albinisme oculocutané type 2

Libellé préféré : albinisme oculocutané type 2;

Symbole : OCA2;

Acronyme CISMeF : OCA2;

Titres et symboles alternatifs : albinisme oculocutané type II; lbinisme oculocutané, tyrosinase positive;

Titres et symboles inclus : BOCA; albinisme oculocutané marron;

ID préfixé : #203200;

Détails

Identifiant d'origine

203200;

CUI UMLS

C0268495;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- OCA2 melanosomal transmembrane protein [Gène ORDO]
- allèle sauvage MESDC2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Albinisme oculo-cutané brun [MeSH Concept]
- Albinisme oculo-cutané brun [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculo-cutané brun [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculo-cutané brun [Notion SNOMED]
- albinisme oculocutané brun (trouble) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- albinisme oculocutané [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculo-cutané type 2 [MeSH Concept]
- Albinisme oculocutané type 2 [Maladie ORDO]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-positif [Notion SNOMED]
- albinisme oculo-cutané tyrosinase-positif [Concept SNOMED CT]
- albinisme oculocutané type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Albinisme oculocutané [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Hypoplasie fovéale [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux roux [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- éphélides dans les zones exposées au soleil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage OCA2 [Concept NCIt]
- gène OCA2 [Concept NCIt]
- gène OCA2 [Composé LOINC]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients