Libellé préféré : urine;

Définition CISMeF : (B2, C, D1-24, D27, F3) /urine /urine ou /UR s'emploie pour la présence ou l'analyse de substances dans l'urine. Il désigne également l'examen ou les modifications de l'urine au cours des maladies.;

Synonyme CISMeF : taux urinaire; concentration urinaire; teneur urinaire; dosage urinaire;

Synonyme MeSH : ur;

Abréviation : UR 67;

Détails


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Vous pouvez consulter :

(B2, C, D1-24, D27, F3) /urine /urine ou /UR s'emploie pour la présence ou l'analyse de substances dans l'urine. Il désigne également l'examen ou les modifications de l'urine au cours des maladies.

N1-SUPERVISEE
Exposition aux polluants du quotidien de la population française en 2014-2016 d’après l’étude Esteban
http://beh.santepubliquefrance.fr/beh/2020/18-19/2020_18-19_2.html
Le volet de biosurveillance de l’étude Esteban a pour objectif d’estimer l’imprégnation de la population française âgée de 6 à 74 ans à plusieurs substances de l’environnement présentant un intérêt en termes de santé publique. Les premiers résultats de ce volet concernent six familles de polluants retrouvés dans les objets du quotidien : bisphénols A, S et F, phtalates, perfluorés, retardateurs de flamme bromés, éthers de glycol et parabènes. Ces résultats ont montré des expositions généralisées et des niveaux d’imprégnation généralement plus élevés chez les enfants de 6 à 17 ans. Les déterminants des niveaux d’imprégnation des six familles de polluants retrouvés dans cette étude sont cohérents avec ceux de la littérature. Les résultats montrent notamment que l’alimentation n’apparaît pas comme l’unique source d’exposition à ces substances ; l’utilisation de produits cosmétiques et de soins augmente les niveaux d’imprégnation des parabènes et des éthers de glycol et la fréquence d’aération du logement diminue les niveaux d’imprégnation des perfluorés et des retardateurs de flamme bromés. La répétition de ces études est nécessaire pour suivre dans le temps les évolutions des expositions de la population et contribuer à estimer l’impact des politiques publiques visant à réduire les expositions.
2020
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SPF - Santé publique France
France
France
polluants environnementaux
biosurveillance
analyse chimique du sang
exposition environnementale
Examen des urines
polluants environnementaux
polluants environnementaux
adulte
enfant
bisphénol A
bisphénol F
bisphénol S
acides phtaliques
ignifuges
parabènes
article de périodique
collecte de données
composés benzhydryliques
phénols
sulfones

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N1-SUPERVISEE
Imprégnation de la population française par les éthers de glycol. Programme national de biosurveillance, Esteban 2014-2016.
https://www.santepubliquefrance.fr/determinants-de-sante/exposition-a-des-substances-chimiques/perturbateurs-endocriniens/documents/rapport-synthese/impregnation-de-la-population-francaise-par-les-ethers-de-glycol-programme-national-de-biosurveillance-esteban-2014-2016
Les éthers de glycol constituent un groupe de solvants oxygénés comprenant plus de quatrevingts composés et dont une trentaine est couramment présent sur le marché mondial. Ces solvants sont utilisés depuis de nombreuses années en raison de leurs propriétés physicochimiques. A la fois hydrophiles et lipophiles, les éthers de glycol entrent dans la composition d'une très large gamme de produits à usage industriel et domestique dont notamment les produits dits à l'eau : peintures, encres, vernis, colles, produits d'entretien ménagers, cosmétiques, fluides de coupes, produits phytosanitaires... de telle sorte qu'une grande fraction de la population générale est exposée à ces composés.
2019
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SPF - Santé publique France
France
France
exposition environnementale
évaluation des impacts sur la santé
enfant
adulte
éthers
glycols
rapport
éthers
biosurveillance
glycols

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N1-SUPERVISEE
Test urinaire de lipoarabinomannane à flux latéral pour la détection de la tuberculose active chez les personnes vivant avec le VIH
https://www.cochrane.org/fr/CD011420/test-urinaire-de-lipoarabinomannane-flux-lateral-pour-la-detection-de-la-tuberculose-active-chez-les
Pourquoi est-il important d'améliorer le diagnostic de la tuberculose ? La tuberculose cause plus de décès chez les personnes vivant avec le VIH que toute autre maladie. Test urinaire de lipoarabinomannane à flux latéral (en anglais : lateral flow urine lipoarabinomannan assay, LF-LAM, LF-LAM, test Alere Determine TB LAM Ag) est un test rapide recommandé par l'Organisation Mondiale de la Santé pour aider à la détection de la tuberculose active chez les personnes séropositives au VIH atteintes d'une maladie grave. Un diagnostic rapide et précoce de la tuberculose peut permettre un traitement rapide et réduire les maladies graves et les décès. Un diagnostic incorrect de tuberculose peut entraîner de l'anxiété et des traitements inutiles.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
infections à VIH
lipopolysaccharides
antigènes bactériens
lipoarabinomannane
sensibilité et spécificité
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
tuberculose

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N1-VALIDE
Rappel du bon usage de l’amoxicilline injectable pour diminuer le risque de cristalluries - Point d'information
https://www.ansm.sante.fr/actualites/rappel-du-bon-usage-de-lamoxicilline-injectable-pour-diminuer-le-risque-de-cristalluries
Le risque de survenue de cristalluries est connu lors d’un traitement par amoxicilline. Il est principalement rapporté avec les formes injectables, avec ou sans acide clavulanique, en curatif ou en antibioprophylaxie. Depuis 2010, le nombre de cas rapportés au réseau des Centres régionaux de pharmacovigilance (CRPV) augmente. Une enquête de pharmacovigilance a donc été réalisée pour rechercher notamment les facteurs favorisant la survenue d’une cristallurie chez un patient traité par amoxicilline sodique (injectable)...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
antibactériens
amoxicilline
Cristallurie
risque
recommandation de bon usage du médicament
facteurs de risque
causalité
amoxicilline
antibactériens
Amoxicilline de sodium
injections
perfusions veineuses
Cristallurie
effets secondaires indésirables des médicaments
avis de pharmacovigilance
amoxicilline
Amoxicilline de sodium
antibactériens
amoxicilline
amoxicilline et inhibiteur de bêtalactamases
association amoxicilline-clavulanate de potassium
association amoxicilline-clavulanate de potassium

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N1-VALIDE
Détection par RT-PCR du virus Zika dans le sang et les urines
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2613150/fr/detection-par-rt-pcr-du-virus-zika-dans-le-sang-et-les-urines
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2613187/fr/detection-par-rt-pcr-du-virus-zika-dans-le-sang-et-les-urines-argumentaire
Pour répondre dans les délais souhaités à cette demande s’intégrant dans un contexte d’urgence de santé publique, la HAS a réalisé une analyse critique de la littérature synthétique issue d’une recherche documentaire systématique, puis recueilli la position du Centre national de référence des arbovirus pour identifier les éléments.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
fièvre à virus zika
virus zika
aedes
infections à arbovirus
arbovirus
infections à arbovirus
infections à arbovirus
infections à arbovirus
signes et symptômes
RT-PCR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
évaluation technologique
Infection par le virus Zika

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N1-SUPERVISEE
Pathologies aiguës de haute altitude, traitements et prévention : analyse des pratiques médicamenteuses en haute altitude : étude réalisée aux refuges du Goûter et des Cosmiques, juillet à septembre 2013
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01199931
Une étude consistant à recueillir des échantillons urinaires a été réalisée de juillet à septembre 2013 dans les refuges du Goûter et des Cosmiques (situés sur les deux voies d’accès privilégiées pour gravir le Mont-Blanc) afin d’analyser les pratiques médicamenteuses des alpinistes ayant pour objectif de réaliser l’ascension du Mont-Blanc
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
alpinisme
préparations pharmaceutiques

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N1-VALIDE
Apport de la biologie clinique dans l’exploration étiologique et le suivi de l’urolithiase
http://www.amub-ulb.be/revue-medicale-bruxelles/article/apport-de-la-biologie-clinique-dans-lexploration-e-1016
L’urolithiase est une maladie dont la prévalence, déjà très élevée, augmente constamment dans les pays industrialisés, récidivant dans un cas sur deux, avec un risque de complications non négligeable. Dans ce contexte, l’apport du laboratoire est essentiel dans la détermination de l’étiologie, ainsi que dans le suivi thérapeutique du patient lithiasique. L’analyse morphoconstitutionnelle du calcul est l’élément le plus important de l’investigation étiologique. Elle comprend l’examen minutieux de la morphologie du calcul à la loupe binoculaire et la détermination simultanée de sa composition cristalline. Cette dernière peut se faire par différentes techniques mais la spectrophotométrie infra-rouge est la plus performante. L’analyse chimique doit quant à elle être définitivement proscrite. L’analyse de la cristallurie, comprenant la recherche, l’identification et le comptage des cristaux sur les urines fraîches du matin, est utile au diagnostic, mais surtout au suivi thérapeutique. Enfin, le bilan biochimique urinaire et sanguin, en première intention ou en fonction de la composition du calcul, est un volet important dans l’exploration des causes sous-jacentes et l’évaluation du traitement
2014
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
urolithiase
image
urolithiase
urolithiase
cristallurie
calculs urinaires

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N1-VALIDE
Recherche de drogues et de médicaments par tests rapides d'urine (immuno-essais) - Informations utiles pour les médecins
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2013.01491/
L'analyse d'urine rapide est un procédé fréquemment utilisé, simple et économique afin de documenter une prise (ou non) de drogues et de médicaments.
2013
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
troubles liés à une substance
Comportement toxicomaniaque
contrôle des médicaments et des stupéfiants

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N1-VALIDE
Dépistage et gestion du mésusage de substances psychoactives susceptibles de générer des troubles du comportement en milieu professionnel
https://sfalcoologie.fr/wp-content/uploads/AA2013-1_RPCtextecourt.pdf
https://sfalcoologie.fr/wp-content/uploads/AA2013_RPC-travail-argumentaire.pdf
La Société Française d’Alcoologie (SFA) s’intéresse depuis de nombreuses années aux “conduites addictives en milieu de travail”, organisant différentes manifestations sur le sujet. Plusieurs problèmes l’avaient interpellée : - l’absence relative de données sur le sujet ; - le fait que les conduites addictives ne soient pas toujours repérées par les services de santé au travail. La SFA s’est donc rapprochée de la Société Française de Médecine du Travail (SFMT) afin d’élaborer des Recommandations pour la pratique clinique dans ce domaine.
2013
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SFA - Société Française d'Alcoologie
France
français
recommandation professionnelle
Comportement toxicomaniaque
santé au travail
travail
Fumer de la marijuana
psychoanaleptiques
Comportement toxicomaniaque
troubles liés à une substance
troubles liés à une substance
Comportement toxicomaniaque
troubles liés à une substance
coûts et analyse des coûts
évaluation de programme
facteurs socioéconomiques
consommation d'alcool
signes et symptômes
médecins du travail
rôle médical
psychoanaleptiques
psychoanaleptiques
troubles mentaux
troubles liés à une substance
Comportement toxicomaniaque
santé au travail
médecine du travail
rôle professionnel

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N1-VALIDE
KETO-DIASTIX - Bandelette urinaire
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1652864/fr/keto-diastix
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1652863/fr/keto-diastix
Service attendu Suffisant - l'intérêt du dépistage des corps cétoniques dans les urines chez certains patients diabétiques. - l'intérêt pour la santé publique du diagnostic précoce et du suivi du traitement de la cétose et de l'acido-cétose compte tenu du caractère de gravité. - l'absence d'alternative prise en charge dans certaines indications. Amélioration du service attendu V (absence) En l'absence d'alternative prise en charge dans certaines situations, au vu des conditions de prise en charge des lecteurs de cétonémie
2013
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N
Suffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation technologique
bandelettes réactives
autosurveillance glycémique
glycosurie
corps cétoniques
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Xanthinurie héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467
La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.
2012
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Orphanet
France
français
maladies rares
xanthine
xanthine dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
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N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acide méthyl-malonique

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N1-VALIDE
Evaluation du rapport albuminurie/créatininurie dans le diagnostic de la maladie rénale chronique chez l'adulte - Rapport d'évaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1169049/evaluation-du-rapport-albuminurie/creatininurie-dans-le-diagnostic-de-la-maladie-renale-chronique-chez-ladulte-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1169061/evaluation-du-rapport-albuminurie/creatininurie-dans-le-diagnostic-de-la-maladie-renale-chronique-chez-ladulte-rapport-d-evaluation
Ce document concerne l'évaluation des performances diagnostiques du rapport Albuminurie/Créatininurie et du rapport Protéinurie/Créatininurie sur échantillon d'urine par rapport à la protéinurie/albuminurie sur recueil des urines des 24h et se propose de répondre à la question suivante : - L'excrétion urinaire d'albumine (ou protéine) doit-elle être évaluée à partir d'un recueil des urines des 24 heures, ou peut-elle être exprimée à l'aide du rapport Albuminurie (ou Protéinurie) / Créatininurie à partir d'un échantillon d'urine ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
256. Protéinurie et syndrome néphrotique de chez l'l'adulte et de l'enfant
259. Protéinurie et syndrome néphrotique de chez l'l'adulte et de l'enfant
français
évaluation technologique
insuffisance rénale chronique
adulte
albuminurie
créatinine
créatininurie
protéinurie

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N1-VALIDE
Exposition de la population française aux substances chimiques de l'environnement Tome 1 - Présentation générale de l'étude - Métaux et métalloïdes
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Exposition+de+la+population+française+aux+substances+chimiques+de+l'environnement+Tome+1+-+Présentation+générale+de+l'étude+-+Métaux+et+métalloïdes
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2011/exposition_polluants_enns/rapport_exposition_polluants_enns.pdf
Pour la première fois en France, les concentrations biologiques de plusieurs substances chimiques de l'environnement ont été mesurées sur un échantillon représentatif de la population. L'Institut de veille sanitaire (InVS) étudie l'exposition de la population française à diverses substances chimiques présentes dans l'environnement en mesurant directement la concentration de ces substances ou de leur(s) métabolite(s) dans les tissus et liquides biologiques des individus (sang, urine, cheveux, etc.
2011
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
exposition environnementale
produits dangereux
France
métaux
antimoine
arsenic
cadmium
chrome
cobalt
étain
mercure
nickel
plomb
uranium
vanadium
exposition environnementale
étude évaluation

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N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
2011
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Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pentosurie
Synonyme : Déficit en Xylitol déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2843
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
2011
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
D-Xylulose reductase
pentoses
pentosurie
erreurs innées du métabolisme glucidique
xylocétose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
La créatinine : d'hier à aujourd'hui
Annales de Biologie Clinique. Volume 68, Numéro 5, 531-43, septembre-octobre 2010, synthèse
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/5D/A5/resume.phtml?type=text.html
Le dosage de la créatinine sérique est un dosage biologique très fréquemment réalisé en pratique quotidienne. Dans cet article de synthèse, nous passerons en revue les données historiques concernant ce marqueur et les différentes modalités pour sa quantification. Nous développerons également les bases physiologiques de son utilisation pour l'estimation de la fonction glomérulaire et leurs limites, tant analytiques que physiologiques. L'utilité de la clairance urinaire de créatinine sera enfin largement discutée
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
créatinine
créatinine
article de périodique

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N1-VALIDE
Protéinurie de découverte fortuite
http://pap-pediatrie.fr/biologieg%C3%A9n%C3%A9tique/30/prot%C3%A9inurie-de-d%C3%A9couverte-fortuite
2010
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
enfant
protéinurie
protéinurie
résultats fortuits

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N1-SUPERVISEE
Dépistage salivaire et urinaire des stupéfiants : les aspects scientifiques doivent prévaloir
http://www.acadpharm.org/dos_public/DEpistage_stupEfiants_P._Mura_P._Lafargue.pdf
http://www.acadpharm.org/dos_public/~1813928.pdf
Parmi les outils pouvant servir à la prévention, figure le dépistage des stupéfiants. Dans certains cas ces dépistages sont réalisés par des professionnels de santé (dépistages urinaires par les médecins du travail par exemple) mais nous observons depuis peu en France une utilisation de ces outils par des non professionnels de santé comme par exemple les dépistages salivaires réalisés au bord des routes par les gendarmes ou policiers...
2007
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Académie Nationale de Pharmacie
France
français
stupéfiants
stupéfiants
recommandation
salive
urine
détection d'abus de substances

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N1-SUPERVISEE
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en. Synonyme(s) : acidurie glutarique type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35706
Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique.
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
glutarates
maladies rares
maladies péroxysomiales
oxidoreductases
glutaryl coenzyme A oyidase
acide glutarique
oxidoreductases
glutarates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fructosurie essentielle
Synonymes : Déficit en fructokinase ; Déficit en kétohexokinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2056
Elle est due à la déficience en fructokinase hépatique, enzyme qui intervient dans le catabolisme du fructose
2006
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N
Orphanet
France
français
fructokinases
fructose
maladies rares
fructokinase
kétohexokinase
fructosurie
erreurs innées du métabolisme du fructose
fructokinases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie
Synonymes : Acidurie xanthurénique ; Déficit en kynuréninase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79155
Cette affection est caractérisée par l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine, et d'acide xanthurénique
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hydroxykynuréninurie
acide xanthurénique
kynuréninase
hydrolases
xanthurénates
aminoacidopathies congénitales
cynurénine
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
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N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Saccharopinurie
Synonyme : Déficit en saccharopine déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124
La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une lysinurie. Sa prévalence est inconnue. Les quelques patients atteints de saccharopinurie ayant été décrits souffraient de déficits neurologiques dont une diplégie spastique, mais la relation entre la saccharopinurie et ces symptômes n'est pas clairement établie...
2006
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N
Orphanet
France
français
lysine
lysine
maladies rares
saccharopine dehydrogenases
saccharopine
hyperlysinémies
saccharopinurie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
cystathioninurie
Synonyme : Déficit en gamma-cystathionase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=212
La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase, le plus souvent pyridoxino-dépendant
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cystathionine gamma-lyase
cystathionine
déficit en gamma-cystathionase
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie D-glycérique
Synonyme : Déficit en D-glycérate kinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=941
L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
acides glycériques
maladies rares
glycérate kinase
acide glycérique
acidémie D-glycérique
erreurs innées du métabolisme glucidique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie orotique héréditaire
Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
orotine 5'-phosphate decarboxylase
maladies rares
Complexes multienzymatiques
acide orotique
orotate phosphoribosyltransferase
Uridine monophosphate synthase
oroticacidurie 1
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dosage du cuivre urinaire
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_533251
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_533249
La maladie de Wilson est une toxicose cuprique autosomique récessive. Elle résulte d'une mutation du gène transporteur du cuivre, l'ATP7B porté par le chromosome 13. Le diagnostic est souvent difficile à établir puisque les manifestations cliniques et biologiques sont polymorphes. Le dosage du cuivre urinaire est un acte de biologie médicale faisant partie des tests permettant de poser le diagnostic de la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est curable par l'administration de chélateur cuivre, la D-pénicillamine ou de sels de zinc. L'évaluation de cet acte, objet de ce rapport, a été demandée par l'Uncam, en vue de son inscription à la liste d'actes de biologie médicale pris en charge par l'Assurance maladie.
2006
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
276. Cirrhose et complications
279. Cirrhose et complications
français
cuivre
dégénérescence hépatolenticulaire
maladie de Menkès
maladie de Menkès
dégénérescence hépatolenticulaire
maladie de Menkès
dégénérescence hépatolenticulaire
évaluation des actes professionnels

