Libellé préféré : dyskératose congénitale;
Définition CIM-11 : Dyskeratosis congenita (dc) est un trouble multisystémique caractérisé par la triade
cutanéo-muqueuse de la pigmentation cutanée anormale, de la dystrophie des ongles
et de la leucoplasie des muqueuses. diverses autres anomalies ont été signalées (dentition,
gastro-intestinal, appareil génito-urinaire, grisonnement et perte des cheveux, immunologique,
neurologique, ophtalmique, pulmonaire et squelettique). l'échec de la moelle osseuse
est la principale cause de mortalité précoce, avec une prédisposition supplémentaire
à la malignité et aux complications pulmonaires fatales.;
Identifiant d'origine : 1531033936;
CUI UMLS : C0265965;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Dyskeratosis congenita (dc) est un trouble multisystémique caractérisé par la triade
cutanéo-muqueuse de la pigmentation cutanée anormale, de la dystrophie des ongles
et de la leucoplasie des muqueuses. diverses autres anomalies ont été signalées (dentition,
gastro-intestinal, appareil génito-urinaire, grisonnement et perte des cheveux, immunologique,
neurologique, ophtalmique, pulmonaire et squelettique). l'échec de la moelle osseuse
est la principale cause de mortalité précoce, avec une prédisposition supplémentaire
à la malignité et aux complications pulmonaires fatales.
