syndrome de Beckwith-Wiedemann

Libellé préféré : syndrome de Beckwith-Wiedemann;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par un gros poids de naissance, une macroglossie, une hernie ombilicale, des anomalies de l'oreille et une hypoglycémie. Les patients atteints de ce syndrome présentent un risque accru de développer des tumeurs embryonnaires (gonadoblastome, hépatoblastome, tumeur de Wilms, rhabdomyosarcome) et des corticosurrénalomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Beckwith-Wiedemann; Syndrome de Beckwith-Wiedemann / Hémihyperplasie isolée;

Codes issus des synonymes : CDR0000304689;

Détails

Identifiant d'origine

C34415;

CUI UMLS

C0004903;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Beckwith et Wiedemann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [MeSH Concept]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Maladie ORDO]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept DO]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Descripteur MeSH]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept SNOMED CT]
- syndrome de beckwith et wiedemann [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Wiedemann et Beckwith, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme du nouveau-né [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme néonatal [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Beckwith et Wiedemann [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann [MeSH Concept]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept DO]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Descripteur MeSH]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept SNOMED CT]
- syndrome de beckwith et wiedemann [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDKN1C [Concept NCIt]
- gène H19 [Concept NCIt]
- gène IGF2 [Concept NCIt]
- gène KCNQ1OT1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CDK2AP1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN1A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN1B [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN1C [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN2A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN2B [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN2C [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN2D [Concept NCIt]
- Allèle sauvage CDKN3 [Concept NCIt]
- gène CDK2AP1 [Concept NCIt]
- gène CDKN1A [Concept NCIt]
- gène CDKN1B [Concept NCIt]
- gène CDKN1C [Concept NCIt]
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
- gène CDKN2B [Concept NCIt]
- gène CDKN2C [Concept NCIt]
- gène CDKN2D [Concept NCIt]
- gène CDKN3 [Concept NCIt]
- gène de l'inhibiteur de la kinase dépendante de la cycline [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage H19 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage NSD1 [Concept NCIt]
- gène H19 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène CDKN1C [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- corticosurrénalome [Concept NCIt]
- gonadoblastome [Concept NCIt]
- hépatoblastome [Concept NCIt]
- néphroblastome [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- pancréatoblastome [Concept NCIt]
- pancréatoblastome de l'enfant [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à(aux) anomalie(s) cytogénétique(s)
- del(11p15.5) [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 11 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène de l'inhibiteur de la kinase dépendante de la cycline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients