gène OCA5 - CISMeF

Libellé préféré : gène OCA5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène OCA5 humain est localisé dans 4q24 et la taille de ce locus phénotypique n'est pas rapportée. Cette région génétique ne possède pas de produit protéique connu. La mutation autosomique récessive du gène est associée à un albinisme oculo-cutané de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : Albinisme oculo-cutané de type VII; Gène OCA5; OCA7; OCA5; Albinisme oculo-cutané type 5 (autosomique récessif);

CUI Metathesaurus NCI : CL1663120;

Détails

Identifiant d'origine

C177112;

CUI UMLS

C5443879;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculocutané type 5 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané type 7 [Maladie ORDO]
- Albinisme oculocutané, type VII [Phénotype OMIM]
- leucine rich melanocyte differentiation associated [Gène ORDO]
Biomarqueur génétique étant lié à
- albinisme oculo-cutané [Concept NCIt]
Concept OMIM correspondant
- Albinisme oculocutané, type V [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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