Libellé préféré : Uridine monophosphate synthase;
Registry Number MeSH : 74870-74-9;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C027157;
CUI UMLS : C0077884;
Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Acidurie orotique héréditaire
Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate
synthase ; Oroticacidurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement
rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance,
une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
orotine 5'-phosphate decarboxylase
maladies rares
Complexes multienzymatiques
acide orotique
orotate phosphoribosyltransferase
Uridine monophosphate synthase
oroticacidurie 1
information scientifique et technique
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