre DOOR, député et Mme Marie-Christine BLANDIN, sénatrice, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques
http://www.senat.fr/notice-rapport/2009/r09-581-notice.html
http://www.senat.fr/rap/r09-581/r09-5811.pdf
Ce rapport final est par nature différent de ceux qui vont être présentés prochainement par les commissions d'enquête, les assemblées internationales ou la Cour des Comptes. Certains thèmes seront certainement repris dans les autres rapports. Mais les sujets abordés sont plus larges. Une attention particulière est accordée aux aspects scientifiques, aux connaissances sur les virus et aux travaux de recherche. Les auditions auxquelles il a donné lieu ont pu être organisées sur une durée plus longue. La réflexion sous-jacente est menée autour de quatre thèmes : les connaissances sur les virus et leurs mutations ; la manière dont les luttes contre le H1N1 mais aussi le chikungunia ont été menées ; la nécessaire coordination internationale ; la gestion publique de la lutte contre la pandémie.
2010
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Le Sénat
France
français
Fièvre chikungunya
recommandation
mutation
Épidémies de maladies
virus du chikungunya
sous-type H1N1 du virus de la grippe A
épidémiologie
vaccins antigrippaux
grippe humaine
Organisation Mondiale de la Santé
Étudiants qui abandonnent leurs études
Europe
Chine
rapport

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N3-AUTOINDEXEE
DYSTROPHIES RETINIENNES DUES A DES MUTATIONS DU GENE RDS/PERIPHERINE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_041_Dystrophie_retiniennes_gne_RDS.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
dystrophies rétiniennes
gènes
dystrophie
mutation
Dystrophie
gène
rétine

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N1-VALIDE
Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Principales-recommandations-de-prise-en-charge-des-patients-porteurs-d-une-mutation-d-un-gene-MMR-dans-le-syndrom-de-Lynch
Les personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR présentent un risque élevé de développer un cancer colorectal et de l'endomètre. Il existe également d'autres risques tumoraux, beaucoup plus faibles, associés à ces mutations.
2009
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N
INCa - Institut National du Cancer
France
français
réparation de mésappariement de l'ADN
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
mutation
gestion des soins aux patients
recommandation

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N3-AUTOINDEXEE
Mutations technologiques et évolution de la pratique médicale : état des lieux, enjeux et perspectives de développement de la télémédecine
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/518
2009
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
article de périodique
science de laboratoire médical
Personnel de laboratoire d'analyses médicales
mutation
télémédecine

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N1-SUPERVISEE
Aspect technique de la détermination du statut KRAS dans le cancer colorectal et mise en place en France.
Point de vue de l'anatomopathologiste
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/52/0B/resume.phtml?type=text.html
La détermination du statut KRAS est désormais un prérequis indispensable dès qu'un anticorps anti-EGFR (epidermal growth factor receptor), cetuximab (Erbitux ) ou panitumumab (Vectibix), est prescrit chez les patients atteints de cancers colorectaux métastatiques. La présence d'une mutation KRAS est en effet liée à l'absence de réponse à ces thérapeutiques ciblées et à une moins bonne survie. La détermination rigoureuse du statut KRAS dépend de l'interaction entre pathologiste et biologiste. À ce titre, le pathologiste a la charge d'effectuer un contrôle morphologique de la tumeur à analyser et de s'assurer que les conditions de fixations répondent aux impératifs de la biologie moléculaire. Son investissement peut s'étendre également jusqu'à la phase d'extraction de l'ADN et à l'analyse moléculaire. Cet investissement doit se faire dans un cadre multidisciplinaire et au sein d'un réseau sanitaire pour l'obtention d'un test fiable et produit dans des délais compatibles avec les impératifs cliniques. La connaissance du statut KRAS pour la prise en charge des patients avec maladie métastatique est devenue incontournable pour définir la stratégie thérapeutique. À plus long terme, le rôle du pathologiste devrait s'accroître dans le cadre d'une médecine de plus en plus personnalisée, prenant en considération des impératifs médicoéconomiques. Sans doute sera-t-il sollicité pour l'émergence de nouveaux tests et pour sa maîtrise de techniques s'intégrant à la recherche translationnelle.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
tumeurs colorectales
tumeurs colorectales
gènes ras
mutation
anatomopathologie moléculaire
anticorps monoclonaux
antinéoplasiques

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N1-SUPERVISEE
Spectre clinique des mutations du gène COL4A1
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
mutation
collagène de type IV
protéine COL4A1 humaine
collagène de type IV
article de périodique
Syndrome HANAC
Porencéphalie

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N3-AUTOINDEXEE
Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NomMutID30067FS.html
Indication de la séquence référence, code, type de variation et de mutation.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
mutation
terminologie comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels

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N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79085
La lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2 fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie supérieure ...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
Protéines proto-oncogènes c-akt
mutation
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Effet des Mutations sur la Constitution Génétique d' une Population
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Mutation30041FS.html
Taux de Mutation; Loi de Récurrence : Déterminisme génétique et fréquences allèliques, Deux hypothèses; Etat d'équilibre
2005
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
mutation
génétique des populations
Genettes

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