N1-SUPERVISEE Enzyme bifonctionnelle, déficit en http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=300 false N Orphanet France français Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique information scientifique et technique Énoyl-CoA hydratases maladies rares 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases isomerases Complexes multienzymatiques hydro-lyases 17-Hydroxysteroid dehydrogenases Protéine HSD17B4, humain Énoyl-CoA hydratases isomerases 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases Complexes multienzymatiques hydro-lyases 17-Hydroxysteroid dehydrogenases
--- N1-SUPERVISEE Acidurie orotique héréditaire Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate
synthase ; Oroticacidurie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30 L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement
rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance,
une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ... 2006 false N Orphanet France français erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine orotine 5'-phosphate decarboxylase maladies rares Complexes multienzymatiques acide orotique orotate phosphoribosyltransferase Uridine monophosphate synthase oroticacidurie 1 information scientifique et technique