albinisme oculocutané, type 5

Libellé préféré : albinisme oculocutané, type 5;

Symbole : OCA5;

Synonyme CISMeF : albinisme oculocutané, type V;

Acronyme CISMeF : OCA5;

ID préfixé : %615312;

Détails

Identifiant d'origine

615312;

CUI UMLS

C3888401;

Concept(s) NCIt
- gène OCA5 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 5 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Hypoplasie fovéale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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