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N1-SUPERVISEE
Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=939
L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
erreurs innées du métabolisme
hydroxy-butyrates
personnes handicapées
acide 3-hydroxy-isobutyrique
acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17
Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acidose lactique
acidose lactique
enfant
maladies rares
acidose lactique congénitale infantile
signes et symptômes
acide méthyl-malonique

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N1-VALIDE
Acidurie malonique
Synonyme : Déficit en malonyl-CoA décarboxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=943
L'acidurie malonique est une maladie métabolique due à un déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MCD)...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
carboxy-lyases
malonates
malonyl-CoA décarboxylase
acide malonique
acidurie malonique
erreurs innées du métabolisme
acide méthyl-malonique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Exposition aux cytostatiques : risque toxicologique en milieu hospitalier
https://www.inrs.fr/media.html?refINRS=TF%20153
Cette enquête évalue le risque toxicologique lié à l'exposition aux cytostatiques pour le personnel hospitalier de santé. Il aborde tout d'abord la description du matériel et de la méthode utilisés, puis les résultats des dosages effectués qui sont discutés en dernière partie. L'annexe propose un protocole de prévention mis en place au Centre hospitalier de Pontoise.
2006
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N
RST - Références en Santé au Travail
France
français
exposition professionnelle
antinéoplasiques
personnel hospitalier
antinéoplasiques
rapport

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N1-SUPERVISEE
Acidurie formimino-glutamique
Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
glutamate formimidoyltransferase
maladies métaboliques
acide formimino-glutamique
syndrome d'Arakawa 1
erreurs innées du métabolisme
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie 4-hydroxybutyrique
Synonyme : Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22
L'acidurie 4-hydroxy-butyrique est une maladie métabolique qui s'accompagne de manifestations neurologiques légères à sévères...
2006
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N
Orphanet
France
français
hydroxy-butyrates
succinate-semialdehyde dehydrogenase
acide 4-hydroxybutyrique
maladies rares
déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase
aminoacidopathies congénitales
hydroxy-butyrates
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie 2-hydroxyglutarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=19
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique, urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive, des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel...
2005
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N
Orphanet
France
français
glutarates
alpha-hydroxyglutarate
glutarates
acidurie 2-hydroxyglutarique
encéphalopathies métaboliques congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Le spot urinaire : utilité et pièges à éviter
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-8/30204
Le spot urinaire est la mesure de la concentration des électrolytes et de l'osmolalité d'un échantillon d'urines. Il permet d'orienter le diagnostic étiologique et la stratégie thérapeutique des troubles électrolytiques et acido-basiques. Son interprétation doit tenir compte de l'anamnèse, de l'examen clinique, et des valeurs des électrolytes et de l'osmolalité plasmatiques mesurées simultanément. Le sodium et l'osmolalité urinaires sont importants dans l'analyse des dysnatrémies et dans l'insuffisance rénale aiguë (IRA). La chlorurie permet d'orienter le diagnostic des troubles acido-basiques. L'excrétion de potassium est essentiellement régulée par l'aldostérone et la kaliurie est utile surtout en cas d'hypokaliémie. Dans l'hyperkaliémie, le gradient transtubulaire de potassium (GTTK) sert à diagnostiquer un hypoaldostéronisme
2005
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
troubles de l'équilibre hydroélectrolytique
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie - taurinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1325
La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
camptodactylie taurinurie
aminoacidopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales de la main
taurine
information scientifique et technique

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19/03/2024


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