dyskératose congénitale

Libellé préféré : dyskératose congénitale;

Définition du MeSH : Syndrome récessif principalement lié au chromosome X, caractérisé par une triade de pigmentation réticulaire de la peau, une dystrophie des ongles et une leucoplasie des membranes muqueuses. Des anomalies de la bouche et des dents peuvent également être présentes. Les complications sont une prédisposition au cancer et à la participation de la moelle osseuse dans la pancytopénie. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forme liée à X est également connue comme syndrome de Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui code pour une protéine fortement conservée la dyskérine . [Traduction effectuée avant 2008];

Acronyme CISMeF : DC; DKC;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Zinsser-Cole-Engman; Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman; Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole; Dyskératose congénitale liée au chromosome X; Dyskératose congénitale liée à l'X; Syndrome de Zinsser-Engman-Cole;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dyskératose congénitale;

Détails

Identifiant d'origine

D019871;

CUI UMLS

C0265965;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zinsser-Engman-Cole [Descripteur PASCAL]
- dyskératose congénitale [Concept DO]
- dyskératose congénitale [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dyskératose congénitale [Notion SNOMED]
- dyskératose congénitale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DCX [Concept NCIt]
- Allèle sauvage DKC1 [Concept NCIt]
- Dyskératose congénitale, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- ZINSSER-COLE-ENGMAN SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- dyskératose congénitale, liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Dénomination commune [Descripteur TSP]
- district de Columbia [Concept NCIt]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal [Maladie ORDO]
- Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T [Maladie ORDO]
- Aplasie médullaire constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique [Maladie ORDO]
- Hyperpigmentation cutanée [Maladie ORDO]
- Hyperpigmentation cutanée génétique [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire [Maladie ORDO]
- Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif associé à une hamartose [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dyskératose congénitale [MeSH Concept]
- Syndrome de Zinsser-Cole-Engman [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dyskératose congénitale, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyskératose congénitale, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Dyskératose congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- dyskératose congénitale [Concept DO]
- dyskératose congénitale [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dyskératose congénitale [Concept SNOMED CT]
- dyskératose congénitale [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- dyskératose congénitale [Concept DO]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
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- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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