Libellé préféré : syndrome de beckwith et wiedemann;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Beckwith-Wiedemann;

Synonyme SNOMED : syndrome omphalocèle-macroglossie-gigantisme; syndrome de wiedemann et beckwith;

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Synonymes : Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome ; 11 UPD(11)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96193
2011
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disomie uniparentale du 11
syndrome de beckwith et wiedemann
patuline
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
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syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
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mutation
syndrome de beckwith et wiedemann
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
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syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238613
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syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
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30/04/2025


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