albinisme oculo-cutané

Libellé préféré : albinisme oculo-cutané;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif causé par des mutations des gènes OCA2, SLC45A2, TYR et TYRP1. Elle est caractérisée par une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, conduisant à une peau très équitable, des cheveux blancs colorés, et une pigmentation réduite de l'iris et de la rétine. Les individus peuvent avoir des troubles de la vision et une photophobie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Albinisme oculocutané;

Détails

Identifiant d'origine

C84941;

CUI UMLS

C0078918;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme oculocutané [Descripteur PASCAL]
- Albinisme oculocutané [MeSH Concept]
- Albinisme oculocutané [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculo-cutané [Notion SNOMED]
- albinisme oculocutané [Sous-sous catégorie CIM-11]
- albinisme oculocutané [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculocutané [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané [Descripteur PASCAL]
- Albinisme oculocutané [MeSH Concept]
- albinisme oculo-cutané [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculo-cutané [Notion SNOMED]
- albinisme oculocutané [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène OCA2 [Concept NCIt]
- gène OCA5 [Concept NCIt]
- gène SLC24A5 [Concept NCIt]
- gène SLC45A2 [Concept NCIt]
- gène TYR [Concept NCIt]
- gène TYRP1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients