Albinisme oculocutané, type VII - CISMeF

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CISMeF

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Albinisme oculocutané, type VIIPhénotype OMIM

Libellé préféré : Albinisme oculocutané, type VII;

Symbole : OCA7;

Acronyme CISMeF : OCA7;

ID préfixé : #615179;

Détails

Identifiant d'origine

615179;

CUI UMLS

C3808786;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gène OCA5 [Concept NCIt]
- leucine rich melanocyte differentiation associated [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 7 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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20/05/2024

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