Albinisme oculocutané, type V

Libellé préféré : Albinisme oculocutané, type V;

Symbole : OCA5;

Acronyme CISMeF : OCA5;

ID préfixé : %615312;

Identifiant d'origine

615312;

CUI UMLS

C3888401;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculocutané type 5 [Maladie ORDO]
Concept(s) NCIt
- gène OCA5 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 5 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Hypoplasie fovéale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]