terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant

Libellé préféré : terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant;

Acronyme CISMeF : CCPS;

Définition NCIt : Terminologie mise au point pour soutenir le travail de l'étude sur la prédisposition au cancer chez les enfants;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643488;

Details

Identifiant d'origine

C177281;

CUI UMLS

C5446142;

Sous-ensemble contenant les concepts
- Maladie de Cowden [Concept NCIt]
- Nanisme MULIBREY [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique) [Concept NCIt]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Concept NCIt]
- Syndrome LEOPARD [Concept NCIt]
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- Syndrome de Perlman [Concept NCIt]
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire [Concept NCIt]
- albinisme oculo-cutané [Concept NCIt]
- anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- aplasie pure de la lignée éythrocytaire congénitale [Concept NCIt]
- complexe de Carney [Concept NCIt]
- del(11p15.5) [Concept NCIt]
- del(9p21) [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale [Concept NCIt]
- déficit en GATA2 [Concept NCIt]
- déficit en ITK [Concept NCIt]
- dégénérescence hépatolenticulaire [Concept NCIt]
- délétion du chromosome 13q [Concept NCIt]
- délétion du chromosome 14 [Concept NCIt]
- délétion du chromosome 1p [Concept NCIt]
- délétion du chromosome 22 [Concept NCIt]
- délétion du chromosome 3p [Concept NCIt]
- délétion du chromosome Y [Concept NCIt]
- gain chromosomique 17q [Concept NCIt]
- gain chromosomique 20q [Concept NCIt]
- gain sur le chromosome 12q [Concept NCIt]
- gain sur le chromosome 15q [Concept NCIt]
- gain sur le chromosome 1q [Concept NCIt]
- gain sur le chromosome 9q [Concept NCIt]
- gène ACD [Concept NCIt]
- gène ALK [Concept NCIt]
- gène ANKRD26 [Concept NCIt]
- gène APC [Concept NCIt]
- gène ASXL1 [Concept NCIt]
- gène ATM [Concept NCIt]
- gène ATP7B [Concept NCIt]
- gène BAP1 [Concept NCIt]
- gène BLM [Concept NCIt]
- gène BMPR1A [Concept NCIt]
- gène BRAF [Concept NCIt]
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène BRIP1 [Concept NCIt]
- gène BUB1B [Concept NCIt]
- gène CBL [Concept NCIt]
- gène CDC73 [Concept NCIt]
- gène CDH1 [Concept NCIt]
- gène CDK4 [Concept NCIt]
- gène CDKN1B [Concept NCIt]
- gène CDKN1C [Concept NCIt]
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
- gène CEBPA [Concept NCIt]
- gène CHEK2 [Concept NCIt]
- gène CREBBP [Concept NCIt]
- gène CTR9 [Concept NCIt]
- gène DDB2 [Concept NCIt]
- gène DDX41 [Concept NCIt]
- gène DICER1 [Concept NCIt]
- gène DIS3L2 [Concept NCIt]
- gène DKC1 [Concept NCIt]
- gène EP300 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC3 [Concept NCIt]
- gène ERCC4 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
- gène ETV6 [Concept NCIt]
- gène EZH2 [Concept NCIt]
- gène FAH [Concept NCIt]
- gène FANCA [Concept NCIt]
- gène FANCB [Concept NCIt]
- gène FANCC [Concept NCIt]
- gène FANCD2 [Concept NCIt]
- gène FANCE [Concept NCIt]
- gène FANCF [Concept NCIt]
- gène FANCG [Concept NCIt]
- gène FANCI [Concept NCIt]
- gène FANCL [Concept NCIt]
- gène FANCM [Concept NCIt]
- gène FBXW7 [Concept NCIt]
- gène FH [Concept NCIt]
- gène FLCN [Concept NCIt]
- gène GATA2 [Concept NCIt]
- gène GPC3 [Concept NCIt]
- gène GPC4 [Concept NCIt]
- gène H19 [Concept NCIt]
- gène HRAS [Concept NCIt]
- gène IGF2 [Concept NCIt]
- gène ITK [Concept NCIt]
- gène KCNQ1OT1 [Concept NCIt]
- gène KDM3B [Concept NCIt]
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène KRAS [Concept NCIt]
- gène LZTR1 [Concept NCIt]
- gène MAP2K1 [Concept NCIt]
- gène MAPK1 [Concept NCIt]
- gène MAX [Concept NCIt]
- gène MEN1 [Concept NCIt]
- gène MET [Concept NCIt]
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MPL [Concept NCIt]
- gène MRAS [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène MSH6 [Concept NCIt]
- gène MUTYH [Concept NCIt]
- gène NBN [Concept NCIt]
- gène NF1 [Concept NCIt]
- gène NF2 [Concept NCIt]
- gène NHP2 [Concept NCIt]
- gène NOP10 [Concept NCIt]
- gène NOTCH3 [Concept NCIt]
- gène NRAS [Concept NCIt]
- gène NSD1 [Concept NCIt]
- gène NTRK1 [Concept NCIt]
- gène NYNRIN [Concept NCIt]
- gène OCA2 [Concept NCIt]
- gène OCA5 [Concept NCIt]
- gène OFD1 [Concept NCIt]
- gène PALB2 [Concept NCIt]
- gène PARN [Concept NCIt]
- gène PAX5 [Concept NCIt]
- gène PDGFRA [Concept NCIt]
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
- gène PHOX2B [Concept NCIt]
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
- gène POLH [Concept NCIt]
- gène PPP1CB [Concept NCIt]
- gène PRKAR1A [Concept NCIt]
- gène PTCH1 [Concept NCIt]
- gène PTEN [Concept NCIt]
- gène PTPN11 [Concept NCIt]
- gène RAD51C [Concept NCIt]
- gène RAF1 [Concept NCIt]
- gène RASA2 [Concept NCIt]
- gène RB1 [Concept NCIt]
- gène RBM8A [Concept NCIt]
- gène RECQL4 [Concept NCIt]
- gène REST [Concept NCIt]
- gène RET [Concept NCIt]
- gène RIT1 [Concept NCIt]
- gène RPL11 [Concept NCIt]
- gène RPL19 [Concept NCIt]
- gène RPL26 [Concept NCIt]
- gène RPL35A [Concept NCIt]
- gène RPL5 [Concept NCIt]
- gène RPS10 [Concept NCIt]
- gène RPS17 [Concept NCIt]
- gène RPS19 [Concept NCIt]
- gène RPS24 [Concept NCIt]
- gène RPS26 [Concept NCIt]
- gène RPS7 [Concept NCIt]
- gène RRAS [Concept NCIt]
- gène RRAS2 [Concept NCIt]
- gène RTEL1 [Concept NCIt]
- gène RUNX1 [Concept NCIt]
- gène SAMD9 [Concept NCIt]
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
- gène SBDS [Concept NCIt]
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
- gène SETBP1 [Concept NCIt]
- gène SH2D1A [Concept NCIt]
- gène SHOC2 [Concept NCIt]
- gène SLC24A5 [Concept NCIt]
- gène SLC45A2 [Concept NCIt]
- gène SMAD4 [Concept NCIt]
- gène SMARCA4 [Concept NCIt]
- gène SMARCB1 [Concept NCIt]
- gène SMARCE1 [Concept NCIt]
- gène SOS1 [Concept NCIt]
- gène SOS2 [Concept NCIt]
- gène SPRED1 [Concept NCIt]
- gène STK11 [Concept NCIt]
- gène SUFU [Concept NCIt]
- gène TACSTD1 [Concept NCIt]
- gène TERC [Concept NCIt]
- gène TERT [Concept NCIt]
- gène TINF2 [Concept NCIt]
- gène TMEM127 [Concept NCIt]
- gène TP53 [Concept NCIt]
- gène TRIM28 [Concept NCIt]
- gène TRIM37 [Concept NCIt]
- gène TSC1 [Concept NCIt]
- gène TSC2 [Concept NCIt]
- gène TYR [Concept NCIt]
- gène TYRP1 [Concept NCIt]
- gène VHL [Concept NCIt]
- gène WRAP53 [Concept NCIt]
- gène WT1 [Concept NCIt]
- gène XIAP [Concept NCIt]
- gène XPA [Concept NCIt]
- gène XPC [Concept NCIt]
- léiomyomatose et cancer du rein héréditaires [Concept NCIt]
- maladie de Von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
- monosomie 7 [Concept NCIt]
- néoplasie endocrinienne multiple de type 1 [Concept NCIt]
- néoplasie endocrinienne multiple de type 2 [Concept NCIt]
- néoplasie endocrinienne multiple de type 4 [Concept NCIt]
- polypose adénomateuse colique familiale [Concept NCIt]
- polypose associée à MUTYH [Concept NCIt]
- prédisposition génétique au carcinome à cellules rénales papillaires [Concept NCIt]
- prédisposition génétique au mélanome [Concept NCIt]
- prédisposition génétique au méningiome [Concept NCIt]
- prédisposition génétique au neuroblastome [Concept NCIt]
- prédisposition génétique à la myofibromatose [Concept NCIt]
- prédisposition génétique à la tumeur de Wilms non syndromique [Concept NCIt]
- prédisposition à la leucémie aiguë lymphoblastique, 3 [Concept NCIt]
- prédisposition à la leucémie associée à CEBPA [Concept NCIt]
- prédisposition à la leucémie associée à DDX41 [Concept NCIt]
- prédisposition à la leucémie et à la thrombocytopénie associée à ANKRD26 [Concept NCIt]
- prédisposition à la leucémie et à la thrombocytopénie associée à ETV6 [Concept NCIt]
- prédisposition à un syndrome myélodysplasique associée à SAMD9L [Concept NCIt]
- rétinoblastome héréditaire [Concept NCIt]
- schwannomatose [Concept NCIt]
- spectre de croissance excessive associé à PIK3CA [Concept NCIt]
- syndrome DICER1 [Concept NCIt]
- syndrome MIRAGE [Concept NCIt]
- syndrome adénome plat [Concept NCIt]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-pancytopénie [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
- syndrome de Beckwith-Wiedemann [Concept NCIt]
- syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Concept NCIt]
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
- syndrome de Bohring-Opitz [Concept NCIt]
- syndrome de Costello [Concept NCIt]
- syndrome de Legius [Concept NCIt]
- syndrome de Li-Fraumeni [Concept NCIt]
- syndrome de Li-Fraumeni associé à CHEK2 [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept NCIt]
- syndrome de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Concept NCIt]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept NCIt]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Concept NCIt]
- syndrome de Sotos [Concept NCIt]
- syndrome de Weaver [Concept NCIt]
- syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Concept NCIt]
- syndrome de polypose juvénile [Concept NCIt]
- syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes de type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de prédisposition tumorale BAP1 [Concept NCIt]
- syndrome de rétraction de la milieu de la face de Schinzel-Giedion [Concept NCIt]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
- syndrome du cancer du sein associé à CDH1 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X [Concept NCIt]
- syndrome néoplasique associé à CDC73 [Concept NCIt]
- syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire [Concept NCIt]
- syndromes des gènes de la tumeur de Wilms-1 [Concept NCIt]
- thrombocytopénie - aplasie radiale [Concept NCIt]
- thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale [Concept NCIt]
- thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde [Concept NCIt]
- trisomie 17 [Concept NCIt]
- trisomie 7 [Concept NCIt]
- tumeur stromale gastro-intestinale familiale [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
- tyrosinémie type I [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- produit intellectuel [Type sémantique UMLS]

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