gène OCA2 - CISMeF

Libellé préféré : gène OCA2;

Acronyme CISMeF : OCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le transport et la synthèse de la mélanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : OCA2; Protéine de la membrane mélanosomique OCA2;

Détails

Identifiant d'origine

C131349;

CUI UMLS

C1417925;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculo-cutané type 2 [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculocutané type 2 [Maladie ORDO]
- OCA2 melanosomal transmembrane protein [Gène ORDO]
- albinisme oculo-cutané type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-positif [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculocutané type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- gène OCA2 [Composé LOINC]
Biomarqueur génétique étant lié à
- albinisme oculo-cutané [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène OCA2 [Composé LOINC]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- mélanogénèse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients