dyskératose congénitale

Libellé préféré : dyskératose congénitale;

Synonymes NCIt : syndrome de Zinsser-Cole-Engman;

Acronyme CISMeF : DKC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique rare caractérisée par une dystrophie des ongles, une pigmentation cutanée réticulée surtout au niveau du cou et du thorax, et une leucoplasie orale. Dans environ la moitié des cas, des mutations des gènes TERT, TERC, DKC1, ou TINF2 sont identifiées. Les patients présentent un risque accru de développer une insuffisance médullaire, un syndrome myélodysplasique, une leucémie ou un cancer, en particulier au niveau de la tête et du cou.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Zinsser-Engman-Cole;

Détails

Identifiant d'origine

C111802;

CUI UMLS

C0265965;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Dyskératose congénitale [MeSH Concept]
- Dyskératose congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Zinsser-Cole-Engman [MeSH Concept]
- Syndrome de Zinsser-Engman-Cole [Descripteur PASCAL]
- dyskératose congénitale [Concept SNOMED CT]
- dyskératose congénitale [Descripteur MeSH]
- dyskératose congénitale [Notion SNOMED]
- dyskératose congénitale [Concept DO]
- dyskératose congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- kyste du cholédoque [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Dyskératose congénitale [MeSH Concept]
- Dyskératose congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- dyskératose congénitale [Concept SNOMED CT]
- dyskératose congénitale [Notion SNOMED]
- dyskératose congénitale [Concept DO]
- dyskératose congénitale [Descripteur MeSH]
- dyskératose congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- dyskératose congénitale [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ACD [Concept NCIt]
- gène DKC1 [Concept NCIt]
- gène NHP2 [Concept NCIt]
- gène NOP10 [Concept NCIt]
- gène PARN [Concept NCIt]
- gène RTEL1 [Concept NCIt]
- gène TERC [Concept NCIt]
- gène TERT [Concept NCIt]
- gène TINF2 [Concept NCIt]
- gène WRAP53 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- cytopénie réfractaire de l'enfant [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dyskerin pseudouridine synthase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients