Allèle sauvage OCA2

Libellé préféré : Allèle sauvage OCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle OCA2 humain de type sauvage est situé en 15q12-q13.1 et mesure environ 344 kb. Cet allèle, qui code la protéine P, est impliqué dans la couleur de l'oeil et de la peau. Les mutations de ce gène sont associées à un albinisme oculo-cutané de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine de la membrane mélanosomique OCA2 wt Allele; MATURE; HCL3; Eye color 3 (Brown); Pigmentation totale de l'iris brun; P; BEY1.; OCA2 wt Allele; BEY2.; Albinisme oculo-cutané type II (Pink-Eye Dilution Homolog, Mouse); COLLYRE; SHEP1; EYCL3; BEY; Hair color 3 (Brown); EYCL2; Gène P; Gène à élution de rose; D15S12; BOCA; albinisme oculo-cutané de type II; Eye color 2 (Central Brown);

CUI Metathesaurus NCI : CL514361;

Numéro GenBank : NM_000275;

Détails

Identifiant d'origine

C131354;

CUI UMLS

C4321235;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculo-cutané type 2 [Phénotype OMIM]
- Complément Facteur P [Composé LOINC]
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort [Maladie ORDO]
- OCA2 melanosomal transmembrane protein [Gène ORDO]
- P (lettre majuscule) [Concept SNOMED CT]
- Phosphore [Concept Radlex]
- Phénotype P NOS antigène [Composé LOINC]
- Pupille [Système LOINC]
- mesoderm development LRP chaperone [Gène ORDO]
- p (lettre minuscule) [Concept SNOMED CT]
- probabilité [Descripteur MeSH]
- properdine [Concept SNOMED CT]
- pupille [Descripteur MeSH]
- solutions ophtalmiques [Descripteur MeSH]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 1 [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- mélanogénèse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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