oroticacidurie 1

Libellé préféré : oroticacidurie 1;

Synonyme CISMeF : acidurie orotique type 1; déficit en uridine monophosphate synthase; Déficit en orotidylique décarboxylase; Acidurie orotique héréditaire;

Details

Identifiant d'origine

C537136;

CUI UMLS

C0268130;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie orotique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidurie orotique héréditaire [Phénotype OMIM]
- Orotacidurie [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie orotique héréditaire [Concept NCIt]
- acidurie orotique héréditaire type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- orotacidurie [Terme HPO]
- orotacidurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
- oroticurie [Concept SNOMED CT]
- oroticurie héréditaire [Concept SNOMED CT]
- oroticurie héréditaire [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acidurie orotique héréditaire [Sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Acidurie orotique héréditaire [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- oroticacidurie 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Acidurie orotique héréditaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie orotique héréditaire [Phénotype OMIM]
- acidurie orotique héréditaire type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Notion SNOMED]
- oroticurie héréditaire de type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Descripteur MeSH]
- orotate phosphoribosyltransferase [Descripteur MeSH]
- orotine 5'-phosphate decarboxylase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Main resources

You can consult :

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